Dans le cadre du plan national maladies rares 2005-2008, Orphanet publie la liste des Centres de Référence labellisés pour la prise en charge d'une maladie ou d'un groupe de maladies rares. 132 centres de références, répartis selon 17 groupes de maladies, sont aujourd’hui labellisés.
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Hawa Dramé est la mère de deux enfants atteints de myopathies. Biochimiste de formation, elle a travaillé pendant plusieurs années au sein d’associations de patients atteints de maladies rares, dont l’AFM (Association Française contre les Myopathies) et EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases). Arrivée au Burkina Faso en 2002, elle s’est rapidement informée sur les conditions de prise en charge des personnes handicapées moteurs, et a examiné la situation avec des responsables d’associations de handicapés. Le constat fut immédiat : au Burkina (comme dans la plupart des pays de la sous-région), il existe des structures pour les adultes handicapés, mais la prise en charge des enfants handicapés moteurs n’est que très peu développée. Forte de son expérience dans le domaine des maladies génétiques en général et des maladies neuromusculaires en particulier, elle a créé, en août 2003, la Fondation FITIMA (Fondation Internationale Tierno et Mariam), consacrée aux enfants souffrant de maladies neuromusculaires en particulier et de handicap moteur en général.

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Le 17 octobre 2007, les sénateurs ont adopté le projet de loi ratifiant l'ordonnance n°2007-613 du 26 avril 2007 portant diverses dispositions d'adaptation au droit communautaire dans le domaine du médicament. Ce projet transfert à l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (l’Afssaps) le rôle d’autorité compétente en matière de recherches biomédicales, exercé actuellement par le ministère de la santé. Jusqu’à présent, l’agence disposait uniquement du pouvoir de contrôler l’application des lois et des règlements relatifs aux produits de santé (médicaments, dispositifs médicaux…). Cette mesure entrera en vigueur le 1er avril 2008.
Le projet de loi permet également une harmonisation du droit français avec la législation européenne, en intégrant cinq directives européennes. Elles concernent, entre autres, les règles encadrant l’usage des tissus et des cellules issus du corps humains. Le texte précise que les tissus prélevés et utilisés à des fins thérapeutiques autologues ne sont pas soumis aux principes généraux régissant le don et l’utilisation des éléments et produits du corps humain.

Valérie Létard, secrétaire d'Etat à la Solidarité, a mis en place le comité de suivi en faveur de la politique des personnes handicapées. La création de ce comité avait été proposée par Patrick Gohet, délégué interministériel aux personnes handicapées, dans son rapport sur la mise en place de la loi du 11 février 2005.

Le comité, présidé par Valérie Létard, sera co-animé par Patrick Gohet et Bernard Cazeau, vice-président de l'Association des Départements de France. Les départements, pilotes de la politique en faveur des personnes handicapées au niveau local, et l'Etat, garants de l'équité territoriale, travailleront ainsi étroitement ensemble. Par ailleurs, des experts, des professionnels et des décideurs locaux formeront 6 groupes de travail thématiques : fonctionnement des Maisons Départementales des Personnes Handicapées, accessibilité, scolarisation des enfants handicapés, compensation, établissements, ainsi que ressources et emploi. La composition des groupes de travail sera connue avant le 15 novembre. L'installation de ce comité de suivi s'inscrit dans une triple nécessité : « répondre aux principales difficultés de la mise en oeuvre de la loi du 11 février 2005, préparer concrètement la première Conférence nationale du handicap du printemps prochain et réunir toutes les conditions pour que toute la cité soit accessible avant 2015 : il faut partir du principe qu'on est déjà en retard pour pouvoir, l'heure venue, être à la hauteur des exigences et des espérances d'une société moderne donc accessible ».

Le Téléthon des 7 et 8 décembre prochains se déploiera sur tout le territoire à travers deux plateaux télévisuels nationaux, à Paris et à Metz, et dans 13 villes qui rendront compte de la mobilisation partout en France.
Ce marathon gagnera également la toile grâce à son site Internet qui, pour l'occasion, a fait peau neuve.
Ce nouveau site participatif offre une palette de services interactifs élargie pour aider à la mobilisation et relayer le plus largement possible ce 21ème Téléthon sur le net.

La Haute Autorité de Santé publie deux nouveaux guides médecin : la liste des actes et prestations pour l’hémochromatose liée au gène HFE et le guide médecin sur les épilepsies graves.
La liste des actes et prestations pour l’hémochromatose liée au gène HFE cible l’ensemble des prestations qui peuvent apparaître justifiées pour la prise en charge d’un malade en ALD, lors d’un suivi ambulatoire. Elle doit servir de base aux protocoles de soins pour les patients en ALD.
L’objectif du guide médecin sur les épilepsies graves est d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD pour épilepsie grave au titre de l’ALD 9 : formes graves des affections neurologiques et musculaires (dont myopathie), épilepsie grave.

Accéder au guide sur l’hémochromatose
Accéder au guide sur les épilepsies graves

La société de biotechnologie américaine Genzyme vient d’annoncer l’acquisition d’un terrain de 3,7 hectares pour l’implantation d’une unité de bio-production dans le parc d’affaires Lyon TechSud. Genzyme développe depuis plusieurs années de nouvelles technologies et de nouveaux traitements pour des maladies rares, notamment des maladies lysosomales (maladie de Gaucher, maladie de Fabry…).
Ce nouveau projet s’inscrit dans un contexte d’expansion majeure de l’activité globale de production de l’entreprise. Cette acquisition devrait permettre, à terme, d’accroître les capacités industrielles de Genzyme en France.

Le prix de Biothérapie ThermoFisher Scientific a été attribué au Dr Nathalie Cartier Lacave (INSERM) pour son projet de thérapie génique dans l’adrénoleucodystrophie. Ce prix est décerné chaque année à un chercheur ou une équipe de recherche française qui propose un projet innovant en thérapie génique, thérapie cellulaire ou immunothérapie.
L’adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l'X est caractérisée par une démyélinisation progressive du système nerveux central associée à une insuffisance surrénale. Le projet repose sur une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques corrigées à l’aide d’un vecteur viral dérivé du VIH exprimant le gène muté chez les patients. L’association ELA, qui contribue au financement de ces travaux, a annoncé en parallèle que deux jeunes patients ont subi en 2006 et 2007, une autogreffe qui, jusqu’à présent, est bien tolérée.

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Les chercheurs de la plate-forme « Cellules souches embryonnaires humaines » à l’Institut André-Lwoff, dirigée par Annelise Bennaceur-Griscelli, viennent d’obtenir, en partenariat avec le CNRS, la première lignée française de cellules souches embryonnaires humaines.
La lignée dérive d’un embryon porteur d’anomalies chromosomiques (trisomie 1 et monosomie 21) recueilli à l’issue d’une fécondation in vitro et d’un diagnostic pré-implantatoire. Cette première a été rendue possible grâce aux modifications des lois de bioéthique en 2004, et de ses décrets d’application en 2006. La lignée est mise à disposition de tous les chercheurs qui souhaitent l’utiliser.

Lire le communiqué de presse de l’Inserm

La 8éme conférence d’EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry) s’est tenue les 18 et 19 octobre à Copenhague sur le thème « la réalité des médicaments orphelins ».
Près de 120 participants, représentants d’associations de patients, de la recherche et de l’industrie, ont assistés à ces deux jours de débat autour de trois thèmes majeurs : l’évaluation des technologies de la santé, la prévalence des maladies rares accessibles à un traitement et la communication autour des médicaments orphelins.
L’importance des méthodes d'évaluation des médicaments orphelins a été discutée, en particulier les différentes politiques suivies dans les états membres de l’Europe.
Le développement croissant des médicaments orphelins soulève une inquiétude quant au nombre de patients concernés et à la capacité des états membres d’adapter leur budget en matière de santé dans ce domaine. Différents intervenants ont souligné le manque de données et la difficulté d’évaluer la prévalence des maladies rares. La création de registres pour les maladies rares est apparue comme une nécessité.
Le besoin d’une meilleure communication a également été souligné : la qualité des données que fournissent les registres de maladies rares devrait, entre autres, être mise en valeur. Les intervenants ont également souligné les difficultés variées des états membres. Certains pays de l’Est ont particulièrement besoin de promouvoir une meilleure communication pour permettre l’accès à des médicaments orphelins non encore commercialisés dans leurs pays malgré l’autorisation de mise sur le marché européen.
Les débats ont permis de proposer une recette pour garantir le succès des médicaments orphelins dans les années à venir : le partage des connaissances, une meilleure communication, plus de transparence, un dialogue ouvert entre les parties prenantes et des politiciens déterminés à prendre les bonnes décisions.
La prochaine conférence d’EPPOSI aura lieu en octobre 2008 à Paris.

Le syndrome d’alcoolisme fœtal est un syndrome malformatif caractérisé par des troubles physiques et intellectuels dus à une consommation d’alcool de la mère durant la grossesse. La prévalence varie énormément selon les populations et il est souvent difficile de l’estimer. « The British Medical Association » publie un guide en langue anglaise destiné aux professionnels de la santé, visant à les sensibiliser en présentant l’incidence, les causes et les conséquences associées à la consommation maternelle d’alcool. Le document souligne l'importance du rôle des professionnels de santé et de la communauté médicale pour réduire l’incidence de ce syndrome. Le diagnostic et la prise en charge sont également abordés et des témoignages décrivent les difficultés quotidiennes rencontrées par les patients et leur entourage. Espérons que ce guide contribue à rendre ce syndrome extrêmement rare dans un futur proche.

Kollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge de 10 ans et demi, le second frère présente une fatigue musculaire, une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque et une pression sanguine anormale durant l’effort. La jeune sœur ne présente pas de symptôme.

Des chercheurs néerlandais décrivent une famille présentant, sur trois générations, neufs patients atteints d’anomalies cardiaques et de défauts de latéralisation. Ils ont, entre autres, une non compaction du myocarde ventriculaire, une bradycardie, une sténose de la valve pulmonaire et un défaut du septum interauriculaire. La transmission de ce syndrome est autosomique dominante et a été associée à la région chromosomique 6p24.3-21.2.
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Les auteurs décrivent deux soeurs, nées de parents consanguins, présentant un déficit immunitaire, une dysgénésie gonadique et une fibrose pulmonaire létale. Elles ont toutes deux un caryotype normal (46, XX). Aucune anomalie génétique n’a pu être identifiée par hybridation comparative de leurs génomes ou par l’analyse de séquences de gènes déjà associés à ce type d’anomalies.
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Vujanic et coll. décrivent 20 patients, âgés de 10 mois à 41 ans, présentant des sarcomes anaplastiques rénaux. Les caractéristiques de ces tumeurs diffèrent de celles rencontrées dans les tumeurs de Wilms, les synovialosarcomes rénaux, les mésenchymomes malins, les ectomésenchymomes et les chondrosarcomes mésenchymaux.

La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs et caractérisée par des dépôts pigmentaires visibles au fond d'oeil. Par clonage positionnel, Chakarova et coll. ont identifié des mutations dans le gène TOPORS chez des patients atteints de rétinite pigmentaire autosomique dominante. Chez ces patients, un repli périvasculaire anormal de l’épithélium pigmentaire atrophié, entourant les arcades supérieures et inférieures de la rétine, est observé durant les premiers stades de la maladie. TOPORS code une E3-ubiquitine ligase ubiquitaire. Les auteurs proposent que les mutations entraînent une haploinsuffisance de la protéine, rendant possible un traitement par thérapie génique.

Les patients atteints de dysplasie osseuse ostéosclérotique létale ne survivent que quelques jours ou quelques semaines et meurent le plus souvent d’une insuffisance respiratoire due à une malformation thoracique. De manière générale, leur densité osseuse est anormalement élevée. Simpson et coll. ont identifié des mutations des deux allèles du gène FAM20C chez 7 patients. FAM20C est une protéine secrétée dont l’homologue chez la souris possède des propriétés de liaison au calcium.

Des chercheurs américains ont analysé la séquence du gène GDF1 (growth differentiation factor 1), impliqué dans la symétrie droite gauche chez 375 patients présentant des anomalies cardiaques congénitales. Ils ont ainsi identifié des mutations hétérozygotes menant à des pertes de fonction de GDF1 chez des patients atteints de tétralogie de Fallot, présentant une transposition des gros vaisseaux, un ventricule droit à double issue ou un défaut du canal aortique. GDF1 appartient à une famille de molécule impliquée dans la voie de signalisation TGF-bêta.
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La dysplasie ventriculaire droite arythmogène est une cardiomyopathie caractérisée par la disparition progressive du myocarde et de son remplacement par du tissu fibro-adipeux. Asimaki et coll. ont identifié une mutation dominante dans le gène codant la plakoglobine chez des patients nés d’une famille allemande. Des mutations dans ce gène avaient préalablement été identifiées chez des patients atteints de la maladie de Naxos, syndrome associant une cardiomyopathie et des anomalies cutanées.

Le syndrome de Walker-Warburg est une forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires. Reeuwijk et coll. ont identifié une délétion intragénique homozygote de 63 kb dans le gène LARGE. Des mutations hétérozygotes de ce gène avaient déjà été observées chez un patient présentant un phénotype moins sévère associant une dystrophie musculaire congénitale et un déficit intellectuel sévère. Ce gène code une glycotransférase potentielle de l’alpha-dystroglycane.

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Les patientes sont de petite taille et présentent fréquemment une insuffisance ovarienne. Elles ont également un risque accru de dissection aortique. Des chercheurs américains montrent dans cette étude que la dilatation aortique précède la dissection. En raison de leur petite taille, les critères classiques de dilatation aortique ne peuvent leur être appliqués. Ainsi, les patientes présentant un index de taille aortique supérieur à 2 cm/m² nécessitent une surveillance cardiovasculaire étroite, et si cet index est supérieur ou égal à 2,5 cm/m², elles présentent un risque accru de dissection.
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La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire liée à un déficit de la phénylalanine hydroxylase, enzyme permettant la transformation de la phénylalanine en tyrosine. La plupart des mutations faux-sens entrainent un défaut de conformation de la protéine. Des chercheurs espagnols ont utilisé un algorithme, nommé FoldX, permettant de prédire l’impact des mutations sur la conformation de la protéine. Ils ont alors pu associer le phénotype métabolique des patients aux mutations identifiées. Ainsi, les mutations touchant les exons 7 à 9 représentent des sites de déstabilisation. Cet algorithme devrait permettre de prédire le phénotype associé à des mutations rares ou nouvelles. Les auteurs précisent tout de même que des facteurs additionnels sont susceptibles de moduler le phénotype des patients.
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La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental est caractérisée par un retard de développement sévère, une dysmorphie faciale, des anomalies génitales et une thalassémie alpha. Ce syndrome, récessif et lié à l'X, est dû à des mutations dans le gène ATRX. Pour la première fois, Thienpont et coll. ont observé des duplications intragéniques de ce gène, menant à une absence d’ARN messager et de protéines. Ces résultats soulignent le besoin d’inclure des analyses quantitatives dans l’étude du gène.

Le syndrome de Gitelman est une maladie de transmission autosomique récessive, caractérisée par une alcalose hypokaliémique associée à une importante hypomagnésémie et à une hypocalciurie. Des mutations dans le gène SLC12A3 codant le co-transporteur sodium-chlore sont à l’origine de la maladie. Des chercheurs belges et néerlandais ont étudié la corrélation entre le génotype et le phénotype de la maladie en analysant la séquence de ce gène chez 27 patients. Ils ont observé un sous-groupe de patients présentant une forme sévère du syndrome caractérisée, entre autres, par un début précoce et un retard de croissance. Ces formes sont associées à la présence d’au moins un allèle porteur d’une mutation entraînant l’absence totale de protéines due à la dégradation de l’ARN messager ou à la présence d’une protéine non fonctionnelle, absente de la surface cellulaire.
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L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire caractérisée par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d'un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Elle est due à des mutations dans le gène SMN1 codant la protéine SMN. Un gène homologue, SMN2, produit la protéine SMN sous sa forme entière mais également sous une forme tronquée de l’exon 7. Une approche thérapeutique consiste à augmenter l’expression de SMN2 afin de restaurer un niveau suffisant de protéine SMN entière. Des chercheurs français ont mis au point une technique, basée sur de la PCR inverse quantitative, permettant, dans la même réaction, de mesurer le niveau d’ARN messager de la forme entière, de la forme tronquée et le niveau total de l’ARN messager. Ils ont ainsi observé une corrélation inverse faible entre la présence des formes entière ou tronquée et la sévérité de la maladie. Grâce à cet outil, les chercheurs pourront évaluer in vitro les effets de produits thérapeutiques envisagés dans de futurs essais cliniques.
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La polypose adénomateuse familiale, caractérisée notamment par l'apparition dans le côlon de centaines, voire de milliers de polypes dès l'adolescence, peut être due à des mutations dans le gène APC (adenomatous polyposis gene). Certains patients présentent des délétions partielles ou entières de ce gène qui ne sont pas détectées par les tests entrepris classiquement. Nielsen et coll. ont analysé ce gène chez 296 patients présentant des tests négatifs. Ils ont ainsi identifié des délétions chez 19 d’entre eux, soit dans 8% des cas. Les auteurs proposent donc d’inclure la recherche de délétion dans les tests de routine. De plus, aucun de ces patients ne présentait une forme sévère de la maladie. Certaines délétions partielles n’interrompant pas la phase de lecture semblent même associées à un phénotype modéré.

Le syndrome d’hypotonie-cystinurie est une maladie récessive due à des microdélétions des gènes SLC3A1 ou PREPL. Jusqu’à présent, ces patients présentant une hypotonie généralisée à la naissance, un retard de croissance staturo-pondérale et une cystinurie ont été identifiés en Belgique et en France. Martens et coll. ont maintenant identifié des patients aux Pays-Bas, au Canada et aux Etats-Unis. Etonnament, seule une nouvelle délétion a été identifiée. Les chercheurs proposent d’inclure le diagnostic de ce syndrome dans l'exploration d'une hypotonie néonatale.

La maladie de Pompe est une maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires à laquelle s'associe une cardiomyopathie hypertrophique dans la forme infantile. Elle est due à des mutations dans le gène codant l’enzyme de dégradation lysosomale du glycogène, l’alpha-glucosidase. Les patients peuvent bénéficier d’une thérapie par enzyme de remplacement. Cependant, ceux qui ne présentent aucune activité résiduelle de l’alpha-glucosidase ont un risque accru de développer des anticorps contre l’enzyme thérapeutique et de présenter une réponse faible au traitement. Chez des souris modèles de la maladie, des chercheurs taiwanais ont administré par thérapie génique de très faibles quantités de l’enzyme dans le foie avant de procéder au traitement classique par l’enzyme de remplacement. Cette stratégie a permis une tolérance immune pour l’alpha-glucosidase et ainsi une meilleure réponse à la thérapie par enzyme de remplacement.
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La dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X est due à un déficit en ectodysplasine A. Les patients présentent des cheveux épars, une absence de sudation, une diminution des sécrétions lacrymales, des infections pulmonaires fréquentes et des anomalies ou une absence de dents. Chez des chiens modèles de la maladie, des chercheurs ont administré par voie intraveineuse une ectodysplasine A recombinante soluble. Le système de dentition des chiens étant similaire à celui des hommes (contrairement à la souris), les chercheurs ont pu observer une normalisation de la dentition chez 4 chiens sur 5. Le traitement permet également de rétablir la sécrétion lacrymale et d’augmenter la sudation.
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La pseudoachondroplasie est une anomalie autosomique dominante du développement osseux due à des mutations dans le gène codant la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein). Le diagnostic clinique, basé principalement sur l’histoire familiale et l’examen physique, est souvent difficile. Quant au diagnostic génétique, reposant sur l’analyse de séquence du gène, il est cher et nécessite beaucoup de temps. Tufan et coll. ont mesuré le taux de protéines COMP dans le sérum et/ou le plasma d’une famille touchée par la maladie. La concentration protéique moyenne des personnes affectées s’est révélée significativement plus faible que chez les adultes témoins. Par conséquent, les auteurs proposent que la mesure du taux de COMP dans le plasma et/ou le sérum soit intégrée aux critères diagnostiques de la pseudoachondroplasie.

La maladie de Fabry est une maladie métabolique, de transmission récessive liée à l’X, due au déficit en une enzyme lysosomale : l'alpha-galactosidase A. En 2001, l’EMEA a autorisé la mise sur le marché de deux enzymes recombinantes pour le traitement de cette maladie : l’agalsidase-alpha (Replagal), et l’agalsidase-bêta (Fabrazyme). La première est indiquée à 0,2 mg/kg une fois toutes les deux semaines, tandis que la seconde est administrée à 1,0 mg/kg à la même fréquence. Le coût annuel de ces deux traitements est quasiment identique pour les doses indiquées, si bien que l’agalsidase-alpha est environ cinq fois plus coûteuse par milligramme de protéines que l’agalsidase-bêta. Vedder et coll. ont comparé l’efficacité et la tolérance des deux enzymes administrées à la même dose (0,2 mg/kg toutes les deux semaines) dans un essai clinique ouvert et randomisé. 34 patients ont été suivis pendant 12 puis 24 mois. Les chercheurs ont observé un effet similaire des deux traitements sur les paramètres cliniques surveillés (hypertrophie cardiaque, taux de filtration glomérulaire) et sur la réduction du taux plasmatique et urinaire de globotriaosylcéramide. Par ailleurs et dans les deux groupes de patients, ils ont observé un échec du traitement chez les patients âgés et dont la maladie est sévère. Les auteurs suggèrent qu’une initiation précoce du traitement enzymatique puisse prévenir les complications à long terme.

Le syndrome de Marfan est une maladie autosomique dominante des tissus conjonctifs, dû à des mutations dans le gène codant le fibrilline 1. On observe chez les patients une augmentation de la raideur aortique, qui contribue à la dilatation et à la dissection. Dans un essai clinique randomisé, en double aveugle contre placebo, 10 patients, traités par bêta bloquant, ont reçu pendant 24 semaines 10mg/jour de périndopril, un inhibiteur de l’enzyme convertissant l’angiotensine (7 patients ont reçu du placebo). Le périndopril réduit la raideur aortique et le diamètre de la racine aortique. Les auteurs précisent qu’un essai clinique plus large est nécessaire pour évaluer le bénéfice clinique de ce type d’inhibiteur.
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La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central. Landwehrmeyer et coll. ont conduit un essai clinique randomisé en double aveugle pour tester l’efficacité du riluzole, un agent anti-excitotoxique, sur la progression de la maladie. Sur 379 patients qui ont achevé l’étude, aucun effet neuroprotecteur n’a pu être observé.

L’arthrite juvénile idiopathique représente un groupe hétérogène d’arthrites inflammatoires chroniques dont les premiers signes apparaissent avant l’âge de 16 ans. Dans un essai clinique randomisé de 24 semaines, la sulfasalazine, un anti-inflammatoire, a déjà montré de bons résultats chez les patients présentant une oligo ou une polyarthrite. Van Rossum et coll. ont maintenant réalisé un suivi des patients ayant participé à cet essai sur une période allant de 7 à 10 ans (9 en moyenne). Ils ont ainsi montré qu’un traitement précoce des patients par la sulfasalazine a des effets bénéfiques qui persistent pendant plusieurs années.

L'hypertension artérielle pulmonaire est une maladie rare définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires évoluant vers l'insuffisance cardiaque droite. Les antagonistes des récepteurs à l’endothéline représentent un traitement possible de l’hypertension artérielle pulmonaire associée aux maladies des tissus conjonctifs. Dans un essai clinique randomisé en double aveugle de 12 semaines, Girgis et coll. ont montré les effets bénéfiques du sitaxsentan, un antagoniste sélectif du récepteur de type A à l’endothéline, sur les capacités physiques (test de marche de 6 minutes) et les paramètres hémodynamiques (pression auriculaire droite, index cardiaque et résistance vasculaire pulmonaire).

Lewis et coll. ont évalué la qualité de l’information écrite concernant les tests génétiques adressée aux patients et à leurs familles touchés par cinq maladies et collectée dans les départements de génétiques de sept pays européens. La majorité de l’information concerne les effets de la maladie, le traitement, la prise en charge et les risques génétiques. Seulement la moitié de l’information s’intéresse aux moyens d’obtenir d’avantage de renseignements et de soutien. Moins de la moitié s’intéresse au suivi des patients après les tests, à leurs droits et aux prises de décisions par la famille et les professionnels de santé. Les auteurs proposent de fournir, dans des brochures générales, une discussion sur les questions entourant les tests génétiques afin d’accompagner les lettres personnelles. L’information écrite devrait également aborder d’avantage les risques et les aspects psychologiques et sociaux liés aux tests génétiques.

Gaff et coll. ont examiné l’information transmise sur les risques génétiques au sein des familles. Il s’agit d’un processus délibératif où le risque personnel, la réceptivité et la vulnérabilité des membres de la famille sont pris en compte, et pour lequel le contenu de l’information et le « bon » moment pour la communiquer sont sous la responsabilité du membre de la famille la transmettant. Cependant, les conséquences de cette transmission d’information ont été évaluées selon des critères professionnels (nombre de membres de la famille informés, tests génétiques entrepris, connaissance des personnes informées) qui sont souvent éloignés des préoccupations des patients, de la famille et de leur entourage. Les auteurs estiment qu’il y a actuellement un manque d’information sur le développement de pratiques visant à encourager une meilleure communication.

Lors de sa réunion d’octobre 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à seize substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement de la maladie de Gaucher
- traitement de la tuberculose
- traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales malignes
- traitement des lésions médullaires
- traitement du paludisme
- traitement des leucémies myéloïdes aigues
- traitement de la maladie de Castelman
- traitement du gliome (deux produits)
- traitement du syndrome de Crigler-Najjar
- traitement de la maladie des lésions pulmonaires aigues
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement du cancer des poumons à petites cellules
- traitement des atteintes hépatiques induites par le virus de l’hépatite C chez les transplantés du foie
- traitement de la rétinite pigmentaire
- traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire

Consulter le registre des désignations orphelines européennes.

Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion négative pour l’extension d’indication de Zavesca (miglustat) pour traiter la maladie de Niemann-Pick de type C, une maladie neurodégénérative débutant dès l’enfance ou l’adolescence. Zavesca, produit par Actelion Ltd, est un médicament orphelin actuellement approuvé pour le traitement des formes légères à modérées de la maladie de Gaucher de type 1. Un document de l’EMEA explique les raisons de cette opinion négative.

La Fédération des Maladies Orphelines et l’Association Française de la maladie de Behçet lancent un appel d’offres exceptionnel visant à soutenir des projets de recherche portant sur la ou les origines de la maladie de Behçet (facteurs étiologiques, épidémiologiques, immunologiques, génétiques). Elles subventionnent un ou plusieurs projets pour un montant total de 50 000 €.

Date limite de dépôt des dossiers : 15 décembre 2007
En savoir plus et télécharger le dossier d’inscription

Le Centre de Référence Hypersomnies Rares, qui regroupe les Centres du sommeil de l'Hôtel-Dieu de Paris, Garches et Bordeaux, lance le nouveau site Internet www.je-dors-trop.com. Le site, consacré aux patients et à leurs familles, contient de nombreuses rubriques informatives et pratiques, telles que « le diagnostic », « le réseau de soins », « les traitements » ou encore « la vie familiale ».

Dans le cadre d’une démarche d’éducation thérapeutique, la Mutuelle Complémentaire des Actions Sociales (MCAS) et la Fédération SOS GLOBI ont présenté, le 23 octobre dernier, la nouvelle bande dessinée : Super-Globi raconte la drépanocytose. La MCAS et la fédération veulent ainsi diffuser un message simple et efficace pour informer et sensibiliser les patients car « mieux comprendre la maladie, c’est mieux se soigner ».

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Ce document publié par l’Association Française contre les Myopathies retrace les différentes étapes de la recherche du gène en cause dans les principales maladies neuromusculaires, ainsi que l'évolution de la classification des dystrophies musculaires à la lumière des avancées.

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Editeur : Médecine-sciences, Flammarion
208 pages, 50 euros

Quinze ans après les premières expériences d’évaluation médicale, cet ouvrage tente de répondre à toutes les questions que se posent les professionnels de santé à ce sujet : quel est l’enjeu de l’évaluation en santé ? Quels ont été les progrès accomplis dans les actions ainsi menées ? Quels sont les résultats de l’évaluation des pratiques professionnelles tant des médecins que des pharmaciens, des chirurgiens-dentistes, des sage-femmes, des kinésithérapeutes, infirmiers, orthophonistes ? Comment définir le rôle et les responsabilités des acteurs dans ce domaine, en particulier des institutions (l’Etat, la CNAM, les assureurs) ? Quel impact l’évaluation a-t-elle eu sur la réduction des dépenses de santé ? Quels bénéfices les patients en ont tirés ?