Le stand Orphanet avec des représentantes de l’équipe parisienne et des équipes chypriote, italienne et anglaise.

La 39ème conférence européenne de génétique humaine s’est déroulée du 16 au 19 juin dernier à Nice. Cet évènement voit se réunir tous les ans des experts mondiaux de la recherche sur les maladies rares. Cette année encore, Orphanet fut largement représenté : Ségolène Aymé a présenté en séance plénière les impacts d’Internet sur les services génétiques, des membres de l’équipe parisienne ont présenté les services proposées par Orphanet grâce à un stand partagé avec EuroGenTest et deux posters, et de nombreux partenaires du réseau Orphanet ont participé à cette conférence. La conférence a été précédée d’une réunion du réseau Orphanet, qui compte aujourd’hui 35 pays.

Dans le cadre de ses missions en matière d’affections de longue durée (ALD), la Haute Autorité de Santé (HAS) publie des protocoles nationaux de diagnostic et de soins afin d’expliciter, pour les professionnels de santé, la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un malade admis en ALD. Le protocole national de diagnostic et de soins sur la sclérose latérale amyotrophique vient allonger la liste des protocoles publiés et est désormais consultable sur le portail de la HAS.
Ce nouveau protocole a été élaboré par les centres de référence des maladies rares selon les recommandations méthodologiques de la HAS pour l’élaboration des protocoles nationaux de diagnostic et de soins.
Trois étapes précèdent la publication d’un protocole :

1 – Le centre de référence de la maladie rare élabore un projet de protocole national de diagnostic et de soins.
2 - Un groupe de travail pluridisciplinaire piloté par la HAS finalise le document.
3 – Le protocole finalisé est validé par la HAS.

Le recours au groupe de travail pluridisciplinaire vise à s’assurer de l’acceptabilité des recommandations produites, auprès des malades concernés et de tous les professionnels participant à leur prise en charge.
Afin de mener à bien cette mission, le groupe comporte des représentants :

- des associations de patients,
- des caisses d’Assurance Maladie,
- des sociétés savantes des professionnels de santé impliqués dans la prise en charge de la maladie,
- tout autre participant autant que besoin.

Lire la méthode d'élaboration du protocole national de diagnostic et de soins par le centre de référence d'une maladie rare publié par la HAS.

La maladie cœliaque est une affection chronique de l’intestin grêle provoquée par un antigène alimentaire présent dans les céréales : la gliadine du gluten. Son traitement repose sur un régime sans gluten à vie. Le diagnostic de cette maladie et l’appréciation du suivi de l’observance du régime sans gluten reposent sur la combinaison de biopsies de l’intestin grêle, d’arguments cliniques et biologiques.
Quatre tests biologiques de recherche d’anticorps produits au cours de la maladie ont été successivement développés. La HAS a évalué ces quatre tests et propose à l’Assurance Maladie d’admettre au remboursement le test le plus récent (anti-transglutaminase), de continuer à rembourser un des trois tests actuellement pris en charge (anti-endomysium), et de ne plus rembourser les deux autres tests (anti-réticuline et anti-gliadine). À ce jour, l’Assurance Maladie rembourse la recherche des anticorps anti-réticuline, anti-gliadine et anti-endomysium, mais pas la recherche des anticorps anti-transglutaminase.

Lire le rapport d’évaluation sur la recherche d’anticorps dans la maladie cœliaque

Après l’approbation par le parlement européen le 25 avril (voir l’Orphanews du 23/05/07), le nouveau règlement européen sur les thérapies innovantes a été approuvé par le conseil des ministres. Il doit encore être adopté formellement, signé et publié. La future législation, bien qu’elle ait soulevé de vives discussions d’un point de vue éthique, offre un nouvel espoir pour des milliers de patients et de chercheurs. Les thérapies innovantes ont un énorme potentiel, particulièrement pour de nombreuses maladies rares, et devraient apporter un nouvel élan à l’économie européenne.

La dernière mise à jour des pages maladies rares de la Direction Générale de la Santé et de la Protection des Consommateurs (DG SANCO) vise les dernières nouvelles cancernant la réglementation sur les thérapies innovantes et les initiatives nationales en matière de santé publique pour les maladies rares.

Le Service Communautaire d'Information sur la Recherche et le Développement (CORDIS) élargit ses frontières afin d’améliorer la disponibilité de l’information et l'accès au financement.
Les utilisateurs pourront consulter la page d'accueil sur le septième Programme Cadre de Recherche, et les pages relatives aux programmes individuels, en six langues : le français, l’anglais, l’allemand, l’espagnol, l’italien et le polonais.
Ce dernier développement du site devrait aider à la participation de nouveaux acteurs à la recherche financée par l'Union Européenne.

Consulter les pages françaises de CORDIS.

L’Organisation Mondiale pour la Santé propose un nouveau portail d’accès aux essais cliniques existants dans le monde. Cette nouvelle base de données regroupe les registres déjà existants sur les essais cliniques. Il doit permettre aux chercheurs de trouver les essais existants pour éviter les doublons, aux professionnels de santé de trouver des essais correspondants à des maladies, aux éditeurs de revues savantes et aux journalistes de chercher rapidement et facilement des essais cliniques existants.

Consulter le portail de recherche

Les acyl-CoA déshydrogénases (ACAD) sont des enzymes de la mitochondrie qui interviennent dans la bêta-oxydation des acides gras et dans le catabolisme des acides aminés. A ce jour, neuf membres de cette famille de protéines ont été identifiés et sept anomalies génétiques différentes ont déjà été décrites. Dans cette étude, He et coll. décrivent trois patients atteints d’un déficit en ACAD9, une enzyme de cette famille récemment identifiée. Le premier patient, un garçon de 14 ans, est décédé suite à une insuffisance aiguë hépatique (ressemblant au syndrome de Reye) et à un accident cérébral vasculaire. La seconde patiente, âgée de 10 ans, présente depuis l’âge de quatre mois une insuffisance hépatique aiguë et une hypoglycémie. La troisième patiente, une fillette de 4 ans et demi, est décédée d’une cardiomyopathie. Malgré ces phénotypes variables, le spectre des manifestations cliniques recoupe celui observé dans les autres déficits en ACAD.

Les maladies de Charcot-Marie Tooth (CMT) sont un groupe hétérogène de neuropathies héréditaires motrices et sensorielles caractérisées par une faiblesse musculaire et des anomalies des mains et des pieds. Le type 4H est une forme démyélinisante, autosomique récessive, qui a récemment été associé à la région chromosomique 12p11.21-q13.11. Deux articles publiés au mois de juillet dans « The American Journal of Human Genetics » décrivent l’identification chez plusieurs familles de mutations dans le gène FGD4, situé dans cet intervalle chromosomique. FGD4 code la Frabine, un facteur d’échange de GDP/GTP spécifique de la Rho GTPase Cdc42.
Lire le résumé du 1er article sur Pubmed
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Le syndrome de Meckel est une maladie autosomique récessive caractérisée par des kystes rénaux, des malformations du système nerveux central, une polydactylie, une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques. Trois loci ont été associés à la maladie (MKS1-3) et des mutations dans deux gènes situés dans les loci MKS1 et MKS3 ont été identifiées. Par une analyse de liaison réalisée chez 8 familles, Baala et coll. ont identifié un nouveau locus, nommé MKS4, porteur de mutations dans le gène CEP290 chez 4 familles. Ce gène a récemment été associé au syndrome de Joubert et à l’amaurose congénitale de Leber qui ont pourtant une expression clinique très différente.

Les formes infantiles tardives de céroïde-lipofuscinose neuronale sont un groupe de maladies génétiquement hétérogènes caractérisées par des crises d’épilepsies, un déclin psychomoteur, une myoclonie, une perte de la vision et une mort prématurée. Grâce à une analyse de liaison et une recherche d’homozygotie, Siintola et coll. ont identifié six mutations différentes dans le gène MFSD8. MFSD8 code une protéine membranaire principalement localisée dans les lysosomes mais dont la fonction est encore inconnue. De plus, l’analyse de liaison réalisée suggère l’association avec trois autres loci dans d’autres familles, confirmant l’hétérogénéité de ces formes infantiles tardives.

Maystadt et coll. ont décrit en 2006 une famille africaine présentant une forme autosomique récessive d’amyotrophie spinale proximale caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée débutant dans l’enfance. Ils ont pu associer ce phénotype à la région chromosomique 1p36. Dans cette nouvelle étude, ces chercheurs ont identifié une mutation faux-sens homozygote dans le gène PLEKHG5. Ces mutations provoquent l’agrégation de la protéine et perturbent la voie de signalisation NFk-B, ces deux phénomènes participant probablement à la toxicité neuronale observée.

La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Elle se caractérise par des dépôts pigmentaires visibles au fond d'oeil. Plus de 50% des formes autosomiques dominantes peuvent être attribuées à des mutations dans 17 loci différents. Coppieters et coll. ont identifié des mutations dans le gène NR2E3 chez quatre familles atteintes de rétinite pigmentaire autosomique dominante. NR2E3 code un récepteur nucléaire exprimé dans la rétine et déjà associé au syndrome de Goldmann-Favre, une rétinopathie autosomique récessive.

Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie autosomique récessive due à un défaut de formation des cils primaires. Chez les patients, cela se traduit par une obésité, une dégénérescence de la rétine et une atteinte rénale. Des mutations dans les gènes BBS (BBS1-12) ont été identifiées. Cependant, la fonction cellulaire de ces gènes est encore inconnue. Nachury et coll. ont identifié un complexe formé de sept de ces protéines. Ce complexe est localisé dans les satellites des centrioles et à la membrane des cils. Il est nécessaire à la ciliogenèse et sa fonction semble dépendre de la protéine RAB8, un facteur d’échange GDP/GTP impliqué dans la fonction ciliaire. Les auteurs suggèrent que les mutations en cause dans le syndrome de Bardet-Biedl perturbent le transport du complexe BBS jusqu’à la membrane ciliée.

La granulomatose septique chronique (CGD) est une maladie génétique rare due au dysfonctionnement du complexe NADPH oxydase des phagocytes, nécessaire à la production de bactéricides comme les dérivés toxiques de l’oxygène. La forme génétique la plus fréquente de la maladie est celle qui est liée à l’X, et affecte le gène CYBB codant l’élément redox de l’oxydase, gp91phox. L’étude fonctionnelle des variants CGDX+, caractérisés par une production normale d’une protéine gp91phox mutée et inactive, permet l’étude des relations structure-activité. Cependant, des modèles cellulaires sont nécessaires afin d’obtenir un matériel biologique suffisamment abondant pour réaliser des études au niveau moléculaire. Cette approche est présentée par Marie-José Stasia dans l’édition de mai de la revue « Médecines/sciences ». Les travaux qu’elle y décrit ont permis de définir le rôle joué par certains domaines spécifiques de gp91phox dans l’activation du complexe oxydase des phagocytes. Cette synthèse démontre les progrès considérables qui peuvent être réalisés en recherche fondamentale grâce à l’étude de maladies génétiques rares.
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La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est caractérisée par une myotonie et par une atteinte de tout l’organisme associant, à des degrés divers, un déficit musculaire, des troubles cardiaques, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil et une calvitie. La maladie est due à l’expansion de répétitions des nucléotides CTG dans le gène DMPK. Des anomalies d’épissages de différents gènes contribuent au développement des symptômes mais la cause de l’atrophie musculaire est encore inconnue. Nakamori et coll. ont analysé l’expression de la dystrophine, une protéine du cytosquelette nécessaire à la fonction musculaire, dans les muscles cardiaques et squelettiques de patients. Ils ont observé une expression anormalement élevée de deux isoformes où une région hydrophobe d’interaction protéique est manquante. Cette anomalie d’épissage pourrait participer à l’atrophie musculaire observée chez les patients.

La dyskénésie ciliaire primitive est une maladie génétique récessive caractérisée par une atteinte pulmonaire et une sinusite chronique. Ces symptômes reflètent une anomalie de la structure et de la fonction des cellules ciliées. Dans environ 50% des cas, un défaut complet de latéralisation des organes internes est observé. Kennedy et coll. ont analysé rétrospectivement la présence d’un défaut de latéralisation partiel chez 337 patients atteints de dyskénésie ciliaire primitive. Au moins 6% d’entre eux présentent ce type d’anomalies, dont la moitié ont une maladie cardiaque congénitale. D’après ces observations, les auteurs suggèrent que les patients atteints de cette maladie devraient bénéficier d’un meilleur suivi cardiaque et, inversement, les différents signes cliniques caractéristique d’une dyskénésie ciliaire primitive devraient être recherchés chez les patients présentant des défauts de latéralisation associés à des anomalies cardiaques congénitales.

ATR est une protéine kinase intervenant dans la réparation de l’ADN. Le gène codant ATR est muté dans le syndrome de Seckel et la voie de réparation dans laquelle intervient la kinase est dérégulée dans au moins trois autres syndromes. Ces quatre maladies sont caractérisées par un retard de croissance et une microcéphalie. D’autre part, la région chromosomique contenant entre autres le gène ATR est absente dans trois autres syndromes présentant un retard de croissance et une microcéphalie : le syndrome Blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus, le syndrome de Miller-Dieker et le syndrome de Williams-Beuren. Des chercheurs américains ont observé un dysfonctionnement de la voie de réparation dépendant d’ATR dans des cellules des patients atteints d’un de ces trois syndromes. Des dérégulations de cette voie pourraient donc être la cause du retard de croissance et de la microcéphalie observée dans chacune de ces pathologies.
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Des mutations dans le gène CEP290 peuvent être la cause du syndrome de Joubert. Ce syndrome est hétérogène, sur le plan génétique et clinique. Brancati et coll. ont recherché la présence de mutations dans CEP290 chez 124 patients. Sur les 21 patients identifiés porteurs de mutations, 19 présentent une atteinte oculo-rénale (44 patients sur les 124 ont ces manifestations) et seulement 2 présentent d’autres variants du syndrome de Joubert. Les mutations dans CEP290 semblent donc particulièrement fréquentes dans les formes oculo-rénales du syndrome.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est caractérisée par une faiblesse et une atrophie progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire responsables d'une mobilité faciale réduite, d'une difficulté à lever les bras au dessus de la tête et d'une disposition des épaules tombant en avant avec des omoplates proéminentes. En analysant des biopsies de muscles deltoïdes de patients, des chercheurs américains ont observé une forte augmentation d’expression de la protéine mu-cristalline. Cette augmentation n’a pu être observée chez des personnes non atteintes ou chez des patients atteints d’autres myopathies ou dystrophies musculaires. Cette protéine pourrait jouer un rôle important dans les dérégulations de la différenciation, de la réponse au stress oxydatif et les atteintes de la rétine et de l’oreille interne observées dans cette dystrophie musculaire.
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L’aplasie médullaire acquise est caractérisée par la destruction active des cellules de la moelle osseuse due à une activation anormale des lymphocytes T cytotoxiques et un taux anormalement élevé d’interféron gamma. Solomou et coll. ont identifié des mutations dans le gène codant la perforine chez 5 patients atteints d’aplasie médullaire acquise. Tous présentent un niveau d’expression de la protéine anormalement bas. Normalement, la perforine est principalement exprimée dans les lymphocytes T cytotoxiques et les cellules tueuses naturelles, deux types cellulaires qui peuvent être impliqués dans l’auto-immunité. Les mutations de la perforine pourraient donc contribuer au développement de l’aplasie médullaire.

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit enzymatique en glucocérébrosidase (aussi appelée glucosylcéramidase ou bêta-glucosidase acide) ou exceptionnellement en son activateur (saposine C). Elle est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide (ou glucocérébroside) dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse. Des chercheurs ont identifié 1525 patients atteints de la maladie de Gaucher à partir des données des services des anciens combattants américains. En plus du nombre important de patients, l’analyse des données de ces services permet d’observer un suivi allant jusqu’à 27 ans. Ils ont ainsi mis en évidence un risque deux à trois fois plus élevé de développer un lymphome non-hodgkinien, un cancer pancréatique, ou un mélanome malin pour les patients atteints de cette maladie.
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In vitro, les cellules souches embryonnaires humaines ont la capacité de se différencier en cardiomyocytes. Afin de tester cette caractéristique in vivo, des chercheurs français ont injecté des cellules souches embryonnaires engagées dans la voie de différenciation cardiaque dans le myocarde de rats ayant subi deux semaines plus tôt une ligature de l’artère coronaire. Deux mois après l’injection, les cellules humaines se sont différenciées en cellules cardiaques. La transplantation de cellules souches selon cette méthode est donc une approche thérapeutique potentielle chez les patients souffrant d’une insuffisance cardiaque due à une défaillance du myocarde.
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L’achondroplasie est la forme la plus courante des maladies osseuses caractérisées par une petite taille et des membres courts. Elle est due à des mutations dans le gène FGFR3 qui ont pour effet d’activer constitutivement la protéine codée par ce gène. Différentes études suggèrent qu’une dérégulation de la prolifération et de la différenciation des chondrocytes (les cellules qui participent à la synthèse et au maintien du tissu cartilagineux) sont à l’origine de la maladie. Des chercheurs japonais ont testé l’effet de l’hormone parathyroïde sur la croissance de fémurs en culture collectés sur des embryons de souris modèles de la maladie. En 4 jours, cette hormone réduit la différenciation et la mort cellulaire des chondrocytes et améliore la croissance osseuse. Le traitement par l’hormone parathyroïde constitue donc une approche thérapeutique potentielle pour cette maladie.
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Les leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs T sont des proliférations malignes de cellules lymphoïdes bloquées à un stade précoce de différenciation. La calcineurine est une enzyme phosphatase impliquée dans la différenciation des cellules T. L’équipe du Dr Jacques Ghysdael a testé in vivo l’effet d’inhibiteurs de la calcineurine sur deux modèles murins de leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs T. Ils ont pu observer une régression rapide des tumeurs associée à une augmentation de la durée de vie des souris. De plus, un de ces inhibiteurs induit la mort de lignées cellulaires humaines dérivées de leucémies aiguës lymphoblastiques à précurseurs T ou de lymphomes à précurseurs B. Ainsi, la calcineurine, et la voie cellulaire qui en dépend, représentent une nouvelle cible thérapeutique possible dans les leucémies aiguës lymphoblastiques.
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Le pronostic du carcinome pancréatique est mauvais, avec un taux de survie inférieur à 20% sur 5 ans, expliqué en partie par une extrême résistance des tumeurs aux traitements. Des chercheurs français ont injecté à des souris portant ce type de tumeurs des anticorps anti-EGFR et anti-HER2, seuls ou conjointement. Combinés, ces anticorps ont un effet synergique allant jusqu’à des rémissions complètes. Ces résultats apportent un nouvel espoir thérapeutique pour les patients atteints de ces carcinomes.
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Les formes autosomiques dominantes de la rétinite pigmentaire peuvent être dues à des mutations dans le gène codant la rhodopsine. Plus de 100 mutations dans ce gène ont été décrites. O’Reilly et coll. ont mis en place une nouvelle approche de thérapie génique chez la souris pour éviter de développer des traitements spécifiques pour chaque mutation. Pour cela, ils ont injecté à des souris modèles de la rétinite pigmentaire des virus délivrant un ARN interférant qui supprime l’expression de l’allèle muté comme de l’allèle sain du gène codant la rhodopsine. En parallèle, des virus délivrant un gène codant une rhodopsine avec une fonction normale mais résistante à la suppression par l’ARN interférant sont injectés. Cette stratégie de « suppression-remplacement » améliore la maladie des souris traitées, confirmant que cette approche de double thérapie génique est une solution potentielle pour contourner l’hétérogénéité des mutations.

L'ostéopetrose maligne infantile est une maladie congénitale rare due à une défaillance des ostéoclastes, les cellules responsables de la résorption osseuse. Le seul traitement possible à ce jour est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Cependant, cette approche thérapeutique présente un taux de mortalité élevé, principalement dû au rejet des cellules transplantées par l’organisme hôte. Pour éviter cela, Johansson et coll. ont collecté des cellules foetales de foie sur des souris modèles de la maladie, qu’ils ont ensuite modifiées de manière à ce qu’elles expriment le gène manquant chez ces souris. Ils les ont ensuite transplantées dans les mêmes souris modèles. 8 des 15 souris transplantées ont survécu plus longtemps que les souris non traitées. De plus, le squelette de ces souris a retrouvé au moins partiellement une densité normale. Cette étude suggère que la transplantation de cellules souches autologues modifiées par thérapie génique est applicable au traitement de l’ostéopetrose.

L’achromatopsie complète est une perte permanente de la vision centrale due à un dysfonctionnement des cônes de la rétine (les cônes sont un des deux types de cellules photoréceptrices, le second étant les bâtonnets). Un des gènes mis en cause dans cette maladie code la guanine nucléotide alpha-transducine (GNAT2). Des chercheurs américains ont injecté des virus adéno-associés permettant l’expression de GNAT2 dans l’espace sous-rétinien de souris chez lesquelles ce gène avait été invalidé et qui présentent un phénotype similaire à celui de la maladie. GNAT2 est alors exprimé dans les cônes et rétablit l’acuité visuelle des souris ainsi que le potentiel électrique de la rétine.
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Ces dernières années, les progrès réalisés dans les domaines de la génétique et de la biologie moléculaire ont permis une augmentation importante du nombre de tests génétiques disponibles sur le marché. Ces développements n’ont pourtant pas été suivis par une évaluation de la mise en place et de l’utilisation de ces tests afin d’établir leur utilité clinique. R. Zimmern et M. Kroese ont cherché à évaluer la pratique actuelle des tests génétiques. Ils ont mis en évidence l’importance de ces tests pour les maladies génétiques rares, mais également leur impact de plus en plus grand sur la santé publique, dû à leur intégration dans le diagnostic de maladies communes tels que des cancers ou le diabète. Ils soulignent également les manques actuels en matière de méthodologie, d’information et de réglementation pour évaluer l’utilité de ces tests.
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En 1992, la France a mis en place un observatoire national de la mucoviscidose pour surveiller la santé des patients. Bellis et coll. ont analysé les données démographiques relatives à l’état de santé des patients entre 1994 et 2003. Pour la période 2001-2003, ils ont estimé à 39 ans l’espérance de vie des patients recensés dans la base de données de l’observatoire et à environ 36 ans leur durée de vie moyenne. Ces deux chiffres ont augmenté respectivement de 8,7 et 8,3 ans par rapport aux années 1994-1996. Cependant, les auteurs soulignent que ces données doivent être interprétées avec précaution. En effet, en se basant sur l’incidence de la maladie, ils ont constaté que la base de données de l’observatoire ne recense pas la totalité des patients atteints de mucoviscidose : si l’incidence de la maladie est de 1/4600, alors les 4104 patients recensés en 2003 représentent seulement 63% des patients atteints en France. Les auteurs proposent donc de remplacer la base de données actuelle de l’observatoire par un registre permettant de collecter des données sur la totalité des patients diagnostiqués.

La maladie de Fabry est une pathologie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides due au déficit en une enzyme lysosomale: l'alpha-galactosidase A. Le centre de référence de la maladie de Fabry et des maladies héréditaires du tissu conjonctif publie dans la « Presse médicale » les résultats d’une extension de phase III d’un essai clinique multicentrique, randomisé, en double aveugle contre placebo. Après 54 à 60 mois de traitement par l’enzyme de remplacement agalsidase-bêta, la fonction rénale de la plupart des patients semble stabilisée. L’étude de phase IV randomisée et réalisée en double aveugle montre qu’en ajustant le traitement par rapport à la protéinurie initiale mesurée chez les patients, le risque de développer pour la première fois une insuffisance rénale, cardiaque ou cérébro-vasculaire est réduit. Ces résultats soulignent le besoin de stratifier la population de patients préalablement au traitement.
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Le cortico-surrénalome est un cancer du cortex surrénal, la partie externe de la glande surrénale. Le risque de rechute est très élevé même après une ablation de la tumeur. Chez 177 patients ayant subi une ablation, Terzolo et coll. ont évalué l’efficacité du mitotane en traitement adjuvant. Le mitotane est un médicament orphelin autorisé en Europe depuis avril 2004 dans le traitement du cortico-surrénalome. Son administration semble prolonger la survie des patients et ce, sans rechute.

Trente neuf patients atteints de leucémies lymphoblastiques aiguës ou de lymphomes lymphoblastiques, réfractaires ou récidivants, ont été traités par la nélarabine, un produit médicinal orphelin qui vient de recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché européen dans cette indication (voir notre rubrique « médicaments orphelins »). Le taux de rémission observé est de 31%, avec une survie à 1 an de 28%. La nélarabine est bien tolérée par les patients.
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Taylor et coll. ont comparé deux méthodes ayant pour but de déterminer si un individu est porteur d’une mutation responsable des dystrophies musculaires de Duchenne ou Becker. La première, conventionnelle, est basée sur l’analyse de la transmission familiale de la maladie et sur le taux de créatine kinase dans le serum. La seconde, consiste en l’analyse quantitative et qualitative du gène codant la dystrophine. 2101 femmes à risque nées de 348 familles différentes ont été testées. Les résultats de l’étude ont révélé que l’analyse moléculaire du gène permet une meilleure détection du statut de porteuse.

Le syndrome de Lynch, ou cancer colorectal héréditaire sans polypose est la forme la plus fréquente de cancer colorectal héréditaire. En avril 2006, un groupe de travail composé de 21 experts européens des cancers gastro-intestinaux héréditaires s’est réuni pour établir des lignes de conduite pour la prise en charge clinique des patients atteints de ce syndrome. Ces recommandations sont maintenant publiées dans l’édition du mois de juin du « Journal of Medical Genetics ».
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Au mois de juin, le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté deux nouvelles opinions positives pour la commercialisation de deux médicaments orphelins :

- Atriance (nélarabine), développé par Glaxo Group Ltd, dans le traitement des leucémies lymphoblastiques aiguës à précurseurs T et les leucémies lymphoblastiques à précurseurs T. Atriance est le 40ème médicament orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché européen.
- Gliolan (5-aminolevulinic hydrochloride), développé par Medac, dans le traitement du gliome malin. Gliolan est le 41ème médicament orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché européen.

Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

La Fondation Line Pomaret Delalande, fondation abritée par la Fondation pour la Recherche Médicale, a été créée pour encourager la recherche sur les maladies rares. Elle décerne un prix de thèse afin de permettre à un étudiant de réaliser une thèse de sciences, dont le thème de recherche porte sur une maladie rare. Une attention particulière sera accordée à des projets portant sur les mécanismes, la physiopathologie et/ou le traitement des maladies rares.
Date limite de dépôt des candidature : 10 septembre 2007

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Cette nouvelle liste de discussion proposée par Eurordis vous permet de discuter par e-mail de toutes les questions qui vous intéressent concernant l'achondroplasie.
Un message posté par un des abonnés (patient enfant ou adulte, famille, proche) est reçu par tous les autres abonnés, et chacun peut y répondre soit personnellement, soit de manière ouverte, à tous les abonnés de la liste.

Pour s’inscrire et en savoir plus sur le fonctionnement de la liste de discussion

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Les difficultés rencontrées par les personnes handicapées pour accomplir les "actes d'insertion" élémentaires d'une vie ordinaire, qu'il s'agisse de l'accès à l'école ou à l'université, du déplacement dans la ville, du droit à l'emploi, à la santé... sont considérables. C'est pourtant à la société qu'il revient de réduire les obstacles, de déplacer, d'externaliser les difficultés et de créer les conditions d'une vie ordinaire. Ce volume présente quelques aspects des réformes à entreprendre, ou déjà mises en oeuvre, pour aller dans ce sens. Il souligne la difficulté de transformer le regard porté sur les personnes handicapées. La première partie s'intéresse aux politiques publiques en France et en Europe (apports de la loi du 11 février 2005, notion de handicap, politiques européennes), la deuxième concerne l'insertion (recours aux soins des personnes handicapées, école, université, emploi), la troisième partie traite des modes de vie (accessibilité, relations sexuelles) et enfin la dernière est consacrée à la recherche et à l'éthique (science, représentations du handicap, HALDE).
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Auteurs : Jean-Marc Louis et Fabienne Ramond
Editeur : Dunod
265 pages, 23 euros
La loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées a des incidences réelles sur l’école et la pédagogie. Ce livre apporte des outils de réflexion mais surtout des outils pratiques pour aider les enseignants des écoles, collèges et lycées, à accueillir et scolariser les élèves handicapés. Le livre est écrit par une professeure des écoles spécialisée et un inspecteur de l’Education nationale chargé des questions de scolarisation des élèves handicapés.

BioTV, la chaîne de la recherche en biomédecine propose sur son site Internet deux cours intitulés « cellules souches adultes une promesse pour l’avenir » et « cellules souches et bioéthique ». Vous pourrez consulter des iconographies et des vidéos-débats sur ces deux thèmes.

Consulter le cours « cellules souches adultes une promesse pour l’avenir »
Consulter le cours « cellules souches et bioéthique »