Depuis octobre 2007 et la parution du décret « relatif à la profession de conseiller en génétique et modifiant le code de la santé publique », la profession de conseiller en génétique est légalement reconnue en France. Si ces professionnels de la santé exercent depuis de nombreuses années en Amérique du Nord, ils ne s’intègrent dans la génétique médicale française que depuis quelques années.

Le premier arrêté précisant la mise en œuvre du décret d’octobre 2007 est paru le mois dernier. Il spécifie que le titre de conseiller en génétique est délivré aux personnes titulaires du master sciences de la santé, mention pathologie humaine, spécialité conseil en génétique et médecine prédictive, délivré par l’université Aix-Marseille-II. Cette formation, dirigée par les professeurs Nicole Philip et Hagay Sobol, a déjà permis à trois promotions d’étudiants d’être formées à ce métier.

La promotion 2005 de conseiller en génétique entourée par Nicole Philip et Hagay Sobol

La Plateforme Maladies Rares, qui regroupe 5 entités acteurs dans la lutte contre les maladies rares (L’Alliance Maladies Rares, Eurordis, Orphanet, le Gis-Institut des Maladies Rares et Maladies Rares Info Services), est au cœur de la mise en œuvre du Plan National Maladies Rares 2005-2008 (PNMR) dont les missions comprennent le développement de l’information, le financement et la coordination de la recherche, le renforcement de l’accès au diagnostic et de la prise en charge médicale et sociale...

La Plateforme Maladies Rares organise depuis la fin 2007 une rencontre trimestrielle dont le but est de regrouper, en présence de la presse, responsables et experts concernés par la lutte contre les maladies rares. Ce moment d’échange, de réflexion et de propositions se situe nettement dans la perspective de la suite du PNMR. Ces « Rencontres de la Plateforme » offrent ainsi un espace de dialogue et de débat à tous les acteurs impliqués.

Après une première Rencontre consacrée à la Politique Européenne, en décembre 2007, une nouvelle Rencontre a eu lieu le jeudi 17 avril 2008 sur le thème de la « Recherche sur les maladies rares ». Cette Rencontre a réuni plus d’une trentaine de personnes : représentants des pouvoirs publics, associations de malades, chercheurs, professionnels de santé, industriels et journalistes.

Au travers de 2 présentations, l’une sur la recherche clinique, et l’autre sur la recherche plus fondamentale (génétique, pathophysiologie), une discussion animée a eu lieu pour tirer le bilan de la recherche effectuée ces dernières années, ainsi que cerner les besoins futurs.

L’ensemble des acteurs de cette Rencontre a salué la mise en place du PNMR qui a donné une formidable impulsion à la recherche sur les maladies rares en France. Les retombées concernent non seulement la connaissance des mécanismes qui opèrent dans les maladies rares mais aussi la connaissance des grands systèmes en biologie, mettant aujourd’hui la France en bonne position en Europe.

Néanmoins, les défis qui restent à relever sont majeurs tant en recherche clinique qu’en recherche physiopathologique. Ils proviennent du très grand nombre et de l’extrême diversité des maladies concernées ainsi que de l’hétérogénéité de l’état d’avancée des recherches et donc des espoirs de traitements. Parmi les « goulots d’étranglement » majeurs à la recherche française figurent notamment la mise en place et l’harmonisation de Registres, l’accès aux plateformes technologiques, le manque de ressources en biostatistique pour analyser des données génétiques de très grande ampleur, et enfin, le manque de collaboration entre académiques et industriels sur le volet de la recherche thérapeutique.

La présence à cette rencontre de représentants décisionnels des pouvoirs publics ainsi que d’acteurs impliqués dans la restructuration de la recherche Biologie-Santé en France, permet d’espérer que la mise en lumière, au cours de la rencontre, des défis encore à relever, sera relayée dans les faits ces toutes prochaines années.

La Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) et l’Observatoire National de l’Action Sociale (ODAS) ont lancé, à partir de septembre 2006, une étude auprès de 11 départements volontaires, pour évaluer la mise en oeuvre qualitative et quantitative des Plans Personnalisés de Compensation (PPC). Cette mise en œuvre découle de la loi du 11 février 2005 qui confère un droit à compensation à toute personne handicapée afin d’accéder à une vie sociale et personnelle en adéquation avec ses attentes et ses besoins. Cela s’est traduit par la création des Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) qui ont pour mission d’évaluer les besoins des personnes.
L’étude montre que, malgré une réelle volonté des équipes des MDPH de s’engager activement dans l’application de la loi, des difficultés de mise en œuvre existent à des degrés divers selon les départements. Elles sont principalement liées à la « jeunesse » des équipes et à une charge de travail considérable due à l’ampleur et à la complexité de la réforme. De plus, les PPC sont principalement axés sur l’élément « humain » de la prestation de compensation. La prise en charge globale de la personne handicapée au sein de la collectivité et l’expression de son projet de vie restent largement à améliorer.
A partir de ces deux constats, le rapport recommande d’inscrire les démarches dans une approche globale et collective et de développer les moyens indispensables à la mise en œuvre de la loi. Cela doit se traduire par une simplification des dispositifs, un meilleur accompagnement des professionnels et une implication constante de la collectivité, notamment au niveau des Commissions des Droits de l’Autonomie.

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La Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), en partenariat avec le Centre d’Etudes et de Recherche sur l’Appareillage des Handicapés du ministère de la Défense, la Fondation Garches et Hacavie, vient d’ouvrir un site Internet dédié aux aides techniques.
Le site permet à toute personne qui cherche une aide technique destinée à faciliter le quotidien des personnes handicapées de trouver des informations précises sur les produits existants : descriptifs, références, fournisseurs, prix... La recherche peut se faire par thème (se mouvoir, travailler, communiquer…) ou par mots clés (fauteuils roulants, rampes…).

Dans son rapport d’activité de l’année 2007, l’Association nationale de gestion du fonds pour l’insertion professionnelle des personnes handicapées (Agefiph) présente un bilan de l’année sur l’emploi des personnes handicapées. Le chômage de cette tranche de la population a diminué de près de 13% en 2007, contre 10% tous publics confondus. Cette diminution s’explique en partie par la baisse du nombre de personnes reconnues handicapées en 2006 par les Commissions Départementales pour l’Aide aux Personnes Handicapées (CDAPH).
L’Agefiph note que la progression la plus forte d’embauche concerne les personnes avec un niveau Bac+3 et plus, avec une augmentation de 28%.
Malgré une amélioration générale, les demandeurs d’emploi handicapés présentent toujours des difficultés particulières d’insertion : ils sont plus âgés que la moyenne, ils ont un moins bon niveau de formation et sont plus souvent en chômage de longue durée.

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Mise en place à l’initiative des associations « Cent pour sang la vie » et « Laurette-Fugain », Leucémies Info Services vise à faciliter la vie des malades et des proches, pendant et après la maladie. Tous les soirs, de 16 heures à 19 heures, des médecins et des psychologues bénévoles répondent aux questions de toute nature sur la maladie et sa prise en charge, matérielle ou psychologique.

Leucémies Info Services : 0810 000 425 (numéro Azur).

La réglementation (EC) No 1901/2006 sur les produits médicinaux à usage pédiatrique confie à la commission européenne la mission de créer des recommandations sur l’information relative aux essais cliniques chez l’enfant afin de les intégrer à EudraCT, la base de données sur les essais cliniques initiés dans la communauté européenne depuis le 1er mai 2004. Les recommandations traitent également de l’information qui doit être rendue publique, de la manière dont les essais cliniques doivent être soumis et rendus public et de la responsabilité et des devoirs de l’agence européenne des médicaments (EMEA) dans ce domaine.

Voir le projet (en langue anglaise)

Les biobanques et les bases de données de recherche en génétique humaine (BGH) contribuent de manière importante à l'étude des facteurs génétiques et environnementaux influant sur les risques et les traitements des maladies, dont les maladies rares. Différents types de BGH ont été établies. Elles peuvent être transversales, longitudinales, à grande échelle, spécifiques d'une maladie ou liées à une population donnée ou encore avoir toutes ces caractéristiques à la fois. Une telle richesse de données permet de jeter les bases d'une collaboration internationale de grande ampleur. Cependant, leur constitution soulève un certain nombre de défis. L’Organisation de Coopération et de Développement Economiques (OCDE) sollicite des commentaires sur le projet de recommandations relatives aux biobanques et bases de données de recherche en génétique humaine.
Ces recommandations visent à fournir des orientations en matière de constitution, de gouvernance, de gestion et d'utilisation, à des fins de recherche génétique, des BGH. Elles abordent également la protection des matériels biologiques humains et des données ; l’accès ; les qualifications, les études et la formation ; la garde, le partage des avantages et de la propriété intellectuelle et enfin la fermeture d’une BGH et l’élimination des matériels et des données associés.
La consultation publique est ouverte à tout commentaire par les parties intéressées, et plus particulièrement par les entités des secteurs public ou privé participant à la constitution, la gouvernance, la gestion et l’utilisation de BGH, les patients et associations de patients, les chercheurs et les organisations de recherche, et les experts spécialisés dans les domaines de l’éthique, juridique et de la finance.

La date limite pour soumettre vos observations est le 16 mai 2008.

Les avancées technologiques dans le domaine de la génomique ont entraîné une expansion des recherches sur le génome humain dans sa totalité. Afin de combler un manque dans le domaine éthique, un groupe de travail interdisciplinaire a développé des recommandations destinées aux chercheurs et aux membres des comités d’éthique. Au nombre de 8, elles se déclinent autour de 4 thèmes : le consentement, le désengagement des participants aux programmes de recherche, la diffusion d’information individuelle aux participants et la diffusion des données auprès du public.
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Cinq patients, issus de la même famille, présentent un déficit intellectuel léger à modéré et une microcéphalie. Le phénotype est associé à une duplication de la région distale q29 du chromosome 3.
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Cinq patients d’une famille pakistanaise consanguine présentent un déficit intellectuel autosomique récessif associé à une rétinite pigmentaire. Les chercheurs ont identifié une mutation homozygote dans le gène CC2D2A. La protéine correspondante pourrait être impliquée dans la transduction du signal dépendant du calcium.
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Alasti et coll. décrivent une famille consanguine iranienne dont quatre membres présentent une microtie bilatérale associée à une surdité sévère à profonde et une fente palatine. Les auteurs ont identifié une mutation ponctuelle dans le gène HOXA2. Le rôle de ce gène dans le développement du système auditif a déjà été montré chez la souris.

La kératose de type Nagashima est une kératodermie palmoplantaire autosomique récessive, ressemblant à une forme légère du mal de Meleda. 20 cas ont été décrits dans la littérature japonaise. Kabashima et coll. décrivent un patient atteint de cette pathologie qui, contrairement aux patients souffrant du mal de Meleda, ne présente pas de mutation dans le gène SLURP1. Les auteurs espèrent que cette publication en langue anglaise permettra d’identifier des patients souffrant de cette kératose particulière dans d’autres régions du monde.

Gilfillan et coll. ont identifié des mutations dans le gène SLC9A6, situé sur le chromosome X, chez des patients présentant une microcéphalie, une épilepsie, une ataxie et une absence de langage, un phénotype proche du syndrome d’Angelman. Ils ont également montré que ce gène est muté dans une autre forme de retard mental lié à l’X décrite chez une famille sud-africaine, le syndrome de Christianson. SLC9A6 code un échangeur sodium/proton.

Les formes familiales de la maladie de Parkinson représentent 5 à 15% des cas. 13 loci ont été identifiés à ce jour. Chez 249 patients, des chercheurs français et italiens ont séquencé les exons du gène GIGYF2, appartenant au locus PARK11. Ce gène est impliqué dans la signalisation de l’insuline, une hormone importante dans le système nerveux central. Ils ont ainsi identifié 7 mutations chez 12 patients. L’analyse du gène chez les parents atteints suggère un début de la maladie variable selon l’âge et une pénétrance incomplète.
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La dysplasie ventriculaire droite arythmogène constitue une forme assez unique de cardiomyopathie du fait de la disparition progressive du myocarde et de son remplacement par du tissu fibro-adipeux. 11 loci et 7 gènes ont été identifiés à ce jour. Merner et coll. ont identifié une mutation dans le gène TMEM43, situé dans le locus ARVD5. Les patients présentent une forme létale, de pénétrance complète et dont la morbidité et l’espérance de vie des patients est dépendante du sexe (durée de vie moyenne de 41 ans chez les hommes contre 71 chez les femmes).

L’ataxie spinocérébelleuse de type 1 se caractérise par une dégénérescence de certains neurones du système nerveux central. Elle est due à l’expansion de répétitions glutamine dans la protéine ataxine 1. Ces expansions ne semblent pas empêcher les capacités d’interaction de l’ataxine 1 avec ses partenaires. En revanche, des chercheurs américains montrent que les expansions favorisent la formation de complexes contenant l’ataxine 1 et la protéine RBM17 d’une part, et réduisent la formation et la fonction des complexes contenant l’ataxine 1 et la protéine Capicua, d’autre part. Ces deux mécanismes, pouvant être respectivement considérés comme un gain de fonction et une perte de fonction, participeraient conjointement à la pathologie.
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Un essai de phase IIb mené par la société PTC Thérapeutics démarrera prochainement en France, dans au moins trois centres de référence (Marseille, Nantes et Paris). Mené dans une trentaine de centres en Europe, aux USA, au Canada et en Australie, il vise à évaluer si la molécule PTC 124, une poudre de saveur neutre administrée par voie orale trois fois par jour, améliore la marche ainsi que la fonction et la force musculaire, et si elle est bien tolérée par les malades.
Cet essai fait suite à un essai de phase IIa mené aux Etats-Unis chez 38 jeunes garçons. Ce dernier a montré une bonne tolérance du produit en doses croissantes chez les malades et une augmentation de l’expression de la dystrophine chez plusieurs patients. Le PTC 124 est une molécule qui permet de « sauter » les codons stop prématurés et de rétablir une partie de la production de la protéine manquante. Elle est aussi à l’essai dans la mucoviscidose (voir notre article dans la rubrique « thérapeutique »).
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Essai TRO19622 dans l’amyotrophie spinale

Il y a plusieurs mois, grâce au soutien de l'AFM, un essai multicentrique, ouvert, chez 10 enfants et jeunes adultes atteints d’amyotrophie spinale de type Ibis, II et III a débuté dans 3 centres hospitaliers français. Aujourd’hui, 6 patients sur les 10 nécessaires sont inclus. Pour pouvoir continuer le développement de cette molécule, il est indispensable d’inclure les 4 autres patients, préférentiellement âgés de 6 à 12 ans.
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Lancement d’une étude sur la corrélation phénotype-génotype dans la myopathie Facio-Scapulo-Humérale

Une étude vient d'être lancée pour déterminer le rôle éventuel de l'allèle non délété et des facteurs environnementaux (accident, anesthésie,...) dans la variabilité de l'expression de la myopathie Facio-Scapulo-Humérale. Cette étude multi-centrique soutenue par l'AFM devrait permettre d'améliorer le conseil génétique, d'expliquer en partie la variabilité de l'expression clinique et d'améliorer la prise en charge des patients en prenant en compte les facteurs aggravants environnementaux.
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Bergmann et coll. décrivent ici la variété de phénotypes qui peut être associée à des mutations dans le gène codant la néphrocystine 3, une protéine impliquée dans les fonctions ciliaires. La perte totale de fonction de la protéine entraîne des défauts sévères de développement comprenant entre autres des anomalies congénitales du système urinaire et rénal, ainsi que des malformations du cœur et du système nerveux central. Les phénotypes vont d’une létalité périnatale à une présentation proche du syndrome de Meckel-Gruber. En revanche, des mutations hypomorphes du même gène mènent à une néphronophtise chez l’enfant et le jeune adulte, pouvant être associée à une fibrose hépatique ou une dégénérescence tapétorétinienne.

Le syndrome de Lynch se caractérise par une prédisposition au cancer colorectal. Il est dû à des mutations dans certains gènes de réparation de l’ADN. Une étude américaine montre que le syndrome de Muir-Torre, une prédisposition à certains cancers de la peau, est présent dans 28% des formes familiales du syndrome de Lynch. De plus, ce syndrome n’est pas observé chez les porteurs de mutation dans les gènes MSH6 ou PMS2, tandis que 75% des patients porteurs de la mutation c.942+3A>T dans le gène MSH2 développent un syndrome de Muir-Torre contre 25% pour les autres mutations dans ce gène. Les auteurs proposent que le syndrome de Muir-Torre soit considéré comme un variant du syndrome de Lynch et recommandent le dépistage des lésions de la peau chez les patients.
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La maladie de Steinert est une dystrophie musculaire myotonique caractérisée par une myotonie, un déficit musculaire, des troubles du rythme et/ou de la conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil et une calvitie. Les patients présentent des répétitions de nucléotides dans le gène DMPK. Dans les formes infantiles, des chercheurs français ont observé que plus le nombre de répétitions est grand, plus l’atteinte cognitive est importante. Ils précisent également que la majorité de ces patients ont hérité l’allèle muté de leur mère.
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Chez des patients atteints de leucémies aiguës lymphoblastiques à cellules T ou de leucémies aiguës myéloïdes associées à un réarrangement du gène MLL, des chercheurs néerlandais et allemands ont identifié une microdélétion de la région NF1, préalablement décrite chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1. Ces patients, qui ne développent aucun symptôme de cette maladie, peuvent également présenter une mutation sur le second allèle du gène NF1. Les auteurs estiment que l’inactivation de NF1 représente environ 10% de ce type de leucémies.
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Le déficit congénital en facteur XI de la coagulation est un syndrome hémorragique qui se transmet sur le mode autosomique dominant. Des chercheurs israéliens montrent que les patients présentent un risque huit fois plus faible d’accident ischémique. En revanche, ce déficit ne semble pas avoir un effet protecteur sur l’infarctus du myocarde.
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Les mutations introduisant un codon STOP dans un gène entraînent un arrêt prématuré de la traduction. Une approche thérapeutique récente consiste à utiliser des molécules capables d’intervenir directement sur la traduction des ARN messagers et de supprimer son arrêt au niveau de certains de ces codons STOP. Une de ces molécules, le PTC124, a déjà montré son efficacité chez des souris modèles de la dystrophie musculaire de Duchenne (voir l’OrphaNews du 23 mai 2007). Du et coll. ont maintenant testé ce composé chez des souris modèles de la mucoviscidose et observé une augmentation de la production de protéine CFTR fonctionnelle. Le PTC124 est actuellement utilisé par voie orale dans des essais cliniques de phase 2 pour le traitement de la mucoviscidose et de la dystrophie musculaire de Duchenne (voir l’appel à patients dans notre rubrique « recherche clinique »). L’EMEA et la FDA ont accordé le statut de médicament orphelin au produit dans ces deux indications.

La polypose gastrointestinale juvénile est caractérisée par des anomalies congénitales, des polypes hamartomateux gastro-intestinaux et une prédisposition à développer des cancers digestifs. Le syndrome est dû à des mutations germinales dans les gènes SMAD4, BMPR1A, ENG ou PTEN. Cependant, le séquençage de ces gènes ne permet d’identifier une mutation que chez 30 à 40% des patients. Van Hattem et coll. montrent que des délétions génomiques des gènes SMAD4, BMPR1A ou PTEN peuvent être une cause fréquente de la polypose (près de 15% des cas). Ils proposent d’utiliser la technique de « Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification » (MLPA) pour améliorer le taux de détection des mutations.

La maladie de Fabry est une maladie du métabolisme des glycosphingolipides due au déficit en une enzyme lysosomale : l'alpha-galactosidase A. Fabrazyme, une forme recombinante humaine de l'alpha-galactosidase A, est un médicament orphelin autorisé en Europe depuis août 2001. Les essais cliniques jusqu’ici réalisés ont montré que l’enzyme de remplacement réduit l’accumulation de substrats dans les cellules des patients adultes. Pendant 48 semaines, Wraith et coll. ont administré le Fabrazyme à 16 patients âgés de 8 à 16 ans, à la dose utilisée chez les adultes (1mg/kg). Ils ont ainsi observé une réduction de l’accumulation du substrat associé à un bon profil de sûreté.

La myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich sont deux maladies dues à des mutations dans les gènes codant le collagène de type VI. Les myoblastes des patients présentent un dysfonctionnement des mitochondries associé à une augmentation de la mort cellulaire programmée. La cyclosporine A, un immunosupresseur couramment utilisé, corrige ce dysfonctionnement in vitro. Merlini et coll. ont testé son effet chez 5 patients. Les anomalies de fonctionnement des mitochondries et l’apoptose observées sur des biopsies musculaires sont corrigées après un mois de traitement. La régénération musculaire a également été accélérée.

Senicapoc, un inhibiteur du canal potassium Gardos, limite in vitro la sortie de potassium et la perte d’eau des globules rouges de patients atteints de drépanocytose. Dans le cadre d’un essai clinique de phase 2, Ataga et coll. ont administré cet inhibiteur à 60 patients. Ils ont observé une augmentation de la concentration en hémoglobine associée à une diminution du nombre total de réticulocytes (globules rouges jeunes). De plus, l’inhibiteur a été bien toléré par les patients. Cette molécule a reçu une désignation orpheline aux Etats-Unis en mars 2000.

La polypose adénomateuse familiale est responsable de 1% des cancers colorectaux. Le syndrome se caractérise par l'apparition dans le côlon de centaines voire de milliers de polypes dès l'adolescence. En avril 2006 et février 2007, deux séances de travail ont réuni des experts européens pour établir des recommandations pour la prise en charge de ce syndrome. Basées sur une revue systématique de la littérature, ces recommandations sont publiées dans la revue « Gut » et abordent la surveillance colorectale et du duodenum, la prise en charge de la polypose dans ces deux régions, la prise en charge des tumeurs desmoïdes ainsi que les traitements pharmacologiques.
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Le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) de l’agence européenne des médicaments (EMEA) publie un nouveau document intitulé : « Procedural Advice on Appeal Procedure for Orphan Medicinal Product Designation ». Il décrit les procédures destinées aux promoteurs désirant faire appel d’une opinion négative émise sur un produit médicinal qui ne satisfait pas les critères de désignation orpheline. Le promoteur a 90 jours pour soumettre son appel après la réception de l’avis du COMP.

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L’agence européenne des médicaments (EMEA) publie le calendrier des dates limite de soumission des demandes de désignation orpheline pour 2008 et 2009. Les opinions seront rendues sous 90 jours si aucune question n’est soulevée par le COMP. Pour plus d’information sur la procédure de désignation, les promoteurs doivent se référer au document Procedure for Orphan Medicinal Product Designation – General Principles.

Au mois d’avril, le comité pour l’utilisation de produits médicinaux humains (CHMP) a adopté une opinion positive pour la commercialisation de Firazir (icatibant acetate), développé par Jerini AG, dans le traitement de l’angioedème héréditaire chez les adultes avec un déficit en C1-esterase-inhibiteur. Firazir est le 47ème médicament orphelin à recevoir une opinion positive d’autorisation de mise sur le marché.

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Consulter la liste des médicaments orphelins autorisés en Europe

La Société Nationale de Médecine Interne et le laboratoire GENZYME offrent une bourse d’étude d’un montant de 20.000 euros. La bourse sera attribuée à un projet de recherche fondamentale, préclinique ou clinique s’inscrivant dans la thématique « Maladies Rares ».
La date limite de dépôts des dossiers est fixée au 30 juin 2008.
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Le réseau Lucioles, une association pour les personnes avec un handicap mental « sévère », lance une nouvelle enquête : « L’épilepsie, lorsqu’elle s’accompagne d’un handicap mental ». Elle invite tous les professionnels et les parents concernés par ce thème à répondre au questionnaire, en ligne ou par voie postale. L’ensemble des réponses sera discuté lors d’un atelier sur les « Epilepsies et les handicaps mentaux » que le réseau animera dans le cadre de la 11ème conférence européenne « Epilepsie et société », qui se tiendra du 15 au 17 octobre prochain à Marseille.

L‘association Nouveaux Mondes, qui a développé une nouvelle WebTV d’intérêt général, consacre dans sa rubrique santé un dossier spécial sur les dystonies. Avec la collaboration de l’Alliance Maladies Rares, d’AMADYS-LFC, une association de malades atteints de dystonies, et du Docteur Patrick KLAP, chef de service d’oto-rhino-laryngologie de la Fondation A. de Rothschild, Nouveaux Mondes a réalisé une série d’interviews et de reportages afin de mieux faire connaître cette famille de maladies rares neurogénétiques qui affectent le contrôle des mouvements, de la posture et de la phonation. L’association s’est plus particulièrement intéressée à une forme invalidante de dystonie, la dystonie spasmodique. Accédez au dossier

Pour sa IXéme édition, le forum des associations, organisé par Orphanet en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura pour thème « Avancées des nouvelles technologies et leurs conséquences dans les maladies rares ». Le nombre de places étant limité, n'hésitez pas à vous inscrire au plus tôt.

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Ce guide pratique, édité par le ministère du travail, des relations sociales, de la famille et de la solidarité, est destiné à « aider les aidants » qui se consacrent à un proche dépendant.
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