Le dispositif de labellisation des centres de référence prévu par le Plan National Maladies Rares 2005 – 2008 a été complété en avril 2007 par le lancement de l’identification de centres de compétences par les centres de référence eux-mêmes. En janvier, le Comité National Consultatif de Labellisation a formulé les derniers avis sur les listes soumises. Les remarques faites vont permettre aux centres de référence de finaliser leurs propositions. Les centres de compétences candidats pourront soumettre leur dossier à leur Agence Régionale d'Hospitalisation en mars prochain. Une fois le processus de désignation complété, la Direction de l’Hospitalisation et de l’Organisation des Soins devrait recevoir les listes finales des centres de compétences en juin 2008.

Le début de l’année 2008 voit la parution de trois nouvelles cartes de soins et d’urgence destinées aux patients atteints des syndromes d’Ehlers-Danlos, de Prader-Willi ou d’angioedème, et la publication d’une nouvelle version de la carte sur la myasthénie.
Ces cartes personnelles de soins et d'information sont élaborées par la Direction Générale de la Santé, dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2005-2008, afin d'améliorer la coordination des soins lorsque les patients se présentent en consultation ou aux urgences. Elles sont le fruit d’une collaboration avec des professionnels de santé et des associations de malades.
Ces cartes sont confidentielles et soumises au secret médical, elles sont la propriété du malade. Elles comportent un volet « soins », destiné aux professionnels de santé et un volet « informations et conseils », destiné aux patients et leur entourage.

Dans son avis n°103, le Comité Consultatif National d’Ethique pour les Sciences de la Vie et de la Santé s’interroge sur les aspects éthiques du dépistage néonatal systématique et de la prise en charge des enfants sourds. Le comité estime que les techniques de dépistage utilisées les deux premiers jours de vie ne sont pas suffisamment fiables pour permettre un dépistage néonatal systématique. Il propose de développer le concept d’un dépistage orienté, qui permettrait de mieux identifier la population d’enfants nécessitant un examen plus approfondi. Il précise également l’importance de l’information délivrée aux parents et de leur accompagnement lors du dépistage et des décisions de prise en charge. Ainsi, si le dépistage néonatal n’apparaît pas comme une nécessité puisque la surdité ne requiert pas une prise en charge urgente, le dépistage et la prise en charge dans les deux premières années de vie sont essentiels au développement de la communication chez l’enfant. Le comité souligne le rôle à jouer par les pouvoirs publics dans ce contexte et le bénéfice que pourrait apporter une campagne de sensibilisation auprès des professionnels de la petite enfance, des parents et futurs parents.

CORDIS, le service communautaire européen d’information sur la recherche et le développement, a lancé un nouveau service en ligne qui comprend des actualités, une foire aux questions et des documents officiels sur les Initiatives Technologiques Conjointes (ITC). Les ITC sont des partenariats public-privé entre la Commission et l’industrie (et les Etats membres dans certains cas). Le 20 décembre, le Conseil européen a adopté quatre ITC, établissant ainsi un nouveau mécanisme de recherche industrielle à financement intégré. Parmi ces initiatives, « l’Iinitiative pour les Médicaments Innovants » (IMI) soutiendra la recherche et le développement pharmaceutique. Fondée par la Commission européenne et l’EFPIA (fédération européenne des associations et des industries pharmaceutiques), l’IMI vise à accélérer le développement d’approches et de technologies nouvelles, afin d’améliorer la sécurité et l’efficacité des médicaments.
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William Vainchenker, directeur de l’unité de recherche « Hématopïèse et cellules souches » à l’Institut Gustave Roussy, a reçu le prix William Dameshek décerné par la société américaine d’hématologie. Ce prix, qui distingue une contribution majeure dans la compréhension des maladies du sang, est la plus haute reconnaissance dans le domaine. La société américaine a récompensé le chercheur pour ses travaux sur les mutations génétiques à l’origine des maladies myéloprolifératives. En 2005, lui et son équipe ont notamment identifié une mutation unique, récurrente et acquise, responsable de la polyglobulie de Vaquez. La découverte de cette mutation a déjà modifié le diagnostic et la prise en charge de cette maladie et offre maintenant la possibilité de nouvelles thérapeutiques avec des médicaments ciblant la kinase JAK2, le produit du gène muté.

La délétion 22q11 est associée à deux syndromes, le syndrome de DiGeorge et le syndrome vélo-cardio-facial. Ben-Shachar et coll. ont identifié six patients avec une délétion de la région 22q11.2 présentant un phénotype distinct de ces deux syndromes. Tous ont une dysmorphie du visage caractéristique pouvant être associée à une prématurité, un retard de croissance pré- ou post-natal, un retard de développement et des anomalies squelettiques. Deux patients présentent également une malformation cardiovasculaire et un troisième une fente palatine.

Une équipe belge décrit une famille atteinte d’un syndrome autosomique dominant caractérisé par une microtie, un colobome oculaire et une imperforation du canal lacrymal. Ce phénotype est associé à une répétition en cinq copies d’une région à nombre de copies variables (CNV) située en 4pter. Il s’agit du premier exemple associant ce type de répétitions à un syndrome à transmission mendélienne.
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Burgess et coll. décrivent cinq familles souffrant d‘une rétinopathie associant une perte de la vision centrale à un éléctro-oculogramme et un éléctro-rétinogramme anormaux. Des mutations bialléliques du gène BEST1, qui code une protéine transmembranaire, la bestrophine, ont été identifiées chez les patients. Des mutations hétérozygotes de ce gène avaient déjà été associées à la dystrophie maculaire de Best et à la rétino-choroïdopathie vitreuse autosomique dominante.

Mandel et coll. décrivent ici trois fœtus atteints d’un syndrome autosomique récessif létal caractérisé par une réversion sexuelle et des anomalies de développement du rein, des glandes surrénales et des poumons. Ce syndrome dénommé SERKAL (pour SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis) est dû à des mutations homozygotes du gène WNT4.

L’érythrocytose familiale est une polycythémie primaire caractérisée par une augmentation de l’hématocrite et du taux d’hémoglobine. Elle peut être due à des mutations dans une des protéines qui hydroxyle le facteur alpha inductible par hypoxie (HIF-alpha) ou la protéine VHL (von Hippel Lindau), qui dégrade ce facteur après son hydroxylation. Pour la première fois, Percy et coll. ont identifié une mutation dans le gène codant l’isoforme 2 du facteur HIF-alpha elle-même. Ils montrent que cette mutation stabilise cette isoforme, soulignant son rôle dans la régulation de la production d’érythropoïétine chez l’adulte.

La forme létale du syndrome des ptérygia multiples est caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, des ptérygia multiples provoquant une arthrogrypose et une akynésie fœtale. Les formes létales et non létales de ce syndrome peuvent être dues à des mutations dans la sous-unité g du récepteur embryonnaire à l’acétylcholine. Des chercheurs britanniques et néerlandais ont identifié une nouvelle mutation homozygote dans un gène appartenant à cette famille de récepteurs : RAPSN. Des mutations dans ce gène avaient préalablement été identifiées chez des patients atteints de myasthénie congénitale. Selon les auteurs, une perte de fonction partielle de la protéine rapsyne, codée par RAPSN, serait à l’origine d’une myasthénie, tandis qu’une perte de fonction plus sévère mènerait à un phénotype d’akinésie fœtale létale provoquant le syndrome des pterygia multiples.
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La dégénérescence vitréorétinienne en flocons de neige est une maladie oculaire progressive qui touche plusieurs tissus de l’œil et se traduit par une dégénérescence de l’humeur vitrée, une cataracte, de légers dépôts cristallins dans la rétine neurosensorielle et un décollement de la rétine. Hejtmancik et coll. ont identifié une mutation hétérozygote du gène KCNJ13 chez la première famille chez qui ce syndrome a été décrit. KCNJ13 code un canal potassium exprimé dans la rétine et son épithélium pigmentaire.

L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière et une mort infantile. Des chercheurs américains et allemands ont identifié des mutations faux-sens dans le gène UBE1 chez deux familles et une substitution synonyme dans une troisième. Dans ce dernier cas, l’expression du gène est réduite et des défauts de méthylation de l’exon muté sont observés. UBE1 code une enzyme d’activation de l’ubiquitine, nécessaire à la première étape menant à la dégradation des protéines par le protéasome.
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Les surdités non syndromiques autosomiques récessives sont un groupe hétérogène de maladies génétiques pour lesquels 67 loci, appelés DFNB, et 24 gènes ont été identifiés. Chez une famille consanguine d’origine turque, Collin et coll. ont associé le locus DFNB35 à la transmission de la surdité et identifié une duplication homozygote de 7 paires de bases dans le gène ESRRB. Ils ont confirmé la présence de mutations dans ce gène chez quatre autres familles dont la surdité avait déjà été liée à ce locus. ESRRB code une protéine de la famille des récepteurs aux oestrogènes. Chez la souris, le récepteur orthologue est exprimé durant le développement de l’oreille interne et dans la cochlée après la naissance.

La forme familiale d’amylose cutanée primitive est une maladie autosomique dominante caractérisée par des démangeaisons chroniques et des dépôts de filaments de kératine épidermique dans le derme. Chez trois familles, Arita et coll. ont identifié des mutations dans le gène OSMR, codant le récepteur bêta spécifique de l’oncostatine M. Il participe à deux voies de signalisation, celle de l’oncostatine M et de l’interleukine 31, impliquées dans la prolifération, la différentiation, l’apoptose et l’inflammation des kératinocytes.

Saada et coll. ont réalisé une recherche d’homozygotie chez une famille consanguine atteinte d’encéphalomyopathie infantile due à un déficit en complexe I de la chaîne respiratoire mitochondriale. Ils ont ainsi identifié une mutation dans le gène C6ORF66. Leurs données suggèrent que ce gène code un facteur d’assemblage du complexe I de la chaîne respiratoire. De manière intéressante, il a été montré que le produit de ce gène favorise l’invasivité cellulaire dans le cancer du sein.

Deux articles publiés dans « The American Journal of Human Genetics » décrivent l’identification de mutations dans le gène FHL1 chez des patients atteints de myopathies scapulo-péronières liées à l’X. Les patients des deux familles étudiées par Windpassinger et coll. présentent le phénotype particulier associant une faiblesse scapulo-péronière, un phénotype pseudoathlétique, une atrophie des muscles posturaux et une courbure anormale de la colonne vertébrale. Le gène FHL1 est fortement exprimé dans les muscles squelettiques et son produit contribuerait à la stabilité des sarcomères.
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Le syndrome myélodysplasique associé à une délétion du chromosome 5q est caractérisé par un défaut de la différenciation des globules rouges. Le gène en cause, dont l'inactivation de l'autre allèle devrait être mise en évidence, n'a, cependant, pas encore été identifié. Ebert et coll. ont utilisé la technique de l’ARN interférent dans des cellules progénitrices hématopoïétiques normales et ont observé qu’une perte d’expression partielle de la protéine ribosomale RPS14 suffit à mimer le phénotype observé chez les patients. Selon les auteurs, ce type d’approche est une stratégie de choix pour identifier les anomalies de dosage génique à l’origine de maladies.

Dans le cadre d’une étude clinique, un appel est lancé dans toute la France aux personnes atteintes d’amaurose congénitale de Leber ou de rétinopathie pigmentaire précoce. Cette étude vise à identifier les patients qui pourraient être, à terme, inclus dans un essai de thérapie génique financé notamment par l’AFM et l’association Retina France. Six hôpitaux français participent à cette étude coordonnée par le Pr Michel Weber et le Dr Guylène Le Meur, ophtalmologistes au CHU de Nantes.
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L'hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer due à une hyperabsorption digestive de cet élément. Elle est due à des mutations du gène HFE, dont l’allèle le plus fréquemment rencontré chez les patients est C282Y. Allen et coll. montrent que les hommes homozygotes C282Y ont un risque plus élevé que les femmes de même génotype de développer une maladie liée à la surcharge en fer (28,4% d’hommes malades contre 1,2% de femmes).

Le syndrome dysequilibrium se caractérise par un déficit intellectuel, des troubles de l’équilibre, des difficultés de locomotion, un strabisme et une petite taille. Une délétion homozygote d'une région du bras court du chromosome 9, incluant deux gènes exprimés dans le cerveau, a été préalablement associée à ce syndrome. Dans cette étude, les auteurs ont identifié une mutation homozygote ne touchant qu’un de ces deux gènes, VLDLR. Il code un récepteur aux lipoprotéines de très faible densité et est impliqué dans la migration des neuroblastes dans le cortex cérébral et le cervelet.
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Des mutations dans le gène DRCTNNB1A sont à l’origine d’une maladie autosomique récessive associant une hypomyélination et une cataracte congénitale. Ugur et Tolun ont identifié une délétion interne de ce gène chez une famille présentant une cataracte juvénile. La cataracte congénitale n’est donc pas un critère essentiel pour le diagnostic de cette pathologie.
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Les patients atteints d’ataxie spinocérébelleuse de type 17 présentent une ataxie cérébelleuse, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, des difficultés d’apprentissage, une psychose et des crises épileptiques. Cette ataxie est due à l’expansion de répétitions de nucléotides CAG dans le gène TBP (TATA Binding Protein). Les répétitions peuvent êtres continues ou interrompues. Gao et coll. ont observé que pour une longueur de répétitions donnée, l’instabilité des allèles mutés est deux à trois fois plus élevée lorsque les répétitions sont continues. Ces données confirment l’hypothèse selon laquelle la configuration des répétitions est un critère déterminant de l’instabilité.

Les patients atteints du syndrome auriculo-condylaire, une des présentations du syndrome de Goldenhar, présentent des oreilles en forme de point d’interrogation, des joues saillantes, une petite bouche, des articulations temporomandibulaires anormales et une hypoplasie du condyle mandibulaire. Masotti et coll. ont lié la transmission de la maladie à la région chromosomique 1p21.1-q23.3 chez une famille brésilienne. Cependant, chez une seconde famille, aucun lien n’a pu être établi, mettant en évidence l’hétérogénéité génétique de cette pathologie.

Le syndrome d'Aicardi est une anomalie du développement caractérisée par une agénésie du corps calleux, des anomalies rétiniennes, des convulsions et un retard de développement mental. A partir des données de 408 patients recueillies via différentes sources d’informations internationales, Kroner et coll. ont évalué l’incidence de ce syndrome à 1 pour 105 000 naissances aux Etats-Unis et 1 pour 93 000 aux Pays-Bas. Le risque de mortalité atteint un pic à l’âge de 16 ans et la probabilité de survie à l’âge de 27 ans est de 62%.

Trois études indépendantes publiées dans « The American Journal of Human Genetics » ont identifié un nouveau gène de susceptibilité de l’autisme, CNTNAP2. Ce gène code une protéine de la famille des neurexines et est exprimé dans des zones du cerveau importantes pour le développement du langage. Un deuxième gène de susceptibilité, NRXN1, codant la neurexine 1, a été identifié dans une quatrième étude publiée dans le même journal.
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Cet été, des chercheurs français ont publié un article dans la revue « Annals of Neurology » proposant que la protéine Nogo-A soit considérée comme un marqueur précoce de la sclérose latérale amyotrophique (voir l’Orphanews du 12 septembre). Dans l’édition de décembre de ce même journal, Askanas et coll. et Tagerud et coll. ont adressé à l’éditeur deux lettres commentant cette annonce. En basant leur analyse sur les données de la littérature, ces chercheurs estiment que Nogo-A ne peut être considéré comme un marqueur spécifique de la sclérose latérale amyotrophique. Pradat et coll., les auteurs de la publication initiale, répondent à ces commentaires et confirment qu’ils considèrent Nogo-A comme un marqueur prometteur pour identifier précocement les patients.

La porphyrie érythropoïétique congénitale se caractérise par une photosensibilité cutanée sévère associée à une hémolyse chronique. Cette maladie autosomique récessive est due à un déficit en uroporphyrinogène III synthase, la 4ème enzyme de la voie de biosynthèse de l’hème. Des chercheurs français ont corrigé par thérapie génique des cellules souches hématopoïétiques dérivées de souris modèles de la maladie, puis transplanté ces cellules chez les mêmes souris. Ils ont ainsi observé une correction complète et à long terme du phénotype, permettant d’envisager une approche par thérapie génique et cellulaire dans cette maladie.
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Le syndrome de Sézary est caractérisé par une érythrodermie exfoliante, des adénopathies périphériques et des cellules lymphoïdes atypiques circulantes. Des chercheurs français ont identifié un marqueur spécifique de ce syndrome : CD158K/KIR3DL2. L’analyse du niveau d’ARN messager par RT-PCR quantitative à partir de biopsies de la peau permet de distinguer les patients atteints du syndrome de Sézary de ceux présentant une érythrodermie inflammatoire bénigne.
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La dystrophie musculaire de Duchenne est due à des mutations dans la dystrophine, codée par le plus grand gène humain. Des chercheurs britanniques ont développé une nouvelle approche basée sur les techniques de PCR quantitative et d’électrophorèse capillaire. Son originalité repose sur sa capacité à détecter des mutations ponctuelles aussi bien que des délétions et des duplications. Ils ont testé leur outil sur un groupe de 100 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et identifié les mutations causales avec 100% de sensibilité et de spécificité. Les auteurs précisent que cette technique est applicable à n’importe quel gène et est particulièrement adaptée à la recherche de mutations dans des gènes de grande taille.
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Les patients atteints de sclérose tubéreuse sont porteurs de lésions évocatrices : angiofibromes faciaux, tumeurs de Koenen, plaques fibreuses du front et du cuir chevelu, angiomyolipomes rénaux, nodules sous-épendymaires ou tubers corticaux multiples (tumeurs bénignes), hamartomes rétiniens. Une lymphangioléiomyomatose se développe fréquemment chez les patientes atteintes de ce syndrome. Une lymphangioléiomyomatose peut également se développer chez certaines femmes ne présentant pas de sclérose tubéreuse mais porteuses de mutations dans les gènes qui en sont responsables. Bissler et coll. ont testé chez 25 patients l’effet du sirolimus, un médicament agissant sur la voie de signalisation activée constitutivement par les mutations des gènes de la sclérose tubéreuse. Ils ont observé une régression des angiomyolipomes chez les patients atteints de sclérose et de lymphangioléiomyomatose sporadique. Cependant, le volume des tumeurs tend à augmenter après l’arrêt du traitement.

AM-111, un inhibiteur de l’apoptose dépendante de la voie de signalisation Jun-MAPK, est un produit désigné orphelin en Europe dans le traitement des pertes d’audition neurosensorielles aigues. Barkdull et coll. ont induit une inflammation du labyrinthe chez des cobayes et ont administré immédiatement après l’AM-111 dans l’oreille moyenne. 21 jours après le traitement, les chercheurs ont observé un effet protecteur du produit sur l’audition ainsi qu’une réduction de la perte des cellules ciliées et de l’inflammation.
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Hoster et coll. ont développé un nouvel index pronostique adapté aux patients atteints d’un lymphome à cellules du manteau à un stade avancé. Cet index repose sur les données collectées auprès de 455 patients au cours de trois essais cliniques et dérive de deux index préexistants : l’index international de pronostic (IPI) et l’index international de pronostic du lymphome folliculaire (FLIPI).

EULAR, la ligue européenne contre le rhumatisme, a développé une nouvelle série de recommandations pour la prise en charge du lupus érythémateux systémique, une maladie d'origine auto-immune, caractérisée par la présence d'auto-anticorps anti-nucléaires.
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Heemstra et coll. ont recherché les critères permettant d’identifier les produits désignés orphelins en Europe qui présentent une chance importante d’obtenir une autorisation de mise sur le marché. Ils ont pu mettre en évidence deux indicateurs principaux : l’expérience préalable du promoteur dans l’obtention d’une mise sur le marché pour un médicament orphelin, et l’utilisation d’une molécule déjà existante, pour laquelle la somme de données disponible est plus importante que pour les produits issus des biotechnologies.

Le Carbaglu (acide carglumique) commercialisé par Orphan Europe, a reçu la « pilule d’or » de l’année 2007. Cette récompense est attribuée par la revue « Prescrire » à un médicament qui constitue « un progrès thérapeutique décisif dans un domaine où malades et praticiens étaient totalement démunis ». Carbaglu a reçu une autorisation européenne de mise sur le marché pour le traitement du déficit en N-Acétylglutamate synthase en janvier 2003.
L’année dernière, Prescrire attribuait sa récompense à un autre médicament orphelin, l’Orfadin, indiqué dans le traitement de la tyrosinémie de type I.

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Lors de sa réunion de janvier, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à quatre substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du déficit en ornithine transcarbamylase
- traitement de la leucémie lymphocytaire chronique
- traitement de l’arthrite idiopathique juvénile systémique
- traitement de la leishmaniose viscérale

Consulter le rapport de désignation
Consulter le registre des désignations orphelines européennes.

Au mois de janvier, le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion positive pour la commercialisation de la Thalidomide-Pharmion (thalidomide), développé par Pharmion Ltd., dans le traitement du myélome multiple. Thalidomide-Pharmion est le 45ème médicament orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché.

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Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

Le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion négative pour Lenalidomide-Celgen Europe (lenalidomide) pour traiter l’anémie due aux syndromes myélodysplasiques. Lenalidomide-Celgen Europe, produit par Celgen Europe, a reçu une désignation orpheline en mars 2004. Un document de l’EMEA explique les raisons de cette opinion négative.

Le comité pédiatrique de l’agence européenne des médicaments, l’EMEA, a adopté sa première décision de dérogation pour un produit désigné orphelin, everolimus (Novartis Europharm Ltd.) indiqué dans le traitement du carcinome rénal. La décision s’appuie sur le fait que « la maladie pour laquelle le produit médicinal est indiqué ne concerne que la population adulte ». Le comité a également émis une opinion recommandant une dérogation pour Panobinostat (Novartis Europharm Ltd.), un produit désigné orphelin dans le traitement du lymphome à cellules T cutané. Enfin, le comité a adopté une opinion sur le plan d’investigation pédiatrique proposé pour la L-asparaginase (Medac Gesellschaft für Klinische Spezialpraeparate mbH), un produit désigné orphelin dans le traitement des leucémies lymphocytaires aigues.

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Genzyme corp. et Isis Pharmaceuticals, Inc. ont annoncé avoir conclu une alliance stratégique permettant à Genzyme de développer et commercialiser mipomersen, un traitement destiné aux patients atteints d’hypercholestérolémie familiale et ayant obtenu une désignation orpheline aux Etats-Unis. Genzyme aura également un accès privilégié aux futurs médicaments développés par Isis pour traiter les troubles du système nerveux central et certaines maladies rares.

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L’axe n°1 du Plan National Maladies Rares 2005 – 2008 « Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares » donnait à l’Institut de Veille Sanitaire (InVS) la mission de soutenir le développement des registres de maladies rares. L’application de cette mesure est passée par le maintien de la politique d’appel d’offre pour la mise en place de registres et la création d’un comité national des registres « maladies rares » (CNR-MR), réuni pour la première fois en décembre 2007. Aujourd’hui, le CNR-MR lance un appel à qualification de registres assurant un suivi des cas et recueillant des données sur le diagnostic, la prise en charge et les traitements. Les projets présentés devront répondre à de réels besoins en santé publique et en recherche et devront donc faire état d’une activité dans ces deux domaines.
La procédure de qualification se déroulera en deux étapes. Dans un premier temps, les responsables scientifiques des projets devront soumettre une lettre d’intention au CNR-MR avant le 7 mars 2008. Les lettres seront examinées et sélectionnées par les membres du comité. Les projets dont la lettre d’intention aura été sélectionnée pourront déposer un dossier complet de demande de qualification au plus tard le 20 juin 2008. Des experts de l’InVS, de l’Inserm et du CNR-MR évalueront les dossiers.

Consulter les détails de l’appel à qualification

La Fondation Groupama pour la Santé lance un appel à candidatures auprès de jeunes chercheurs intervenant dans le domaine des maladies rares. Les projets devront s’inscrire dans l’un des axes de recherche retenus par le Plan National Maladies Rares :

- épidémiologie,
- caractérisation génétique et moléculaire des maladies rares,
- physiopathologie,
- évaluation des performances des systèmes de soins, des modes de prise en charge et des conséquences psychosociales,
- mise au point de tests diagnostiques,
- recherche thérapeutique.

Date limite de dépôt des dossiers : 7 mars 2008
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L’association Vaincre la Mucoviscidose lance un appel à projets exceptionnel visant à financer la recherche dans le domaine de la transplantation pulmonaire. Les financements soutiendront des projets innovants et ambitieux, compétitifs, impliquant cliniciens et chercheurs, services hospitaliers et unités de recherche, et menés sur une période de 1 à 4 ans.
Date limite pour adresser les lettres d’intention : 13 février 2008
Date limite de dépôt des dossiers : 30 avril 2008
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L’association algérienne du syndrome de Williams et Beuren lance le numéro zéro de la nouvelle revue « Maladies orphelines ». A travers cette parution semestrielle, l’association espère vulgariser les connaissances des maladies rares, soutenir les parents désorientés et sensibiliser les pouvoirs publics. Elle vise aussi à créer un réseau d’information et de communication qui pourrait lui permettre de réaliser les objectifs qu’elle poursuit depuis sa création en 2002 : informer, sensibiliser pour l’intégration des enfants atteints de maladies rares dans la société et pour leur formation qui tend à faire d’eux des personnes « autonomes et productives » à l’âge adulte.
Pour lire le sommaire du numéro zéro, consulter le site de l'association et visiter « la revue de l’association ».

La Fondation Jérôme Lejeune soutient des associations qui désirent créer ou réaliser des projets qui facilitent la vie quotidienne des personnes touchées par une déficience intellectuelle d’origine génétique et leur famille. Les subventions pourront être de 5000 euros maximum par an.
Limite de dépôt des dossiers : 10 avril 2008
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Le programme a été conçu en Hommage à Jean Frézal ; il s’articulera autour de 4 thèmes :

Jeudi 13 mars :
- Le dépistage néonatal en question
- Épidémiologie génétique
- Bases de données en génétique

Vendredi 14 mars
: - Inné ou Acquis ? Parlons-en : Nouveaux mécanismes de la variabilité génétique (épi génome, micro ARN, CNV,... ).

Contact : Delphine Weil, pour l’équipe du Séminaire Pierre Royer
+33 (0)6 13 54 09 78

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

L’agence de la biomédecine publie ce nouveau guide réalisé avec la participation des Biologistes des Laboratoires d’Etude de la Fécondation et de la Conservation de l’œuf, de la Fédération des centres d’Etude et de Conservation des Œufs et du Sperme humains, du groupe d’Etude pour le Don d’Ovocytes, du groupe d’Etude de la Fécondation in vitro en France, de la Société de Médecine de la Reproduction et de l’association paulineadrien.
Il est destiné à être remis, lors de leur première consultation, aux couples qui s’engagent dans une démarche d’assistance médicale à la procréation.

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