Le déficit en G 6PD, ou favisme, est une maladie génétique due à un déficit en une enzyme, la Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G 6PD), qui intervient dans la survie des globules rouges. Le plus souvent, les sujets déficients en G 6PD ne présentent aucun symptôme, mais lors de l’ingestion d’aliments, comme les fèves, ou la prise de certains médicaments, une destruction des globules rouges peut se produire et entraîner une anémie susceptible de menacer la vie des patients.
A la demande de la Direction Générale de la Santé, l’Agence française de sécurité sanitaire des aliments (Afssa) et l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) ont établi des recommandations concernant respectivement l’alimentation et l’usage des médicaments chez les personnes déficientes en G 6PD.
Après la parution de l’avis de l’Afssa en aout 2006, l’Afssaps complète ce projet par la publication du référentiel « Médicaments et déficit en G 6PD ». Cet outil doit aider à l’utilisation ou à la prescription de certains médicaments ayant un risque potentiel ou avéré de provoquer une anémie hémolytique chez les sujets déficitaires en G6PD. Pour chaque substance active, présentée dans le référentiel par ordre alphabétique, l’Afssaps a associé un niveau de risque qui définit une conduite à tenir parmi les cinq suivantes : - contre-indiquée, - déconseillée en raison de cas observés d’hémolyse aiguë, - déconseillée en raison de l’appartenance à une classe pharmacologique à risque, ou d’un risque potentiel d’hémolyse, - déconseillée à posologie élevée, c’est-à-dire supérieure à la dose usuelle journalière, - utilisation possible après analyse des données disponibles (littérature et pharmacovigilance).
Parallèlement, la Direction générale de la Santé a réalisé, en collaboration étroite avec les professionnels de santé et l’association de patients Vigifavisme, une carte personnelle d’informations et de soins sur le déficit en G 6PD. Cette carte, élaborée dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2005-2008, vise à améliorer la coordination des soins lorsque les patients se présentent en consultation ou aux urgences. Confidentielle et soumise au secret médical, elle est la propriété du malade. Elle comporte deux volets : un volet « soins », destiné aux professionnels de santé et un volet « informations et conseils », destiné au patient et à son entourage et contenant des informations sur la personne malade, la maladie, les aliments et les médicaments contre-indiqués et les modalités de prise en charge.
Très attendue par les malades et les professionnels de santé, la mise à disposition du référentiel et de la carte est une avancée importante pour la prise en charge, principalement préventive, de cette maladie.

Publié par la Haute Autorité de Santé, ce nouveau Protocole National de Diagnostic et de Soins, a pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome de Turner admis en ALD.
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La Fédération Hospitalière de France (FHF), en partenariat avec la Fédération des Etablissements Hospitaliers et d’Aide à la Personne privés à buts non lucratifs (FEHAP) et la Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer (FNCLCC), lance le premier portail d’information grand public sur le service public hospitalier en France. Dans un esprit de transparence et de service aux usagers, le nouveau site vise à rassembler et clarifier les informations utiles sur l’hôpital. Vous y trouverez entres autres un annuaire des établissements, un dictionnaire de vulgarisation médicale, des actualités nationales et locales et des informations spécifiques sur les prises en charge particulières, telles que les situations de handicap.

La Mesure de Fonction Motrice (MFM) est une échelle quantitative, scientifiquement validée, gratuite et mise à disposition de tous, qui permet de mesurer les capacités fonctionnelles motrices chez une personne atteinte d'une maladie neuromusculaire.
Le site Internet , disponible en français, anglais et espagnol, permet entre autres d’accéder en ligne au manuel d’utilisateur et aux feuilles de cotation de cet outil et fournit des informations sur des congrès, des formations ou encore des publications.
Quels que soient le diagnostic et l’importance des déficiences motrices, la MFM permet de préciser la symptomatologie et l’évolution de la maladie, d’objectiver les conséquences des mesures thérapeutiques, d’orienter les mesures rééducatives et adaptatives, de faciliter la communication entre les différents acteurs de la prise en charge et de sélectionner des groupes homogènes de patients en vue d'essais thérapeutiques.

Comme nous l’annoncions dans notre dernier édito, la consultation publique sur le document mis en ligne en novembre dernier et intitulé « Les maladies rares : un défi pour l'Europe » a rencontré un succès historique, avec plus de 600 contributions reçues. La réponse apportée par les autorités françaises est particulièrement développée et exprime un fort soutien à Orphanet.

EUPHIX est un système d’information et de connaissances dans le domaine de la santé publique destiné aux professionnels de santé, aux décideurs politiques et à tout autre citoyen européen intéressé.
EUPHIX présente plus particulièrement les similitudes et différences existantes entre les états membres dans le domaine de la santé publique. Les internautes y trouveront notamment des données démographiques, des données sur les déterminants de la santé ou encore sur les politiques et les systèmes de santé en Europe.
EUPHIX est un projet financé par la Direction Générale de la santé publique dans le cadre du programme de santé publique de la Commission européenne.

En avril dernier, Clinigene et Consert, deux programmes de l’Union européenne qui visent à faciliter le développement de la thérapie génique, se sont réunis autour des questions éthiques posées par la thérapie génique chez l’homme. Une synthèse de ces discussions est présentée dans la revue «Molecular Therapy». Elle soulève différentes questions liées notamment aux incertitudes inhérentes à ces nouvelles technologies : A quel stade de développement les études doivent être initiées chez l’homme ? Quels sont les risques encourus lors de ces études ? Comment évaluer les risques et les bénéfices d’une modification intentionnelle de la lignée germinale ? La thérapie génique doit-elle être considérée uniquement pour le traitement de maladies sévères, pour lesquelles aucune autre option thérapeutique n’est envisageable ? Les problèmes liés au remboursement des thérapies dans le cas des maladies rares sont également abordés.
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Les technologies de diagnostic génétique permettent le dépistage néonatal de nombreuses maladies. Un tel dépistage pose de nombreuses questions éthiques, légales et sociales, la principale reposant sur les bénéfices dont pourraient profiter les patients. Des chercheurs américains discutent de cette problématique dans un cas particulier, celui du syndrome de l’X fragile, une maladie caractérisée par un déficit intellectuel et pour laquelle une prise en charge précoce n’est pas impérative et aucun traitement n’est disponible. Les auteurs opposent différents arguments à la réalisation d’un dépistage néonatal dans un tel cas. L’identification précoce de cette maladie pourrait modifier le comportement et augmenter l’anxiété des futurs parents, les écraser d’information et ainsi réduire la participation au programme de dépistage néonatal déjà établi. Elle pourrait également conduire à l’identification de mutations chez des enfants ne présentant pourtant pas de symptômes ou identifier des enfants atteints d’autres pathologies non ciblées par le dépistage. La généralisation de ce type de dépistage mènerait à une saturation des capacités déjà limitées du conseil génétique et à une augmentation de la discrimination envers les personnes porteuses de l’anomalie. De plus, les problèmes liés au dépistage s’étendraient aux autres membres de la famille.
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La neurofibromatose de type I est une maladie autosomique dominante due à des mutations du gène NF1. Chez environ 5% des patients, la région du chromosome 17 contenant NF1 et jusqu’à 12 gènes voisins est délétée. Les patients présentent alors un phénotype plus sévère que ceux porteurs de mutations intragéniques de NF1, incluant un déficit intellectuel, des anomalies cardiaques et une dysmorphie. Pour la première fois, des équipes belge et française décrivent une famille dont sept membres sur deux générations ont une microduplication de cette même région. Les patients présentent un déficit intellectuel, une calvitie précoce, une hypoplasie de l’émail dentaire et une dysmorphie faciale légère. Certains individus porteurs de la duplication ne semblent pas atteints, suggérant une pénétrance incomplète de cette nouvelle altération génétique.
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Unger et coll. décrivent quatre filles nées de familles non apparentées et présentant des malformations urogénitales, une atrésie anale, une syndactylie des orteils et une dysmorphie faciale incluant un telecanthus (yeux anormalement écartés) et une extrémité nasale large. Cette étude confirme des résultats, parus en 1996, décrivant un phénotype similaire chez une mère et sa fille. L’analyse génomique a permis aux auteurs d’identifier des mutations dans le gène FAM58A, situé sur le chromosome X et dont la fonction est inconnue.

Sharp et coll. décrivent neuf patients atteints d’un syndrome associant un déficit intellectuel, une épilepsie et des dysmorphies variables du visage et des doigts. Tous présentent une délétion de la région 15q13.3, héritée ou de novo, contenant au minimum six gènes. Dans cette étude, la fréquence des microdélétions en 15q13.3 représente 0,3% des patients ayant un déficit intellectuel (6 patients sur 2082 testés). Cette prévalence est comparable à celles observées dans les syndromes de Williams, d’Angelman ou de Prader-Willi.

Le syndrome des cheveux laineux est une anomalie congénitale rare de la structure des cheveux, caractérisée par des cheveux fins, crépus et très difficiles à coiffer. Des chercheurs américains ont identifié les mutations responsables de ce phénotype chez six familles d’origine pakistanaise. Toutes touchent le gène P2RY5, qui code un récepteur couplé aux protéines G et qui a la particularité d’être situé dans l’intron 17 du gène RB1, muté chez les patients atteints d’un rétinoblastome. P2RY5 est exprimé dans la gaine de la racine interne du follicule pileux. Cette étude est la première à mettre en évidence le rôle de ce récepteur dans la texture des cheveux.
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Le syndrome de Ghosal est caractérisé par une dysplasie diaphysaire et une anémie arégénérative sensible aux corticostéroïdes. Il est dû à une augmentation de la densité osseuse venant d’un déséquilibre entre la formation et la résorption du tissu osseux. Des chercheurs français viennent d’identifier des mutations dans le gène codant la thromboxane synthase chez quatre familles. Cette enzyme est connue pour intervenir dans la production de la thromboxane A2, une hormone impliquée dans l’agrégation des plaquettes.
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Des chercheurs néerlandais et allemands décrivent un patient âgé de 16 ans présentant une cardiomyopathie hypertrophique et une neuropathie. Ce phénotype s’accompagne d’un déficit en ATP synthétase, activité enzymatique appartenant au complexe V de la chaîne respiratoire mitochondriale. L’analyse des gènes codant les sous-unités de ce complexe leur a permis d’identifier pour la première fois une mutation dans le gène mitochondrial ATP8.
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L’ostéogenèse imparfaite est une maladie responsable d’une fragilité squelettique. Le plus souvent, elle est due à une anomalie dans l’un des 2 gènes codant le collagène de Type I. Une grande variabilité est observée dans la sévérité de la maladie, la taille, le risque de fractures et de déformations osseuses, même au sein de familles ayant la même anomalie des gènes du collagène de Type I.
Sous l'égide de l'Association de l'Ostéogenèse Imparfaite, un projet de recherche vise à identifier les variations dans d’autres gènes, impliqués dans la croissance ou le métabolisme osseux, qui sont susceptibles de diminuer ou augmenter le risque de petite taille, de destruction osseuse et de fractures chez les patients dont le squelette est déjà fragilisé par une mutation du collagène de type I. L’étude portera sur 200 adultes et enfants de plus de 4 ans.
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Le registre français des neutropénies, mis en place en 1994, a rendu public en janvier 2008 son 6ème rapport. Il repose sur les données mises à jour au 1er décembre 2007 concernant son travail d’enregistrement et de suivi des cas.
Le précédent rapport, daté de 2004, avait conclu sur un lien statistique entre l’exposition au GCSF (Granulocyte-Colony Stimulating Factor) et le risque de leucémie. Cette analyse a été confortée par les données du registre international publiées en 2006. Le rapport 2004 avait recommandé de prescrire toujours la plus petite dose possible de G-CSF, au rythme d’administration le plus faible, et d’envisager la transplantation médullaire pour les patients les plus dépendants au G-CSF.
En 2007, l’analyse a porté sur 424 patients dont 350 avec une neutropénie congénitale (157 avec une neutropénie congénitale sévère, 78 avec une neutropénie cyclique, 17 avec une glycogénose Ib, 89 avec un syndrome de Shwachman-Diamond, 9 avec un syndrome WHIM) et 74 patients avec une neutropénie de l’adulte acquise.
Entre 2004 et 2007, la proportion de patients recevant un traitement par G-CSF n’a pas diminué et les modalités de traitement lors de la mise en route d’un traitement par G-CSF restent similaires. Par contre, deux changements concernant uniquement les patients atteints de neutropénies congénitales sévères les plus « dépendants » du G-CSF sont notés avec, d’une part, une diminution du rythme des injections et des doses cumulées annuelles de G-CSF et, d’autre part, la réalisation plus facile de transplantations médullaires. Dix-neuf cas de transformation leucémique ont été enregistrés jusqu’en 2007, avec 6 cas de plus par rapport à l’analyse de 2004. Deux éléments apparaissent importants : les patients porteurs d’un syndrome de Shwachman Diamond et les patients porteurs de neutropénies congénitales sévères sont les seuls groupes où des leucémies sont observées et il n’est plus retrouvé en 2007 de lien statistiquement significatif entre l’exposition au G-CSF et le risque leucémique. Cette observation peut s’interpréter comme un succès des recommandations émises précédemment.
En conclusion de ce rapport, les auteurs observent que l’utilisation du G-CSF a transformé le pronostic infectieux des patients porteurs de neutropénie chronique et que ce traitement doit toujours être envisagé chez ces patients. Pour limiter le risque de transformation leucémique, la dose minimale doit toujours être recherchée lors d’un usage prolongé. Un suivi médullaire et cytogénétique attentif de ces patients est indispensable. Il est utile pour les patients dépendant de fortes doses de G-CSF d’évaluer la possibilité d’une transplantation médullaire.

Le diagnostic de la neurofibromatose de type 1 repose sur la présence d’au moins deux des critères suivants : 6 taches café au lait ou plus, des lentigines axillaires ou inguinales, au moins deux neurofibromes cutanés de n'importe quel type ou un neurofibrome plexiforme, deux nodules de Lisch ou plus (harmartomes iriens), une lésion squelettique spécifique (dysplasie du sphénoïde, amincissement de la corticale des os longs, pseudarthrose), un gliome des voies optiques et un parent du premier degré atteint. Les auteurs de cette étude publiée dans « Pediatrics » font le point sur les différentes manifestations cliniques de la neurofibromatose de type 1, sur le mode de transmission de ce syndrome et proposent des recommandations pour la surveillance et la prise en charge des patients. Ces dernières sont divisées selon six périodes : la visite prénatale, la surveillance des patients jusqu’à l’âge de 1 mois, de 1 an, de 5 ans, de 13 ans et de 21 ans.
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Le syndrome de Rett se caractérise, chez les filles, par un trouble grave et global du développement du système nerveux central. Une des complications fréquente de ce syndrome est l’ostéoporose. Des chercheurs australiens ont analysé les données collectées sur 288 patientes par « The Australian Rett syndrome study » depuis 1993. Ils ont observé une incidence des fractures quatre fois supérieure à celle observée dans la population. La présence de mutations dites sévères et d’épilepsie sont associées à un risque encore accru de fractures.
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L’hypoplasie du nerf optique est une anomalie congénitale caractérisée par un défaut de développement du nerf optique d’un ou des deux yeux. Dans une étude prospective incluant 73 enfants diagnostiqués avant l’âge de 36 mois, des chercheurs américains ont observé un retard de développement à l’âge de 5 ans chez 71 % des patients. Plus particulièrement, une hypoplasie du corps calleux et un hypothyroïdisme sont associés à un risque accru de retard de développement. Cette étude met en évidence la nécessité de rechercher ces deux anomalies associées pour évaluer le risque encouru par les patients et adapter la prise en charge de manière précoce.
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L'hypertension artérielle pulmonaire est définie par l'augmentation des résistances artérielles pulmonaires évoluant vers l'insuffisance cardiaque droite. Albada et coll. ont étudié la relation entre différents marqueurs sériques et les données cliniques collectées auprès de 29 enfants. Ainsi, ils ont observé que le taux de NT-proBNP (N-Terminal pro Brain Natriuretic Peptide) est associé aux capacités fonctionnelles des patients et diminue après initiation du traitement. D’autre part, le taux d’acide urique est corrélé à la pression artérielle pulmonaire et à la résistance vasculaire pulmonaire. Enfin, deux marqueurs permettent de prédire le risque de mortalité : le NT-proBNP et la norepinephrine.

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou partielle d'un chromosome X. Le tableau clinique est très hétérogène. Dans tous les cas, il existe un retard statural. Une insuffisance ovarienne à début variable en fonction de l'anomalie chromosomique est aussi fréquente. Des chercheurs britanniques ont analysé les données oncologiques récoltées sur une population de 3425 patientes de moins de 50 ans diagnostiquées au Royaume-Uni. Ils ont ainsi montré qu’elles présentent un risque accru de développer un gonadoblastome, un méningiome, une tumeur cérébrale infantile ou un cancer du corps de l’utérus tandis que le cancer du sein est moins souvent rencontré que dans la population générale. La surveillance à long terme de ces patientes apparait indispensable et permettrait de confirmer cette tendance dans une population plus âgée, comparable en âge à la période où la majeure partie des cancers surviennent dans la population générale.
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Le syndrome de Cockayne est une maladie neurodégénérative autosomique récessive, caractérisée par un retard de croissance progressif, une microcéphalie, un déficit intellectuel, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité sensorielle. Il est dû à des mutations du gène CSB. Des données récentes suggèrent, d’une part, que tous les types de mutations observés sont responsables d’une photosensibilté due à un défaut de la réparation des dommages de l’ADN induits par les UV, et d’autre part, que seules les mutations menant à l’expression d’une protéine tronquée seraient responsables des autres caractéristiques du syndrome. Des chercheurs français décrivent le cas de deux patients, présentant un phénotype complet et sévère. Pourtant, ils n’ont pu détecter la protéine CSB, entière ou tronquée, ni son ARN messager, chez ces patients, remettant en cause cette récente hypothèse.
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La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative qui se manifeste à un âge variable chez l'adulte. Les tests génétiques permettent aux personnes à risque de savoir si elles sont porteuses de l’anomalie génétique responsable des symptômes, avant l’apparition de ceux-ci. Bombard et coll. ont conduit une enquête auprès de 45 patients ayant réalisé ces tests et 10 patients les ayant refusés. Ces patients se sont trouvés confrontés à une discrimination génétique dans les domaines des assurances et de l’emploi mais aussi dans des contextes moins fréquemment étudiés, au sein de leur famille et de leur entourage, au cours de démarches telles que l’adoption ou encore dans le domaine de la santé. Les auteurs décrivent la manière dont les patients interprètent cette discrimination, les risques qu’ils y associent et les conséquences sur leur vie. Selon les auteurs, la description de ces processus doit permettre une meilleure information des patients sur les risques qu’impliquent les tests génétiques.

Différents types de transmission ont été décrits chez les patients atteints d’ataxie cérébelleuse : autosomique récessive, autosomique dominante ou récessive liée au chromosome X. Dans la forme liée à l’X, les patients présentent une hypotonie néonatale sévère, un retard de développement moteur, des mouvements oculaires lents, suivis par l’apparition d’une ataxie. Chez une famille norvégienne, Zanni et coll. ont associé la transmission de la maladie au locus Xq25-q27.1. Cette étude porte à deux le nombre de loci identifiés et démontre l’hétérogénéité génétique de la maladie.

La mucopolysaccharidose de type IV ou maladie de Morquio est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire. Le type A de la maladie est dû à un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS), une enzyme nécessaire à la dégradation du kératane sulfate. Tomatsu et coll. ont injecté à des souris modèles de la maladie des enzymes de remplacement à des doses variables. Après 12 semaines d’administration hebdomadaire, ils ont observé une réduction de l’accumulation de kératane sulfate dans différents organes dont le cerveau. Cette étude préclinique pose les bases pour une thérapie par enzyme de remplacement dans cette maladie lysosomale.

Le Centre Commun de Recherche de la Commission européenne, le réseau d’excellence européen EuroGentest et la société européenne d’embryologie et de reproduction humaine (ESHRE) ont conduit une enquête auprès de 53 centres offrant des services de diagnostic génétique préimplantatoire dans 17 pays européens. L’analyse des réponses révèle que seuls 33% des centres sont impliqués dans des processus d’accréditation et de certification et que 66% ne possèdent pas de contrôle de qualité externe. L’étude révèle également que 19% des centres ne conservent pas les données sur la fiabilité des tests et que 9% ne suivent pas les dossiers jusqu’à la naissance. Cette enquête met en évidence le besoin d’une amélioration en termes d’assurance qualité des services offerts dans le domaine du diagnostic génétique préimplantatoire en Europe.
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Dans la « revue de médecine interne », Durieu et Nove Josserand présentent des données épidémiologiques, physiopathologiques, cliniques et thérapeutiques récentes sur la mucoviscidose. Ils soulignent notamment l’allongement jusqu’à 40 ans de l’espérance de vie pour les enfants nés aujourd’hui en France. Ainsi la proportion des patients adultes est d’environ 40% des 5000 malades actuellement recensés dans le pays. Les auteurs rappellent également l’existence d’une forme tardive, de meilleur pronostic, qui doit pouvoir être évoquée chez l’adulte même en l’absence de symptomatologie durant l’enfance. Elle se caractérise par des rhinosinusites ou une dilatation des bronches isolées, une aspergillose bronchopulmonaire allergique, une stérilité masculine par azoospermie excrétoire, des pancréatites récidivantes, ou certaines formes de cholangite.
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L'histiocytose langerhansienne est une maladie systémique liée à une accumulation dans les tissus de cellules de Langerhans, le plus souvent organisées en granulomes. L'os est l'organe le plus souvent touché (80%), puis la peau (35%) et l'hypophyse (25%). Gadner et coll. ont comparé dans un essai clinique randomisé deux traitements : le premier consiste en l’administration de prednisone et vinblastine pendant six semaines, suivi de 18 semaines de 6-mercaptopurine, le second repose sur l’ajout de l’étoposide au premier traitement. L’intensification de la thérapie ne permet pas d’améliorer la réponse initiale au traitement, la survie, le taux de réactivation ni le taux de séquelles. Cependant, une amélioration globale des résultats est observée, mais elle peut être due aux améliorations apportées par les soins de support ou les traitements de 2éme ligne proposés dans ces formes sévères.

L’anakinra, un antagoniste du récepteur à l’interleukine 1, a montré des résultats encourageants chez des patients atteints de la maladie de Still de l’adulte ou de l’enfant (aussi appelée arthrite idiopathique juvénile systémique), deux maladies inflammatoires rares. Une équipe française a testé l’efficacité de l’antagoniste chez 35 patients atteints d’une des deux pathologies. Chez la majorité des patients atteints de la maladie de Still de l’adulte, le traitement permet de réduire les symptômes, ainsi que la dose de stéroïdes habituellement administrée. En revanche, le traitement n’est bénéfique que pour moins de la moitié des patients atteints d’arthrite juvénile.
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La dermatomyosite juvénile est une maladie musculaire inflammatoire survenant le plus fréquemment entre 5 et 14 ans. Des études ont montré que l’administration intraveineuse d’immunoglobulines est efficace chez l’adulte. Des chercheurs canadiens ont évalué l’efficacité de ce traitement chez 38 enfants. Chez la plupart d’entre eux, le traitement a été bien toléré. Cependant, certains ont souffert de fièvre, de nausées ou de vomissements et de léthargie. Ces réactions dépendent de la préparation administrée, et plus particulièrement de la concentration en immunoglobulines de type A.
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Les patients atteints d’un syndrome de prédisposition au cancer font l’objet d’une surveillance accrue. Si ces pratiques sont bien établies chez l’adulte, elles sont moins bien observées chez l’enfant. Rao et coll. décrivent des données récentes illustrant l’accès aux tests génétiques et à la surveillance clinique chez les enfants atteints de syndrome de prédisposition. Leur étude s’appuie sur trois pathologies : le rétinoblastome, le syndrome de Beckwith-Wiedemann et les syndromes associés aux tumeurs de Wilms. Pour chacune d’entre elles, les auteurs proposent des recommandations pour la surveillance des personnes à risques.

La maladie de Whipple est une maladie infectieuse chronique dans laquelle tous les organes sont susceptibles d'être envahis par Tropheryma whippelii, une bactérie en forme de bâtonnet. Les principaux symptômes sont une perte de poids, une polyarthrite, une diarrhée/malabsorption, de la fièvre et parfois des manifestations cérébrales complexes. En se basant sur les données de la littérature, Schneider et coll. soulignent les difficultés de diagnostic, notamment dans les formes non classiques. Le traitement proposé est alors souvent insuffisant, pouvant compromettre la guérison des patients ou avoir des conséquences irréversibles au niveau neurologique. Les auteurs proposent des recommandations pour améliorer le diagnostic et optimiser la stratégie thérapeutique.

La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé au mois de décembre la commercialisation d’un nouveau médicament orphelin : Arcalyst (rilonacept, une molécule bloquant les récepteurs de l’interleukine-1). Développé par Regeneron Pharmaceutical Inc., ce médicament est indiqué dans le traitement de deux syndromes inflammatoires, la forme familiale d’urticaire du froid et le syndrome de Muckle-Wells. En juillet 2007, ce produit médicinal a reçu une désignation orpheline en Europe pour les mêmes indications.
Lire le communiqué de presse de la FDA.

L’Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique lance un appel à projets destiné aux laboratoires de recherche fondamentale et aux équipes de recherche clinique. L’association attribuera en 2008 des subventions d’un montant total de 300 000 euros.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 30 mars 2008
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La Fondation Motrice finance en 2008 des projets de recherche fondamentale, appliquée ou technologique permettant une avancée dans la compréhension, la prévention, les thérapeutiques, la rééducation et la réadaptation de l’infirmité motrice cérébrale. Seront particulièrement encouragés les projets en collaboration avec une équipe de soins dans les domaines suivants :

- évaluation des thérapeutiques médicamenteuses et rééducatives, développement d’outils d’évaluation
- modèles animaux
- plasticité cérébrale
- épidémiologie, qualité de vie
- recherche technologique, robotique, domotique, bioprothèses

Cet appel à projets sera clôturé le 21 avril 2008.
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La Fondation Française pour la Recherche sur l’Epilepsie prévoit de financer des projets de recherche en épileptologie pour un montant maximal de 160 000 euros sur deux ans.
Les projets peuvent concerner tous les champs de la recherche sur l’épilepsie : génétique, neuroscience fondamentale appliquée aux épilepsies, épidémiologie, développements diagnostiques ou thérapeutiques, troubles psychologiques ou cognitifs associés à l’Épilepsie, études socio-économiques...
Date limite de dépôt des dossiers : 12 mai 2008
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La Société Nationale de Médecine Interne et le laboratoire GENZYME offrent une bourse d’étude d’un montant de 20.000 euros. La bourse sera attribuée à un projet de recherche fondamentale, préclinique ou clinique s’inscrivant dans la thématique « Maladies Rares ».
La date limite de dépôts des dossiers est fixée au 30 juin 2008.
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L’association Rétinostop a réalisé un livret non médical destiné aux enfants porteurs d’une prothèse oculaire. Cette association aide les familles et soutient la recherche sur le rétinoblastome. Cette tumeur de l’œil touche le jeune enfant et peut nécessiter de remplacer l’œil malade par une prothèse oculaire. « Mon œil nouveau » vise à faciliter la communication sur ce sujet et permettre une meilleure insertion des enfants dans la société. Le livret peut être obtenu gratuitement auprès de l’association.

Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

Auteur : Alain Berrebi
Editeur : Flammarion/Médecine-sciences
672 pages, 75 euros
Cet ouvrage expose toutes les maladies rares susceptibles de poser des problèmes au cours de la grossesse. Sont ainsi traitées 221 affections, dans toutes les disciplines médicales, depuis l’acrodermite entéropathique jusqu’au syndrome de Zollinger-Ellison, en passant par l’ataxie-télangiectasie, le choléra endocrine, la drépanocytose, le sapho, la tyrosinémie héréditaire de type I, etc… Après la description de l’affection, les auteurs exposent ses effets sur la grossesse, puis les effets de la grossesse sur la maladie. Chaque chapitre se termine par un récapitulatif des principales notions à retenir et par une dizaine de références bibliographiques.
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Auteurs : Judith G. Hall, Karen Gripp, nne Slavotinek and Judith E. Allanson
Editeur : Oxford university press
Cette seconde édition est une mise à jour de l’ouvrage « Handbook of normal physical measurements », utilisé depuis de nombreuses années par les dysmorphologistes. Elle contient de nombreux outils et illustrations utilisés par les cliniciens pour définir le « patron » d’une croissance normale et le comparer à des possibles anomalies congénitales.
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Les 12 et 13 mai 2006 se sont tenues à Paris les secondes rencontres multidisciplinaires sur la maladie de Gaucher. La « Revue de Médecine Interne » a publié un numéro spécial dédié au compte-rendu de ce colloque, regroupant des articles traitant du diagnostic prénatal, des aspects physiopathologiques de la maladie, de la prise en charge des patients et des approches thérapeutiques actuellement envisagées.
Accéder au sommaire en ligne de ce numéro spécial

Le site Internet « Officiel du handicap » présente un état des lieux et un suivi qui se veulent exhaustifs de la politique française en faveur des personnes handicapées. L’« Officiel du handicap » est une nouvelle instance qui a été officiellement inaugurée le 31 janvier au Conseil économique et social. Elle fédère l’ensemble des partenaires publics, associatifs et privés actifs dans le domaine du handicap, de la solidarité et de la lutte contre les discriminations.