Fondé en décembre 2007, le centre de ressources et d’innovation mobilité handicap, le CEREMH, s’attache à favoriser la mobilité pour tous à tous les âges de la vie. Pour mener à bien cette mission, il s’est fixé cinq objectifs : apporter des services spécifiques aux personnes ayant des difficultés de mobilité, bâtir une expertise et la diffuser par la formation et l’information, promouvoir des solutions innovantes à travers des programmes de recherche et développement, construire et animer un réseau de partenaires et enfin, soutenir et développer la filière économique. La première formation organisée par le centre se tiendra en avril et est destinée aux paramédicaux, médecins et technico-commerciaux. Elle permettra aux participants d’acquérir des connaissances de base nécessaires à la préconisation des fauteuils roulants.
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La chercheuse de renommée internationale Ketty Schwartz est décédée le 25 décembre dernier à l’âge de 70 ans. Pharmacienne, docteur ès sciences naturelles, elle était directrice de recherche émérite au CNRS. A deux reprises vice-présidente du conseil d’administration de l’Inserm, elle a dirigé plusieurs unités de recherche de cet établissement public. Ses recherches sont à l’origine d’avancées considérables dans le domaine de la thérapie génique et cellulaire des maladies cardiaques et musculaires. Sa carrière fut aussi politique, à la tête de la direction de la recherche au ministère de la recherche. Membre fondateur du conseil scientifique de l’AFM créé en 1981 et présidente de ce conseil depuis 1998, elle puisait sa motivation dans le bénéfice direct de son travail pour les patients. Son expérience associative, elle l’a également mise au profit du groupe de réflexion avec les associations de malades (GRAM) de l’Inserm, qu’elle présidait.
Chevalier de la Légion d'Honneur et officier de l'Ordre national du Mérite, titulaire de nombreux prix, Ketty Schwartz a reçu la Médaille d'Argent du CNRS en 1992 et le Prix d'Honneur de l'Inserm en 2006.

Dans son rapport d’activité 2006, l’association régionale Nord-Pas de Calais pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant fait le point sur son activité de 2006 et sur les 40 ans de dépistage néonatal dans la région. Selon les directives du programme national, le dépistage systématique concerne quatre maladies : la phénylcétonurie (démarrage en 73), l’hypothyroïdie congénitale (débuté en 1978), l’hyperplasie congénitale des surrénales (dès 81) et la mucoviscidose (à partir de 2002). La drépanocytose fait l’objet d’un dépistage dans les populations à risque depuis 1990. Depuis la mise en place des dépistages, la fréquence de détection de ces pathologies s’élève respectivement à 1/12649, 1/3370, 1/16142, 1/1321 et 1/4199.

Le texte « Les maladies rares : un défi pour l’Europe » élaboré par la Commission Européenne pour définir les grandes lignes d'une politique de recherche et de santé publique en faveur des maladies rares est actuellement ouvert à la consultation publique jusqu'au 14 février. Chaque acteur concerné peut (et doit) répondre pour exprimer son soutien à ce texte et éventuellement demander des ajouts ou des modifications.
Bien entendu le gouvernement français élabore la réponse officielle de la France, mais la réponse d'acteurs individuels ou représentant de groupes, a également son importance. Toutes les contributions seront publiées et prises en compte lors de l'élaboration du texte final.

Le 4 Janvier 1983, Ronald Reagan, alors président des Etats-Unis, ratifie la loi sur les médicaments orphelins, l’« Orphan Drug Act ». Cette signature a donné un nouvel espoir à des millions de patients atteints de maladies rares et à leurs familles, aux Etats-Unis et à travers la monde. Conçue pour faciliter le développement de nouveaux traitements, cette loi offre aux industriels des mesures incitatives, notamment une exclusivité de marché de 7 ans et des crédits d’impôts à différentes phases de la recherche. Plus de 300 traitements sont arrivés sur le marché depuis la mise en œuvre de la loi et presque 2000 produits ont reçu une désignation. En 1999, l’Union européenne a créé sa propre version de la législation et a rapidement rattrapé son retard dans le développement de produits médicinaux orphelins. D’autres pays ont adopté une réglementation similaire, dont le Japon, l’Australie, la Corée et Taiwan. Aujourd’hui, les Etats-Unis et l’Union européenne bénéficient d’une procédure normalisée pour l’obtention de la désignation orpheline qui vise à simplifier les procédures de demandes sur les deux territoires et promouvoir encore davantage le développement de produits orphelins. De nombreux événements viendront ponctuer cette année commémorative et souligner l’importance de ce 25ème anniversaire : une conférence de recherche internationale, un gala d’anniversaire, des animations pour encourager la couverture médiatique et une campagne pour que le président George W. Bush désigne le mois de mai « Orphan Drug Month ». L’Europe, quant à elle, prépare son propre événement médiatique en désignant le 29 février comme la première journée européenne des maladies rares. Il semble que 2008 s’annonce déjà comme une année importante de sensibilisation des besoins des patients et des familles concernés par les maladies rares.

Le corticosurrénalome est une tumeur rare de la glande surrénale. Dans une étude publiée dans « Studies in health technology and informatics », Allwes et Popovich s’appuient sur la mise en œuvre d’un registre sur le corticosurrénalome aux Etats-Unis pour démontrer l’utilité de ce type de support d’information. Selon les auteurs, les informations qu’il regroupe représentent un soutien pour les patients face aux soins et aux traitements mais procure aussi aux chercheurs et professionnels de santé un meilleur accès aux informations relatives aux malades. Selon les auteurs, ces registres constituent une force réelle pour accélérer la recherche et améliorer les traitements.
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Jean-Paul Amann s’est intéressé aux problèmes éthiques posés par la recherche médicale sur des enfants. Dans ses travaux de thèse, il aborde la nécessité de concilier les normes de la médecine expérimentale et les normes éthiques et juridiques de la protection des droits des enfants. Ses recherches s’appuient sur un essai clinique en épileptologie pédiatrique, pour remonter aux principes scientifiques, éthiques et juridiques qui le justifient. Il décrit un essai contrôlé randomisé d'un traitement du syndrome de Dravet, une pathologie spécifique aux enfants. Il montre que la méthodologie de ce type d'essai s'enracine dans la médecine scientifique mais aussi qu'elle s'en sépare par son approche statistique qui en fait une nouvelle médecine expérimentale. Enfin, il aborde la discussion éthico-juridique en analysant l'évolution des normes de l'expérimentation sur des enfants.
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Barber et coll. décrivent quatre patients nés de deux familles et un patient isolé présentant une duplication de la région 8p23.1. Tous présentent un front proéminent et des sourcils en accent circonflexe. Les autres atteintes sont variables, incluant une insuffisance surrénalienne, une tétralogie de Fallot, une syndactylie partielle des orteils et une fente palatine.

En 15 ans, quatre enfants présentant un angiome unilatéral sur le visage et des troubles du développement de type autistique, incluant un retard de langage et des troubles des interactions sociales, ont été pris en charge à l’hôpital pour enfants du Michigan. Le syndrome de Sturge-Weber a été initialement diagnostiqué, malgré l’absence d’angiome leptoméningé, une des caractéristiques de cette maladie. Grâce à une description clinique détaillée et une évaluation du métabolisme du glucose cérébral par tomographie à émissions de positrons, les auteurs proposent que l’association de ce type d'angiome associé à un autisme et à l’absence d’angiome intracrânien représente une nouvelle entité clinique rare, distincte du syndrome de Sturge-Weber ou d’un autisme infantile.
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En 2005, une équipe française décrivait une famille atteinte d’un nouveau syndrome autosomique dominant caractérisé par une hématurie, une néphropathie, des anévrismes intracrâniens et des crampes musculaires. Dans cette nouvelle étude, les auteurs ont étendu leur analyse à deux autres familles et identifié des mutations dans le gène codant le procollagène de type IV alpha1. Ils proposent d’appeler dorénavant ce syndrome HANAC pour Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and muscle Cramps.
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Kornak et coll. ont identifié des mutations dans la sous-unité a2 de la pompe à proton chez des patients atteints de cutis laxa autosomique récessif de type 2 ou du syndrome de la peau ridée. En plus des plis de la peau caractéristiques de ces maladies, les patients présentent des troubles de la glycosylation de type II.

Le syndrome de Carney-Stratakis associe un sarcome stromal gastrique et un paragangliome transmis de manière autosomique dominante. Pasini et coll. montrent que cette diade est due à la présence de mutations dans un des gènes codant les sous-unités B, C ou D de la succinate déshydrogénase.

Matsson et coll. ont identifié une mutation ponctuelle du gène codant l’alpha-actine cardiaque chez des membres de deux familles présentant une communication interauriculaire autosomique dominante de type ostium secundum.

L’ataxie spinocérébelleuse de type 15 est une ataxie pure qui peut être due à des délétions partielles du gène ITPR1 (inositol 1,4,5-triphosphate receptor gene). Des chercheurs japonais montrent dans cette étude que l’ataxie spinocérébelleuse de type 16, pouvant être associée à des tremblements de la tête et des troubles mentaux, peut également être due à une délétion dans ce gène.
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L’histiocytose langerhansienne est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes. Des troubles de la résorption osseuse et des atteintes neurodégénératives sont également observés. Chez un modèle souris de la maladie, les chercheurs ont examiné la régulation de la cytokine IL-17A, connue pour ses effets positifs sur la formation de granulomes, la résorption osseuse et la neurodégénération. Ils ont observé un taux sérique élevé durant les phases actives d’hystiocytose et une synthèse inattendue de la cytokine par les cellules dendritiques. Selon les auteurs, l'IL-17A représente une cible possible pour le traitement de l’hystiocytose langerhansienne.
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Le syndrome de l’X fragile est une forme héréditaire de déficit intellectuel incluant des troubles du développement neural, une épilepsie infantile et un autisme. Le syndrome est dû à des mutations du gène FMR1 entraînant une diminution de son expression. Une des hypothèses pour expliquer les symptômes neurologiques est l’activation incontrôlée au niveau des synapses du cerveau d’un récepteur métabotropique au glutamate. Des chercheurs américains et indiens ont généré des souris mutantes n’exprimant pas Fmr1 et seulement 50% du niveau normal du récepteur au glutamate mGluR5. Ils ont ainsi observé que la diminution d’expression du récepteur au glutamate restaure un certain nombre de symptômes dus à l’absence d’expression de la protéine FMR, montrant que ce récepteur contribue à la pathogenèse de la maladie.
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Diverses études épidémiologiques conduites durant les 50 dernières années suggèrent que l’incidence des tumeurs solides est réduite chez les patients atteints de trisomie 21. Cependant, différentes données contredisent cette hypothèse. Sussan et coll. ont montré que le nombre de tumeurs intestinales est réduit chez des souris modèles de la maladie. La trisomie de 33 gènes orthologues à ceux du chromosome 21 humain est suffisante pour observer cette réduction tandis que leur monosomie est associée à un nombre accru de tumeurs. Parmi ces gènes, Ets2 est particulièrement sensible au dosage génique, son surdosage semblant prévenir la transformation cellulaire.

La dystrophie musculaire de Steinert est une maladie neuromusculaire autosomique dominante due à l’expansion de trinucléotides dans une région non traduite du gène DMPK. Différentes données suggèrent que les ARN mutés seraient directement à l’origine d’une toxicité cellulaire (anomalies de l’épissage de différents ARNm en particulier) impliquée dans différents aspects du phénotype. En utilisant un modèle de souris où l’ARN muté est inductible, Yadava et coll. ont montré que le phénotype dystrophique est associé à une augmentation de l’expression d’un facteur de transcription cardiaque, NKX2-5. Ces résultats confirment la toxicité de l’ARN dans le tissu cardiaque et identifient le premier gène modificateur de la dystrophie dans ce tissu.

AnEuploidy est un projet financé par le 6éme programme cadre de l’Union européenne. Il vise à améliorer les connaissances sur les mécanismes moléculaires et pathogéniques des aneuploidies en exploitant des technologies récentes comme le séquençage du génome humain, les analyses comparatives de génome, les variations génomiques, la transgenèse chez la souris, les plateformes technologiques d’analyse de génotype et de transcriptome, et les outils bioinformatiques. AnEUploidy recherche des patients atteints par l’un de ces syndromes : syndrome d’Ohdo, syndrome de Baraitser-Winter, syndrome de Coffin-Siris, syndrome d’Hallermann-Streiff, syndrome de Malpuech, Syndrome de Schinzel-Giedion, syndrome Floating-Harbor, syndrome IFAP (Ichtyose Folliculaire, Atrichie, Photophobie), syndrome d’Aase-Smith et syndrome de Bohring. Les patients seront phénotypés selon une liste de critères standardisés et génotypés grâce aux nouvelles puces ADN d’Affimetrix (Genome Wide-Human 6.0 SNP array) incluant 1,8 millions de marqueurs. Un des autres projets porté par AnEUploidy recherche un grand nombre de patients porteurs de réarrangements rares du chromosome 21. Ces patients seront génotypés grâce à une puce spécifique du chromosome 21 développée par NimbleGen Systems Inc. Pour plus d’informations

Entre novembre 2004 et janvier 2005, l’Institut de Veille Sanitaire (InVS) a mené une enquête nationale prospective afin d’estimer l’incidence des infections maternelles à cytomégalovirus et des infections transmises au fœtus et détectées pendant la grossesse ou à la naissance. L’institut estime que la plupart des infections congénitales symptomatiques sont détectées en France pendant la grossesse ou à la naissance. Les données de l’enquête, associées à des données complémentaires sur le suivi des nouveau-nés infectés, permettraient d’analyser l’intérêt du dépistage maternel et/ou néonatal systématique en France.
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Les syndromes de déplétion de l’ADN mitochondrial sont un groupe de maladies hétérogènes présentant des troubles de la phosphorylation oxydative. Des mutations dominantes du gène codant l’hélicase Twinkle peuvent être à l’origine de formes associant déplétions et ophtalmoplégie externe progressive. Pour la première fois, Sarzi et coll. ont identifié une mutation récessive abolissant l’activité hélicase de Twinkle chez des patients atteints d’une forme hépatocérébrale de ce syndrome.

Grâce à une étude rétrospective incluant 138 patients, Barkovich et coll. ont établi une classification des anomalies du tronc cérébral basée sur les mécanismes embryologiques et génétiques, lorsqu’ils sont connus. Ils ont ainsi divisé les malformations en quatre groupes : les malformations avec une segmentation anormale du tronc cérébral, les malformations avec une hypoplasie segmentaire, les malformations post-segmentaires et les malformations associées à une organisation corticale anormale.

Les mutations du gène OPA1, qui code une dynamine GTPase, sont la cause la plus fréquente d’atrophie optique autosomique dominante. Hudson et coll. montrent qu’une mutation dans ce gène peut mener à un phénotype plus large, incluant une atrophie optique dès l’enfance, suivie par une ophtalmoplégie externe progressive, une ataxie, une surdité et une neuropathie motosensorielle chez l’adulte. Du point de vue moléculaire, la mutation identifiée mène à une déplétion de l’ADN mitochondrial dans les muscles squelettiques et un déficit en cytochrome c oxydase.

Les myopathies centronucléaires sont des maladies neuromusculaires hétérogènes. Des mutations du gène codant la dynamine 2 sont responsables d’une forme intermédiaire autosomique dominante à début tardif. Bitoun et coll. ont identifié quatre nouvelles mutations chez cinq patients présentant un phénotype plus sévère débutant dans les premiers jours ou les premiers mois de vie.

La déficience d’adhésion leucocytaire de type 1 est un déficit immunitaire autosomique récessif dû à des mutations dans les gènes codant la bétâ2-intégrine ou l’intégrine CD18. Uzel et coll. ont identifié trois cas de réversion somatique de mutations de CD18. Tous ont été observés dans le même centre, suggérant que ce type d’événements est relativement fréquent dans cette pathologie.

Morava et coll. décrivent le phénotype de 10 patients atteints d’une forme atypique de cutis laxa autosomique récessif associé à un défaut de glycosylation de type II. Elle se traduit par un cutis laxa néonatal, des difficultés d’alimentation, une fermeture tardive de la fontanelle, une dysmorphie faciale, et un retard de développement. Dans tous les cas, l’analyse du point isoélectrique de l’apolipoprotéine C-III permet le diagnostic.
Comme vous avez pu le lire dans notre rubrique « nouveaux gènes », des mutations d’une sous-unité de la pompe à protons sont à l’origine d’un syndrome associant un cutis laxa et un défaut de glycosylation de type II, proche de celui décrit dans cette étude.

Les études épidémiologiques suggèrent que les patients atteints de trisomie 21 ont un risque réduit de développer des tumeurs solides (voir la rubrique recherche fondamentale). Cette nouvelle étude, réalisée à partir de données collectées à l’hôpital pour enfants de Boston et au centre national américain de malformations congénitales, montre que ces patients ont également un risque réduit de développer des hémangiomes infantiles et des malformations lymphatiques. Selon les auteurs, la trisomie entraînerait l’augmentation d’expression de protéines antiangiogéniques, ce qui les protègerait du développement d’anomalies vasculaires et de tumeurs solides.
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La dystrophie facio-scapulo-humérale est une maladie qui ne touche que les muscles squelettiques. Chez un même patient coexistent des muscles touchés et d’autres sains. Les chercheurs ont exploité cette caractéristique pour isoler des cellules souches adultes d’origine mésodermique, les mésoangioblastes, à partir de biopsies de muscles sains de patients. Ils ont montré que ces cellules peuvent être obtenues en quantité suffisante pour une transplantation chez l’adulte et peuvent se différencier en cellules musculaires squelettiques. Cette étude ouvre ainsi la porte à une nouvelle approche thérapeutique : la transplantation autologue de mésoangioblastes.
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Récemment, différentes équipes ont réussi à reprogrammer in vitro des fibroblastes humains et de souris en « cellules souches pluripotentes induites » grâce à la transduction rétrovirale de combinaisons de facteur de transcription. Pour la première fois, des chercheurs ont corrigé par thérapie génique des cellules souches pluripotentes dérivées de cellules de la peau de souris modèles d’une maladie génétique, la drépanocytose. Ils ont ensuite transplanté ces cellules dans les souris modèles. Les hématies des souris transplantées présentent une forme normale, comparées aux hématies falciformes des animaux non traités.
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La gangliosidose à GM1 est une maladie neurodégénérative qui se caractérise par une accumulation du ganglioside GM1. Elle est due à un déficit en bêta-galactosidase (bêta-gal) lysosomale. Suzuki et coll. ont administré oralement un analogue du substrat de l’enzyme, la N-octyl-4-epi-bêta-valienamine, à des souris modèles de la maladie. Cette stratégie est basée sur la capacité de ce type d’analogue à stabiliser les protéines mutantes. Les chercheurs ont observé une augmentation de l’activité bêta-galactosidase, une diminution du ganglioside GM1 et une prévention de la détérioration neurologique chez les souris traitées. Selon les auteurs, une thérapie basée sur l’activité chaperonne d'analogues de substrats serait transposable chez l’homme.

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations homozygotes du gène SMN1. Une des approches thérapeutiques consiste à rétablir le niveau de la protéine SMN en augmentant l’expression de la forme entière du gène SMN2, un homologue de SMN1, soit en augmentant le niveau total de transcription du gène, soit en augmentant l’inclusion de l’exon7, alternativement transcrit. Angelozzi et coll. montrent dans cette étude que le salbutamol permet une augmentation rapide et significative de l’expression de la protéine SMN entière dans des fibroblastes de patients, principalement en augmentant l’inclusion de l’exon7. Les auteurs proposent que l’efficacité clinique du salbutamol soit étudiée chez les patients.

La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à la présence de mutations qui interrompent la phase de lecture de l’ARN messager codant la dystrophine. Une des approches thérapeutiques les plus prometteuses consiste à exclure l’exon porteur de la mutation et ainsi rétablir la production d’une protéine plus courte mais encore fonctionnelle. Des chercheurs français et italiens ont exprimé dans des progéniteurs musculaires, isolés à partir de sang et de muscles de patients, des oligonucléotides antisens forçant l’exclusion de l’exon muté. Les cellules ont ensuite été injectées à des souris modèles de la maladie. L’expression de la dystrophine, la morphologie et la fonction musculaire ont ainsi été améliorées. La transplantation de cellules autologues corrigées par saut d’exon représente donc une approche thérapeutique prometteuse.
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Chez les patients atteints de cancer héréditaire non-polyposique du colon, des recommandations internationales conseillent la mise en place d’une surveillance coloscopique tous les 1 à 2 ans à partir de 25 ans. Bien que les risques de décès aient ainsi été réduits jusqu’à 70%, certains adénomes à un stade précoce ne sont toujours pas détectés. East et coll. montrent ici que l’utilisation d’endoscopie à bande spectrale étroite, une technologie de meilleure sensibilité, améliore la détection des adénomes et devrait permettre de réduire le nombre des cancers détectés entre deux examens coloscopiques.

Peu de traitements sont aujourd’hui disponibles pour les maladies neurologiques, qui comprennent de nombreuses maladies rares comme les maladies lysosomales. Un des obstacles majeurs à la mise en œuvre des nouvelles approches thérapeutiques est de franchir la barrière hémato-encéphalique afin de délivrer les molécules thérapeutiques dans le cerveau. En mars 2007, lors d’un colloque, des experts ont émis des recommandations visant à établir les priorités de recherche et les moyens nécessaires dans le domaine. Ces recommandations sont développées selon six axes (inflammation, traumatismes, tumeurs, maladies neurodégénératives, barrières spécialisées et passage des barrières par les drogues) et présentées dans la revue « Lancet Neurology ».
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Les glioblastomes sont des tumeurs astrocytaires malignes d’évolution rapide. Gorlia et coll. ont analysé les données collectées auprès de 573 patients inclus dans deux essais cliniques (européen et canadien). Ils ont ainsi identifié différents critères, incluant l’état de méthylation du promoteur MGMT, l’âge, la condition physique et intellectuelle, et l’étendue de l’ablation des tumeurs, pouvant être utilisés comme facteurs pronostiques de survie. A partir de ces résultats, les auteurs ont développé des nomogrammes qui permettent de stratifier la survie. Ces outils sont disponibles à l’adresse : http://www.eortc.be/tools/gbmcalculator/

Aux Pays-Bas, un programme national de dépistage de l’hypercholestérolémie familiale a été mis en place depuis 1994. En pratique, lorsqu’un patient est identifié, les membres de sa famille sont contactés et se voient proposer des tests génétiques permettant de déterminer s’ils sont porteurs de la mutation identifiée chez leur parent. Cette identification active a des implications sociales importantes, notamment pour l’obtention de contrats d’assurance. Des représentants d’associations de patients, de professionnels médicaux et d’assureurs ont établi des recommandations pour évaluer le risque de morbidité et de mortalité chez les personnes porteuses de mutations. La mise en œuvre de ces recommandations a entraîné une diminution des plaintes auprès des assurances, soulignant la nécessité d’accompagner la mise en place de ce type de programme par des mesures d’encadrement.
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Une des approches thérapeutiques pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne consiste à exclure l’exon porteur de la mutation dans la dystrophine et ainsi rétablir la production d’une protéine plus courte mais fonctionnelle. Cette exclusion peut être réalisée par des oligonucléotides antisens. Comme nous l’avons vu dans notre rubrique approches thérapeutiques, ces oligonucléotides peuvent être délivrés chez la souris par l’intermédiaire de cellules souches transplantées. Ici, des chercheurs néerlandais ont administré à quatre patients une simple dose intramusculaire d’un oligonucléotide dirigé contre l’exon 51 et appelé PRO051. Après 28 jours, la dystrophine tronquée de l’exon 51 est exprimée dans 64 à 97% des fibres musculaires. Aucun effet indésirable n’a pu être observé.
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De Pas et coll. présentent dans cette étude une analyse des 184 cas de sarcomes des cellules dendritiques qui ont été décrits dans la littérature entre 1981 et 2006 et auxquels viennent s’ajouter cinq nouveaux cas identifiés à l’institut européen d’oncologie entre 1994 et 2006. Ils mettent en évidence que la seule ablation totale de la tumeur mène à la guérison dans deux tiers des cas. Ils montrent également que les patients recevant un traitement adjuvant après la chirurgie ont un taux de rechute supérieur à 30%. Les auteurs préconisent donc de ne pas utiliser de traitement adjuvant après une ablation totale de la tumeur.

Dans cet article, Rohrbach et Clarke reviennent sur la mise en place des traitements par enzyme de remplacement dans les maladies lysosomales. Ils font le point sur le développement, les avancées et les limites actuelles de ces traitements.
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L'histiocytose langerhansienne est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans. Allen et McClain examinent ici les études thérapeutiques et les essais cliniques passés et en cours. Ils encouragent l’inclusion d’un maximum de patients dans ces études, de façon à améliorer les connaissances actuelles et optimiser les futures interventions thérapeutiques.
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La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé au mois de décembre la commercialisation d’un nouveau médicament orphelin : Kuvan (sapropterine dihydrochloride). Développé par BioMarin Pharmaceutical Inc. en partenariat avec Merck Serono, ce médicament est indiqué dans le traitement de la phénylcétonurie, une maladie métabolique qui entraîne un retard mental.
Lire le communiqué de presse de la FDA

Comme vous avez pu le lire dans nos éditions précédentes, l’Agence nationale de la Recherche (ANR) a modifié la programmation de ses appels d’offres pour l’année 2008, associant le programme spécifique pour la recherche sur les maladies rares avec le programme de physiopathologie des maladies humaines pour n’en faire qu’un seul : « Genopat : du gène à la physiopathologie, des maladies rares aux maladies communes ».
Cet appel est désormais ouvert et concerne toute la physiopathologie des maladies rares aux maladies communes (à l'exception des maladies du système nerveux et des organes des sens) et a pour objectif d'accélérer l'effort de recherche pour une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires, cellulaires et tissulaires de ces maladies ainsi que leurs répercussions sur le fonctionnement des organes et systèmes, afin de permettre la mise en place de traitements plus efficaces.

Les maladies rares sont également présentes dans le programme « MNP : Maladies Neurologiques et Psychiatriques ». Ce second appel d’offres a pour objectif de maintenir et développer l'effort de recherche sur les maladies Neurologiques et Psychiatriques ainsi que les déficits sensoriels (atteintes du système nerveux, qu'elles soient communes ou rares), thématique essentielle pour la santé humaine et l'intégration sociale des individus. Ce programme a aussi pour objectif de décloisonner la recherche dans ce domaine et favoriser les approches conjointes interdisciplinaires (recherche clinique, fondamentale, industrielle). L'AFM, qui s’était précédemment engagée dans le programme spécifique pour la recherche sur les maladies rares, participera, conjointement à l'ANR, au financement de ces deux programmes sur les projets Maladies Rares.

Date limite de soumission des dossiers : Genopat, 19 mars 2008, MNP, 14 mars 2008
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La Fondation Jérôme Lejeune appelle les équipes intéressées à soumettre à son Conseil Scientifique des projets de recherche fondamentale ou clinique (neurosciences, comportement, génétique, biologie moléculaire, thérapeutique, cellules souches adultes ou du cordon, etc.), destinés à conduire à la découverte de traitements améliorant les capacités des patients atteints de maladies génétiques avec déficience intellectuelle et spécialement la trisomie 21. L’organisation de congrès ou d’enseignements est aussi subventionnée.

Date limite de soumission des dossiers : 27 mars 2008
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La Fédération des Maladies Orphelines, qui regroupe 89 associations de patients, publie un nouveau livret offrant un aperçu des enjeux sociaux, scientifiques et politiques sur lesquels elle est engagée et sur les actions qu’elle a mené ces dernières années. Elle présente, entre autres, son service d’accompagnement social proposé gratuitement aux malades, la mise en place de financement de projets d’aides aux malades portés par ses associations, l’attribution de bourses et de subventions pour la recherche et sa position par rapport à la mise en œuvre de la politique française en faveur des maladies rares.

Le programme a été conçu en Hommage à Jean Frézal ; il s’articulera autour de 4 thèmes :

Jeudi 13 mars :
- Le dépistage néonatal en question
- Épidémiologie génétique
- Bases de données en génétique

Vendredi 14 mars :
- Inné ou Acquis ? Parlons-en : Nouveaux mécanismes de la variabilité génétique (épi génome, micro ARN, CNV,... ).

Contact : Delphine Weil, pour l’équipe du Séminaire Pierre Royer
+33 (0)6 13 54 09 78

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Auteur : Cathy Ribeiro - Deemos
Cet ouvrage édité par l’Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) et des fièvres récurrentes héréditaires explique aux enfants l’importance du traitement à vie dans la FMF. Conçu avec l’aide de professionnels spécialistes de la maladie, ce livret illustré est destiné aux enfants de 6 à 14 ans, afin de limiter le risque qu’ils soient tentés d’arrêter leur traitement au moment de l’adolescence.
Pour en savoir plus, contacter l’AFFMF
Maison des associations, 20 rue du Palais
63500 Issoire
affmf@free.fr
0820 820 116

Auteur : Urs Eiholzer
Editeur : Karger
120 pages, 21,75 euros
Le Dr. Uls Eiholzer s’engage depuis de nombreuses années dans le traitement des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi et le soutien de leur famille. Ce livre en langue française s’adresse surtout aux non professionnels et donne un aperçu clinique du syndrome, de ses causes génétiques, des derniers résultats de la recherche et des méthodes de traitement telles qu’elles sont proposées par l’auteur dans le cadre de ses consultations.
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Auteurs : Douglas W. Woods, John C. Piacentini, John T. Walkup
Editeur : Guilford Press
Cet ouvrage, en langue anglaise, présente le syndrome de Tourette de manière complète et multidisciplinaire et est destiné à tous les professionnels de santé intervenant dans la prise en charge des patients, enfants et adultes.
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