Apprendre à lire le code génétique, manipuler de l’ADN, fabriquer des bactéries transgéniques, autant d’activités que propose l’école de l’ADN à Marseille (renommée Tous Chercheurs depuis cet été). Cette association d’un nouveau type dirigée par des chercheurs marseillais a un but clair : faire connaître au grand public la biologie, la génétique et le monde de la recherche. Depuis 2004, elle propose aux membres d’associations de patients atteints de maladies rares des formations théoriques, pratiques et surtout ludiques leur permettant d’acquérir des bases solides de biologie et de génétique et de comprendre la démarche scientifique et l’échelle de temps de la recherche. Le dialogue entre associations de malades, chercheurs et médecins, indispensable aux avancées de la recherche, est ainsi engagé.
Marion Mathieu, docteur en cancérologie et responsable du projet au sein de Tous Chercheurs, a accepté de répondre à nos questions.

Comme nous l’annoncions dans notre précédente édition, l’Agence nationale de la Recherche (ANR) a modifié la programmation de ses appels d’offres pour l’année 2008, associant le programme spécifique pour la recherche sur les maladies rares avec le programme de physiopathologie des maladies humaines pour n’en faire qu’un seul : « Genopat : du gène à la physiopathologie, des maladies rares aux maladies communes ». L’AFM faisait alors part de ses inquiétudes face à cette évolution, craignant de voir baisser les financements de la recherche en faveur des maladies rares. L’ANR assure que le niveau de financement sera « au moins du même ordre de grandeur » en 2008. L’agence précise également que les maladies rares seront présentes dans le programme « Genopat » mais également dans le programme « MNP : maladies neurologiques et maladies psychiatriques ». En associant maladies fréquentes et maladies rares, l’agence affirme qu’elle souhaite créer une nouvelle synergie et permettre à des équipes ne travaillant que sur une des thématiques de faire évoluer leurs thèmes de recherche.

L’agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (afssaps) vient de publier un document qui définit les modalités de réalisation des préparations pharmaceutiques. L’objectif est de garantir la qualité des préparations réalisées par les pharmaciens en ville ou à l’hôpital.
Ces préparations sont destinées à un ou plusieurs malades lorsqu’il n’existe pas de médicament adapté ou que le médicament est indisponible.
Le document s’assure, entre autres, de la mise en place d’un système d’assurance de la qualité de préparation et souligne différentes mesures permettant concrètement d’améliorer la sécurité des préparations et notamment la traçabilité à toutes les étapes de la chaîne de préparation.

Lire le communiqué de presse de l’Afssaps.

La Haute Autorité de Santé a rendu un avis sur la liste et les critères médicaux d’admission en affection de longue durée. Elle y présente un système inadapté, s’efforçant de poursuivre à l’aide d’un même outil deux objectifs distincts : un objectif social (neutraliser l’impact des restes à charge élevés) et un objectif médical (assurer un suivi médical de qualité pour les malades chroniques). La HAS propose trois scenarii visant à éclairer le choix des pouvoirs publics :

- un scénario de simple actualisation médicale des critères actuels, n’entraînant pas de modification significative des listes et des critères d’admission en ALD ;
- un scénario de refonte partielle visant à assurer une meilleure adéquation de la liste à la définition législative des ALD et conduisant à modifier la liste des critères d’entrée pour plusieurs maladies ;
- un scénario de maintien en l’état des critères dans l’attente d’une réforme rapide du dispositif. L’objectif serait de dissocier, d’une part, un outil plus équitable de neutralisation des gros restes à charge pour le volet social et, d’autre part, un dispositif plus efficace d’amélioration du suivi des malades chroniques pour le volet médical.

La HAS considère que le troisième scénario correspond le mieux à l’orientation générale annoncée dans ses recommandations initiales de mai 2006.

Lire le communiqué de presse et l’avis de la HAS.

Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’hypertension artérielle pulmonaire admis en ALD.

Lire le protocole

Christine Petit, directrice de l’unité Inserm 587 « Génétique des déficits sensoriels », est la lauréate 2007 du Grand Prix Inserm. Professeur au Collège de France, titulaire de la chaire de génétique et physiologie cellulaire et directrice du département de neurosciences de l’Institut Pasteur, Christine Petit est à l’origine d’avancées majeures dans la connaissance des gènes impliqués dans la surdité mais aussi de la physiologie moléculaire du système auditif.
Dès 1991, ses recherches aboutissent à la découverte du gène responsable de la forme liée au chromosome X du syndrome de Kallmann de Morsier. Elle s’engage ensuite dans l’étude des surdités héréditaires. Ses travaux aboutiront à la découverte de gènes défectueux dans une vingtaine de formes génétiques de surdité. Au début de ses recherches, une large part des cas de surdité congénitale était attribuée à des infections passées inaperçues. Ses travaux ont permis de montrer que dans les pays développés, l’origine des surdités congénitales est en fait très majoritairement héréditaire. L’approche génétique adoptée par Christine Petit a également permis le décryptage du fonctionnement cellulaire et moléculaire de la cochlée, un élément de l’oreille interne composé d’un nombre trop faible de cellules pour rendre possible une approche classique de biologie moléculaire.

La Haute Autorité de Santé s’est récemment vu confier la mission d’établir une procédure de certification des sites Internet santé. La HAS a choisi la fondation Health On the NET (HON) pour mettre en œuvre la certification des sites Internet santé en France. Cette organisation non gouvernementale suisse, sans but lucratif, accréditée par le conseil économique et social des Nations Unies, est la référence pour la promotion et la mise à disposition de l'information en ligne sur la santé et la médecine. La certification portera sur le respect de huit critères de qualité. Quant à Orphanet, le site bénéficie depuis son origine d’une certification de la HON !

Lire le communiqué de presse de la HAS.

Dans son étude et résultats n°615 parue en décembre dernier, la Direction de la recherche, des études, de l'évaluation et des statistiques (Drees) dresse le bilan au 30 juin 2007 des attributions de l’allocation personnalisée d’autonomie et de la prestation de compensation.
1 048 000 personnes bénéficient de l’allocation personnalisée d’autonomie (APA), soit une augmentation de 6,8 % sur un an, et un ralentissement par rapport à la hausse observée au cours de l’année précédente (+8,8 % de juin 2005 à juin 2006). Le taux d’acceptation des premières demandes d’obtention de l’APA reste stable : trois premières demandes d’APA à domicile sur quatre sont acceptées et neuf sur dix en établissement.
Fin juin 2007, 19 200 personnes sont payées au titre de la prestation de compensation du handicap (PCH) contre 12 200 fin mars 2007 et 6 900 en décembre 2006. Les dépenses du deuxième trimestre 2007 s’élèvent à 71,3 millions d’euros contre 41,8 euros au premier trimestre 2007 et 43,8 millions d’euros pour l’année 2006.

La commission européenne a publié une communication adressée au conseil, au parlement européen, au comité économique et social européen et au comité des régions. « La situation des personnes handicapées dans l’Union européenne : plan d’action européen 2008-2009 » analyse l’évolution de la situation des personnes handicapées dans l’Union européenne, dresse le bilan de la deuxième phase du plan d’action (2006-2007) et définit les priorités pour la période 2008-2009 en vue d’atteindre les objectifs de ce plan.
La majorité des états membres estime que les personnes handicapées, physiquement et/ou mentalement, représentent une catégorie de citoyens particulièrement défavorisée. L’exclusion du marché du travail est un problème majeur pour cette population et donc une des principales priorités de ce plan d’action. L’accès à l’emploi doit passer par une meilleure accessibilité et la mise en place d’actions concrètes dans ce domaine. La création de rencontres annuelles entre les ministres européens en charge des questions de handicap devrait renforcer la stratégie européenne en la matière.

Lire la communication

L’Organisation Mondiale de la Santé vient de lancer un nouveau programme de recherche et de développement qui vise à garantir aux enfants un meilleur accès à des médicaments qui leur sont adaptés. La mise en place de ce programme a été annoncée en même temps que le lancement d’une nouvelle campagne baptisée « des médicaments sur mesure pour les enfants ».
Le programme appelle à accroître la recherche et le développement d’associations médicamenteuses contre des maladies infectieuses (SIDA, tuberculose et paludisme) et des maladies tropicales négligées. Cette nouvelle initiative intensifie les efforts récemment mis en œuvre en Europe par la nouvelle réglementation sur les médicaments pédiatriques pour garantir l’accès à des médicaments adaptés aux enfants. Par ailleurs, l’organisation doit ouvrir en ce début d’année un nouveau portail des essais cliniques pratiqués chez l’enfant.

Lire le communiqué de presse de l’OMS

Saada et coll. décrivent trois nourrissons nés de parents consanguins et souffrant d’une hypotonie sévère, d’une acidémie lactique et d’une hyperammoniémie congénitale. Durant la première semaine de vie, les enfants ont développé une cardiomyopathie hypertrophique et une tubulopathie qui mène rapidement à leur décès. A la 36éme semaine de grossesse, un examen sonographique révélait la présence d’un œdème généralisé. L’activité enzymatique des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale est réduite dans les muscles des patientes. En analysant les régions homozygotes, les chercheurs ont identifié une mutation dans le gène MRPS22, codant une protéine ribosomale mitochondriale.

Les formes familiales d’anévrismes et/ou de dissections de l’aorte thoracique peuvent être dues à des mutations dans le gène codant la chaîne lourde de la bêta-myosine. Ces mutations affectent la contraction des cellules musculaires lisses, dont la fonction principale est de réguler le flux et la pression sanguine. Grâce à une collaboration internationale, des chercheurs ont identifié de nouvelles mutations dans le gène codant l’alpha-actine. L’interaction entre l’alpha-actine et la bêta-myosine est nécessaire aux contractions des cellules musculaires lisses. Les mutations identifiées ici perturbent la formation des filaments d’actine. Les auteurs estiment que ces mutations représentent 14% des formes familiales.
Lire le résumé sur Pubmed

La neutropénie congénitale sévère est caractérisée par un taux de polynucléaires bas (<200/mm3) sans déficit lymphocytaire associé. Environ la moitié des patients présentent une mutation dans le gène codant la neutrophile élastase. Des chercheurs américains ont montré que les mutations altèrent la conformation de la protéine, entraînant la mort programmée des cellules précurseurs des polynucléaires. Le mécanisme cellulaire en cause, appelé UPR pour Unfolded Protein Response, a déjà été impliqué dans la pathogenèse d’autres maladies rares, par exemple le syndrome de Wolcott-Rallison.
Lire le résumé sur Pubmed

La polykystose rénale autosomique dominante est caractérisée par le remplacement progressif de tous les segments du tube rénal par des kystes. La présence de mutations dans le gène PKD1 est la cause majeure de cette maladie. Des chercheurs américains ont montré que l’inactivation précoce de ce gène chez la souris (dans les 13 premiers jours de vie) entraîne la formation de nombreux kystes dans les trois premières semaines de vie. En revanche, si le gène est inactivé après le 14éme jour, les kystes se développent seulement après 5 mois. Les effets de l’inactivation de Pkd1 semblent donc dépendre l’état de développement du rein, marqué par une période charnière à 14 jours qui correspond à la fin du processus de maturation.
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Les patients atteints de mucoviscidose souffrent fréquemment d’infections bactériennes des voies aériennes supérieures. Pourtant ces patients présentent une accumulation de neutrophiles associée à une forte concentration d’IL-8, deux caractéristiques d’une réaction inflammatoire. Hartl et coll. ont identifié les mécanismes moléculaires expliquant cette contradiction : le récepteur CXCR1 spécifique de l’IL-8 est en permanence clivé à la surface des neutrophiles des patients, compromettant ainsi leur activité anti-bactérienne. En outre, l’étude montre que l’inhalation d’alpha1-antitrypsine réduit le clivage du récepteur CXCR1 et améliore ainsi la capacité anti-bactérienne des patients.

En France, les enfants souffrant de handicaps, nés entre 1980 et 1994 et vivant en Isère à l’âge de 7 ans, ont été activement recensés dans le « Registre des Handicaps de l’Enfant et Observatoire Périnatal ». Définissant une maladie rare par une prévalence inférieure à 1 personne touchée sur 2000, Guillem et coll. ont estimé que 26% des enfants présentant un handicap grave sont atteints d’une maladie rare, tandis que l’origine de leur handicap n’a pu être établi pour 36% d’entre eux. La proportion de patients atteints d’une maladie rare varie selon le type de handicap : 3,3% des enfants présentant des troubles psychiatriques sévères, 16% des troubles intellectuels, 37,2% des troubles auditifs, 41,2% des maladies neuromusculaires squelettiques ou de troubles des mouvements et 81,1% des enfants atteints de handicaps visuels. La prévalence totale de l’ensemble de ces maladies rares s’élève à 2,1 personnes atteintes sur 1000 dans cette tranche d'âge.

Les filles atteintes du syndrome de Rett souffrent de troubles graves et globaux du développement du système nerveux central. La maladie est due la plus souvent à la présence d’une mutation hétérozygote de novo du gène MeCP2, situé sur le chromosome X. Karall et coll. décrivent pour la première fois le cas d’une jeune femme de 21 ans atteinte d’une forme classique du syndrome de Rett et porteuse d’une mutation homozygote de MeCP2. La possibilité d’une disomie parentale ou d’une microdélétion du gène a été écartée par les analyses moléculaires.

Les syndromes cardio-facio-cutané (CFC), de Noonan et de Costello sont des troubles du développement dus à des mutations dans des gènes de la voie de signalisation RAS/MEK/ERK. Des chercheurs français ont analysé les mutations dans quatre gènes de cette voie chez 130 patients atteints d’un de ces syndromes. Ainsi, ils ont observé que les patients porteurs de mutations dans le gène MEK présentent un phénotype moins sévère et compatible avec un développement intellectuel normal. A cause de son risque important de cancer, le terme « syndrome de Costello » devrait être, selon les auteurs, utilisé uniquement pour les patients porteurs de mutations dans HRAS. D’autre part, l’analyse minutieuse des phénotypes montre que les syndromes CFC et de Costello présentent des caractéristiques cliniques communes, ne permettant pas d’établir des règles simples de diagnostic différentiel.
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Les patients porteurs d’une délétion de la région 11p13 développent un syndrome nommé WRAG, acronyme anglais de « Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, mental Retardation ». L’aniridie et les tumeurs de Wilms peuvent également se développer de façon isolée, et sont alors associées à des mutations dans deux gènes de la région 11p13, respectivement PAX6 et WT1. Par la technique de FISH (hybridation in situ fluorescente), des chercheurs britanniques et néerlandais ont analysé les délétions de cette région chez 193 patients atteints d’aniridie. 77% des patients ayant une délétion du gène WT1 uniquement détectable par FISH développent une tumeur de Wilms, tandis que seulement 42,5% de ceux qui ont une délétion visible en sont atteints. Ainsi, la recherche de délétions visibles et sous microscopiques de cette région chez les nouveaux-nés présentant une aniridie devrait permettre d’évaluer le risque de tumeur de Wilms. De plus, les patients présentant une délétion sous microscopique de WT1 ont un risque accru de développement de tumeurs.
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Les formes familiales d’épilepsies néonatales bénignes sont le plus souvent dues à des mutations dans les gènes KCNQ2 et KCNQ3, codant deux sous unités du canal potassium voltage dépendant. Heron et coll. ont identifié trois délétions et une duplication submicroscopique de KCNQ2 chez 4 familles sur 9, chez lesquelles des mutations de KCNQ2 et KCNQ3 avaient préalablement été exclues par séquençage direct. Les auteurs suggèrent que des techniques hautement résolutives (ici MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) soient intégrées aux outils de recherche de mutations.

Le syndrome de Stevens-Johnson, ou nécrolyse épidermique, est une maladie dermatologique aiguë et très grave, due à une « allergie médicamenteuse » et caractérisée par la destruction brutale de la couche superficielle de la peau et des muqueuses. Grâce au recensement, entre 1997 et 2001, des patients atteints de ce syndrome dans des hôpitaux européens couvrant une population de plus de 100 millions d’habitants, Mockenhaupt et coll. ont observé une association forte entre la maladie et l’administration de deux médicaments récemment mis sur le marché : la névirapine, un anti-rétroviral, et le lamotrigine, un anti-épileptique. Ils ont également détecté une association faible avec la sertraline, un anti-dépresseur, le pantoprazole, un inhibiteur des pompes à protons, et le tramadol, un analgésique. Ils ont également confirmé des associations fortes pour les sulfonamides anti-inféctieux, l’allopurinol, la carbamazapine, le phenobarbital, la phénytoïne et enfin les anti-inflammatoires non stéroïdiens dérivés de la famille des oxicam.

Les adultes atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales souffrent parfois d’infertilité, souvent associée au développement de tumeurs testiculaires. Martinez-Aguayo et coll. ont observé ce type de tumeurs chez de jeunes patients atteints d’une forme classique d’hyperplasie.

Les mutations dans le gène LMNA sont à l’origine d’un groupe de maladies appelées laminopathies. Elles comprennent des lipodystrophies avec une corrélation complexe entre le génotype et le phénotype. Une équipe française a analysé la séquence du gène LMNA chez 277 patients présentant une lipodystrophie et/ ou une résistance à l’insuline. Ils ont ainsi observé un nouveau phénotype, associé à des mutations de LMNA ne touchant pas le codon 482, caractérisé par une absence clinique de lipoatrophie, par de nombreux troubles métaboliques sévères et des atteintes musculaires fréquentes.
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Les patients atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales souffrent d’insuffisance en glucocorticoïdes et reçoivent donc, tout au long de leur vie, une supplémentation, souvent à des doses supraphysiologiques. Or, l'administration de glucocorticoïdes est un facteur de risque établi d’ostéoporose. Falhammar et coll. montrent dans cette étude que les femmes atteintes d’une hyperplasie due au déficit en 21-hydroxylase présentent une faible densité osseuse et un risque élevé de fractures. Les auteurs préconisent une surveillance accrue de ces risques et une optimisation des doses de glucocorticoïdes dès la puberté.

La dystrophie myotonique de type 1 est due à l’expansion de tri-nucléotides dans une région non traduite du gène DMPK. Cette expansion semble entraîner une régulation anormale de l’épissage d’un groupe de gènes. Ainsi, un exon du gène ClC-1 est anormalement inclus et perturbe l’activité du canal chlore qu’il code. Des chercheurs américains ont testé l’effet d’un morpholino oligonucléotide anti-sens de l’exon anormalement inclus chez deux souris modèles de la maladie. Ils ont ainsi permis l’exclusion de l’exon, rétablit une expression normale du canal chlore et réduit la myotonie observée chez les souris. Cette étude confirme, d’une part, le lien entre la fonction de ClC-1 et la myotonie et, d’autre part, propose une nouvelle cible thérapeutique dans la dystrophie myotonique de type 1.
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Les phéochromocytomes sont des tumeurs sécrétant des catécholamines et se développant au niveau de la médullosurrénale. Le diagnostic est basé sur l’élévation du taux de catécholamines dans les urines. Une équipe britannique a comparé l’efficacité de différents marqueurs diagnostiques chez 159 patients : le taux de métanéphrines libres, d’acide vanillyl-mandélique, de catécholamines dans les urines et de catécholamines dans le plasma. Ils ont montré que la mesure du taux de métanéphrines libres dans les urines présente une sensibilité de 100%.
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La société Interactive Biosoftware propose aux laboratoires de génétique moléculaire son nouveau logiciel Alamut, conçu pour l'aide à l'interprétation de variations détectées lors de l'analyse génétique. Son principe est de rassembler dans un outil cohérent et productif un ensemble d'informations moléculaires et de méthodes prédictives utiles à la démarche diagnostique.
Conçu en étroite coopération avec le laboratoire de génétique moléculaire du CHU de Rouen, Alamut est commercialisé depuis Avril 2007. Il a déjà été diffusé dans plusieurs laboratoires de diagnostic en Europe, tels que l'Institut Gustave Roussy (Villejuif), l’Hôpital Européen Georges Pompidou (Paris), l’Hôpital Universitaire de Leiden (Pays-Bas) ou celui de Prague (Rép. Tchèque).
Interactive Biosoftware sera présent aux 4èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale les 17-18-19 Janvier 2008, à Lille (Grand Palais - Stand n° 15), où le logiciel Alamut sera mis en démonstration.
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L'encéphalite japonaise est due à un flavivirus propagé par les oiseaux sauvages, amplifié chez les porcs domestiques et essentiellement transmis à l'homme par un moustique du genre Culex. Elle sévit principalement dans les zones rurales en Chine, en Corée, au Japon, dans les zones sub-tropicales de l'Asie et certaines régions d'Océanie. Les cas importés sont exceptionnels. Bien qu’aucun traitement ne soit disponible, un vaccin existe. Tauber et coll. décrivent ici un essai clinique randomisé de phase III comparant le vaccin commercialisé à un vaccin de seconde génération. Le nouveau vaccin montre une meilleure immunogénicité et un profil de sécurité comparable.

Le purpura thrombopénique idiopathique est défini par la présence d'un nombre de plaquettes inférieur à 150x10⁹/L dû à la présence d'anticorps antiplaquettes. Dans un essai clinique randomisé contre placebo incluant 118 adultes en rechute ou réfractaires, Bussel et coll. ont testé l’effet de l’eltrombopag, un agoniste du récepteur à la thrombopoïétine, visant à stimuler la production de plaquettes. Après 43 jours de traitement, ils ont pu observer une augmentation du nombre de plaquettes dépendant de la dose d’eltrombopag administrée.

L'ataxie de Friedreich est caractérisée par des troubles de la coordination des mouvements, de l'articulation, associés à d'autres signes neurologiques ainsi qu'à une cardiomyopathie et parfois à un diabète. La maladie est due à un déficit en frataxine, une petite protéine mitochondriale. Dans un essai clinique ouvert, Boesch et coll. ont administré à 12 patients de l’érythropoïétine trois fois par semaine. L’érythropoïétine, initialement identifiée comme une cytokine agissant sur la différenciation et la survie des érythrocytes, a récemment montré ses capacités neuro et cardioprotectrices. Après huit semaines, ils ont observé une augmentation du niveau de frataxine et une diminution des marqueurs de stress oxydatif.

Lors de sa réunion de décembre 2007, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à cinq substances médicinales pour les indications suivantes :

- prévention de la mucite buccale chez les patients atteints de cancers de la tête et du cou sous radiothérapie
- traitement de la tuberculose
- traitement du neuroblastome
- traitement des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques
- traitement des leucémies myéloïdes aigues

Consulter le rapport de désignation
Consulter le registre des désignations orphelines européennes.

Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion négative pour Kiacta (eprodisate disodium) pour traiter l’amylose secondaire. Kiacta, produit par Neurochem Luxco II SARL, a reçu une désignation orpheline en août 2001. Un document de l’EMEA explique les raisons de cette opinion négative.

L’agence de la biomédecine lance un appel d’offres intitulé « Assistance Médicale à la Procréation, diagnostic prénatal et diagnostic génétique ». Il concerne plus particulièrement les équipes de recherche travaillant :

- dans le domaine des sciences humaines, économiques et sociales, de la santé publique, et notamment les réflexions éthiques que font surgir les enjeux nouveaux de ces activités ;
- sur la sécurité et la qualité des pratiques, notamment dans les technologies innovantes ;
- sur l’impact des diverses méthodes en matière de santé ;
- sur l’amélioration des techniques et méthodes.
Date limite de dépôt des dossiers : 10 janvier 2008
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En 2008, le Leem recherche décernera six bourses post-doctorales à des jeunes chercheurs envisageant de mener des études de recherche clinique, épidémiologiques, d’utilisation de modèles précliniques dans le cadre d’une recherche translationnelle sur l’identification et/ou la validation de biomarqueurs diagnostiques et pronostiques. Une bourse « François Hyafil » sera spécifiquement dédiée aux maladies rares.
Date limite de dépôt des dossiers : 31 janvier 2008
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L’Association Française du Gougerot Sjögren et des Syndromes Secs lance un appel d’offre pour la recherche médicale sur la maladie de Gougerot Sjögren et /ou les Syndromes Secs.
Les projets peuvent porter sur tous les aspects de la maladie et/ou des Syndromes Secs, aussi bien en recherche fondamentale qu’en recherche clinique.
Les projets peuvent bénéficier d’un financement compris entre 5000 et 15000 euros.
Les dossiers de candidature sont à présenter pour le 31 mai de chaque année.
Lire l’appel d’offre

Malgré une météo peu clémente et un contexte social difficile, la mobilisation était encore au rendez-vous pour cette 21éme édition du Téléthon. Plus de 96 millions d’euros ont été collectés par l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Ces dons permettront à l’AFM de renouveler son soutien à la recherche sur les maladies neuromusculaires et les maladies génétiques rares.
Cette année, plus de 22 000 animations sportives, culinaires, dansantes, culturelles ou complètement loufoques ont animé cette manifestation nationale. Parmi elles, la 8éme édition de la marche des maladies rares, organisée par l’Alliance Maladies Rares, a rencontré un succès toujours grandissant. Sous la pluie battante, plus de 1700 marcheurs sont partis de l’hôpital Broussais à Paris pour rejoindre le plateau du Téléthon à Vincennes. Dans une ambiance gaie et festive, 300 panneaux portant le nom d’autant de maladies rares ont défilé aux mains des familles accompagnées de clowns, maquilleurs, échassiers et autres fanfares ! Vous pouvez retrouver des photos et des vidéos de la marche et d’autres manifestations sur le site du Téléthon.

La Haute Autorité de Santé (HAS) lance une consultation publique sur ses méthodes de coopération et d’élaboration des guides d’entrée en affections de longue durée (ALD) destinés aux patients.
Cette consultation vise à recueillir l’avis des associations de patients et des usagers de la santé sur deux documents traitant :

- du cadre de coopération entre la HAS et les partenaires associatifs ;
- de la méthode de rédaction des guides d’entrée en affection longue durée destinés aux patients.

Jusqu’au 11 janvier 2008, les deux documents sont en consultation publique sur le site de la HAS .
Selon les suggestions qui seront recueillies, le cadre de coopération et la méthode de rédaction des guides ALD seront ainsi enrichis des retours de cette consultation avant leur adoption par le Collège de la HAS.

L’Association Française contre les Myopathies (AFM) a mené une enquête auprès des familles sur l’accueil reçu à la rentrée scolaire de septembre 2006, un an après la promulgation de la loi « handicap » du 11 février 2005. Les résultats de l’enquête et l’analyse qui en a été faite sont désormais disponibles sur le site de l’Association.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Auteurs : Michèle Carlier et Catherine Ayoun
Edition Mardaga
224 pages, 29 euros

Cet ouvrage présente les formes les plus fréquentes des troubles du développement intellectuel, dont les syndromes de l’X fragile, de Williams, la phénylcétonurie ou encore la trisomie 21. Il explore les mécanismes biologiques, en particulier génétiques, et les profils psychologiques spécifiques de ces déficiences intellectuelles.
Les auteurs proposent leurs réflexions sur l’intégration sociale de ces personnes et abordent les problèmes éthiques liés au diagnostic anténatal.

Cet ouvrage, rédigé sous l’égide du Conseil Scientifique du Leem Recherche, « dresse un état des lieux de la situation de la recherche française, explicite les principales avancées scientifiques et technologiques et leurs conséquences possibles à la lumière des enjeux médicaux ». L’analyse des principaux goulets d’étranglements, des priorités à prendre en compte et des points majeurs sur lesquels faire porter les efforts, permet de proposer les éléments d’un plan d’action.
Cet ouvrage mentionne notamment les maladies rares comme un des « objectifs prioritaires » de la France en matière de Santé.

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Le diagnostic génétique préimplantatoire est disponible dans de nombreux pays européens. Pourtant, les réglementations, les normes observées par les professionnels et les obligations en matière de certifications diffèrent entre ces pays. De plus, aucune donnée n’est actuellement disponible sur les pratiques en Europe, ni sur les pratiques en terme d’assurance qualité, ni sur les procédures pour optimiser la qualité des résultats. En conséquence, l’« insitute for prospective technological studies », un des centres de recherche de la Commission européenne, a mené une enquête pour évaluer le manque de connaissance sur les services de diagnostic génétique préimplantatoire à travers l’Europe. Ce rapport, en langue anglaise, présente les résultats de cette étude.