Pour son pôle éditorial, Orphanet recherche un(e) rédacteur(rice)/documentaliste. De formation scientifique ou médicale, ayant une expérience rédactionnelle, le documentaliste identifiera les sources documentaires nécessaires à la rédaction/actualisation de textes sur les maladies rares et rédigera de courts textes d’information en français et en anglais.
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La nouvelle édition du Cahier d’Orphanet « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de sortir. En plus des molécules ayant obtenu une désignation orpheline en Europe, il contient dorénavant la liste des médicaments ayant une indication pour une maladie rare mais qui n’ont pas bénéficié au préalable de la désignation orpheline. 37 médicaments sont concernés couvrant 38 indications rares. Une autre nouveauté : le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’agence européenne des médicaments (EMEA). Les données sont présentées par ordre alphabétique de nom de spécialité, par date décroissante d’AMM, par catégorie ATC ou par titulaire d’AMM. Ce document est actuellement le seul à regrouper et synthétiser ces informations dispersées sur le site de l’agence européenne des médicaments.
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Le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase (G6PD), aussi appelé favisme, est une atteinte génétique liée au chromosome X qui touche majoritairement les personnes originaires des Dom-Tom, du pourtour de la Méditerranée, de l’Afrique sub-saharienne, et de l’Asie du sud-est. On estime à 450 000 le nombre de Français atteints de ce déficit. Contrairement à la grande majorité des anomalies monogéniques, le déficit en G6PD n’est pas synonyme de maladie : en connaissant et proscrivant les aliments et les médicaments dangereux pour les personnes atteintes, la survenue d’accidents iatrogènes, essentiellement des anémies hémolytiques aiguës, est parfaitement prévenue (sauf dans certaines formes rares). En 2004, Dominique Jolly, médecin et déficitaire, fonde l’association Vigifavisme dont l’objectif principal est de contribuer au développement de la prévention, du diagnostic et du traitement des personnes atteintes. Pour des raisons de santé, il quitte aujourd’hui la présidence et a accepté de retracer pour OrphaNews France cinq années d’actions à la tête de l’association.

Dominique Jolly

Le syndrome de Turner est une maladie chromosomique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X, caractérisée principalement par une petite taille et souvent par une aménorrhée primaire. Suite au décès par dissection aortique aiguë de deux patientes enceintes après un don d’ovocytes, le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF) et l’Agence de la biomédecine ont édité des recommandations pour la pratique clinique visant à renforcer la sécurité des femmes atteintes d’un syndrome de Turner et désirant une grossesse.
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Jean-Louis Borloo, ministre de l’Écologie, de l’Énergie, du Développement durable et de l’Aménagement du territoire, et Chantal Jouanno, secrétaire d’état chargée de l’écologie, ont présenté le 22 avril dernier le Haut-Conseil des biotechnologies, instance d’évaluation, d’expertise et de concertation sur les biotechnologies. Il reprend les missions d’évaluation de la commission du génie génétique et de la commission du génie biomoléculaire. Il sera chargé de questions transversales ou génériques comme évaluer les risques et bénéfices socio-économiques des biotechnologies, dont fait partie la thérapie génique. Il peut s’autosaisir et être saisi par des parlementaires, des associations, des professionnels et des salariés. Il est enfin chargé d’une mission de veille scientifique et d’information du public.

Les syndromes de Steven-Johnson et de Lyell sont des épidermolyses nécrosantes graves causées le plus souvent chez l’adulte, par une intoxication médicamenteuse. Parmi les médicaments à proscrire, les inhibiteurs de neuraminidase sont des antiviraux utilisés pour prévenir ou traiter la grippe chez l’enfant et l’adulte. L’oseltamivir (Tamiflu), administré en prévention, le zanamivir et le peramivir, pour la prévention et le traitement, appartiennent à cette famille d’antiviraux. Dans le contexte d’une pandémie potentielle de grippe due au virus H1N1, la Rare Disease Task Force a alerté la commission européenne et les états membres des risques encourus par les personnes atteintes des syndromes de Steven-Johnson et de Lyell s’ils recevaient ces traitements. Pour ces patients, des alternatives thérapeutiques devront être adoptés le cas échéant.

Le Parlement européen a adopté le 23 avril, en première lecture, la proposition de directive relative à l’application des droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers (297 voix pour, 120 voix contre et 152 abstentions).
La directive proposée a pour objectifs de donner une sécurité juridique et politique aux patients qui cherchent à se faire soigner dans un autre Etat membre et de clarifier les droits au remboursement. Elle vise également à assurer des soins sûrs, efficaces et de qualité, et à mettre en place des mécanismes de coopération entre États membres.
S’agissant du remboursement des frais médicaux, les députés acceptent la règle générale selon laquelle le patient doit être remboursé à hauteur du remboursement qu’il aurait obtenu dans son pays d’origine. Ils ajoutent que les Etats membres pourront décider de couvrir ou non d’autres frais connexes comme les traitements, les frais d’hébergement et les frais de transport. Le projet de directive indique également que les patients ont le droit de se faire soigner à l’étranger, mais les Etats membres peuvent néanmoins opter pour un système d’autorisation préalable pour le remboursement des soins hospitaliers.
Le Parlement a ajouté au texte des dispositions particulières en faveur des patients atteints de maladies rares ou de handicaps. Ceux-ci auraient droit à un remboursement, même dans le cas où un traitement similaire ne serait pas couvert par la législation de leur pays, et ne seront pas soumis à l’autorisation préalable. Sous certaines conditions, les frais spécifiques encourus par les personnes handicapées devraient également être remboursés. De plus, toutes les informations nécessaires devraient être publiées dans des formats accessibles aux personnes souffrant d’un handicap.
Les discussions sur la directive « soins de santé transfrontaliers » reprendront pour la seconde lecture, après l’installation du nouveau Parlement européen en septembre 2009. Parallèlement, le prochain Conseil Santé « Emploi, Politique sociale, Santé et Consommateurs » (EPSCO), qui se tiendra à Luxembourg, tentera sous l’égide de la présidence tchèque d’aller vers un accord politique le 9 juin 2009.

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L’union européenne des médecins spécialistes (UEMS), une organisation à but non lucratif créée en 1958 pour améliorer et harmoniser la formation des médecins spécialistes en Europe, représente près d’1 million et demi de professionnels et couvre 38 spécialités médicales. En avril, le conseil de l’UEMS a adopté le texte « Description of Clinical Genetics as a Medical Specialty in EU: Aims and objectives for specialist training », décrivant le profil de cette spécialité et les buts et les objectifs de la formation de généticien clinique. En France, la génétique est une spécialité médicale reconnue depuis 1995 mais ce n’est pas le cas dans tous les Etats membres : l’Espagne, la Belgique et la Grèce n’ont pas encore de cursus dédié à cette spécialité.

Quatre patients, porteurs d’une délétion de la région 6q25.2-q25.3, présentent des caractéristiques communes incluant une microcéphalie, un retard de développement, des traits du visage caractéristiques et une surdité. Deux d’entre eux ont également une agénésie du corps calleux.
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Kono et coll. décrivent deux frères atteints d’un syndrome récessif cliniquement identique à l’encéphalopathie de Wernicke mais sans déficit en thiamine. Tous deux souffrent d’épilepsie, d’ophtalmoplégie, d’ataxie et de nystagmus. L’analyse génétique a identifié deux mutations dans le gène SLC19A3, codant un transporteur de la thiamine.

Les atrophies optiques héréditaires sont des atteintes dégénératives des fibres ganglionnaires qui forment le nerf optique. Les formes les plus fréquentes se transmettent selon un mode autosomique dominant et sont fréquemment associées à des troubles extraoculaires dus à un dysfonctionnement mitochondrial. Par analyse d’homozygotie et clonage positionnel, Hanein et coll. ont identifié des mutations du gène TMEM126A chez des membres de trois familles d’origine maghrébine souffrant d’une atrophie optique autosomique récessive non syndromique. TMEM126A code une protéine mitochondriale transmembranaire de fonction inconnue.

Avenarius et coll. décrivent trois hommes nés de deux familles consanguines présentant une stérilité caractérisée par un faible nombre de spermatozoïdes, une faible motilité et des anomalies morphologiques. L’analyse génétique a permis d’identifier des mutations du gène CATSPER1. Il code un canal à calcium voltage dépendant spécifique des spermatozoïdes et essentiel à la fertilité des souris mâles.

L’hypomagnésémie se caractérise le plus souvent par une tétanie, une arythmie cardiaque et une épilepsie. Des chercheurs néerlandais et brésiliens décrivent 21 membres d’une famille en comptant 46 souffrant d’hypomagnésémie associée à un taux normal de magnésium dans les urines, suggérant un défaut de la réabsorption rénale. Par clonage positionnel, les auteurs ont identifié une mutation hétérozygote du gène KCNA1, codant le canal à potassium Kv1.1 voltage dépendant. Ce canal est exprimé à la membrane luminale du tubule distal du rein, avec le canal à magnésium TRPM6, jouant un rôle essentiel dans la réabsorption rénale du magnésium et le maintien de son niveau sanguin. Les auteurs suggèrent que la perte de fonction partielle de ce canal à potassium entraîne une modification du potentiel membranaire défavorable à la réabsorption du magnésium par TRPM6.
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La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Hartong et coll. ont identifié des mutations homozygotes d’IDH3B, codant la sous-unité bêta de l’isocitrate déshydrogénase. La perte de fonction de cette enzyme, impliquée dans le cycle de Krebs, n’a de conséquences que sur la fonction rétinienne.

CARASIL est l’acronyme de Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Les patients souffrent d’une maladie des petits vaisseaux cérébraux associée à une alopécie et une spondylose. Des chercheurs japonais ont pour la première fois identifié des mutations dans un gène : HTRA1 code une sérine protéase impliquée dans la régulation négative de TGF-bêta.
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Le syndrome de sensibilité aux UV est une maladie autosomique récessive très rare et caractérisée par une photosensibilité et des anomalies de la peau. Chez les patients, le système de réparation de l’ADN couplée à la transcription est déficient. Nardo et coll. ont identifié une mutation du gène CSA responsable de cette hypersensibilité aux UV. Historiquement, des mutations de ce gène sont associées au syndrome de Cockayne, une maladie génétique présentant un phénotype complexe incluant une photosensibilité, des troubles neurologiques et développementaux et un vieillissement prématuré. Contrairement aux patients présentés dans cette étude, les personnes atteintes de ce syndrome ont un défaut de réponse au stress oxydatif induisant une forte toxicité cellulaire.

La myopathie liée à l’X avec autophagie excessive débute dans l’enfance et est caractérisée par une atrophie et une vacuolisation des muscles squelettiques. Ramachandran et coll. montrent qu’elle peut être due à des mutations du gène VMA21, codant un facteur d’assemblage de la V-ATPase, la principale pompe à protons chez les mammifères. Ils montrent également qu’une diminution de VMA21 réduit l’acidité lysosomale, ce qui entraîne une accumulation cellulaire d’acides aminés libres et la formation d’autolysosomes absorbant des larges portions de cytoplasmes et fusionnant pour former des vacuoles.

Les patients atteints de xeroderma pigmentosum ont un défaut du système de réparation de l’ADN et présentent 1000 fois plus de risque de développer un mélanome. Wang et coll. montrent que plus de la moitié de 59 mélanomes développés par 8 patients présentent des mutations du suppresseur de tumeurs PTEN. La grande majorité (91%) est induite par les UV, démontrant la participation des rayons à la carcinogenèse des mélanomes. Les similarités entre les cancers chez ces patients et dans la population générale et les données présentées dans l’étude permettent aux auteurs d’établir un lien moléculaire direct entre l’exposition au soleil et le risque de mélanomes dans la population générale.

Les délétions partielles du bras long du chromosome 13 sont responsables de phénotypes variables, dépendant de leurs positions et de la longueur de la région touchée. Des chercheurs danois ont déterminé les points de cassure des délétions chez 14 patients et ont ainsi établi une corrélation entre la région délétée et une petite taille, une microcéphalie, des anomalies du cortex, des malformations de Dandy-Walker, une agénésie du corps calleux, un encéphalocèle, des défauts du tube neural, une ano- ou une microphtalmie, une fente labio-palatine, une hypoplasie pulmonaire et une hypoplasie du pouce. Malgré ces variabilités phénotypiques, les patients présentent les mêmes caractéristiques du visage.
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Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d’un chromosome X surnuméraire chez les garçons. Dans l’enfance, un retard de développement puis, à la puberté, de petits testicules et/ou un développement anormal des glandes mammaires peuvent être évocateurs. Dans cette étude incluant 51 enfants et adolescents âgés de 6 à 19 ans, les auteurs montrent que des troubles psychiatriques sont fréquents dans cette population, incluant notamment des difficultés de contrôle des émotions et du comportement.
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Les patients atteints du syndrome CHARGE ou de la délétion 22q11.2 présentent des symptômes communs incluant des malformations cardiaques, un retard de développement, une fente palatine et des malformations de l’oreille. Dans les deux cas, l’expression du phénotype est très variable et rend difficile le diagnostic. Dans une étude incluant 25 enfants atteints du syndrome de CHARGE, Jyonouchi et coll. confirment que les symptômes les plus fréquemment rencontrés sont un colobome, une atrésie des choanes, une paralysie du nerf facial, une fistule trachéo-oesophagienne et une hypoplasie génitale chez les garçons. Les auteurs ont également observé une proportion élevée de troubles immunitaires, allant d’une lymphopénie (60%) à un déficit immunitaire combiné sévère (8%). Cette incidence, supérieure à celle observée chez les patients porteurs d’une délétion 22q11.2, suggère que des immunologistes devraient participer précocement à la prise en charge des patients atteints du syndrome CHARGE.

Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale à un aspect caractéristique du visage et une asymétrie des membres. Environ 30% des patients ont une hypométhylation du gène H19 dans la région 11p15 soumise à empreinte parentale, et 10% des patients ont une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7. L’utilisation de critères cliniques stricts permet un taux de détection élevé des épimutations de la région 11p15 mais l’hétérogénéité du phénotype suggère que l’utilisation de ces seuls critères à des fins diagnostiques ne soit pas efficace. A partir de données moléculaires récoltées chez 188 patients, Eggermann et coll. montrent que la recherche d’épimutations de la région 11p15 et d’une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 doit être également proposée aux patients ne répondant pas strictement aux critères de définition du syndrome. Plus particulièrement, l’absence de retard de croissance anténatal ne doit pas être considéré comme un critère d’exclusion des tests moléculaires.

La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive due à des mutations du gène CFTR. Les atteintes pulmonaires sont la principale cause de morbidité et de mortalité, cependant leur sévérité est indépendante des mutations de CFTR. Gu et coll. ont identifié un gène modificateur de la gravité du phénotype pulmonaire : IFRD1 code un régulateur transcriptionnel exprimé durant la différenciation des neutrophiles. L’étude fonctionnelle menée chez la souris montre le rôle de cette protéine dans la régulation de l’inflammation et de l’élimination bactérienne des voies aériennes.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie neurogénétique caractérisée par une hypotonie, une hyperphagie, un hypogonadisme, des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement. Il peut être dû à des délétions de novo de 5 à 6 Mpb du chromosome 15 paternel, à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 15 ou à un défaut d’empreinte parentale. Dans tous les cas, 5 gènes codant des protéines et plus de 70 gènes correspondant à des ARN non codants sont inactivés. Kanber et coll. présentent deux patients avec une délétion atypique du chromosome 15 paternel n’incluant pas les gènes MKRN3, MAGEL2 et NDN. Un troisième patient, obèse avec un déficit intellectuel mais ne souffrant pas d’un syndrome de Prader-Willi, porte une délétion des allèles paternels de ces gènes. Ces trois cas permettent de conclure qu’un déficit de MKRN3, MAGEL2 et NDN n’est pas suffisant pour expliquer le phénotype associé au syndrome de Prader-Willi.

L’association d’une nodulose, d’une arthropathie et d’une ostéolyse est un syndrome autosomique récessif décrit chez des familles saoudiennes et indiennes. Tuysuz et coll. décrivent une famille turque dont trois membres présentent cette triade. Ces patients souffrent également d’une malformation cardiaque congénitale. L’analyse moléculaire a permis d’identifier une mutation du gène MMP2, confirmant le diagnostic clinique.

Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Dans la population nord-africaine, les allèles pathologiques fréquemment rencontrés en Europe du Nord sont très rares. Chez 120 tunisiens souffrant de maladies pulmonaires obstructives (asthme, emphysème, etc), Denden et coll. ont identifié six patients porteurs d’allèles responsables d’un déficit en alpha-1 antitrypsine, rarement rencontrés dans la population européenne. Les auteurs suggèrent que le déficit en alpha-1 antitrypsine soit plus largement recherché chez les patients tunisiens souffrant de maladies pulmonaires obstructives.

Le lupus érythémateux systémique est une maladie hétérogène, d’origine auto-immune, caractérisée par la présence d’auto-anticorps anti-nucléaires. Harley et coll. font le point sur les nombreuses analyses de liaison entreprises ces dernières années. Plus de 20 gènes sont aujourd’hui associés à la pathophysiologie de cette maladie. Ces découvertes permettent une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques et ouvrent de nouvelles voies thérapeutiques discutées ici.

La myasthénie acquise est une maladie auto-immune rare de la jonction neuromusculaire. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire avec fatigabilité fluctuante mais non douloureuse. Merrigioli et Sanders font état des connaissances actuelles, de l’épidémiologie aux stratégies thérapeutiques en passant par la pathogenèse, la présentation clinique et le diagnostic.
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L’hémophilie est due à un déficit d’un des facteurs de coagulation, le facteur VIII dans l’hémophilie A et le facteur IX dans l’hémophilie B. Une stratégie thérapeutique consiste à injecter aux patients des facteurs substitutifs, dérivés du plasma ou obtenus par génie génétique. Cependant, la formation d’inhibiteur est fréquente dans les formes sévères. L’administration de facteur VII activé est une alternative qui a montré de bons résultats mais la demi-vie de ce facteur est courte et nécessite des injections quotidiennes. Dans un essai préclinique réalisé chez le chien, des chercheurs ont administré un vecteur viral modifié pour permettre une expression continue du facteur VII activé dans le foie. Le traitement a été bien toléré par les animaux et permet une correction des troubles de la coagulation.
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La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie neuromusculaire due à un déficit en dystrophine. Il est depuis longtemps établi que la surexpression de l’intégrine alpha7 améliore l’état des souris modèles de la maladie (souris mdx et souris sans dystrophine ni utrophine). Dans cette étude, les chercheurs montrent que l’acide valproïque est un régulateur positif de l’expression de l’intégrine alpha7. Injecté à des souris mdx/utr-/- (sans dystrophine ni utrophine), l’acide valproïque diminue le contenu en collagène des muscles, réduit la fibrose, l’inflammation et les anomalies histologiques. L’acide valproïque est utilisé depuis longtemps dans le traitement de nombreuses formes d’épilepsies.
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La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, principalement des muscles des ceintures humérale ou pelvienne. Elle est due à des mutations du gène CAPN3, codant une enzyme spécifique du muscle appelée la calpaïne 3. Fanin et coll. présentent une stratégie diagnostique par palier consistant à analyser quantitativement et qualitativement la présence de la calpaïne 3 dans les muscles des patients avant de rechercher des mutations du gène CAPN3. L’étude, menée sur 519 et 108 échantillons respectivement pour l’analyse quantitative et l’analyse fonctionnelle, montre une forte probabilité diagnostique (respectivement 80 et 88%). Les auteurs estiment que cette approche permet d’augmenter le taux de détection de la maladie et d’obtenir un diagnostic précoce, important pour une meilleure prise en charge des patients et le conseil génétique.

Les déficits immunitaires combinés sévères sont dues à des troubles de la différentiation des cellules T. Le résultat est une absence d’immunité acquise, entraînant des infections multiples et la mort dans les premières années de vie. La transplantation allogénique de cellules souches hématopoïétiques est l’option thérapeutique considérée la mieux adaptée dans la majorité des cas. Neven et coll. présentent une analyse rétrospective de l’efficacité à long terme de la transplantation, réalisée chez 90 patients traités entre 1972 et 2004 à l’hôpital Necker-enfants malades. Presque la moitié des patients ont souffert de complications, incluant des maladies du greffon contre l’hôte, des atteintes auto-immune et inflammatoire, des infections opportunistes ou non et des infections chroniques par le virus HPV (human papilloma virus). L’occurrence de ces complications est associée à la discordance génétique du donneur, au déficit Artémis et à la qualité de la reconstitution immune. Néanmoins, dans la majorité des cas, la transplantation permet une survie à long terme avec de rares séquelles, bien que l’occurrence de complications tardives justifie le suivi à long terme.

L’hémophilie A est un trouble de la coagulation dû à un déficit du facteur VIII. Le traitement est substitutif et consiste à administrer du facteur VIII purifié ou obtenu par génie génétique. Les patients sont susceptibles de développer des inhibiteurs contre les facteurs de remplacement, avec un risque deux fois plus élevé dans la population noire. Six variants génétiques normaux du facteur VIII existent mais seul deux d’entre eux, H1 et H2, sont présents chez toutes les ethnies. Ce sont ces deux variants qui sont utilisés dans la pratique clinique. Les facteurs H3, H4 et H5 ne sont trouvés que dans la population noire. Viel et coll. ont identifié les variants non pathologiques et les mutations portées par 78 patients noirs. 24% d’entre eux sont porteurs d’un haplotype H3 ou H4. La prévalence d’inhibiteurs est supérieure chez ces patients, malgré un spectre de mutations et un degré de sévérité de la maladie comparables aux porteurs des variants H1 et H2. Cette étude suggère fortement qu’une discordance haplotypique du facteur VIII administré en remplacement est un facteur de risque de développement d’anticorps.

En Israël, depuis 2002, un programme de dépistage ciblé des personnes porteuses d’allèles pathologiques de maladie génétique grave a été mis en place. Il est proposé gratuitement à tous les citoyens appartenant à une communauté où la fréquence de ces maladies est supérieure à 1/1000. Zlotogora et coll. présentent les données à 5 ans de ce programme : 13 000 tests ont été réalisés dans 35 localités ou communautés différentes, couvrant 36 maladies. De nombreux couples à risque ainsi identifiés ont opté pour le diagnostic prénatal et deux cas d’interruption médicale de grossesse ont été recensés. Les auteurs considèrent qu’un tel programme de dépistage permet d’offrir de meilleurs services génétiques, sans pour autant stigmatiser les individus au niveau communautaire. Ils nuancent leurs propos en affirmant que ce type de dépistage ne peut être efficace que s’il est accompagné d’un programme éducatif au sein des communautés concernées.

La macroglobulinémie de Waldenström est une prolifération lymphocytaire B caractérisée par l’accumulation de cellules monoclonales dans la moelle osseuse et dans les tissus lymphoïdes périphériques, et associée à la production d’immunoglobulines (IgM) sériques monoclonales. Les analogues de nucléoside ou le rituximab, un anticorps monoclonal dirigé contre les cellules B, sont communément utilisés chez les patients. Des études précliniques ont montré leur effet synergique. Dans le cadre d’un essai prospectif multi-centrique, Treon et coll. ont administré un analogue nucléosidique de la purine, le fludarabine, et du rituximab à 43 patients. Le traitement combiné intensifie la réponse chez les patients mais la toxicité reste élevée. Les auteurs suggèrent de comparer à court et long terme les effets de cette approche thérapeutique aux options déjà disponibles.

Lors de sa réunion d’avril 2009, le CHMP (Committee for Medicinal Products for Human Use) a adopté une opinion positive pour Nymusa (citrate de caféine), développé par Chiesi Farmaceutici SpA. Nymusa est indiqué dans le traitement de l’apnée primaire chez le prématuré. C’est le 54ème médicament orphelin à recevoir une opinion positive de mise sur le marché.

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En mai 2009, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 5 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du syndrome de Rett,
- traitement du myélome multiple,
- traitement du neuroblastome,
- traitement de l’acromégalie,
- traitement de la sclérose latérale amyotrophique.

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L’association « Connaître les syndromes cérébelleux » soutient la recherche sur les ataxies cérébelleuses en attribuant une subvention de 30 000 euros pour financer l’embauche d’un étudiant en thèse ou d’un post-doctorant travaillant sur une thématique de recherche couvrant les aspects cliniques, moléculaires, cellulaires, physiopathologiques ou pharmacologiques de ces maladies.
La date limite de candidature est fixée au 12 juin
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La Fondation de Recherche ELA invite la communauté scientifique internationale à soumettre des projets de recherche dans le domaine des leucodystrophies génétiques et de la réparation de la myéline.
La date limite de soumission des dossiers est fixée au 7 juin.
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Deux prix, de 10 000 et 5 000 euros, sont destinés à honorer des travaux contribuant à la connaissance des maladies de l’enfant. Ils s’adressent préférentiellement à des pédiatres, pathologistes, chercheurs ou étudiants du niveau Master ou Post-Doctorat. Les travaux devront être originaux, achevés, publiés ou à publier et concerner directement ou indirectement (modèles animaux) les causes ou les mécanismes des maladies du fœtus et de l’enfant, ou apporter des progrès à leurs méthodes d’investigation. Les demandes d’information et les dossiers de candidature sont à adresser à
Madame Corinne Touzé
Laboratoire de Pathologie Pédiatrique (pavillon François Lepage)
Hôpital Cochin-Saint Vincent de Paul
74-82 avenue Denfert-Rochereau
75674 Paris cedex 14
La date limite de candidature est fixée au 31 octobre 2009.

Afin d’affiner le dispositif d’enquêtes publiques sur le handicap et la perte d’autonomie, la Direction de la Recherche, des Etudes, de l’Evaluation et des Statistiques (DREES) et la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) lancent un appel à projets de recherche. Les recherches financées devront évaluer les protocoles des enquêtes "Handicap-Santé en ménages ordinaires" (HSM) et "Aidants informels" (HSA) et formuler des recommandations d’amélioration pour les futures enquêtes portant sur les mêmes thèmes. Les recherches attendues devront permettre d’appréhender la pertinence des choix méthodologiques retenus en 2008.
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Auteurs : Denis Geary et Franz Schaefer
Editeur : Mosby
Ce manuel présente toutes les entités cliniques susceptibles d’être rencontrées dans la pratique de la néphrologie pédiatrique. Les données épidémiologiques, diagnostiques, pronostiques et de prise en charge sont présentées sous forme didactique.