La nouvelle édition de l'annuaire Orphanet des maladies rares paraîtra fin septembre et contiendra de l'information sur 2 500 maladies. La publication et la diffusion de l'annuaire sont financées par la CNAMTS comme les précédentes éditions. La diffusion se fera par courrier auprès de ceux et celles qui en ont fait la demande en s'inscrivant sur le site Orphanet dans la rubrique de la page d'accueil "Commander l'annuaire". Faites le savoir très largement autour de vous car après l'envoi initial, il sera trop tard...

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Le 15 février 2007, Orphanet fêtait ses 10 ans à l’amphithéâtre Pierre Laroque du ministère de la Santé à Paris. Vous n’avez pas pu y assister ou vous aimeriez revivre les interventions de la journée ? Il vous suffit de consulter le mini-site des 10 ans d’Orphanet et de visiter la page « les 10 ans en vidéo » puis de choisir la rubrique vidéos.
Bon visionnage à tous !

La loi du 11 février 2005, pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, a soulevé l’espoir d'une mise en oeuvre effective du droit à compensation et de l’intégration des personnes handicapées à tous les aspects de la vie sociale. Après deux années d’application, la commission des affaires sociales du sénat fait le point.
Le bilan établi par son rapporteur, Paul Blanc, est mitigé. Il soulève, entre autres, les difficultés de la mise en place des Maisons Départementales des Personnes Handicapées, où la qualité du service rendu aux usagers est souvent insuffisante. En effet, les équipes pluridisciplinaires sont souvent débordées et les Commissions des Droits et de l'Autonomie peinent à écluser le passif des 600 000 dossiers transmis par les anciennes Cotorep et CDES. De même, la prestation de compensation du handicap reste mal connue et mal comprise des usagers, qui, faute d’information, préfèrent souvent user du droit de conserver le bénéfice de leur ancienne allocation. Dans le domaine de l’intégration, des progrès ont été faits, notamment pour la scolarisation des enfants. La commission précise toutefois que les efforts sont à poursuivre, et appelle à la plus grande vigilance de l’état pour ne pas décevoir les attentes suscitées.

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Le sénateur Jean-Louis Masson a présenté le 3 juillet dernier une nouvelle proposition de loi visant à étendre aux personnes handicapées le bénéfice du crédit d'impôt pour l'emploi d'un salarié à domicile. Son adoption dépend maintenant de son approbation par le parlement.

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Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de xeroderma pigmentosum admis en ALD.

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Habiter un petit pays soulève des obstacles spécifiques pour les patients atteints de maladies rares. Au Luxembourg, les trois langues officielles compliquent encore la situation. Quant aux professionnels de santé, ils doivent s’affilier auprès d’universités étrangères, le plus fréquemment en Belgique, en France ou en Allemagne, car le grand duché ne possède pas sa propre université. Pourtant, le Luxembourg s’efforce d’identifier et de parer aux difficultés rencontrées par les patients atteints de maladies rares. Accompagnée de Bettina Vogel, de l’Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies Neuromusculaires et de maladies rares (ALAN), la coordinatrice d’Orphanet au Luxembourg, le Docteur Yolande Wagener qui travaille pour le ministère de la santé, a récemment rendu visite à l’équipe d’Orphanet en France.

Le mois dernier, l’agence européenne des médicaments (EMEA) a décerné la 40éme opinion positive pour la commercialisation d’un produit médicinal orphelin depuis la mise en application du règlement européen en 2000. En 7 ans, plus de 700 demandes de désignation orpheline ont été reçues par l’agence, dont 470 ont obtenu une désignation, 11 ont été refusées et les autres ont soit été retirées, soit sont actuellement en cours d’évaluation. Après avoir obtenu la désignation orpheline, le promoteur peut bénéficier d’aides au développement et à la commercialisation du produit, financées grâce à des fonds réservés de la Communauté européenne, s’élevant à 6 millions d’euros pour l’année 2007. Sur les 40 médicaments ayant reçu une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché, plus de 32% traitent les cancers rares, 29% les maladies métaboliques, 12% les maladies sanguines, 12% les troubles musculosquelettiques et du système nerveux et 10% les maladies cardiovasculaires. Les avantages offerts aux promoteurs de produits médicinaux orphelins ont mené à un nombre important de demandes : selon un récent communiqué de presse de l’agence, 19 soumissions pour des autorisations de mise sur le marché de produits désignés orphelins sont actuellement en évaluation.

Telling Stories, Understanding Real Life Genetics est le nom de cette initiative anglaise développée pour les professionnels de santé et basée sur le récit de la vie quotidienne de patients atteints de maladies génétiques et de leurs familles. Parmi les maladies présentées par les patients ou leurs parents, on peut lire des témoignages sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, le syndrome du QT long, le syndrome de Turner, le syndrome d’immuno-déficience combinée sévère, le syndrome de Klinefelter, la maladie de Niemann-Pick, le syndrome de Prader-Willi, la maladie de Huntington et une maladie congénitale complexe dont l’origine n’a pas été identifiée à ce jour. Le site Internet est destiné aux professionnels de santé, plus particulièrement aux infirmières, aux sages-femmes et aux professionnels exerçant aux domiciles des patients, afin qu’ils comprennent et apprécient l’impact qu’une maladie génétique peut avoir sur la vie quotidienne des patients et de leurs familles. Les lecteurs peuvent accéder aux récits par thèmes : maladie génétique, transmission, rôle des professionnels…Telling stories procurent ainsi un témoignage fort du besoin des patients atteints de maladies génétiques rares, mais aussi un outil éducatif pour les professionnels.

Douglas et coll. décrivent ce mois-ci dans « Nature Genetics » six familles dont certains membres présentent, entre autres, une grande taille, des troubles de l’apprentissage et une dysmorphie faciale. Des mutations dans le gène RNF135 sont la cause de ce nouveau syndrome. Les auteurs précisent que ce gène, contigu au gène NF1, est inclus avec ce dernier dans une microdélétion observée chez des patients de grande taille atteints de neurofibromatose de type I.

Une équipe de chercheurs américains s’est intéressée à la souris « pale tremor » qui est atteinte de tremblements sévères, d’une pigmentation réduite et d’une faiblesse musculaire progressive associée à une démarche « chaloupée ». Ces signes se transmettent selon un mode autosomique récessif et le clonage positionnel a révélé une insertion homozygote dans le gène Fig4. L’analyse de la séquence de ce gène chez l’homme a permis d’identifier une mutation faux-sens chez quatre patients nés de différentes familles et présentant une neuropathie héréditaire motrice et sensorielle. D’après les signes cliniques observés, les auteurs proposent que le déficit en FIG4 constitue une nouvelle forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth désignée type 4J.
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Par une analyse de liaison réalisée chez une famille d’origine marocaine touchée par une forme autosomique récessive d’épilepsie myoclonique progressive, des chercheurs belges ont identifié une mutation ponctuelle dans le gène KCTD7. Il code une protéine de fonction inconnue contenant le domaine de tétramérisation du canal potassium.
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Attanasio et coll. ont identifié une mutation dans le gène GLIS2 responsable de la transmission autosomique récessive de néphronophtise chez une famille consanguine. Des souris transgéniques modèles de la maladie leur ont permis d’établir que le facteur de transcription codé par Glis2 joue un rôle essentiel dans la maintenance de l’architecture du tissu rénal en régulant l’apoptose et la fibrose.

Des mutations entraînant une augmentation de l’activité de la voie de signalisation RAS ont été associées à deux syndromes proches : Noonan et LEOPARD . Deux études publiées ce mois-ci dans « Nature Genetics » décrivent l’identification de mutations dans le gène RAF1 chez 30 patients atteints d’un de ces syndromes. Les mutations de RAF1 mènent à une augmentation de l’activité kinase de l’enzyme et à une activation anormale de la voie RAS. Contrairement aux patients porteurs de mutations de la voie RAS identifiées jusqu’à présent, une grande majorité des patients porteurs de mutations de RAF1 présentent une cardiomyopathie hypertrophique (95% contre 18% habituellement).
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L'ostéopétrose infantile est une maladie congénitale caractérisée par une densification généralisée du squelette due à une perte de fonction des cellules responsables de la résorption osseuse, les ostéoclastes. Chez six patients atteints d’ostéopétrose autosomique récessive, Sobacchi et coll. ont identifié des mutations dans le gène RANKL, codant un facteur de croissance crucial pour la différentiation de ces cellules. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques ne permet pas la guérison de ces patients puisque les cellules transplantées ne peuvent pas se différencier en ostéoclastes. En revanche, l’administration du facteur de croissance est une approche thérapeutique potentielle.

Le syndrome de Donnai-Barrow est caractérisé par une agénésie du corps calleux, une hernie diaphragmatique congénitale, une dysmorphie faciale, des anomalies oculaires, une perte auditive neurosensorielle et un retard de développement. Une analyse de liaison a permis aux chercheurs d’identifier des mutations dans le gène LRP2 chez six familles atteintes de ce syndrome et chez une famille atteinte du syndrome facio-oculo-acoustico-rénal. Cliniquement proche, ce dernier se démarque par une protéinurie et l’absence d’agénésie du corps calleux et d’hernie diaphragmatique congénitale. Les auteurs proposent de considérer ces deux syndromes comme des variants du même trouble.
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La brachydactylie de type B est caractérisée par des anomalies terminales des doigts et des orteils, majoritairement dues à des mutations dans le gène ROR2. Chez des patients sans mutation de ROR2 et présentant une fusion des premières phalanges et des os du carpe, des chercheurs ont identifié six mutations ponctuelles dans le gène NOGGIN, un antagoniste des facteurs de croissance osseuse BMP. Des mutations menant à une perte de fonction totale de la protéine Noggin avaient préalablement été décrites et associées à des troubles articulaires. Les mutations identifiées ici altèrent seulement partiellement les capacités de liaison de Noggin aux protéines BMP, expliquant probablement les différences phénotypiques observées.
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L’acidose lactique congénitale est un trouble métabolique caractérisé par l’accumulation d’acide lactique dans le sang pouvant mener à une mort précoce. Chez une famille consanguine, les chercheurs ont identifié une délétion homozygote de 2 paires de bases dans le gène SUCLG1. Ce gène code la sous-unité alpha de la ligase succinate-Coenzyme A, une enzyme impliquée dans le cycle de Krebs.
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En analysant systématiquement les séquences codantes portées par le chromosome X, des chercheurs britanniques ont identifié des mutations dans le gène BRWD3 chez deux familles atteintes de retard mental non-syndromique lié à l’X. Les hommes touchés présentent une macrocéphalie, un front proéminent, de grandes oreilles, et un déficit intellectuel léger à modéré. BRWD3 est exprimé de façon ubiquitaire et sa fonction est encore inconnue à ce jour.
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L'encéphalopathie épileptique infantile précoce ou syndrome d'Ohtahara est la forme la plus précoce d’encéphalopathie épileptique dépendante de l’âge. Chez deux patients, des chercheurs japonais ont identifié une duplication de 33 paires de bases dans le gène ARX, allongeant de 11 résidus une séquence répétée de polyalanine. Un allongement plus court avait préalablement été observé dans le syndrome de West, une autre encéphalopathie épileptique dépendante de l’âge, mais présentant un phénotype moins sévère et un début plus tardif de la maladie.
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Un obstacle majeur au traitement des maladies neurologiques est le passage de la barrière hémato-encéphalique par les molécules thérapeutiques. Des chercheurs américains et coréens ont testé l’efficacité d’un peptide dérivé du virus de la rage pour traverser cette barrière. Ce peptide de 29 acides aminés se lie spécifiquement au récepteur de l’acétylcholine exprimé par les neurones. Les chercheurs ont modifié la séquence du peptide afin qu’il lie spécifiquement les ARN interférant. Peptides et ARN ont ensuite été injectés par voie intraveineuse à des souris, permettant l’extinction spécifique du gène ciblé dans le cerveau. Grâce à la même méthodologie, les chercheurs ont réussi à protéger des souris d’encéphalite virale, fatale pour les animaux non traités. D’après les auteurs de l’étude, cette approche peut s’étendre à l’administration d’autres molécules thérapeutiques.
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La myasthénie est une maladie autoimmune due à la présence d'anticorps dirigés contre la chaîne alpha du récepteur musculaire de l'acétyl-choline. L'équipe d'Henri-Jean Garchon s'est intéressée à un variant du promoteur du gène correspondant (CHRNA1) qui influence l'âge d'apparition de la maladie. Ce variant interagit faiblement avec le facteur de transcription IRF8, et est associé à une diminution, in vitro, de l'expression de CHRNA1 dans le thymus. La voie de signalisation de l'interféron (et la protéine AIRE) semble ainsi jouer un rôle capital dans la régulation de l'expression des autoantigènes dans le thymus et donc sur le niveau de leur tolérance par le système immunitaire.
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La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des motoneurones entraînant des troubles moteurs progressifs. Environ 25% des cas familiaux sont dus à des mutations du gène SOD1, entraînant la toxicité de l’enzyme superoxyde dismutase. Rakhit et coll. ont produit un anticorps reconnaissant spécifiquement des formes anormalement repliées de l’enzyme. Cet anticorps a permis aux chercheurs de mettre en évidence la présence d’enzyme mal repliée chez trois souris modèles de la maladie et chez un malade. Malgré l'expression de l’enzyme dans tout l’organisme, l’anticorps la détecte principalement dans le cerveau. Ces travaux confirment l’hypothèse selon laquelle une conformation anormale de l’enzyme spécifiquement présente dans les neurones moteurs confère la toxicité entraînant la mort de ces cellules.

La neurofibromatose de type 1 est un syndrome autosomique dominant de prédisposition aux tumeurs du système nerveux. Sharif et coll. ont étudié une population de 304 femmes de plus de 20 ans atteintes de cette maladie. Ils ont observé qu’en plus des tumeurs du système nerveux caractéristiques de la pathologie, ces femmes ont un risque cinq fois plus élevé de développer un cancer du sein. Les auteurs préconisent qu’à partir de 40 ans, une mammographie leur soit proposée.

Le syndrome de Smith-Magenis se caractérise par un retard psychomoteur, des troubles du comportement et un spectre variable d’anomalies congénitales. Il est dû à une microdélétion dans la région 17p11.2. Des chercheurs français ont étudié l’ADN de 30 patients atteints de ce syndrome. Chez deux patients, la présence d’une grande délétion est associée à une fente palatine, absente chez les 28 autres malades. Le gène UBB, contenu dans la région chromosomique absente uniquement chez ces patients, a un profil d’expression compatible avec l’apparition de cette anomalie. Les auteurs proposent qu’UBB soit considérée comme un gène candidat des fentes palatines isolées.
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La neuropathie optique héréditaire de Leber est provoquée par des mutations sur l'ADN mitochondrial et se transmet donc maternellement. La pénétrance observée est incomplète, suggérant l’influence de facteurs environnementaux ou génétiques. Des chercheurs britanniques ont étudié l’association de mutations et d’haplogroupes chez 3 613 patients issus de 159 familles. Ils ont ainsi établi que des variants génétiques communs augmentent ou, inversement, diminuent les risques de troubles de la vision caractéristiques de cette maladie.
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L’acidurie méthylmalonique est un groupe hétérogène de maladies métaboliques qui peuvent être dues à un déficit en methylmalonyl-CoA mutase (deux variants : mut0 et mut-) ou à un déficit en son cofacteur, la 5’-deoxyadenosylcobalamine (deux variants : cblA et cblB). Horster et coll. ont suivi le devenir de 83 patients nés entre 1971 et 1997. Ils ont observé que les patients atteints des variants mut0 et cblB sont plus fréquemment atteints d’insuffisance rénale chronique. L’apparition des symptômes est également plus précoce chez ces patients, et est associée à une fréquence élevée de complications et de décès.

Les sujets atteints de la maladie de von Hippel-Lindau ont une prédisposition au développement de tumeurs dans différents organes, notamment des tumeurs des sacs endolymphatiques de l’oreille interne. En étudiant 35 patients ayant développé ce type de tumeurs, Butman et coll. ont établi que les pertes d’audition des patients sont dues à des hémorragies des tumeurs. Les auteurs soulignent l’utilité de rechercher ces tumeurs afin de pouvoir envisager un traitement chirurgical pour prévenir la perte d’audition.

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative où, parallèlement aux troubles moteurs et cognitifs, une perte de poids est souvent observée. Des chercheurs français ont analysé par résonance magnétique nucléaire le plasma de 32 porteurs de mutations en phase présymptomatique ou en phase précoce de la maladie. Ils ont observé un état hypermétabolique corrélé à un taux anormalement faible de valine, leucine et isoleucine plasmatique. Les auteurs proposent que ces acides aminés soient utilisés comme biomarqueurs de l’apparition ou de la progression de cette maladie.
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Le syndrome POEMS est défini par la présence d'une neuropathie périphérique (P), d’une anomalie des plasmocytes (M), et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie (O), l'endocrinopathie (E) et les altérations cutanées (S). Des chercheurs de la Mayo Clinic, aux Etats-Unis, ont établi que sur 64 patients vus dans l’établissement après 2000, 84% présentaient une endocrinopathie, concernant un des quatre axes majeurs (gonade, thyroïde, métabolisme du glucose et surrénale). Les auteurs suggèrent qu’un bilan endocrinien complet soit systématiquement prescrit chez les patients atteints de ce syndrome.
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La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux, due à une perte progressive des motoneurones, pour laquelle aucun traitement efficace n’est disponible. Trophos, une entreprise biopharmaceutique française spécialisée dans le développement de médicaments pour le traitement des maladies neurodégénératives, a développé des composés capables de prévenir la mort des motoneurones in vitro. Dans cette étude, un de ces composés, TRO19622, améliore les performances motrices, retarde le développement de la maladie et augmente la durée de vie de souris transgéniques modèles de la sclérose latérale amyotrophique.
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La maladie de Niemann-Pick est une maladie lysosomale due au déficit de l'activité de la sphingomyélinase acide (ASM), l'enzyme qui hydrolyse la sphingomyéline en céramide. Ce défaut est responsable d’une surcharge cellulaire en sphingomyéline dans les viscères et le système nerveux central. Chez des souris modèles de la maladie, des études précédentes ont montré que l’injection intracrânienne ou intraveineuse de vecteurs viraux codant l’ASM humaine réduit la surcharge lipidique mais ne permet pas une amélioration fonctionnelle à long terme. Passini et coll. ont combiné ces deux approches et observé une amélioration des fonctions motrices et cognitives associée à la réduction de la surcharge lipidique. De plus, les animaux ne développent pas d’anticorps contre l’enzyme humaine, suggérant que l’injection systémique permet une meilleure tolérance et améliore ainsi l’efficacité de l’injection intracrânienne.

La combinaison d’une injection intraveineuse et intracrânienne de vecteurs viraux fait également l’objet d’une publication sur la mucopolysaccharidose de type IIIB (voir l’article précédent sur la maladie de Niemann-Pick). Cette maladie lysosomale, caractérisée par des troubles neurologiques sévères associés à un taux de mortalité élevé, est due à un déficit en alpha-N-acetylglucosamine (NaGlu). Après une injection de mannitol afin de forcer l’ouverture la barrière hémato-encéphalique, la double injection de vecteurs viraux exprimant NaGlu permet un allongement de la durée de vie de souris modèles de la maladie ainsi qu’une amélioration de leur phénotype.
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La mucopolysaccharidose de type VI est une maladie lysosomale touchant de nombreux organes. Elle est caractérisée par une variabilité des manifestations cliniques et de la progression de la maladie, rendant le diagnostic et la prise en charge difficile. Giugliani et coll. exposent, dans cet article, les lignes de conduite, établies par un groupe d’experts internationaux, pour la prise en charge de cette pathologie.

La lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip est une maladie très rare à transmission autosomique récessive caractérisée par une lipoatrophie, une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie et un faible taux de leptine. Une équipe française a étudié l’efficacité et la tolérance d’un traitement de remplacement de la leptine chez sept enfants n’ayant pas encore développé de diabète. Après quatre mois de traitement quotidien, l’administration de leptine a permis de réduire les complications métaboliques chez ces enfants.
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Le pemphigus est une maladie auto-immune touchant la peau et les muqueuses. Une étude précédente avait démontré l’efficacité d’un traitement combinant plusieurs cycles de rituximab (un anticorps monoclonal déjà utilisé dans différentes maladies autoimmunes) et l’injection intraveineuse d’immunoglobulines. Une équipe française décrit maintenant un nouveau protocole simplifié basé sur l’administration unique d’un seul cycle de rituximab. 18 des 21 patients traités ont présenté une rémission complète à trois mois.
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L'adrénoleucodystrophie liée à l'X est caractérisée par une démyélinisation progressive du système nerveux central associée à une insuffisance surrénale périphérique. La transplantation de cellules souches hématopoïétiques a donné de bons résultats chez des enfants à un stade précoce de la maladie malgré l’absence de données comparatives sur la survie. Mahmood et coll. ont complété ces données et confirment le bénéfice à long terme de ce traitement pour les enfants à un stade précoce de la maladie.

L'épendymome intracrânien représente 10% des tumeurs du système nerveux central de l'enfant et plus de la moitié des cas touchent des enfants de moins de 5 ans. La radiothérapie en traitement adjuvant peut être efficace mais peut comporter des risques si elle est réalisée à un moment crucial du développement du système nerveux de l’enfant. Une équipe britannique a modifié le protocole, traitant prioritairement les enfants par chimiothérapie, retardant ou évitant ainsi la radiothérapie. Ce nouveau protocole a montré une efficacité comparable au traitement par radiothérapie chez 89 patients âgés de 3 ans ou moins.
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L'hémophilie A est due à un déficit du facteur VIII de coagulation. Le traitement est avant tout substitutif : apporter dans le sang le facteur de coagulation absent, soit purifié à partir du plasma humain, soit recombinant, c’est-à-dire préparé par génie génétique. La complication principale est la possibilité d'apparition d'anticorps dirigés contre le facteur de coagulation perfusé, inhibant son action. L’agence européenne des médicaments (EMEA) publie une étude sur le risque de développer des inhibiteurs suite au traitement par des facteurs VIII recombinants. Les données collectées depuis 2003 n’ont pas permis à l’agence d’estimer et de comparer l’incidence des inhibiteurs en fonction des différents produits recombinants perfusés. Seule a été observée une tendance à développer des inhibiteurs suite à un changement du produit recombinant perfusé, après plus de 100 jours d’exposition et chez les patients ayant déjà développé des inhibiteurs. L’agence précise qu’il n’est pas utile de modifier les protocoles de traitement, un avertissement sera seulement mentionné sur le résumé des caractéristiques de chaque produit recombinant.

Lire le communiqué de l’agence

Lors de sa seconde réunion, tenue les 1er et 2 août à Londres, le Comité Pédiatrique (PDCO) a adopté les règles de procédures détaillant ses responsabilités et ses tâches, définies dans le règlement pédiatrique. Les procédures d’évaluation des Plans d’Investigation Pédiatrique (PIPs), soumis lors de toute nouvelle demande d’AMM, et les demandes de renonciation ont également été discutées.

Lire le communiqué de presse de l’EMEA

Au cours du mois de juillet 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé la désignation orpheline à douze substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement des carcinomes hépatocellulaires (2 substances)
- traitement des leucémies myéloïdes aigues
- traitement du lupus érythémateux cutané
- traitement des uvéites chroniques non infectieuses
- traitement de la mucoviscidose (2 substances)
- traitement du déficit héréditaire en facteur X
- traitement du déficit en ornithine-transcarbamylase
- traitement du lymphome hodgkinien
- traitement de la tuberculose
- traitement du carcinome rénal.

Consulter le registre des désignations orphelines européennes
Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

Yondelis (ecteinascidin), développé par PharmaMar S.A., est le 42ème produit médicinal orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché européen. Evalué par l’EMEA pour le traitement des sarcomes avancés des tissus mous, Yondelis avait reçu une désignation orpheline en mai 2001.

Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

L’agence européenne des médicaments (EMEA ) vient de mettre en ligne un nouveau formulaire intitulé : The sponsor's report on the maintenance of the designation criteria at the time of marketing authorisation for a designated orphan medicinal product.
Deux autres documents concernant les procédures de soumissions des produits médicinaux orphelins ont également été mis à jour au mois de juillet :

Procedures for Orphan Medicinal Product Designation - General Principles
General Information for Sponsors of Orphan Medicinal Products

L’association Vaincre les Maladies Lysosomales lance son appel d’offres 2007 pour des projets de recherche sur les maladies lysosomales. Quatre thématiques ont été retenues :

- Amélioration des soins et de la qualité de vie des patients au quotidien.
- Compréhension des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les maladies lysosomales
- Approches thérapeutiques
- Etudes épidémiologiques
La date limite de dépôt des dossiers est fixé au 15 octobre 2007.

En savoir plus

Le bureau pour le développement des produits médicinaux orphelins de la Food and Drug Administration (FDA) vient d’annoncer la libération de fonds, pour les années fiscales 2009 et 2010, pour financer des essais cliniques sur la sécurité et l’efficacité de produits destinés aux maladies rares. Sous réserve de la disponibilité des fonds, la FDA évalue à 14,2 millions de dollars le montant attribuable aux nouvelles demandes et aux demandes de prolongation d’essais en cours. Pour l’année 2009, l’appel sera clôturé le 6 février 2008, et le 4 février 2009 pour l’année 2010.

Lire le texte complet de l’appel d’offres émis par la FDA

Des financements pour la création de programmes pluridisciplinaires de recherche et d’éducation dans le domaine de la santé sont proposés par le centre international Fogarty de l’institut national de la santé (NIH) aux Etats-Unis. L’appel d’offres vise à accroître les interactions entre les chercheurs de divers domaines de santé, dont les maladies rares, et d’encourager l’implication de nouveaux investisseurs.
Si cet appel d’offres vous intéresse, contacter le Dr. Flora Katz
En savoir plus .

Le Généthon recrute en CDI son responsable du groupe R&D sur les vecteurs lentiviraux. Les candidats intéressés peuvent télécharger le profil du poste ici.

Deux ans après l'adoption de la "loi handicap" du 11 février 2005 qui prévoit l'inscription de l'enfant en situation de handicap dans l'école la plus proche de son domicile, l’Association des Paralysés de France (APF) appelle les familles et les professionnels à témoigner sur les conditions d'accueil et de scolarisation à la rentrée 2007. Pour ce faire, l'APF met en place une veille téléphonique tenue par des parents bénévoles et des professionnels depuis le 23 août et jusqu'au 21 septembre.

Pour contacter les bénévoles de la veille téléphonique : 01 45 80 17 17 ou par mail : scolarite@apf.asso.fr

L’association Immuno-déficience primitive Recherche Information Soutien (IRIS) publie la synthèse de son enquête sur le traitement substitutif en immunoglobulines réalisée auprès de patients atteints de déficits immunitaires primitifs de juin à décembre 2006.

Pour télécharger le résultat de l’enquête, rendez-vous sur le site de l’association

Le centre de référence du syndrome de Prader-Willi a ouvert son site Internet, hébergé sur le site du CHU de Toulouse. Pour visiter ce site, cliquez ici.

Le « groupe de travail informel sur l’échinococcose de l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS) a demandé à son Centre Collaborateur pour la prévention et le traitement des échinococcoses humaines (Université de Franche-Comté/CHU de Besançon) d'organiser l'actualisation des "Guidelines for the Treatment of Echinococcosis", publiées en 1996. Après un travail préparatoire de quelques mois, un groupe de 48 experts de 21 pays se réunira à Besançon et à la Saline Royale d'Arc-et-Senans les 28-30 Septembre 2007 pour une conférence de consensus qui doit déboucher sur la rédaction des nouveaux "Guidelines". Cette réunion est ouverte aux professionnels intéressés (renseignements: ccoms@chu-besancon.fr).

Retrouver dans cet agenda tous les événements annoncés.

L’Association des Paralysés de France met en ligne un nouveau guide pratique apportant de nombreuses informations sur la mise en place de la « loi Handicap » du 11 février 2005. Vous trouverez sur le site de l’association des fiches pratiques sur les Maisons Départementales des Personnes Handicapées, le Commission des Droits et de l’Autonomie, la prestation de compensation, les ressources, la scolarité et l’emploi.

Auteurs : D. Schindler et H. Hoehn
Editeur : Karger
Livre en anglais
L’anémie de Fanconi est une maladie génétique découverte il y a 80 ans par Guido Fanconi, un éminent pédiatre suisse. Les malades sont de petites tailles, présentent des anomalies squelettiques, une incidence accrue de tumeurs solides et de leucémies, une aplasie médullaire et une sensibilité accrue aux agents pontant l’ADN.
Après une présentation historique, la description de cas exemplaires et des connaissances actuelles sur les gènes et leurs mutations, cet ouvrage traite de la néoplasie dans la maladie ainsi que des approches actuelles de diagnostic pré- et post-natal. D’autres aspects dont le mosaïcisme réversible, qui permet d’envisager une « thérapie génique naturelle », et la transplantation de cellules souches hématopoïétiques sont abordés.

En savoir plus

Auteur : M.CUILLERET
Editeur : MASSON
Collection : Abrégés
438 pages, 47 euros
La 5éme édition de cet ouvrage se décline en trois axes :
1. Symptomatologie, diagnostic, suivi et prise en charge ;
2. Évolutions et prises en charge en fonction des âges ;
3. Accompagnements et travail des professionnels.

En savoir plus

Auteurs : Howard J. Weinstein, Melissa M. Hudson, and Michael P. Link –Eds
Editeur : Springer, 2007
Livre en anglais
Cet ouvrage traite aussi bien de la pathogenèse, du diagnostic, de la thérapie, et des complications des lymphomes pédiatriques que des perspectives historiques et des conseils pratiques basés sur une sélection critique de données.