Dans notre dernière édition, nous vous annoncions la suspension de la parution de cette newsletter du fait d'un refus de l'administration de l'Inserm de remplacer la journaliste qui part la semaine prochaine en congé de maternité. Nous évoquions la possibilité que votre générosité aide à financer ce remplacement de quelques mois.
Le téléphone commença à sonner dès le premier jour et chaque jour un nouveau chèque arrive par la poste. Nous n'avons pas encore bouclé le budget mais pouvons d'ores et déjà assurer les deux premiers mois grâce à la générosité d'entreprises du médicament orphelin, d'associations de malades, de professionnels de santé et de divers lecteurs dont les petits mots nous ont beaucoup touchés.
Le prochain numéro mentionnera tous les généreux donateurs.
Pour mémoire nous tenons à rappeler que cette newsletter est financée depuis 2003 par les donateurs du Téléthon à l'Association Française contre les Myopathies. Sa présidente a été la première a nous appeler pour nous proposer son soutien.

Pour sa IXème édition, le forum des associations, organisé par Orphanet en partenariat avec l'Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura pour thème « Avancées des nouvelles technologies et leurs conséquences dans les maladies rares ». Nous vous donnons donc rendez-vous le vendredi 13 juin à la Fondation Groupama à Paris. Le nombre de places étant limité, n'hésitez pas à vous inscrire au plus tôt.

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Tout juste deux ans après ses débuts, l’« Orphanet Journal of Rare Diseases » (OJRD) a le plaisir d’annoncer sa sélection pour l’attribution d’un facteur d’impact par Thomson Scientific (ISI).

Bernard Barataud, père d’un enfant atteint de la myopathie de Duchenne, s’est engagé auprès de l’Association Française contre les Myopathies il y a plus de 30 ans. Cet agent d’EDF, devenu président de l’AFM de 1982 à 2001, a été un des instigateurs du développement de la recherche génétique française. Rapidement frappé par le manque de communication et de liaison entre les médecins et la recherche, il introduit une nouvelle politique scientifique au cœur de l’AFM : la priorité est désormais de donner une cohérence à la recherche et aux approches thérapeutiques. Mais Bernard Barataud est surtout connu des français pour la création du premier Téléthon en 1987. C’est en s’inspirant du show télévisuel américain présenté par Jerry Lewis pour soutenir la Medical Dystrophy Association (MDA), qu’il lance le Téléthon français. C’est aussi sous son impulsion que le Généthon voit le jour en 1990. Accueilli froidement par de nombreux scientifiques, Généthon offre dès 1992 les premières cartes du génome humain à la communauté scientifique internationale.

Bernard Barataud

C’est cet esprit d’entrepreneur qui a été récompensé en 2004 : Bernard Barataud reçoit alors trois prix qui dépeignent son engagement auprès de l’AFM : le Prix Service de l’université de Californie (San Diego, UCSD) et de la revue Nature Medicine, le prix de l’Entrepreneur de l’année Île-de-France et le Prix national de l’Esprit d’Entreprise 2004 décerné par le magazine L’Entreprise et le cabinet Ernst & Young. L’homme se décrit d’ailleurs lui-même comme un « entrepreneur en santé ».
Aujourd’hui Bernard Barataud est président du Généthon. Cette fonction qu’il occupe depuis 1998 et qu’il a tenue durant les cinq premières années de vie du laboratoire, il la quittera à la fin de cette année. Le 15 et 16 avril dernier, après avoir assisté au colloque du collège de France consacré aux mécanismes physiopathologiques et aux approches thérapeutiques dans le domaine des maladies monogéniques, il a clôturé la réunion en revenant sur son parcours, celui de l’AFM et les avancées et progrès accomplis pour les patients atteints de maladies rares grâce à la recherche. Pour lire son intervention, cliquez ici.

Les décrets étendant la Prestation de Compensation du Handicap (PCH) aux enfants handicapés sont parus le 7 mai dernier. Jusqu’ici, les parents d’un enfant handicapé de moins de 20 ans pouvaient bénéficier de l’Allocation d’Education Enfant Handicapé (AEEH), se composant d’une prestation de base et de son complément. Les enfants ne pouvaient alors bénéficier que des éléments de la prestation de compensation liés à l’aménagement du logement et du véhicule ainsi qu’aux surcoûts des frais de transport. Les nouvelles dispositions généralisent donc l’ensemble de la PCH à toutes les personnes handicapées.
Les enfants concernés par ces décrets continueront à bénéficier de l’AEEH de base mais les parents pourront désormais choisir de toucher le complément de l’AEEH ou la PCH. Cette mesure vise à adapter au mieux les aides aux différents besoins de la personne. Ainsi, pour les familles ayant recours à des aides humaines rémunérées, la PCH sera plus intéressante, tandis que lorsque l’accompagnement est exclusivement réalisé par les parents, le complément de l’AEEH sera plus avantageux.
Les décrets précisent les différentes modalités d’attribution de la prestation de compensation pour les bénéficiaires de l’AEEH.

Lire le décret n°2008-450 du 7 mai 2008
Lire le décret n°2008-451 du 7 mai 2008

Comme nous l’annoncions dans notre édition du 6 février 2008, le Conseil de l’Europe a adopté quatre initiatives technologiques conjointes (ITC) en décembre 2007, dont l'Initiative pour les Médicaments Innovants (IMI). Les ITC sont des partenariats public-privé entre la Commission et l’industrie (et parfois les Etats membres). Financée par la commission européenne et l’EFPIA (Fédération Européenne des Associations et des industries Pharmaceutiques), l’IMI vise à accélérer le développement d’approches et de technologies nouvelles, afin d’améliorer la sécurité et l’efficacité des médicaments, dont ceux destinés aux maladies rares. Elle vient de lancer son premier appel d’offres.

La date limite de dépôt des projets est fixée au 15 juillet.
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Le 14 mai dernier, la Fondation Jérôme Lejeune et le centre de recherche sur le sang de cordon ombilical et de médecine régénérative de l’université de Newcastle ont lancé le consortium international de recherche Novus Sanguis.
Novus Sanguis va financer et mettre en relation des laboratoires, qui mènent des recherches sur les cellules souches adultes et celles issues du sang de cordon. Le consortium orientera ses activités vers des thèmes de recherche variés dont les maladies génétiques et plus précisément la trisomie 21. La recherche en France sur cette maladie bénéficie d’un large soutien de la Fondation Jérôme Lejeune.

Un des objectifs de la génomique en santé publique est de prévenir ou de réduire l’apparition de maladies rares ou fréquentes. L’intervention de la génomique en santé publique soulève des enjeux sociaux, éthiques et juridiques susceptibles d’affecter la vie d’un grand nombre de citoyens. Dans le dernier éditorial de la revue GenEdit, Avard et coll. examinent la manière dont les politiques internationales traitant de ce sujet abordent la question de la participation du public. Ils traitent principalement des valeurs et des objectifs qui justifient la participation du public, des activités proposées pour accroître la participation du public, de la définition et de la représentation du public et des résultats prévus de la participation du public.
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Wessels et coll. décrivent un nouveau syndrome autosomique dominant touchant neuf patients d’une même famille. Tous présentent des anomalies cardiaques et un isomérisme gauche incluant un défaut de compaction du myocarde ventriculaire, une bradycardie, une sténose de la valve pulmonaire, une anomalie du septum atrial, un isomérisme bronchique, une prolongation azygos de la veine cave inférieure, une polysplénie et un défaut de rotation intestinale. La région chromosomique 6p24.3-21.2 est associée à la transmission du phénotype.

Trois jeunes patientes sans lien de parenté présentent un déficit immunitaire associé à des granulomes de la peau, des muqueuses, des poumons, des végétations ou encore de la rate. Toutes ont développé de sévères complications après des infections virales, incluant des lymphomes à cellules B associés au virus d’Epstein-Barr (EBV). Les auteurs ont identifié des mutations hétérozygotes touchant les deux allèles des gènes RAG1 ou RAG2. Ces gènes interviennent dans les mécanismes de recombinaison des immunoglobulines. Les membres des trois familles porteurs d’une seule des mutations sont en bonne santé.
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Une famille consanguine bédouine d’Israël présente un syndrome autosomique récessif caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des signes extrapyramidaux, une dystonie, une hypotonie axiale et une démence générale associée à des troubles neurologiques et de la communication. L’analyse des biopsies musculaires a mis en évidence une réduction de l’activité des complexes I et III de la chaîne respiratoire mitochondriale. En accord avec ces résultats, les auteurs ont identifié une mutation faux-sens dans le gène UQCRQ, un des gènes nucléaires codant une sous-unité du complexe III.
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Cinq hommes d’une famille consanguine présentent une alopécie, un déficit intellectuel sévère, une atteinte motrice progressive et un hypogonadisme hypogonadotrophique avec une absence ou un retard de puberté et une insuffisance centrale des surrénales. Les auteurs ont identifié une mutation dans le gène RBM28, situé sur le chromosome 7 et codant une protéine des nucléoles probablement impliquée dans la biogenèse des ribosomes. Les auteurs proposent le terme de syndrome ANE, pour Alopécie, troubles Neurologiques et Endocrinopathie.
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Une équipe suisse décrit ici une famille consanguine présentant un syndrome touchant les yeux et l’oreille externe. Les patients présentent une microcornée, une microphtalmie, une dysgénésie du segment antérieur de l’oeil, une cataracte, des colobomes, des anomalies de l’épithélium pigmentaire de la rétine, une dystrophie des cônes ainsi qu’une fente du lobe de l’oreille. Les auteurs ont identifié une mutation dans le gène NKX5-3 et confirmé le rôle de ce gène dans le développement de l’œil chez le poisson zèbre.
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Le syndrome IRIDA (Iron-Refractory Deficiency Anemia) se caractérise par une anémie avec une carence en fer pour laquelle l’administration orale de fer est inefficace. Une réponse partielle est cependant possible par injection. Finberg et coll. ont identifié des mutations dans le gène TMPRSS6, codant une sérine protéase produite par le foie et régulant l’expression de l’hepcidine, une hormone régulatrice du fer. Parallèlement, l’équipe du professeur Grandchamp, à l’hôpital Bichat à Paris, a confirmé cette découverte. Elle propose dorénavant l’étude de ce gène pour le diagnostic de ce type d’anémie.

Chez des patients présentant un hypothyroïdisme, Moreno et coll. ont recherché la présence de mutations dans le gène codant l’iodotyrosine déiodinase, une protéine contrôlant le recyclage de l’iode lors de la synthèse de l’hormone thyroïdienne. Trois mutations ont été identifiées chez quatre patients présentant un goitre dès l’enfance ou l’adolescence, pouvant être associé à des troubles cognitifs dus à un retard dans le diagnostic et donc à une prise en charge tardive. En raison de cette présentation tardive, les auteurs attirent l’attention sur le fait que ces patients peuvent ne pas être identifiés par les programmes de dépistage néonatal.

Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type VI est une maladie autosomique récessive caractérisée par un amincissement de la cornée pouvant mener à sa perforation et à une perte progressive de la vision. Les patients souffrent également d’une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité de la peau et de cypho-scoliose. Des chercheurs israéliens ont identifié des mutations dans le gène ZNF469 (Zinc-Finger 269), situé dans la région chromosomique 16q24 déjà associé à la transmission de la maladie. La fonction de ce gène reste inconnue à ce jour.
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Deux articles publiés dans « The American Journal of Human Genetics » décrivent l’identification de mutations dans le gène TUSC3 chez des patients nés de deux familles consanguines et présentant une forme autosomique récessive de retard mental non syndromique. TUSC3 code une sous-unité du complexe oligosaccharyltransférase qui intervient dans la N-glycosylation des protéines au cours de leur maturation dans le réticulum endoplasmique. Chez des patients atteints d’une forme récessive liée à l’X, Molinari et coll. ont identifié une mutation dans le gène IAP, un paralogue du gène TUSC3. Ces deux études associent pour la première fois un défaut de glycosylation à des retards mentaux non syndromiques.
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Le syndrome branchio-oculo-facial se caractérise par des anomalies cutanées et oculaires, accompagnées d’une dysmorphie faciale et, plus rarement, d’anomalies des dents et des cheveux. Des chercheurs américains ont identifié des mutations du gène TFAP2A chez 6 patients. Ce gène a déjà été impliqué dans le développement craniofacial, la formation des bourgeons membranaires et du cristallin.
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Des chercheurs américains décrivent une famille présentant un spectre large de troubles neuropsychiatriques. Les patients sont porteurs d'une délétion intragénique de NLGN4, un gène situé sur le chromosome X codant la neuroligine 4, une protéine d’adhésion cellulaire qui semble impliquée dans la maturation et le fonctionnement des synapses. Un des garçons de la famille présente un autisme associé à des tics moteurs. Son frère a un syndrome de Tourette et des troubles de l’attention associés à une hyperactivité. La mère, hétérozygote, présente des difficultés d’apprentissage, et souffre d’anxiété et de dépression.
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La naevomatose baso-cellulaire, encore appelée syndrome de Gorlin, est une maladie autosomique dominante, qui se caractérise par de nombreux carcinomes baso-cellulaires, des kératokystes odontogéniques des mâchoires, des naevi baso-cellulaires, des médulloblastomes, une hyperkératose palmo-plantaire, des anomalies du squelette, des calcifications ectopiques intracrâniennes et une dysmorphie faciale avec macrocéphalie. Fan et coll. ont identifié une mutation dans le gène PTCH2, chez une famille chinoise. Cette étude confirme le rôle de la voie de signalisation Sonic HedgeHog (SHH) dans la pathogenèse de cette maladie.

Chez 24 patients sans lien de parenté souffrant d’une hypoplasie du coeur, Reamon-Buettner et coll. ont identifié une mutation dans le gène HAND1. Ce facteur de transcription, impliqué dans le développement et le fonctionnement cardiaque, n’est alors plus fonctionnel.

L’amyotrophie spinale est une maladie neuromusculaire due à des mutations du gène SMN1. Dans de rares cas, des personnes porteuses de mutations pathogènes ne présentent pourtant aucun symptôme de la maladie. Oprea et coll. ont observé que certains de ces individus ont un niveau élevé d’expression de la plastine 3. Ils montrent que cette protéine est importante pour l’axonogenèse. De plus, en augmentant son expression chez des souris et des poissons modèles de la maladie, les chercheurs ont corrigé le défaut de croissance des axones associé à la dégénérescence des neurones moteurs. Cette étude ouvre la voie vers de nouvelles approches thérapeutiques de cette maladie.

Dans le cadre du projet AnEUploïdy, soutenu par l’Union européenne, l’Institut Jérôme Lejeune recherche des patients porteurs d’une trisomie 21 avec des antécédents de malformation cardiaque. Le but de cette étude internationale est d’identifier le ou les gènes potentiellement impliqués dans ce phénotype.
Pour tout renseignement, s’adresser à :
Institut Jérôme Lejeune
37, rue des Volontaires
75725 Paris Cedex 15
Tél : 01 56 58 63 05
Courriel : contact@institutlejeune.org

Les patients atteints d’un déficit en pyruvate kinase présentent une anémie hémolytique chronique de gravité extrêmement variable. Cette enzyme, codée par le gène PKLR, catalyse la transformation du phosphoénol pyruvate en pyruvate, une des étapes les plus importantes dans l’oxydation du glucose couplée à la production d'ATP (glycolyse). Ayi et coll. montrent que les globules rouges de ces patients sont protégés contre l’infection et la réplication du Plasmodium falciparum, un des parasites responsables du paludisme. Les auteurs proposent que les personnes saines et porteuses de mutations dans le gène PKLR puissent être protégées de l’infection par le parasite. Chez les familles touchées par la drépanocytose, ce phénomène de protection des porteurs sains est bien connu.

Des chercheurs américains ont entrepris d’analyser l’histoire médicale et familiale de 84 enfants présentant une hypertrophie cardiaque idiopathique diagnostiquée avant l’âge de 15 ans. Chez 46 d’entre eux, ils ont identifié des mutations dans des gènes impliqués dans les formes adultes d’hypertrophie cardiaque (25 ne présentaient pas d’antécédents familiaux). Dans ces formes précoces, les mutations touchent principalement les gènes MYH7 et MYBPC3 (plus de 75%) et les mutations faux sens dans ce dernier gène sont plus fréquentes que dans les formes adultes. Chez les enfants porteurs de mutations, la transplantation cardiaque est plus fréquente le risque de mort subite plus élevé.
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Les leucémies myéloïdes aigues sans anomalies cytogénétiques peuvent être associées à des mutations dans 5 gènes différents : NPM1, FLT3, CEBPA, MLL et NRAS. Des chercheurs allemands ont analysé le génotype de 872 patients ayant participé à quatre essais cliniques distincts. Ils ont observé une rémission complète chez 77% d’entre eux. Des mutations dans les gènes NPM1 (sans duplication de FLT3) et CEBPA, des duplications de MLL ainsi qu’un jeune âge sont plus fréquemment associés à une rémission complète.
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Les paragangliomes sont des tumeurs développées aux dépens du tissu paraganglionnaire. Les formes héréditaires sont dues à des mutations dans le gène SDHD. Seule une transmission paternelle avait jusqu’à présent été observée. Pigny et coll. décrivent une famille où un garçon, ayant reçu de sa mère l’allèle pathogène, a développé des tumeurs à l’age de 11 ans. Même si ce type de transmission est rare, cette étude suggère que tous les enfants porteurs d’une mutation pathogène doivent être surveillés.

Le syndrome de Prader-Willi se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant les deux premières années de vie. Apparaissent ensuite une hyperphagie avec un risque d'obésité morbide, des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement. Des chercheurs néerlandais ont observé une insuffisance centrale des surrénales chez 15 patients sur 25 inclus dans cette étude (60%). Ce taux élevé pourrait expliquer la fréquence élevée de la mort subite chez ces patients, notamment durant les épisodes infectieux. Les auteurs suggèrent d’administrer de l’hydrocortisone aux patients durant les phases aigues de la maladie, à moins qu’une insuffisance des surrénales n’ait préalablement été écartée par un test de stimulation à la métyrapone.
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Le syndrome de Zollinger-Ellison est dû à une sécrétion anormalement intense de gastrine au niveau d'une tumeur endocrine duodénale ou pancréatique. Dans certains cas, le syndrome est une partie intégrante d'une néoplasie endocrine multiple de type I. Il est alors associé à une hyperparathyroïdie et plus inconstamment à d'autres atteintes des glandes endocrines. Grâce à une étude prospective réalisée chez 57 patients, Berna et coll. ont observé que les patients présentant un taux élevé de gastrine dans le sérum, un marquage intense pour l'HCGalpha dans les biopsies et une maladie de longue durée ont un risque élevé de développer des tumeurs neuroendocrines gastriques.

Deux études publiées dans la revue « Circulation » identifient les facteurs de risques associés à un arrêt cardiaque ressuscité ou à une mort subite due à un arrêt cardiaque chez les patients atteints du syndrome du QT long. La première, réalisée chez l’enfant, montre que les garçons présentent un risque supérieur aux filles. Un intervalle corrigé de plus de 500 ms augmente le risque chez les garçons et la survenue d’une syncope est un facteur de risque supplémentaire, indépendamment du sexe. La seconde étude s’intéresse aux patients de plus de 40 ans. Les patientes ont un risque d’arrêt cardiaque plus élevé que les autres femmes tandis qu’aucune différence n’est observée chez les hommes. Les facteurs de risque principaux sont d’avoir souffert d’évanouissements dans les deux ans et de présenter un génotype LQT3.
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Des mutations homozygotes dans le gène HAX1 sont responsables d’une neutropénie congénitale sévère. Ce gène subit un épissage alternatif menant à l’expression de deux transcrits différents. Germeshausen et coll. montrent ici que les mutations ne touchant que le transcrit 1 sont associées uniquement à une neutropénie congénitale tandis que les mutations touchant les deux transcrits mènent à une neutropénie congénitale accompagnée de symptômes neurologiques incluant une épilepsie et un retard du développement neuronal.

Le syndrome de Kleine-Levin a été décrit pour la première fois il y a plus de 80 ans. Il se caractérise par des épisodes d’hypersomnie associés à des troubles cognitifs et du comportement tels qu’une hyperphagie et une hypersexualité. Arnulf et coll. ont réalisé la première étude prospective portant sur 108 patients. Ils y présentent une description détaillée du tableau clinique. L’importante récurrence de la maladie dans les familles et sa forte prévalence dans la population juive suggèrent l’influence de facteurs génétiques de prédisposition. Etant donné l’inefficacité des traitements actuels, les auteurs proposent que la prise en charge repose principalement sur un soutien psychologique et pédagogique.

Le syndrome d’hypotonie - cystinurie et la délétion 2p21 sont deux syndromes récessifs associés à une cystinurie de type I, une hypotonie néonatale et infantile, un retard de croissance et une dysmorphie faciale. Ils sont dus à des délétions de tailles différentes impliquant des gènes contigus. Chez les patients atteints d’hypotonie – cystinurie, seuls les gènes SLC3A1 et PREPL sont touchés tandis que la délétion 2p21 implique deux gènes supplémentaires, C2orf34 et PPM1B. Les patients présentent alors une épilepsie néonatale, un retard de développement sévère, une concentration sérique élevée en lactate et une activité réduite des complexes I, III, IV et V de la chaîne respiratoire. Chabrol et coll. décrivent ici un phénotype atypique d’hypotonie – cystinurie incluant un déficit intellectuel modéré et un déficit en complexe IV de la chaîne respiratoire. Les patients présentent une délétion touchant les trois gènes SLC3A1, PREPL et C2orf34.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est un trouble neurocutané à transmission autosomique dominante. Elle est due à des mutations des gènes TSC, qui entraînent une hyperactivation de la voie de signalisation mTOR. Zeng et coll. ont administré de la rapamycine, un inhibiteur spécifique de cette voie, à des souris modèles de la maladie. Ils ont ainsi observé qu’un traitement précoce prévient la survenue d’épilepsie et la mort prématurée des souris, tandis qu’une administration plus tardive réduit l’épilepsie et prolonge la vie des animaux.

La drépanocytose est une maladie récessive due à une anomalie de l’hémoglobine. Les patients souffrent souvent de complications dues à des crises vaso-occlusives. Sabaa et coll. ont modulé les mécanismes de vasoconstriction chez des souris modèles de la maladie en leur administrant un antagoniste des récepteurs aux endothélines, le bosentan. Ils ont observé une amélioration de la microvascularisation des reins et des poumons, une réduction de l’inflammation systémique, de la formation de globules rouges denses et de l’infiltration de neutrophiles activés dans les tissus. Le bosentan prévient également la mort des souris exposées à un stress hypoxique. Il est à noter que le bosentan est un médicament orphelin autorisé en Europe dans le traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire.

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann se caractérise par un gigantisme, une augmentation importante du volume de la langue, des défauts de la paroi abdominale et une incidence accrue de tumeurs embryonnaires due à un défaut d’empreinte génétique de la région 11p15.5. Cette région chromosomique a également été mise en cause chez les patients atteints du syndrome de Silver-Russell. Ces patients présentent un défaut de croissance pré et post natal, une dysmorphie faciale, une asymétrie du visage ou des membres et un retard de développement. Par la technique de « Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification » (MS-MLPA), des chercheurs italiens ont recherché la présence d’anomalies moléculaires dans cette région chez 73 patients. Elle permet de détecter de manière fiable, aisée et à coûts réduits les défauts de méthylations et les variations du nombre de copies génomiques.
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Stacpoole et coll. présentent les résultats d’un essai clinique mené chez 36 enfants atteints d’acidose lactique congénitale. Du dichloroacetate, une molécule qui facilite l’oxydation du glucose et du lactate, a été administré oralement pour une durée minimale de deux ans, pouvant s’étendre jusqu’à un traitement continu de 10 ans. L’étude confirme l’effet bénéfique qui avait déjà été observé à court terme. Cependant, le traitement est associé au développement d’une neuropathie périphérique. Selon les auteurs, les données actuelles ne permettent pas d’établir si cette évolution est une conséquence du traitement ou une progression naturelle de la maladie.

Depuis l’automne 2007, une situation de tension extrême sur les approvisionnements des immunoglobulines humaines intraveineuses (IgIV) sur le marché français est observée. Dans ce contexte, l’Afssaps (Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé) propose un nouvel usage prioritaire des IgIV dans le but de garantir aux patients un accès pérenne à leurs traitements. La hiérarchisation distingue les indications dans le cadre d’une AMM et les indications hors AMM. La majorité des indications prioritaires concernent le traitement de maladies rares.
Lire les recommandations de l’Afssaps

Lors de sa réunion de mai 2008, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a accordé une opinion positive pour la désignation orpheline à cinq substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement des leucémies lymphoblastiques aigues
- traitement de l’hypertension artérielle pulmonaire
- traitement de la mucoviscidose
- traitement du syndrome myélodysplasique
- traitement des leucémies myéloïdes aigues

Lire le communiqué de presse
Consulter le registre des désignations orphelines européennes

La Société Nationale de Médecine Interne grâce à l'aide de l'association française du lupus apporte son soutien au financement à hauteur de 10 000 euros pour un projet de recherche clinique concernant le lupus érythémateux disséminé.
La date limite de soumission des dossiers est fixée au 20 juin 2008
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Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

La revue Interactions se veut un outil de communication pour permettre une interaction efficace entre des chercheurs de disciplines différentes, relevant d’organismes et d’institutions différentes, mais dont les travaux ont un rapport direct ou indirect avec les questions sur les dysfonctionnements et les handicaps.
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