Le conseil d’administration du Généthon a nommé son nouveau président Yves Champey le 3 juillet. Il succède à Bernard Barataud qui occupait cette fonction depuis 1998.

Le Bulletin épidémiologique (BEH) vient de publier le bilan du travail du registre des malformations congénitales de Paris. Ce registre a couvert un nombre total de 932 830 naissances de 1981 à 2005. Le taux d'anomalies détectées avant la naissance est ainsi passé de 16,2 % en 1981 à 69,1 % en 2005. Les malformations congénitales concernent chaque année entre 3 et 4 % des grossesses en France et représentent la cause principale de mortalité infantile ou de handicap. Le nombre de cas de trisomie 21 dépistés est passé de 9,5 % en 1983 à 84,9 % en 2000. Le dépistage des malformations cardiaques, qui concernent 1 % des naissances, a doublé grâce à l'échographie, passant de 23 % des anomalies observées avant la naissance dans les années 1980 à 47,3 % à la fin des années 1990.
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L’Office Parlementaire d’Evaluation des Choix Scientifiques et Technologiques (OPECST) a approuvé le rapport sur les apports de la science et de la technologie à la compensation du handicap. Les avancées les plus spectaculaires en matière d’aides techniques sont soulignées comme les implants cochléaires, la rétine artificielle, les prothèses commandées directement par le cerveau ou les progrès des outils communs (téléphone, ordinateur) qui apportent une aide technique au handicap dans plus de domaines. Le rapport souligne également les dysfonctionnements habituels de la recherche et ses difficultés de passage en phase clinique, ainsi que l’accès aux aides des personnes handicapées.
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Ces dernières années aux Etats-Unis, les possibilités de test génétique pour les maladies rares ont connu une grande amélioration. Lire le résumé sur Pubmed
Depuis 1994, trois comités nationaux aux USA ont défini l’accès aux tests génétiques de haute qualité pour les maladies rares comme une très haute priorité. Des réunions de groupes de travail nationaux ont abouti à deux décisions : la création d’un réseau de laboratoire pour le diagnostic des maladies rares et la création d’un programme financé par le NIH (« National Institutes of Health ») pour faciliter le transfert de nouveaux tests génétiques des laboratoires de recherche vers les laboratoires de diagnostic certifiés CLIA (« Clinical Laboratory Improvement Amendments »), appelé programme CETT (« Collaboration, Education and Test Translation »). Lire le résumé sur Pubmed
Ce projet pilote lancé en 2006, implique la formation d’un groupe collaboratif composé d’un laboratoire clinique, d’un laboratoire de recherche et d’un groupe dédié spécifique à la maladie concernée par le test. Chaque groupe doit s’assurer du résultat du test pour la compréhension des cliniciens non experts, fournir du matériel éducatif sur la maladie pour les cliniciens et patients, être d’accord pour collecter les données cliniques nécessaires à l’interprétation des résultats du test, conserver l’information génotypique et les données cliniques anonymes dans une base de données publique.Lire le résumé sur Pubmed
Deux modèles de réussite de partenariat entre des laboratoires de recherche et des laboratoires de diagnostic certifiés CLIA ont été étudiés. Contrairement aux idées reçues, les tests génétiques pour les maladies très rares peuvent être effectués dans un cadre clinique de haute qualité financé de manière autonome ou privée. Les éléments clés du succès de ces modèles incluent un laboratoire de diagnostic certifié CLIA dédié à l’analyse des maladies génétiques très rares, l’implication active de conseillers génétiques et de cliniciens ainsi qu’un partenariat entre des experts en recherche et des associations de patients propres à chaque maladie.
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Emmanuelle Prada-Bordenave vient d’être nommée Directrice générale de l’Agence de biomédecine, créée en août 2004 par la loi de bioéthique. L’Agence intervient dans l’expertise du prélèvement et de la greffe, la procréation médicalement assistée, l’embryologie et la génétique humaines en veillant au respect de la sécurité et de la qualité, de l'anticipation, de l'éthique et de la transparence. La conseillère d’Etat, Emmanuelle Prada-Bordenave sera chargée d’organiser les Etats généraux de la bioéthique en 2009 pour la révision de la loi de bioéthique. Elle succède à Carine Camby qui a installé l’Agence de biomédecine et la laisse dans un état remarquable d’organisation.
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Le Conseil de bioéthique néo zélandais a proposé dans son dernier rapport que les néo zélandais puissent sélectionner les embryons à réimplanter selon leur sexe, lors d’un processus de diagnostic préimplantatoire. Le conseil recommande également la libéralisation de la pratique des "bébés-médicaments", très restreinte actuellement.
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La dysplasie épithéliale intestinale (DEI), aussi appelée entéropathie en touffes, est une affection se manifestant par une diarrhée intraitable dès la période néonatale. La DEI est caractérisée par une dysplasie des cellules épithéliales intestinales conduisant à une insuffisance intestinale irréversible. Ici Sivagnanam et coll. ont analysé une région de 40 gènes candidats sur le chromosome 2p21 afin d’identifier le gène responsable de la maladie. Le séquençage a révélé une substitution G>A dans le gène EpCAM (Epithelial Cell Adhesion Molecule). Des mutations dans le gène EpCAM sont responsables de l’entéropathie en touffes.

Le syndrome de Rett, se caractérise, chez les filles, par une anomalie grave et globale du développement du système nerveux central. Le syndrome est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X. Ici, les auteurs rapportent l’identification de mutations dans le gène de FOXG1, codant pour un répresseur spécifique du cerveau, essentiel dans le développement précoce du télencéphale, chez deux patients porteurs de la forme congénitale du syndrome de Rett.
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La maladie de Hirschsprung (HSCR) résulte d'une anomalie du développement du système nerveux entérique. Les mutations du gène RET sont responsables de la moitié des formes familiales et de quelques cas sporadiques. Des gènes modificateurs non identifiés à ce jour jouent certainement un rôle dans l'expression de la maladie. Ici Garcia-Barcelo et coll.montrent qu’un gène modificateur RET-dépendant localisé dans la région 3p21 semble nécessaire dans la transmission du phénotype HSCR. L’analyse de cette région de 6Mb a été entreprise sur 58 cas. Trois gènes de cette région sont également impliqués dans des phénotypes neurologiques.

Un déficit intellectuel peut être causé par des variations du nombre de copies (délétions, insertions, duplications) dont la taille varie de une à plusieurs mégabases. L’étude génomique comparative de 46 patients présentant un déficit intellectuel et des anomalies congénitales révèle quatre réarrangements pathogènes dont deux nouveaux impliquant les gènes ZNF533 et CHD7 (également décrit dans le syndrome CHARGE). Le gène ZNF533 est le seul gène contenu dans la région du chevauchement avec d’autres délétions 2q31.2 et constitue probablement le quatrième gène à doigts de zinc impliqué dans le déficit intellectuel. Les auteurs proposent aussi que le gène CHD7 occasionne un phénotype différent en fonction de son nombre de copies.
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Le syndrome de Kallmann est une maladie du développement qui combine un hypogonadisme hypogonadotrope et une anosmie. Des mutations du gène PROK2 (prokinéticine 2), rapportées chez dix pourcent des individus atteints du syndrome de Kallmann, ont toujours été décrites à l’état hétérozygote. Ici les auteurs rapportent des mutations bialléliques de PROK2 chez deux personnes sur 273 cas sporadiques. Les mutations PROK2 homozygotes expliquent peu de cas du syndrome de Kallmann.
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Le syndrome de Kabuki associe un retard de croissance postnatal progressif et un retard mental léger, une dysmorphie faciale, des anomalies cardiaques et squelettiques, et de nombreux autres signes inconstants. Kuniba et coll.ont effectué une analyse mutationnelle des gènes C20orf133 et FLRT3 candidats au syndrome de Kabuki sur 43 personnes porteuses de la maladie, ainsi qu’un test de délétion de l’exon 5 du gène C20orf133 et une analyse du nombre de copies sur les 18 patients japonais. Ces études ne révèlent aucune altération pathogène chez les patients.
Les résultats ne confirment pas l’hypothèse de travail précédemment émise selon laquelle C20orf133 et/ou FLRT3 sont des gènes responsables impliqués dans le syndrome de Kabuki.

Le syndrome de Roberts est causé par des mutations dans ESCO2, codant pour une protéine appartenant à Eco1, famille des acétyltransférases impliquées dans la régulation de la cohésion des chromatides sœurs. Ici, les auteurs ont observé et identifié dix nouvelles mutations du gène ESCO2. Le phénotype cellulaire de ces mutations occasionne un défaut de cohésion, une réduction de la capacité de prolifération et une sensibilité à la mytomycine C. Les auteurs mettent en évidence pour la première fois que la perte d’activité de l’acétyltransférase contribue à la pathogénie du syndrome de Roberts, soulignant le rôle essentiel de l’activité enzymatique de la famille des protéines Eco1p.
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La maladie de Machado-Joseph est un trouble fatal, neurodégénératif dominant. La maladie est due à une répétition de polyglutamine dans le gène MJD-1, conférant une fonction toxique à la protéine ataxine 3. La surexpression de l’ataxine 3 dans le cerveau de rat a généré un modèle d’étude du trouble dans certaines régions cérébrales. La mise en évidence de la pathologie striatale suggère que cette région contribue à la dystonie et à la chorée observée chez des patients atteints de la maladie de Machado-Joseph et pourrait représenter une cible pour les thérapies.
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Le syndrome de Waardenburg fait partie des syndromes de surdité avec anomalies de la pigmentation. Des chercheurs ont effectué une mutagenèse dirigée afin d’identifier les modificateurs augmentant la sévérité d’un phénotype. L’analyse d’un candidat a révélé une modification dans un médiateur de signal de la famille GLI-Kruppel, membre 3 (Gli3). La mutation de Gli3 accroît la dépigmentation, sa perte interrompt la spécification des mélanoblastes. Cette étude montre la faisabilité des dépistages spécifiques pour l’identification de maladies impliquant des modifications de loci et inclut Gli3 comme modificateur dans les neurocristopathies humaines.
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Le syndrome congénital de l’intervalle QT long de type 2 (LQT-2) est lié aux mutations des gènes KCNH2 (HERG) codant pour des canaux potassiques. Il est caractérisé par un espace QT anormalement long, des arythmies ventriculaires, une syncope et une mort subite. Les auteurs ont analysé les événements répétés de tachycardie et de fibrillation ventriculaires induits par la fièvre chez deux patients porteurs de mutations A558P du gène HERG. La faible augmentation de la densité du courant HERG chez les sujets dont les canaux sont mutés contribue à la prolongation de l’intervalle QT et de l’arythmie à des températures élevées suggérant que la fièvre est un potentiel déclencheur des arythmies menaçant la vie. Les auteurs ont ainsi mis en évidence que la mutation A558P affecte la fonction du canal HERG de manière complexe impliquant la fièvre.
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La phénylcétonurie est une maladie conformationnelle avec perte de fonction due à une déstabilisation protéique. Le traitement à la tetrahydrobiopterine (BH4), pourrait induire le rétablissement de la fonction enzymatique observé dans cette étude. L’impact de dix mutations du gène PAH (phénylalanine hydroxylase) a été identifié. Une activité enzymatique résiduelle existe mais ces protéines sont altérées. La déficience en PAH entraîne la maladie à cause du mauvais repliement de la protéine dans laquelle les changements de conformation entravent les mouvements moléculaires essentiels à sa fonction.
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L'hépatite auto-immune est une maladie inflammatoire chronique du foie de cause inconnue, presque toujours associée à la présence d'auto-anticorps. L’établissement rapide du diagnostic est fondamental car l’immunosuppression peut être salvatrice. Les critères de diagnostic établis préalablement étaient complexes aussi leur simplification s’avérait indispensable pour la pratique clinique. L’étude a porté sur 250 patients atteints d’hépatite auto-immune. Les critères candidats retenus pour l’établissement d’un diagnostic simplifié sont le sexe, l’âge, les anticorps, les immunoglobulines, l’absence d’hépatite virale et l’histologie. Un diagnostic fiable peut être obtenu en utilisant une simple cotation de ces critères.
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Les analyses cliniques, sérologiques et histologiques de huit patientes atteintes du syndrome de Sögren et d’amylose cutanée de forme nodulaire révèlent que la combinaison de ces deux affections paraît être une entité distincte représentant une partie bénigne du spectre polymorphique des maladies lymphoprolifératives liées au syndrome de Sögren.
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Castro-Feijoo et coll. ont observé une mutation du gène FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3 : gène du récepteur du facteur de croissance du fibroblaste de type 3) impliqué dans la plupart des cas d’hyponchondroplasie, chez un sujet de petite taille et présentant un acanthosis nigricans, ainsi que chez dix autres membres de sa famille. Les personnes au phénotype normal ne portent pas cette mutation. Les auteurs démontrent la coexistence des deux conditions dues à la même mutation et qui pourrait représenter un complexe. Ceci doit amener à la recherche d’acanthosis nigricans chez des personnes atteintes d’hypochondroplasie et inversement.

Le syndrome de Rett se caractérise chez les filles par un trouble grave du système nerveux central causé par une mutation du gène MECP2. Temudo et coll. réévaluent l’hypothèse selon laquelle des défauts de production de certains neurotransmetteurs et du folate seraient impliqués dans la pathogénie de la maladie. Au cours de l’étude faite sur 25 patients, aucune association n’est observée entre le folate et les autres métabolites. La supplémentation en acide folique n’a aucun effet sur l’évolution de la maladie. Les auteurs reportent seulement de légères anomalies d’un nouveau neurotransmetteur qui pourrait contribuer à la pathogénie du syndrome de Rett.

Le syndrome de Budd-Chiari (BCS) est une hépatopathie due à l’obstruction des voies de drainage veineux du foie. L’étude a porté sur l’influence de l’anastomose Portosystémique Intrahépatique Transjugulaire (TIPS) sur la survie de 124 patients atteints par un BCS entre 1993 et 2006. Le devenir des patients sévèrement atteints par le syndrome de Budd-Chiari à long terme est excellent même dans le cas de patients à haut risque suggérant que le TIPS jouerait un rôle dans l’amélioration de la survie.

Les auteurs ont voulu définir l’incidence de la granulomatose à cellules de Langerhans (histiocytose langerhansienne) sur un groupe de 29 enfants âgés de moins de 15 ans traités pour cette affection durant dix ans. L’incidence de l’histiocytose langerhansienne infantile est supérieure à celle précédemment reportée. La fréquence supérieure de diagnostic observée en hiver doit être confirmée par d’autres études et sa pertinence dans la pathophysiologie de la maladie reste à déterminer.
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Les facteurs de transmission MEF2 (Myocyte Enhancer Factor 2) agissent sur la neurogenèse du cerveau, MEF2C étant la forme prédominante dans le développement du cortex cérébral. L’élimination du gène Mef2c dans des cellules souches neurales résulte en une différentiation neuronale affaiblie in vivo, une compaction aberrante et une petite taille de ces cellules. Les souris survivantes à l’âge adulte montrent plus de propriétés électrophysiologiques immatures et de sévères déficiences comportementales proches du syndrome de Rett. MEF2C a un rôle crucial dans la programmation précoce de la différentiation neuronale et la distribution dans les couches du néocortex.
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Une étude d’épidémiologie descriptive a été réalisée à partir des données fournies par l’Institut National de Statistiques espagnol. L’analyse de la mortalité infantile causée par la mucoviscidose a révélé un déclin chez les patients âgés de moins de quinze ans alors que le taux de mortalité augmentait chez les plus de quinze ans. L’âge moyen du décès dans la tranche d'âge 0-20 ans a augmenté passant de 4 ans en 1981 à 19 ans en 2004. La mucoviscidose n’est plus une cause majeure de décès dans l’enfance. Le challenge est maintenant de s’occuper des adultes souffrant de cette maladie. La baisse du taux de mortalité infantile due à la mucoviscidose s’explique par l’association de l’amélioration des traitements des complications pulmonaires, par un meilleur contrôle nutritionnel et par les greffes de poumon.
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Les auteurs ont établi la définition du rôle critique de la PML (protéine promyélocyte leucémique) suppresseur de tumeur dans la maintenance des cellules souches hématopoïétiques et présentent une nouvelle approche thérapeutique de ciblage des cellules quiescentes initiatrices de leucémies et de cancer par l’inhibition pharmacologique de PML.
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Brooke et coll. ont démontré les effets d’une thérapie utilisant des bloquants des récepteurs de l’angiotensine II sur 18 personnes atteintes du syndrome de Marfan. Ces agents bloquants ralentissent significativement la vitesse de progression de la dilatation de la crosse de l'aorte.

D’Alessio et coll. ont remarqué une forte expression de protéines (plectine et integrine alpha6beta4) du premier trimestre à la fin de la grossesse par les villosités choriales foetales et leur absence chez les foetus atteints d’épidermolyse bulleuse avec atrésie du pylore. Les auteurs ont mis au point un test basé sur la détection des protéines par immunofluorescence. Ce nouveau test est facile et accessible aux laboratoires équipés pour la réalisation d’analyses immunohistologiques.

Les dermatomyosites (DM) sont des maladies musculaires inflammatoires d'étiologie inconnue qui se traduisent cliniquement par une faiblesse musculaire touchant principalement les muscles proximaux des membres, et par des myalgies. Le diagnostic repose sur les données de l'examen clinique et surtout sur les résultats de la biopsie musculaire. La prise en charge thérapeutique des dermatomyosites repose sur des traitements immunomodulateurs. La corticothérapie constitue le traitement de première intention, active au long cours dans plus de 60 à 70% des cas. Feldman et coll. présentent une synthèse des myopathies de l’enfance à travers leurs traitements, leurs causes et données épidémiologiques, leur pathophysiologie, les critères de diagnostic, leurs aspects cliniques et leur évolution au cours du temps.

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est caractérisée par la prolifération de cellules musculaires lisses non néoplasiques, principalement au niveau pulmonaire. Elle apparaît soit de manière isolée (LAM sporadique) et n'affecte que les femmes, soit chez les patients atteints de la sclérose tubéreuse de Bourneville. Les principales manifestations de la maladie sont liées à l'atteinte pulmonaire : dyspnée, pneumothorax ou chylothorax. Des manifestations extra-thoraciques de la maladie sont possibles. Les auteurs passent ici en revue la présentation de la maladie et sa pathogénicité, les examens cliniques, son diagnostic et son traitement.
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Heemstra et coll. analysent le développement des médicaments orphelins en Europe pays par pays. Ils mettent en évidence la forte relation entre ce développement et la performance de l’innovation pharmaceutique en Europe. Des interruptions, considérées comme des goulots d’étranglement, existent dans plusieurs pays européens, entre la découverte scientifique et la phase de développement clinique. Cette étude souligne l’importance du règlement européen des médicaments orphelins en Europe. Actuellement 58 % des médicaments orphelins européens développés le sont par des entreprises ou des institutions basées en Europe, encourageant les promoteurs extérieurs à l’Europe à développer des médicaments orphelins pour le marché européen. Les pays nord européens (Allemagne et France en tête) plus la Suisse et le Danemark dominent pour le nombre de désignations orphelines. Les plus grands pays produisent un nombre supérieur de désignations orphelines en raison de leur plus grand nombre d’entreprises et de leurs dépenses élevées en recherche et développement. L’innovation joue un rôle important dans le développement des médicaments orphelins et son niveau de performance est lié à la production de médicaments orphelins, expliquant l’hétérogénéité de cette distribution à l’échelle européenne. Trois indicateurs déterminent l’influence de la performance de l’innovation pharmaceutique au niveau national sur la découverte de médicaments orphelins en Europe. La première de ces trois étapes séquentielles est la découverte scientifique biomédicale. La deuxième étape représente l’innovation dans le développement pharmaceutique, mesuré en dépense de recherche et développement, les applications pharmaceutiques et le nombre de petites et moyennes entreprises actives dans le secteur pharmaceutique. La troisième étape constitue le débouché pharmaceutique en nombre de désignations orphelines. L’analyse fait ressortir l’importance de la deuxième étape sur la première dans le développement des médicaments orphelins. Le Danemark et la Suisse figurent à la fois dans le top trois des découvertes biomédicales, de l’innovation pharmaceutique et des désignations orphelines, la Suède également tout ayant moins de désignations orphelines. Ce pays connaît des difficultés de transition de la deuxième étape au débouché pharmaceutique. La Finlande, les Pays-bas et le Royaume-Uni possèdent beaucoup de découvertes scientifiques mais peinent dans le transfert à l’innovation pharmaceutique. Pour ce faire, les sociétés de biotechnologies se concentrent autour des centres de production de connaissance (facultés de renom, écoles). Les Pays-Bas et la Belgique, suite à de récentes initiatives d’implantation de ce type devraient aboutir à un transfert optimal de la science vers l’innovation. Ce n’est donc pas seulement la qualité des découvertes des sciences biomédicales mais aussi et surtout la performance dans le développement de l’innovation pharmaceutique qui est importante. Le goulot d’étranglement se situe entre la découverte scientifique et le processus de développement pour plusieurs pays européens ce qui renforce la politique d’encouragement à l’investissement pour le développement des médicaments orphelins.

Wesley Yin a étudié l’impact de l’Orphan Drug Act voté en 1983 sur l’accroissement de l’activité innovante en analysant les nouveaux essais cliniques réalisés par groupes de maladies rares établies depuis longtemps et par indication de maladies. Cette loi a un impact significatif sur le développement de substances pour les maladies rares, on constate en moyenne une augmentation de 69 % du flux annuel de nouveaux essais cliniques pour les médicaments relatifs aux maladies rares. Après le vote de l’Orphan Drug Act, l’augmentation de la variété de médicaments s’est avérée supérieure pour ceux concernant les maladies rares que pour ceux destinés aux maladies non rares. L’auteur démontre que l’Orphan Drug Act a été capable d’augmenter à la fois le stock et le flux d’activité en recherche et développement. L’impact différentiel de l’ODA selon la prévalence de la maladie suggère que l’efficacité des crédits d’impôt sur la recherche et le développement pharmaceutique dépend en partie des revenus potentiels. La stimulation de la recherche et du développement pour de petits marchés peut requérir des crédits d’impôts supérieurs ou l’utilisation de plusieurs incitations affectant l’investissement sur les coûts et les marges de revenus.

La Fondation Jérôme Lejeune appelle les équipes et chercheurs intéressés à soumettre à son Conseil Scientifique des projets de recherche fondamentale ou clinique, (neurosciences, comportement, génétique, biologie moléculaire, thérapeutique, cellules souches adultes ou du cordon, etc.), destinés à conduire à la découverte de traitements améliorant les capacités des patients atteints de maladies génétiques avec déficience intellectuelle, spécialement la trisomie 21. L'organisation de congrès ou d’enseignements est aussi subventionnée.
Télécharger le formulaire à valider avant le 23/09/2008 minuit

- L'Europe de la Santé au service des patients
Le 13 et 14 octobre 2008 à Paris à l'Institut Pasteur.

-EPPOSI 9eme workshop sur les thérapies innovantes pour les maladies rares
Le 16 et 17 octobre 2008 à Paris, à l'Assemblée nationale.
Les inscriptions sont ouvertes

- Workshop européen sur les plans nationaux Maladies rares
Le 18 novembre à Paris, au ministère de la santé.

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Défis et problèmes pour l'accès aux médicaments orphelins dans les pays d'Europe Centrale et d'Est.
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L’Institut politique Léon Harmel et la Fondation Jérôme Lejeune ont créé un 3ème cycle d’éthique médicale afin de préparer la révision des lois de bioéthique prévue en 2009. Cette formation par modules traitera des sujets les plus emblématiques dont : l’embryon (fécondation in vitro, diagnostic préimplantatoire, …), la grossesse (interruption médicale de grossesse, ...), le dépistage prénatal (organisation, techniques, cas paradigmatique de la trisomie 21, eugénisme démocratique), le clonage (clonage reproductif et scientifique, enjeux des cellules souches et du clonage embryonnaire), la fin de vie, … La formation sera assurée par des professionnels de la santé, juristes, philosophes, psychanalystes.
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Retrouvez dans cet agenda tous les événements annoncés.

A la suite du colloque médical « Handicap et soins, l’affaire de tous ! » du 28 mars dernier, l’UNAPEI vient d’éditer les actes du colloque. Ce cahier composé des deux parties "Réussir l’accès aux soins" et "Mieux soigner", rend compte des questions et problèmes liés aux handicaps sous tous leurs aspects lors des soins et propose des solutions adaptées au mieux à chaque cas, au quotidien comme lors d’une hospitalisation.
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EBE est une association professionnelle européenne représentant les entreprises biopharmaceutiques et les petites et moyennes entreprises de biotechnologie en Europe. Dans son rapport annuel (pourquoi devrions-nous nous sentir concerné par la biotechnologie dans le domaine de la santé ?), l’association passe en revue les sujets sur lesquels elle a été le plus active. L’EBE a contribué à l’adoption rapide de la nouvelle réglementation européenne sur les thérapies avancées et à l’établissement d‘une stratégie européenne sur les maladies rares. En effet, l’EBE a toujours été très favorable à la prééminence plus importante accordée à la recherche dans les maladies rares dans le FP7 (7ème programme de recherche européen). Depuis l’introduction de la Réglementation sur les médicaments orphelins, 45 traitements ont reçu l’autorisation de mise sur le marché et plus de 350 produits médicaux ont reçu la désignation orpheline. Cette réalisation a été possible grâce à la coopération entre tous les intervenants industriels, académiques et les organisations de patients. Cette coopération doit continuer à tous les niveaux, incluant l’assurance des Etats membres à ce que les patients européens bénéficient d’un accès réel et équitable aux traitements autorisés dans tous les Etats européens. EBE contribue également à la stratégie de la Commission Européenne sur les maladies rares. EBE et EuropaBio se sont alliés pour une meilleure coordination sur la politique et les voies stratégiques à tenir sur les médicaments orphelins en Europe. En février 2008, des recommandations sur les maladies rares ont été soumises à la Commission Européenne qui va statuer pendant l’été. L’alliance EBE –EuropaBio souligne à cet effet que l’approbation du traitement des patients atteints de maladies rares requiert : une meilleure reconnaissance du médicament orphelin à destination de maladies fatales ou gravement invalidantes.
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