Comme chaque année, Les Entreprises du Médicament (LEEM) présentent le bilan de leurs avancées thérapeutiques . Etabli sur la base des avis rendus par la Commission de la Transparence, il fait apparaître 51 situations thérapeutiques améliorées, plus particulièrement dans les champs des cancers et des maladies rares. Pas moins de 12 médicaments orphelins sont concernés par ces améliorations, regroupant 17 indications différentes et recouvrant les champs de la cancérologie, de l’hématologie, de l’immunologie, de la neurologie et, bien sûr, des maladies rares. Les progrès thérapeutiques sont évalués par la commission après appréciation de l’Amélioration du Service Médical Rendu (ou ASMR) par un médicament par comparaison aux autres médicaments déjà commercialisés dans la même classe. L’ASMR est cotée de I à IV, i.e. de majeure à modeste. Preuve de la place tenue par les médicaments orphelins, cette année la commission a attribué 3 ASMR I, toutes à des médicaments orphelins, 13 ASMR II, dont 7 à des médicaments orphelins, 20 ASMR III, concernant là aussi 7 médicaments orphelins, et 15 ASMR IV, qui ne concernent aucune indication rare.
Ces progrès témoignent du dynamisme de la recherche et de l’innovation dans ce domaine. Car si les médicaments orphelins tiennent le haut du tableau dans ce bilan, le LEEM constate que la situation française se stabilise alors que la recherche mondiale continue de progresser.

Les Entreprise du Médicament (LEEM) rendent publiques leurs avancées en matière de responsabilité sociétale en 2007. Parmi les actions marquantes, le LEEM s’est engagé dans l’accès aux soins, notamment pour les maladies rares et les médicaments pédiatriques, et dans le dialogue avec les associations de patients atteints de maladies rares, établissant des conventions de partenariats avec l’Alliance Maladies Rares, Eurordis et Orphanet. Le bilan des avancées thérapeutiques 2006 et 2007 témoigne de leurs contributions sociétales et de la place occupée par les médicaments orphelins dans ce domaine (voir notre article précédent). Parmi les objectifs fixés pour 2008, le LEEM veut renforcer les engagements pris en 2007. Les actions sont diverses : créer la « Fondation des Entreprises du Médicament pour l'accès aux soins », favorisant notamment les partenariats en faveur des maladies rares, poursuivre les actions avec les partenaires du domaine des maladies rares et définir les objectifs permettant d‘avoir en 2010 un cadre global répondant mieux aux besoins des malades. Le LEEM confirme l’orientation de son programme d’accès aux soins qui sera conduit au sein de la « Fondation des Entreprises du Médicament, pour l’accès aux soins ». Celle-ci sera abritée par la Fondation de France et regroupera les partenariats en faveur des maladies rares et des soutiens aux associations de patients.

FondaMental, fondation de coopération scientifique depuis juin 2007, lance son nouveau site Internet : www.fondation-fondamental.org. Elle a pour but de faire progresser les soins et la recherche dans le domaine de la santé mentale. Aujourd’hui encore, nombre de maladies de la santé mentale sont considérées comme rares. Les efforts de cette fondation, notamment en terme de diagnostic et de dépistage, devraient faire évoluer cette notion. La fondation s’organise en un réseau de centres experts, fédère un réseau national d’équipes de recherche et informe et forme les professionnels et le grand public. Le site Internet permet de suivre et de soutenir les actions et les réalisations de la fondation. Ainsi, quatre projets scientifiques dans le domaine des troubles bipolaires, du syndrome d’Asperger ou de la schizophrénie ont déjà reçu un soutien financier de la fondation.

A la fin du mois de février, chercheurs, cliniciens et industriels prendront possession des nouveaux locaux de l’Institut construit dans le centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts, à Paris. Développé sous l’autorité scientifique du professeur José Sahel, l’institut vise à relier le monde de la recherche et celui de l’entreprise. Il abritera un centre de recherche sur la biologie de la vision et les maladies oculaires, un centre d’investigation clinique, un centre de référence pour les maladies rares et des industriels.

Dans son étude et résultats sur « le compte social du handicap de 2000 à 2006 » , la Direction de la recherche, des études, de l'évaluation et des statistiques (Drees) constate que les dépenses de protection sociale liées au handicap représentent 6,5 % de l’ensemble des dépenses sociales en 2006, soit une proportion légèrement supérieure à celle observée de 2000 à 2005 (6,4 %). L’Allocation aux Adultes Handicapés (AAH) est le troisième poste de dépense après les pensions d’invalidité et les prestations d’accident du travail. Hormis une accélération en 2005 liée à la mise en oeuvre de la réforme importante issue de la loi du 11 février 2005, ce poste de l’AAH connaît une évolution modérée au cours de la période.

Le nouveau règlement pédiatrique européen a confié à l’agence européenne des médicaments (EMEA) le développement d’un réseau européen regroupant les réseaux nationaux et européens et les centres experts existants impliqués dans les études cliniques réalisées chez l’enfant. L’agence publie sur son site la stratégie de mise en œuvre du futur réseau. L’objectif principal du réseau est d’encourager la recherche de haute qualité d’un point de vue éthique sur les médicaments pédiatriques. Il réunira les compétences scientifiques et bureaucratiques nécessaires au niveau européen, développera des méthodes communes de travail en portant une attention particulière au domaine de l’assurance qualité. Sa mise en place doit éviter la duplication des études et faciliter le recrutement des patients. Le document publié propose la création d’un « groupe coordinateur » qui contribuera à court et long terme à la stratégie suivie par le réseau. Ce groupe, qui n’excédera pas 20 membres siégeant pour 3 ans, sera composé de membres actifs du réseau incluant des représentants des réseaux et centres experts, deux membres du comité pédiatrique, un représentant de la commission européenne, et des experts extérieurs, représentant par exemple des associations de patients ou des comités d’éthique. La mission prioritaire du groupe en 2008 sera de définir les normes de qualité, le processus d’identification des réseaux ou des centres experts existants et la politique en terme de conflits d’intérêt. La stratégie définit également des indicateurs qui permettront d’évaluer la progression de sa mise en œuvre, incluant le nombre de réseaux identifiés, le nombre d’essais réalisés au sein du réseau, le nombre de réunions du groupe de coordination et le nombre de séances de travail organisées avec les participants.

Crée en 1979, EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) est un réseau de 41 registres basés dans 20 pays européens qui surveille aujourd’hui plus de 25% des naissances de l’Union européenne. Les informations sont hébergées dans une base de données qui contient plus de 400 000 dossiers anonymes de patients atteints d’anomalies congénitales. Pour améliorer la diffusion de l’information, EUROCAT développe une newsletter qui contiendra des informations sur la prévalence, les facteurs de risques, la prévention et le dépistage des anomalies congénitales. Plus de 100 000 enfants naissent avec des anomalies congénitales majeures chaque année en Europe.
La lettre sera publiée deux fois par an.
S’abonner à la lettre

Le secrétariat pour la convention relative aux droits des personnes handicapées des Nations Unies lance une nouvelle lettre d’information « enable newsletter » qui tiendra informé tous les mois les personnes intéressées par la problématique du handicap. La première édition revient sur l’histoire de la convention et présente les activités récentes des agences des Nations Unies dans le domaine. Une rubrique est consacrée aux publications et aux futurs rendez-vous.
S’inscrire à la newsletter

L’agence européenne des médicaments (EMEA) publie sur son site de nouvelles recommandations émanant de la Commission européenne et visant à renforcer la protection des enfants lors des essais cliniques, ainsi qu’à faciliter et harmoniser la conduite de ces essais dans les pays de l’Union européenne.
Le document précise que les enfants n’ont pas la possibilité légale de donner leur consentement, mais une information appropriée à leur âge doit leur être apportée afin que leur assentiment soit pris en compte. Les comités d’éthique ont besoin d’experts pédiatriques pour évaluer la balance entre les bénéfices et les risques de la recherche chez les enfants. L’incapacité légale à consentir a des implications directes sur la conception et l’analyse des essais. La douleur, la peur et l’éloignement des parents doivent être minimisés et évités tant que possible. Le texte souligne que les nouveaux-nés représentent la population la plus vulnérable et qui requiert davantage d’attention.
Lire les recommandations

Deux équipes de recherche publient l’identification de mutations dans le gène codant la péricentrine chez des patients atteints de deux syndromes proches, le syndrome de Seckel et le nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial de type 2. Les patients atteints de ces syndromes ont en commun un nanisme et une microcéphalie. La péricentrine est une protéine de structure des centrosomes. Des mutations dans des gènes proches sont responsables de microcéphalie primaire. De manière intéressante, les cellules des patients atteints du syndrome de Seckel présentent un déficit du contrôle de la voie ATR (Ataxia-Telangiectasia and Rad3-related), une protéine impliquée dans la réponse aux dommages de l’ADN, dont le gène peut être muté dans ce syndrome. Le syndrome de Seckel prédispose notamment aux aplasies médullaires et aux leucémies myéloïdes aiguës.
Lire le résumé du premier article sur Pubmed
Lire le résumé du second article sur Pubmed

Le syndrome des contractures congénitales létales de type 1 est une maladie autosomique récessive caractérisée par une immobilité totale du fœtus, détectable dès la 13ème semaine de grossesse, associée à une anasarque, une micrognathie, une hypoplasie pulmonaire, des ptérygia et des contractures articulaires multiples. Nousiainen et coll. ont identifié des mutations dans le gène GLE1, codant une protéine impliquée dans l’export des ARN messager du noyau vers le cytoplasme.

Le syndrome MELAS associe myopathie mitochondriale, encéphalopathie, acidose lactique et des tableaux neurologiques aigus ressemblant à des accidents ischémiques cérébraux. Il est dû à des mutations dans des gènes mitochondriaux, codant des ARN de transfert ou des sous-unités du complexe I de la chaîne respiratoire. Les auteurs de cette étude ont identifié une délétion touchant un seul nucléotide du gène mitochondrial codant la sous-unité II de la cytochrome C oxydase, entraînant l’absence de cette sous-unité et la dégradation du complexe IV de la chaîne respiratoire.
Lire le résumé sur Pubmed

Les formes autosomiques dominantes d’atrophie optique se caractérisent par une perte de la vision centrale, des anomalies dans la vision des couleurs et une dégénérescence des fibres ganglionnaires qui forment le nerf optique. Elles sont dues à des mutations dans le gène OPA1. Des chercheurs américains ont étudié le rôle de ce gène dans l’œil de la drosophile. Ils ont montré que des mutations de Opa1, l’orthologue d’OPA1, induisent des phénomènes d’apoptose durant le développement de l’œil et augmentent la production d’espèces réactives à l’oxygène chez la mouche adulte. Si ces résultats sont confirmés, les agents antioxydants pourraient représenter une nouvelle voie thérapeutique.
Lire le résumé sur Pubmed

Le carcinome à cellules de Merkel, ou carcinome neuroendocrine cutané, est un cancer rare de la peau qui touche le plus souvent les personnes âgées et immunodéprimées, une caractéristique suggérant une origine infectieuse. Des chercheurs américains ont identifié un nouveau virus présent de manière prépondérante dans les tissus tumoraux (dans 80% des tumeurs contre 8% des tissus sains). Ce nouveau virus pourrait contribuer à la pathogenèse du carcinome.
Lire le résumé sur Pubmed

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dégénérative du système nerveux due à une perte progressive des neurones moteurs entraînant des troubles moteurs constamment progressifs. Tandis que 10% des formes sont familiales, 90% sont sporadiques et d’origine inexpliquée. Van Es et coll. ont pour la première fois associé un variant fonctionnel dans le gène DPP6 à une prédisposition pour la SLA. L’étude européenne a porté sur 1767 cas et 1916 témoins en bonne santé. DPP6 code une peptidase exprimée de manière prédominante dans le cerveau.

La maladie de Kawasaki est une vascularite systémique fébrile qui, en l'absence de traitement, se complique d'anévrismes coronaires dans 25 à 30 % des cas. Son origine est inconnue mais une prédisposition génétique est soupçonnée. Des chercheurs japonais et américains ont identifié un variant fonctionnel du gène ITPKC fortement associé à la maladie et à un risque élevé d’anévrismes coronaires chez les enfants japonais et américains. ITPKC est un régulateur négatif de l’activation des cellules T. Selon les auteurs, le variant de susceptibilité pourrait contribuer à l’hyper-réactivité immune observée dans la maladie de Kawasaki.
Lire le résumé sur Pubmed

Les disomies uniparentales du chromosome 14 présentent des phénotypes distincts en fonction de leur origine, paternelle ou maternelle. Dans le premier cas, les patients présentent une dysmorphie faciale, un petit thorax en forme de cloche, des défauts de la paroi abdominale et un polyhydramnios. Dans le second cas, les patients présentent un retard de croissance pré et post natal et une puberté précoce. Kagami et coll. ont étudié le cas de 8 patients présentant un phénotype proche d’une disomie paternelle et 3 d’une disomie maternelle. Après avoir identifié différentes délétions et anomalies épigénétiques de la région chromosomique 14q32.2, ils ont pu établir une corrélation entre les phénotypes observés dans chacune des deux disomies et la régulation de l’expression de certains gènes du chromosome 14.

La forme atypique du syndrome hémolytique et urémique est une maladie rénale sévère, associée à une dérégulation de la voie du complément. Un déficit en CFHR1 et CHFR3, deux protéines proches du facteur H du complément est un facteur de prédisposition au syndrome. Jozsi et coll. ont observé la présence d’auto-anticorps dirigé contre le facteur H chez des enfants présentant un déficit de CFHR1 et CHFR3 dans le plasma (16 enfants sur 147 patients). Dans ce sous groupe de patients, caractérisé par une combinaison de facteurs génétiques et acquis, une réduction du taux d’auto-anticorps pourrait être une nouvelle option thérapeutique.

Certaines formes du diabète héréditaire de type 2, également appelé MODY pour « Maturity-Onset Diabetes of the Youth », peuvent être dues à des mutations dans le gène HNF1A. Une équipe française a observé que le diabète est diagnostiqué plus tôt chez les patients porteurs de mutations tronquantes que chez ceux présentant une mutation faux-sens. De même, l’âge au diagnostic varie selon la position des mutations dans le gène.
Lire le résumé sur Pubmed

Le syndrome ICF (immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) est une maladie autosomique récessive extrêmement rare caractérisée par un déficit immunitaire, malgré la présence de lymphocytes B. Hagleitner et coll. ont analysé le spectre phénotypique de 45 patients, confirmant que la dysmorphie faciale et l’hypo ou l’agammaglobulinémie est présente chez quasiment tous les patients. De plus, une supplémentation précoce en immunoglobuline permet d’améliorer l’évolution de la maladie, soulignant l’importance d’établir rapidement le diagnostic. Selon les auteurs, la transplantation de cellules souches devrait être envisagée chez les patients sujets aux infections sévères ou présentant un retard de croissance staturo-pondéral.

L'acromégalie est une maladie qui se caractérise par une hypertrophie des extrémités et un gigantisme dus à une sécrétion hypophysaire excessive de l'hormone de croissance ou somatotropine. Les études réalisées jusqu’à présent n’ont pas permis de confirmer statistiquement l’augmentation du risque de mortalité chez les patients. Des chercheurs néerlandais ont conduit une méta-analyse incluant 16 études sur la mortalité et montré que le risque est accru pour les patients, même après une chirurgie transphénoidale. L'exposition à long terme à des taux élevés d'hormone de croissance serait un des facteurs contribuant à la mortalité, mettant en évidence l'importance du diagnostic précoce pour améliorer la prise en charge.
Lire le résumé sur Pubmed

L'ostéogenèse imparfaite se caractérise par une ostéopénie et une fragilité du squelette. Elle est due à une production anormale de collagène par les ostéoblastes. La prise en charge actuelle est empirique, reposant sur l’inhibition des ostéoclastes pour augmenter la densité osseuse et réduire le nombre de fractures. Des chercheurs britanniques ont transplanté in utero des cellules souches mésenchymateuses foetales humaines à des souris modèles de la maladie. Ils ont ainsi observé une diminution de deux tiers du nombre de fractures et une réduction des anomalies squelettiques.
Lire le résumé sur Pubmed

L’analyse de clichés du visage représente une nouvelle méthode assistée par ordinateur qui peut contribuer à la pose du diagnostic pour de nombreuses maladies rares. Des chercheurs allemands ont perfectionné un système incluant déjà des données sur 10 syndromes. Grâce à l’addition de clichés de profil et d’informations sur la géométrie du visage, 14 syndromes peuvent maintenant être analysés avec une précision de 93% (contre 73% dans le système précédent).
Lire le résumé sur Pubmed

L’aplasie médullaire est une incapacité de la moelle osseuse à remplacer normalement les cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) au fur et à mesure qu’elles meurent naturellement. Deux traitements sont actuellement possibles : la transplantation de cellules souches provenant d’un membre de la fratrie présentant un système HLA compatible ou, si la première option n’est pas possible, un traitement immunosuppresseur. Dans une étude prospective, une équipe japonaise a comparé l’administration d’une thérapie immunosuppressive à la transplantation de cellules souches chez des enfants n’ayant pas répondu à un premier traitement immunosuppresseur. Ils ont observé une meilleure réponse 5 ans après l’initiation du traitement chez les patients ayant subi une transplantation cellulaire. Cette étude souligne les progrès réalisés en matière de prise en charge des patients transplantés et de sélection des donneurs.
Lire le résumé sur Pubmed

Le purpura thrombopénique auto-immun est caractérisé par une destruction accélérée des plaquettes et une diminution de leur production. Kuter et coll. ont testé l’effet du romiplostim, une protéine stimulant la thrombopoïèse, chez 63 et 62 patients respectivement splénectomisés ou non. Le romiplostim est bien toléré et permet d’augmenter et maintenir le nombre de plaquettes dans les deux populations. Cette étude, réalisée sur 24 semaines, confirme des résultats préliminaires obtenus après 6 semaines de traitement.

La polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique est une neuropathie progressive probablement d’origine auto-immune. Des études préliminaires suggèrent que l’administration d’immunoglobulines par voie intraveineuse réduit à court terme le handicap dû à la maladie. 117 patients ont été inclus dans une nouvelle étude réalisée en double aveugle contre placebo. L’efficacité et la sûreté de ce traitement ont ainsi été confirmées lors d’une administration allant de 24 à 48 semaines.
Lire le résumé sur Pubmed

Les glioblastomes sont des tumeurs cérébrales astrocytaires malignes. Des études ont montré que la perte d’expression de la protéine PTEN sensibilise les tumeurs à la rapamycine. Dans un essai clinique de phase I, une équipe américaine a testé l’effet de cet agent chez des patients présentant un glioblastome n’exprimant pas PTEN. Elle a observé une action anti-cancéreuse de la rapamycine. Cette étude préliminaire souligne l’importance d’étudier les cibles des agents anti-cancéreux pour la conduite des études cliniques.
Lire le résumé sur Pubmed

L’hyperammonémie, chez les patients souffrant d’acidurie méthylmalonique et d’acidurie propionique, est due à l’accumulation de propionyl-CoA, qui diminue la synthèse de N-acétyl-glutamate. Une équipe française a testé l’effet de l’acide carglumique, un analogue structurel du N-acétyl-glutamate, chez deux patients. Associé au traitement standard, il permet de réduire plus rapidement le niveau d’ammonium dans le plasma.
Lire l’article publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases

La brucellose est une maladie transmissible des animaux vertébrés à l’homme, due aux bactéries du genre Brucella. En novembre 2006, un colloque international sur le traitement de la brucellose chez l’homme a mené au développement de nouvelles recommandations, basées sur les données existantes dans la littérature. Les experts ont estimé que le traitement optimum des formes non complexes devait se baser sur l’administration de doxycycline pendant six semaines combinée soit à la streptomycine pendant deux à trois semaines, soit à la rifampicine pendant six semaines. L’administration de gentamicine est une alternative possible en seconde intention.
Lire le résumé sur Pubmed

Lors de sa réunion de février 2008, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à neuf substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement de la rétinite pigmentaire
- traitement de la maladie de Wilson
- traitement du cancer du poumon à petites cellules
- traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A
- traitement du spina bifida
- traitement du cancer pancréatique
- traitement de la sclérose latérale amyotrophique
- traitement du cancer de l’ovaire
- traitement de la fibrose pulmonaire idiopathique

Consulter le rapport de désignation
Consulter le registre des désignations orphelines européennes.

L’agence européenne des médicaments (EMEA) commence à mettre en œuvre la nouvelle politique de soumission électronique des demandes d’autorisation de mise sur le marché des médicaments. Cette stratégie rentre dans le cadre d’une initiative européenne adoptée en 2005 stipulant que d’ici à la fin de l’année 2009, les processus et les infrastructures européennes devront permettre la mise en œuvre d’une procédure de soumission électronique des produits médicinaux (au format eCTD, Electronic Common Technical Document).
Les étapes principales de cette mise en œuvre sont l’acceptation de dossiers électroniques sans exemplaire papier à partir de juillet 2008. Dès janvier 2009, l’EMEA recommande fermement l’envoi électronique des demandes, de préférence au format eCTD. Enfin, à partir de juillet 2009, l’agence recommande fermement la soumission au format eCTD.

En savoir plus sur la mise en œuvre de la stratégie

Actelion, entreprise pharmaceutique spécialisée dans le développement de médicaments orphelins, lance un appel à projets de recherche en pharmacie clinique. L’objectif de cet appel est de promouvoir et soutenir des travaux innovants en pharmacie clinique afin d’améliorer la prise en charge des patients affectés par une maladie rare et à inciter au développement de synergies pharmaciens-médecins.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 30 novembre 2008

En savoir plus sur l’appel à projet

Afin de dynamiser la recherche sur la mucoviscidose, l’association « Vaincre la Mucoviscidose » attribue chaque année des subventions de recherche fondamentale. Elles financent des projets de doctorats et de post-doctorats. Des financements de matériel et de fonctionnement sont aussi attribués.
Les dossiers de demande de subvention sont à retourner le 4 avril au plus tard

En savoir plus

Le but de l’Association LEYLA est d'apporter son soutien à l'éducation, à la formation scientifique, au développement de la recherche, à la lutte contre les maladies rares, et plus particulièrement l’amylose. Comme chaque année, elle attribue des bourses doctorales de 3 ans et des bourses d’aide à la mobilité post-doctorale de 1 an. Les projets soumis doivent s’intégrer dans le cadre de l'avancée de la recherche scientifique et clinique permettant la lutte contre les maladies rares.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 7 mai 2008

En savoir plus sur les appels d’offres

L’association Espoir Vaincre les Maladies Lysosomales au Maroc, créée l’année dernière, a pour objet de contribuer à la lutte contre les maladies lysosomales et le handicap en résultant. Elle aide les familles isolées à rentrer en contact, tente d’améliorer l’accès aux traitements, de sensibiliser l’opinion publique et de participer au financement de la recherche. L’assemblée générale annuelle de l’association s’est tenue à Rabat le mois dernier. A cette occasion, un conseil médical a été constitué pour assister l’association et contribuer par sa compétence à la réalisation de ses objectifs. L’association organise au mois de mai la première journée de sensibilisation et d’information sur les maladies de surcharge lysosomale au Maroc. A l’heure actuelle, 120 patients ont été identifiés à travers le pays.
L’association ne dispose pas encore de site Internet, mais les lecteurs intéressés peuvent contacter Monsieur Benyounes D’Hichi, secrétaire général de l’association.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Auteur : C.P. Panayiotopoulos
Editeur : Springer-Verlag
Cette seconde édition, en langue anglaise, a doublé de volume et contient de nombreuses nouvelles illustrations et des informations cliniques issues directement de l’expérience de l’auteur, un pédiatre épileptologue.

En savoir plus

Auteurs : Michèle Mazzocco et Judith Ross
Editeur : MIT press
Cet ouvrage fait le point sur les connaissances actuelles sur certains troubles neurogénétiques, en se focalisant plus particulièrement sur les aspects développementaux et cognitifs. Il est destiné aux pédiatres, généticiens, neurologistes et généralistes qui prennent en charge des enfants déjà diagnostiqués.

En savoir plus

En mars 2007, l’Association française contre les myopathies (AFM), la Caisse nationale pour la solidarité et l’autonomie (CNSA) et la Fondation Caisses d’épargne pour la solidarité organisaient une audition publique afin de réaliser un état des lieux et de faire des propositions d’amélioration concernant le processus d’acquisition d’une aide technique et notamment le rôle et la place des acteurs dans ce processus. Les conclusions de la commission d’audition sont disponibles sur le site de la HAS .

TREAT-NMD, réseau d’excellence sur les maladies neuromusculaires financé par l’Union européenne, publie deux rapports, l’un sur la dystrophie musculaire de Duchenne, l’autre sur l’amyotrophie spinale. Ils présentent les rapports et les conclusions des colloques et des rencontres organisés par les partenaires du réseau durant les six derniers mois.