Siklos® (hydroxycarbamide), développé par Addmedica, est le premier médicament orphelin à avoir reçu, en juin 2007, une autorisation européenne de mise sur le marché dans le traitement de la drépanocytose chez les adultes et les enfants. En juillet 2003, ce médicament avait en effet satisfait l’ensemble des critères pour se voir accorder la désignation orpheline par l’agence européenne des médicaments, l’EMEA. Selon le processus habituellement observé en France, la commission de la transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS) a évalué le service médical rendu (SMR) et l’amélioration du service médical rendu (ASMR) avant la commercialisation nationale de Siklos® afin d’évaluer sa prise en charge par la Sécurité Sociale. Selon Addmedica, les données présentées à la commission attestent de l’efficacité de Siklos® : chez les enfants (à partir de 2 ans), les adolescents et les adultes, Siklos® diminue de 60 à 80% le nombre de crises et de 39% les besoins en transfusion sanguine. Il a aussi une forte incidence sur l’utilisation des structures de soins puisqu’il entraîne une diminution de 66% des journées d’hospitalisation.

L’avis de la commission a été rendu le 4 décembre dernier : elle estime que Siklos® améliore de manière « mineure » le service médical rendu. Addmedica a immédiatement déposé un recours gracieux auprès du président de la HAS, pour suspendre la publication et la diffusion de cet avis et pour le rapporter dans les meilleurs délais.

En effet, la commission a basé ses conclusions sur la comparaison du service médical rendu par Siklos® avec celui d’un autre médicament, Hydréa®, qui a une AMM française depuis 1997. Les deux médicaments ont le même principe actif. Cependant, Hydréa® n’est en aucun cas indiqué dans la drépanocytose mais dans le traitement des syndromes myéloprolifératifs. De plus, Hydréa® n’a jamais obtenu d’indication pédiatrique, contrairement à Siklos®. Toutefois, ne disposant d’autres alternatives thérapeutiques avant l’autorisation de mise sur le marché de Siklos®, Hydréa® était utilisé hors AMM selon des recommandations de la HAS, devenues caduques depuis l’obtention de l’AMM de Siklos®. La commission a ainsi enfreint le code de la sécurité sociale qui stipule que seuls des médicaments déjà inscrits sur la liste des médicaments remboursables aux assurés sociaux pour la même indication peuvent être pris comme référence comparative pour évaluer un nouveau médicament. D’autre part, le mode d’action exploité dans la drépanocytose est différent de celui utilisé en cancérologie : des doses plus faibles sont suffisantes à l’efficacité de l’hydroxycarbamide ce qui permet ainsi d’éviter d’utiliser des doses qui seraient toxiques dans ce traitement chronique. De plus, Siklos® permet des adaptations posologiques fines, grâce à la sécabilité du comprimé.

L’ensemble des conclusions émises par la commission va donc à l’encontre de l’intérêt des patients et de la santé publique. Le fait de comparer un médicament ayant reçu une désignation orpheline à un autre médicament déjà sur le marché, mais qui par définition est dépourvu d’AMM pour l’indication thérapeutique obtenue par le médicament orphelin, conduit à méconnaître le règlement européen relatif aux médicaments orphelins en niant l’originalité du nouveau médicament. De plus, inciter à utiliser un médicament hors AMM, de surcroît dans une indication pédiatrique, va à l’encontre des récentes avancées accomplies dans ce domaine, en particulier par la mise en place de la nouvelle réglementation pédiatrique européenne.
Le laboratoire Addmedica a écrit dans ce sens au président de la république, au président de la Haute Autorité de Santé et à la ministre de la santé.

Initialement prévu pour durer deux jours à l'Institut de Myologie (Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris), le colloque à mi-parcours des projets financés par le programme "Maladies Rares 2005" du GIS-Institut des maladies rares et de l'Agence Nationale de la Recherche (ANR), s'est finalement tenu, pour cause de grève des transports, sur la seule journée du 13 novembre.

Vingt-huit coordinateurs de projets, sur les trente-cinq prévus, ont ainsi réussi à décrire l'état d'avancement de leur projet au cours d'une journée passionnante qui s'est déroulée comme une sorte de "visite guidée" du monde de la recherche sur les maladies rares. De nombreux thèmes ont ainsi été abordés : identification de gènes et mécanismes moléculaires de ces maladies, bien sûr, mais aussi thérapies cellulaires et géniques, stratégies de criblage de médicaments, épidémiologie, et, enfin, étude sociologique de l'implication des associations de patients dans la recherche sur leur maladie.

Jean-Marc Egly, responsable du département "Biologie Santé" de l'ANR (et récemment nommé conseiller auprès d'André Syrota, le nouveau Directeur Général de l'INSERM) a ouvert ce colloque en expliquant les nouvelles modalités du financement de la recherche sur les maladies rares par l'ANR. A titre expérimental, pour 2008, l'Agence propose d'intégrer l'offre spécifique de financement de la recherche sur les maladies rares dans un nouvel appel d'offre qui s'appellerait "des maladies rares aux maladies fréquentes" et qui regrouperait ainsi toute la physiopathologie. Les projets de recherche portant sur les maladies rares pourront, également, toujours être soumis à l'appel d'offre "blanc" (non thématisé), ainsi qu'à celui consacré aux maladies neurologiques.

L'AFM s'inquiète dans un communiqué de presse de cette nouvelle situation et craint que "la dilution de la problématique des maladies rares dans une problématique plus globale aboutisse à la disparition de la recherche dans ce domaine". Selon Jean-Marc Egly, les projets portant sur les maladies rares ne devraient, au contraire, pas être désavantagés par cette évaluation globale dans la mesure où leur niveau scientifique est souvent particulièrement élevé.

Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint de vascularite nécrosante systémique admis en ALD.

Lire le protocole

Dans son rapport annuel 2007, la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) définit les modalités de construction d’un nouveau champ de protection sociale : le droit d’aide universel de compensation pour l’autonomie. Cette cinquième branche de la protection sociale doit ouvrir à toute personne l’accès à l’autonomie dans ses gestes de vie courante et sa participation à la vie sociale. La CNSA, installée en mai 2005, est l’organisme spécialement chargé de gérer les sources de financement de ce nouveau champ de protection sociale.
Ce nouveau droit doit donner accès à une évaluation des besoins d’aides à l’autonomie prenant en compte les spécificités de chaque situation et à l’élaboration d’un plan personnalisé de compensation intégrant les prestations, biens et services identifiés comme nécessaires. Le rapport 2007 précise que les membres du conseil de la CNSA ont défini l’ensemble des règles et des méthodes à respecter pour déterminer, dans chaque plan personnalisé de compensation, quels biens et services doivent être considérés comme nécessaires, les modalités de financement de la prestation de compensation et l’étendue des responsabilités de la CNSA en matière de gestion du nouveau risque.

Lire le rapport de la CNSA

La Charte d’engagement du « Centre de Recherche Clinique et Translationnelle », associant le Centre Hospitalier Sud Francilien, Genopole, les Universités Paris XI et Evry-Val-d'Essonne, l'AFM et le Généthon avec le soutien de la Région Ile-de-France, du Département de l'Essonne, du CEA et de l'Inserm, a été signé par Jean-Paul HUCHON, Président du Conseil Régional Ile-de-France.
Ce nouveau centre de recherche sera aménagé au sein du futur Centre Hospitalier Sud Francilien en 2011. Il a pour objectif de favoriser une continuité entre la recherche fondamentale, la recherche clinique et technologique et le développement pré-industriel en constituant une interface entre la recherche fondamentale, clinique et les entreprises.

Les signataires de la charte s’engagent à intensifier leur coopération autour de 4 axes principaux :
- nouvelles approches thérapeutiques : transférer dans la pratique médicale courante, au bénéfice du malade, les innovations dans le domaine des biothérapies, de la thérapie génique et de la thérapie utilisant les cellules souches,
- génomique : articuler la recherche fondamentale et appliquée pour étudier les modalités de diagnostic génétique des pathologies rares ou courantes (à des fins préventives et diagnostiques),
- visualisation du vivant : développer une imagerie innovante contribuant à améliorer l’analyse de l’homme vivant (de ses gènes à son comportement),
- investigations épidémiologiques, cliniques et thérapeutiques : accorder toute sa place à la recherche clinique en structurant les organisations nécessaires.

Lire la charte d’engagement

Le Pr Jean Frézal vient de s'éteindre, le 30 novembre, à l'âge de 85 ans. La longue liste de ses titres illustre la part éminente qu'il a joué dans le développement de la médecine génétique et l'administration de l'enseignement et de la recherche: Médecin des Hôpitaux de Paris, Commandeur de la Légion d’honneur et de l’ordre national du Mérite, Croix de guerre 39-45, Officier des Palmes académiques, Chevalier de la Santé publique, Professeur à la faculté de médecine Necker Enfants Malades, Doyen de la faculté de médecine Necker Enfants Malades, Président de l’université Paris V -René Descartes, Conseiller d’Etat en service extraordinaire, Directeur de l’Unité de Recherche de Génétique médicale de Necker maintenant dirigée par Arnold Munnich, Initiateur et Maître d’œuvre du dépistage systématique de la phénylcétonurie à tous les nouveau-nés, Créateur et Directeur de la banque de données génétiques GENATLAS.
La communauté des maladies rares lui doit beaucoup.

La Commission européenne, l’agence européenne des médicaments (l’EMEA) et son homologue américain (la FDA) ont annoncé l’adoption d’un formulaire commun pour les promoteurs déposant une demande de désignation orpheline. Ce nouvel accord permet aux promoteurs de déposer leurs demandes simultanément auprès des deux juridictions. Le formulaire est divisé en trois sections, une relative aux informations requises par les deux agences, deux spécifiques à chaque agence. Le processus d’évaluation des dossiers continue à être conduit indépendamment dans les deux agences. Le formulaire peut également être utilisé par les promoteurs ne soumettant un dossier que dans une des deux agences.

Accéder au formulaire

TREAT-NMD, réseau d’excellence financé par l’Union européenne, vise à accélérer le développement de traitements pour les maladies neuromusculaires. Dans ce cadre, le réseau travaille à l’élaboration d’un consensus international pour les soins et la prise en charge des patients. Les pratiques actuelles diffèrent dans et entre les pays européens et aucun consensus n’a encore été développé. Pourtant, la mise en place de pratiques standardisées améliorerait la qualité et l’espérance de vie des patients. Si les patients reçoivent des soins identiques, la mise en œuvre des essais cliniques est simplifiée et la comparaison des résultats facilitée.

Le premier aboutissement de ce projet est la publication récente d’un « Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy » créé par un groupe d’experts internationaux et publié dans le « Journal of Child Neurology ». TREAT-NMD appelle les patients et les professionnels à lire ces recommandations et à transmettre leur avis et ainsi que toutes les suggestions pouvant les améliorer. Accéder à la section sur l’amyotrophie spinale

L’ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante de type 3 est une maladie neurodégénérative caractérisée par des problèmes de coordination, des mouvements anormaux des yeux, des troubles du langage et de la déglutition et une atteinte de la voie pyramidale. Houlden et coll. ont identifié des mutations dans le gène TTBK2 (Tau Tubulin Kinase 2) chez deux familles, d’origine anglaise et pakistanaise. Ce gène code une enzyme capable de phosphoryler la tubuline et la protéine Tau. Cette dernière est impliquée dans les mécanismes de dégénérescence neuronale mis en cause dans différentes pathologies humaines, comme les maladies d’Alzheimer et de Parkinson.

Des chercheurs américains ont identifié la mutation à l’origine d’un déficit combiné en lipase observé chez une lignée de souris. Le gène touché a été renommé Lmf1 pour Lipase maturation factor 1. En effet, ces souris présentent un défaut de maturation de la lipase des lipoprotéines et de la lipase hépatique, à l’origine d’une hypertriglycéridémie sévère. L’analyse de ce gène chez 11 patients atteints d’hypertriglycéridémie et présentant une activité lipase réduite leur a permis d’identifier une mutation ponctuelle chez un patient souffrant de lipodystrophie et présentant, entre autres, un xanthome tubéreux.
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Le syndrome de Brugada est une maladie arythmogène autosomique dominante caractérisée par un sus-décalage du segment ST de l’électrocardiogramme en dérivations antérieures (V1 à V3) et par un bloc de branche droit complet ou incomplet. Ces signes cliniques proviennent, dans environ 20% des cas, d’une perte de fonction du gène SCN5A, codant la sous-unité alpha du canal sodique cardiaque. Deux équipes américaines viennent d’identifier des mutations dans le gène GPD1-L (glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1-like) chez une famille touchée par ce syndrome et trois nourrissons morts subitement. Ce gène pourrait être impliqué dans le transport du canal sodique cardiaque à la surface de la cellule.
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La dysplasie métaphysaire de type tchèque est une maladie autosomique dominante caractérisée par une spondyloarthropathie précoce et progressive. Les patients, de taille normale, présentent fréquemment un raccourcissement du 3ème et/ou 4ème orteil. Hoornaert et coll. avaient précédemment identifié une mutation ponctuelle dans le gène COL2A1, codant le collagène de type 2, chez des patients présentant des troubles proches de ceux observés dans cette dysplasie métaphysaire. Dans cette étude, les chercheurs ont mis en évidence la présence de cette même mutation chez cinq patients atteints de la dysplasie de type tchèque, élargissant ainsi le spectre phénotypique des troubles associés aux mutations dans le gène codant le collagène de type 2.

Le syndrome du QT long est une maladie cardiaque caractérisée par un espace QT anormalement long à l'électrocardiogramme, témoin d'une anomalie de la repolarisation, fréquemment accompagnée de modifications de la morphologie de l'onde T. Une mutation dans le gène KCNQ1 (mutation A341V) a été identifiée chez une population sud-africaine présentant une forme sévère du syndrome. Crotti et coll. ont comparé l’effet de cette mutation dans différentes populations et ont ainsi observé qu’elle est associée à un phénotype sévère, indépendamment de l’origine ethnique des patients. Ces résultats devraient permettre une meilleure stratification du risque et une meilleure prise en charge des patients.

Cette étude expose le cas de 16 patients présentant une néoplasie papillaire du canal biliaire hépatique. Les auteurs proposent de distinguer ce type de néoplasie d’autres cholangiocarcinomes périphériques à cause des caractéristiques cliniques et histologiques distinctes observées et du pronostic favorable qui peut être espéré après une ablation totale.
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L'ichtyose liée à l'X est une forme rare d'ichtyose visible dès les premiers jours de vie après une desquamation prolongée du nouveau-né. Deux frères atteints de cette maladie sont porteurs de la même mutation dans le gène STS. Pourtant ils présentent un phénotype variable. Chez l’enfant le plus sévèrement touché, Liao et coll. ont identifié une mutation supplémentaire dans le gène codant la filaggrine. Des mutations dans ce gène avaient déjà été identifiées chez des patients atteints d’ichthyose vulgaire. De plus, la fréquence de mutations dans ce gène est particulièrement élevée dans la population générale, faisant de la filaggrine un modificateur potentiel d’autres génodermatoses.

L’épidermolyse bulleuse simple est une maladie de la peau au cours de laquelle des bulles et des érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Des mutations dans les gènes codant la kératine 5 (K5) ou la kératine 14 (K14) ont été mises en cause. Dans cette étude, Lu et coll. ont analysé le transcriptome de souris chez lesquelles le gène K5 est invalidé. Ils ont observé l’augmentation d’expression de deux cytokines proinflammatoires, IL-6 et IL-1bêta, les conduisant à tester l’effet d'une molécule connue pour son activité anti-inflammatoire chez la souris, la doxycycline. En effet, il a été montré que, chez la souris, la doxycycline réduit le niveau de transcription de l'IL-1bêta et de la métalloprotéinase 13. Les chercheurs ont ainsi observé une augmentation de la survie des nouveau-nés de moins d’une heure après la naissance jusqu’à huit heures.

La protoporphyrie érythropoïétique est une porphyrie cutanée due à un déficit partiel de la ferrochelatase (FECH). Cette enzyme assure la dernière étape de la voie de biosynthèse de l’hème. Les conséquences de ce déficit sont l’accumulation de protoporphyrine IX dans les globules rouges, le plasma, la peau et le foie, menant à une hypersensibilité à la lumière et des atteintes hépatobiliaires chez certains patients. Des chercheurs britanniques ont identifié, par analyse quantitative, des délétions du gène FECH chez 19 patients sur 33 inclus dans l’étude. En étendant cette recherche à 189 patients, les auteurs montrent que la pratique d’analyses quantitatives augmente de 10% le taux de détection de mutations dans ce gène, l’élevant à 93%. Les auteurs proposent que les analyses quantitatives soient intégrées aux protocoles actuels de détection de mutations dans le gène FECH.
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Le myélome multiple est un cancer de la moelle osseuse caractérisé par une ostéopénie, des lésions lytiques focales, des fractures pathologiques, une hypercalcémie, et des douleurs osseuses. Le traitement standard consiste en l’administration de dexaméthasone à haute dose. Deux études publiées dans « The New England Journal of Medecine » présentent deux essais cliniques de phase 3 analysant l’effet du lénalidomide associé au traitement standard chez des patients réfractaires ou en rechute. Les auteurs ont observé une meilleure réponse chez les patients ayant reçu le lénalidomide par rapport à ceux ayant reçu le placebo. De plus, la survie des patients recevant le lénalidomide est accrue. Le lénalidomide, commercialisé sous le nom de Revlimid® par Celgene Europe Ltd, a reçu une autorisation européenne de mise sur le marché dans cette indication en juin 2007.
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Dans une étude rétrospective, Liou et coll. se sont intéressés à l'effet de la transplantation pulmonaire chez des enfants américains atteints de mucoviscidose. Sur 514 enfants inscrits sur la liste d'attente de transplantation de 1992 à 2002 (248 ont effectivement reçu une greffe de poumon), les auteurs estiment que le traitement n'a été bénéfique que dans seulement 5 cas, alors qu'il semble avoir été plutôt délétère dans 315 cas. Les auteurs proposent qu'une étude prospective randomisée soit réalisée pour confirmer ces résultats.

La sclérose latérale amyotrophique est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des neurones moteurs entraînant des troubles moteurs. Gordon et coll. présentent les résultats d’un essai clinique randomisé contre placebo testant l’efficacité de la minocycline, une molécule anti-apoptotique et anti-inflammatoire ayant déjà montré son efficacité chez des souris modèles de maladies neurologiques. L’administration de minocycline est plutôt délétère sur les fonctions motrices des patients.

Le purpura thrombopénique auto-immun est défini par une diminution du nombre de plaquettes circulantes (< 150x10⁹/L) due à la présence d'anticorps antiplaquettes. Boruchov et coll. ont administré à 35 patients, réfractaires aux traitements par Immunoglobulines intraveineuses ou par stéroïdes à haute dose, une combinaison associant Immunoglobulines, méthylprednisone, vincristine, vinblastine et/ou IgG anti-rhésus D en intraveineuse. Une thérapie de maintenance composée de danazol et d’azathioprime a ensuite été administrée. 71% des patients ont vu leur nombre de plaquettes augmentées de 20 à 30x10⁹/L après le traitement. De plus, deux tiers des patients ont un niveau de plaquettes stabilisées à 50x10⁹/L grâce à la thérapie de maintenance.

L’amylose primitive est caractérisée par l’accumulation dans tout l’organisme de fibres amyloïdes formées à partir de chaînes légères d’immunoglobulines. Une étude américaine menée chez 80 patients traités il y a plus de 10 ans par melphalan à haute dose associé à une transplantation de cellules souches montre que ce traitement mène à une rémission durable et une amélioration de la survie, plus particulièrement chez les patients présentant une réponse hématologique complète au traitement.
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L’hémoglobinurie paroxystique nocturne est principalement caractérisée par une hémolyse, responsable, entre autres, d’anémie, de fatigue sévère, de douleurs, mais aussi des thromboses dont souffrent les patients et qui représentent la principale cause de décès. Hillmen et coll. ont administré un inhibiteur du complément, l’éculizumab, à 195 patients entre 2002 et 2005. Le risque de thromboembolie a été fortement réduit par le traitement, démontrant son efficacité clinique. L’eculizumab, commercialisé par Alexion sous le nom de Soliris®, a reçu une autorisation européenne de mise sur le marché en juin 2007.

La maladie de Crigler-Najjar est liée à un déficit complet de l'activité hépatique de la bilirubine glucuronosyltransférase et se révèle dès la période néonatale par un ictère précoce, intense, à bilirubine non conjuguée. Dans un essai clinique randomisé en double aveugle, Hafkamp et coll. ont administré de l’orlistat ou un placebo à des patients en plus de leur traitement habituel. Ils ont ainsi observé, chez les patients traités, une augmentation de l’élimination fécale de graisse et de bilirubine libre associée à une diminution du taux de bilirubine libre dans le plasma.

Chez les patientes atteintes du syndrome de Turner, l’administration transdermique d’oestrogène est souvent préférée à l’administration orale pour traiter le retard de croissance. Mauras et coll. ont comparé les effets de ces deux modes d’administration sur le métabolisme de 11 adolescentes atteintes du syndrome de Turner et n’ont observé aucune différence entre les deux modes d'administration.

En septembre 2006, l’« Office of Rare Diseases » et le « National Heart, Lung and Blood Institute » aux Etats-Unis ont co-organisé un séminaire portant sur le diagnostic et le traitement des arythmies héréditaires rares. La revue « Circulation » publie les recommandations proposées par les professionnels pour améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces arythmies. L’article expose également une nouvelle classification des cardiomyopathies arythmogènes.
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Borry et coll. ont mené une enquête auprès de 287 instituts européens offrant des services de conseil génétique pour connaître leurs attitudes concernant la pratique de tests permettant de détecter si un enfant de 6 ans asymptomatique est porteur d’une anomalie génétique. La grande majorité des professionnels ayant répondu s’accordent à dire qu’ils ne sont pas favorables à pratiquer de tels tests à la demande des parents. L’ensemble de l’étude montre que les professionnels adhèrent aux recommandations déjà existantes dans ce domaine.

Dans cette étude, Roussey et coll. font le point sur l’intérêt du dépistage néonatal de la mucoviscidose en se basant sur les expériences françaises et étrangères. Ils montrent, entre autres, que les bénéfices d’un tel dépistage sont étroitement liés à la qualité du suivi de l’enfant dépisté dans des centres spécialisés. Les auteurs présentent l’exemple de la généralisation du dépistage néonatal sur l’ensemble de la France en 2002 qui s’est accompagnée de recommandations de suivi de l’enfant dépisté dans des centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose. La France est ainsi devenue le premier pays au monde à effectuer ce dépistage sur l’ensemble de son territoire. Depuis le début du programme, 621 nouveau-nés ont été ainsi repérés, soit une incidence de 1/4376, avec de fortes variations régionales. Le problème actuel, qui existe dans 14 % des cas, est celui de formes cliniques présentant peu de symptômes avec des tests de la sueur intermédiaires ou normaux et au moins une mutation dite modérée et dont on ignore le pronostic.
 
Pour en savoir plus sur "Mucoviscidose"

 
Journal de pédiatrie et de puériculture ; 20; (185-194) ; 2007
 


 
Médicaments orphelins
 
Amicus et Shire se partagent le marché de 3 médicaments pour le traitement de maladies lysosomales.
 

Amicus Therapeutics, Inc. et Shire Human Genetic Therapies, Inc. ont annoncé la signature d’un accord pour le développement de 3 médicaments dans le traitement de maladies lysosomales. Shire recevra les droits pour la commercialisation des produits en dehors des Etats-Unis tandis qu’Amicus conservera ses droits dans le pays. Les médicaments concernés sont Amigal (migalastat hydrochloride), actuellement en essai clinique de phase 2 dans le traitement la maladie de Fabry, Plicera (isofagomine tartrate), en essai de phase 2 dans le traitement de la maladie de Gaucher et AT2220 (deoxynojirimycin), en essai de phase 1 dans la maladie de Pompe.

Genespoir, l’association française des albinismes, lance son deuxième appel d’offres pour la recherche sur l’albinisme. L’appel est doté d’un financement de 15 000 euros pour un an. Les projets devront porter sur l’albinisme oculo-cutané ou oculaire et plus particulièrement sur les aspects suivants : génétique, étude du développement de la rétine albinos, thérapeutique.
Date limite de dépôt des dossiers : 31 janvier 2008
Lire l’appel d’offres

Dans le cadre des 4èmes Assises de génétique qui auront lieu à Lille du 17 au 19 janvier prochain, l’association « les sept vies de Philémon » organisent à Lille un concert au bénéfice de l'Alliance Maladies Rares. Cette association organise de grands événements musicaux qui servent deux causes majeures : l’information et la sensibilisation du plus large public à la cause des maladies rares, et le soutien financier à la recherche sur ces maladies. Le comité d'organisation des Assises soutient cette initiative et s'y est associé en faisant en sorte que le concert se déroule dans les meilleures conditions possibles (modification du planning du congrès et obtention de la gratuité de la salle de concert auprès de Lille Grand Palais). Le 17 janvier prochain, quatre pianistes se réuniront autour de l’œuvre de Ravel, l'occasion d'entendre la Sonatine et le Tombeau de Couperin (Alexandre Tharaud), le Boléro dans sa version pour deux pianos (Alexandre Tharaud et Eric Le Sage), et Jacky Terrasson pour des variations jazz autour de Ravel...
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Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

L’OMS vient de publier en langue anglaise la classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF) pour les enfants et adolescents. Cette nouvelle classification dérive directement de la CIF publiée en 2001 et vise à documenter les caractéristiques du développement de l’enfant et l’influence des facteurs environnementaux sur ce développement.
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Le 6 juin 2007, l’éditorial d’OrphaNews mentionnait l’adoption par l’Organisation de Coopération et de Développement Economiques (OCDE) de nouvelles recommandations sur l’assurance qualité des tests de génétique moléculaire. Elles étaient le résultat d’une enquête menée auprès de plus de 800 laboratoires de tests génétiques dans 18 pays de l’organisation. L’OCDE publie maintenant les résultats de cette enquête en langue anglaise, fournissant ainsi la première vue d’ensemble sur l'organisation des tests de génétique moléculaire à travers les pays membres de l’organisation.
Accédez à la librairie en ligne de l’OCDE

Le 8ème atelier de travail EPPOSI (European Platform for Patients' Organisations, Science and Industry) sur le développement de thérapies pour les maladies rares, s’est tenu à Copenhague du 18 au 19 octobre 2007. Cette rencontre avait pour but de discuter de la réalité des médicaments orphelins.
Lire le rapport officiel

Composé de trois parties modulables (un reportage, des témoignages et 21 questions/réponses), cet outil audiovisuel pédagogique est destiné à aider les associations, les professionnels de santé et toutes les personnes qui souhaitent s’informer et informer sur le don d’organes et la greffe.
Il a été conçu avec la participation de représentants d’associations en faveur du don et de la greffe, de coordinations hospitalières de prélèvement, de médecins greffeurs, et des services de régulation et d’appui de l’Agence de la biomédecine.
Ce DVD est diffusé sur demande auprès de l’Agence de la biomédecine :
Agence de la biomédecine
1 avenue du Stade de France
93212 Saint-Denis La Plaine

La maladie de Wilson est une maladie autosomique récessive résultant d'une accumulation pathologique du cuivre dans différents tissus (foie, cerveau, rein, cornée) en raison d'un défaut d'élimination du cuivre par la bile. Depuis 2006, un centre national de référence lui est consacré au sein du service de neurologie de l'hôpital Lariboisière, à Paris. Une psychologue clinicienne et une psychologue spécialisée en neurologie de ce Centre Maladie Rare présentent la spécificité de leur intervention dans l’édition de novembre 2007 du « journal des psychologues ».
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