La Xème édition du forum « Internet et les associations », organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura pour thème : les données santé dans un monde informatisé.
Deux sessions clôturées par des tables rondes rythmeront la journée du 30 juin. Les intervenant de la matinée discuteront de « Comment améliorer la lisibilité du dispositif Centre de référence/Centre de compétences ? » et la session de l’après-midi aura pour thème « Informatisation des données médicales : pour le meilleur et pour le pire ! ».

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Le comité de suivi du Plan National Maladies Rares 2004-2008 s’est réuni une dernière fois le 28 mai dernier pour dresser le bilan de l’évaluation du plan réalisée par le Haut Conseil de Santé Publique et de l’auto-évaluation du ministère de la Santé. Le succès du premier plan a une nouvelle fois été salué tout comme l’originalité de sa méthode d’évaluation qui a associé des enquêtes auprès d’usagers, des entretiens et l’analyse de questionnaires d’autoévaluation des centres de référence labellisés, une conférence d’évaluation et des contributions reçues aussi bien des associations de malades que des professionnels de la santé ou des industriels. Toutefois, les membres du comité ont également souligné les points faibles du Plan qui nécessitent la mise en œuvre de mesures spécifiques dans le Plan 2.

Pour permettre une coordination des différentes administrations qui sont chargées de mettre en œuvre le futur Plan, un chargé de mission interministériel doit être nommé très rapidement. Dès sa nomination, des groupes de travail seront constitués pour l’élaboration du plan. Cependant, Didier Houssin, Directeur Générale de la Santé, a dores et déjà annoncé que l’articulation du futur Plan se fera autour de six axes stratégiques. L’axe 1 portera sur le développement d’indicateurs nécessaires pour évaluer l’impact de nombreuses mesures du Plan. La multiplicité des champs d’action et des attentes en font un axe complexe qui nécessitera des mesures innovantes. L’axe 2 déclinera les mesures autour de la prise en charge médicale et des services médicaux-sociaux afin de mettre en cohérence l’ensemble des dispositifs et d’en assurer l’équité sur le territoire. L’axe 3 regroupera l’information et la formation. Cet axe implique de renforcer le soutien à Orphanet, d’améliorer l’information sur le handicap en collaboration avec la CNSA et la DGAS ainsi que la formation sur les maladies rares. L’axe 4 portera sur l’organisation du diagnostic et des soins. Dans ces domaines, le soutien aux laboratoires de diagnostic doit être maintenu et le schéma d’organisation des soins ajusté en réfléchissant aux besoins non couverts par les centres de référence. Le cinquième axe développera la coopération européenne et internationale avec les pays industrialisés et en développement dans les domaines de l’information, des partenariats public/privé, de la recherche, de l’épidémiologie, des réseaux de référence et de l’expertise. Enfin le sixième axe sur la recherche prévoit une évolution du GIS Institut des maladies rares. La recherche devra traiter de sujets variés allant de l’épidémiologie et l’histoire naturelle des maladies, à l’identification des gènes et aux mécanismes physiopathologiques en passant par la thérapeutique et les sciences humaines et sociales.
Des groupes de travail constitués par les membres du comité de suivi se réuniront pendant l’été pour discuter et rédiger ces six axes. Le nouveau Plan National Maladies Rares sera présenté à l’automne.

Le premier Plan National Maladies Rares a permis la labellisation de 132 centres de référence, à la base de l’organisation de la filière de soins et du nouveau maillage territorial. Pour en assurer le bon fonctionnement, le Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL) a mis en place un dispositif d’évaluation en deux temps : une auto-évaluation à 3 ans suivie d’une évaluation externe à 5 ans. Ainsi, les 33 centres de référence en activité labellisés en 2004 recevront en novembre prochain la visite d’un expert de la HAS et d’un praticien expert exerçant dans un centre de référence maladies rares. Afin que ces premières évaluations externes se déroulent dans les meilleures conditions, une journée de formation a réuni hier les experts de la HAS et des centres de référence pour une présentation du référentiel d’évaluation et des modalités d’organisation de la visite. Un guide de la visite leur a été remis et l’ensemble des étapes du dispositif, y compris la phase de rédaction et de restitution du rapport a été présenté. Les coordonnateurs des centres de référence, les directions d’établissement et les directions qualité des CHU concernés ont quant à eux été individuellement informés des modalités de la visite.

Publié par la Haute Autorité de Santé, les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins, ont pour objectif d’expliciter la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD.
Lire le PNDS sur les aplasies médullaires

La Direction de la Recherche, des Etudes, de l’Evaluation et des Statistiques (DREES) vient de publier deux « Etudes et Résultats » s’intéressant aux prestations destinées aux personnes en situation de handicap.
La première repose sur l’analyse des réponses obtenues aux premières demandes d’Allocation aux Adultes Handicapés (AAH) entre juillet 2005 et juin 2006. La moitié des primo-demandeurs a reçu une réponse positive et, dans sept cas sur dix, la demande est motivée par une dégradation de l’état de santé. Il est à noter que le taux d’accord varie fortement selon la nature du handicap (déficience intellectuelle ou motrice). La seconde étude propose le bilan au 31 décembre 2008 du nombre et de la répartition des bénéficiaires de l’Allocation Personnalisée d’Autonomie (APA) et de la Prestation de Compensation du Handicap (PCH). Malgré un ralentissement de l’augmentation du nombre de bénéficiaires de l’APA en 2008, le taux d’acceptation des premières demandes reste stable, avec 3 demandes d’APA à domicile sur 4 et 9 demandes d’APA en établissement sur 10 acceptées. Parallèlement, le nombre de bénéficiaires de la PCH a doublé en 2008, passant de 28600 à 58200.
Lire l’étude « La réponse à la première demande d’AAH »
Lire l’étude « L’allocation personnalisée d’autonomie et la prestation de compensation du handicap au 31 décembre 2008 »

Analyser les interactions deux à deux de 2280 protéines humaines impliquées dans les dystrophies musculaires, tel est l’ambition du projet Help Cure Muscular Dystrophy. Démarré en 2007, le projet vise à mieux comprendre le rôle de ces protéines dans la pathogenèse de ces maladies. Seulement, modéliser les interactions d’autant de molécules demande une puissance de calcul considérable, qui, réalisé par un seul PC, ne demanderait pas moins de 18 millénaires. Le projet Décrypthon est heureusement lancé et devrait permettre de réduire ce délai à un an ! Le principe est simple : utiliser la puissance de calcul inexploité (environ 80%) des ordinateurs de chaque internaute pour traiter simultanément des calculs complexes que les chercheurs ont divisé en petits morceaux. En pratique, les internautes installent un logiciel qui, lorsque l’ordinateur est en veille, télécharge des données, les analysent puis transmet les résultats à un serveur. Les chercheurs espèrent la contribution de 150 000 internautes.
En savoir plus sur le Décrypthon

Thermo Fisher Scientific Inc. a remis fin mai le prix « Biothérapie Thermo Fisher Scientific » à Anne Galy, directrice de recherche Inserm au Généthon, pour son projet intitulé « Thérapie génique du syndrome de Wiskott-Aldrich ». Ce syndrome est une maladie génétique rare, touchant de façon sévère les jeunes garçons chez qui elle provoque un dysfonctionnement immunitaire.
Le prix Biothérapie Thermo Fisher Scientific récompense depuis 12 ans des chercheurs français qui proposent un projet novateur dans les domaines de la thérapie cellulaire, la thérapie génique ou l’immunothérapie.

L’Institut national de santé britannique, la NHS, a très récemment lancé un nouveau moteur de recherche dont le but est de fournir un accès facilité à un large panel d’information dans le domaine de la santé incluant la littérature académique, la littérature « grise », les recommandations de bonnes pratiques, des informations sur les médicaments et les essais cliniques, des documents politiques et décisionnels, etc. NHS Evidence a l’ambition de fournir des informations exhaustives pour les professionnels de santé et du domaine médico-social amenés à prendre des décisions sur des traitements ou tout autre domaine de prise en charge.
En savoir plus sur NHS evidence

Dans le cadre de la révision des lois de bioéthique, le Conseil d’Etat publie une évaluation des solutions apportées par la loi de 2004 à de nombreuses questions dont celles relatives aux tests génétiques, aux diagnostics prénatal et préimplantatoire et aux recherches biomédicales. La plus haute juridiction administrative française propose de nombreuses pistes de réflexion ainsi que la rédaction d’articles du code de la Santé Publique.
Concernant les diagnostics prénatal et préimplantatoire (DPN et DPI), le Conseil d’Etat insiste sur le besoin de renforcer l’information et l’accompagnement des futurs parents. Un paragraphe est dédié au double DPI, une technique qui permet à la fois de concevoir un enfant indemne d’une maladie génétique familiale et de soigner un aîné malade grâce aux cellules souches hématopoïétiques prélevées à partir du sang du cordon ombilical de l’enfant à la naissance. Le double DPI a été introduit dans la législation française en 2004 à « titre expérimental ». Du fait de sa faible utilisation et des problèmes éthiques aigus qu’il soulève, le Conseil d’Etat propose de maintenir exceptionnellement cette disposition temporaire et de réaliser une évaluation de son intérêt médical dans quelques années.
Dans un autre registre, le Conseil d’Etat propose d’améliorer l’encadrement de la mise sur le marché des tests génétiques à finalité médicale. Il recommande ainsi que « les enjeux éthiques, les préoccupations de validité et d’utilité clinique, et les questions de santé publique que soulèvent ces tests soient mieux pris en compte préalablement à leur mise sur le marché ». Dans ce contexte, le Conseil d’Etat recommande de revoir le dispositif de l’information des apparentés. Actuellement, cette information est transmise directement par la personne ayant réalisé les tests, ou si elle ne le souhaite pas ou n’est pas en mesure de le faire, par l’Agence de la Biomédecine. Le Conseil d’Etat recommande d’accompagner davantage les patients dès les premières consultations de génétique et que le médecin, en accord avec le patient, puisse directement contacter les apparentés. Concernant les auto-tests accessibles via Internet, le Conseil d’Etat préconise l’élaboration d’un référentiel donnant une grille de lecture de la qualité de ces tests, en attendant la mise en place d’une stratégie communautaire.
Enfin, les recherches biomédicales, encadrés actuellement par des dispositions législatives dispersées voire inexistantes, doivent, selon le Conseil d’Etat, faire l’objet d’une refonte législative afin de leur donner une cohérence d’ensemble.
L’ensemble des avis émis dans ce document d’évaluation fait partie intégrante des Etats Généraux de la bioéthique qui s’achèveront à la fin juin pour aboutir à une révision des lois de bioéthique, prévue début 2010.
Lire le rapport du Conseil d’Etat

Cinq enfants nés de deux familles consanguines souffrent d’épilepsie ayant débuté dans la petite enfance, d’ataxie sévère, de surdité neurosensorielle modérée et d’une tubulopathie entraînant une hypokaliémie et une alcalose métabolique. L’analyse génétique a permis d’identifier des mutations du gène KCNJ10, codant un canal potassium exprimé dans le cerveau, l’oreille interne et le rein. Les auteurs proposent de nommer ce syndrome EAST pour Epilepsy, Ataxia, Sensorineural deafness et Tubulopathy.
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Trois patients nés d’une famille consanguine souffrent d’un déficit immunitaire associé à une splénomégalie, une anémie hémolytique auto-immune, une thrombocytopénie, une hypotonie et un défaut d’émail dentaire. Deux d’entre eux sont porteurs d’une mutation homozygote du gène STIM1. Il code une protéine du réticulum endoplasmique activant un canal à calcium impliqué dans l’activation des lymphocytes.
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La leuconychie est une décoloration ou une dyschromie de l’ongle dont la forme héréditaire est rare. Chez un père, son fils et sa fille, Le Corre et coll. décrivent l’association d’une leuconychie totale avec un épaississement de la peau, une hyperpigmentation typique de l’acanthosis nigricans, et des cheveux secs, cassants et très blonds dans l’enfance.

Quatre membres d’une même famille présentent une fibrose pulmonaire idiopathique, une hyperplasie régénérative nodulaire du foie et une hypoplasie de la moelle osseuse. Le traitement par immunosuppresseur s’est avéré peu efficace et tous ont succombé des suites de ces atteintes mutisystémiques.
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La région chromosomique 15q11.2 est le siège d’anomalies variées responsables des syndromes de Prader-Willi et d’Angelman. Doornbos et coll. décrivent neuf patients porteurs d’une délétion non encore répertoriée touchant quatre gènes situés entre les points de cassure BP1 et BP2. Ces patients présentent un nouveau phénotype, caractérisé par un retard de développement moteur et de langage, une dysmorphie et des troubles du comportement.

Trois enfants nés de parents consanguins présentent une myopathie progressive associée à un déficit combiné de la chaîne respiratoire, une cataracte congénitale, une surdité neurosensorielle et un retard de développement. Di Fonzo et coll. ont identifié une mutation homozygote du gène nucléaire GFER. Il code une protéine localisée dans l’espace intermembranaire mitochondrial et directement impliqué dans la biogenèse de cet organelle.

Twigg et coll. décrivent onze patients présentant une dysplasie fronto-nasale caractérisée par un hypertélorisme, une racine nasale large, une arrête nasale courte, une pointe de nez bifide, un philtrum long et une encoche médiane dans la lèvre supérieure. Certains patients présentent également un ptosis et des anomalies de structure crânienne. Tous sont porteurs de mutations homozygotes du gène ALX3, codant un facteur de transcription.

Mencia et coll. ont pour la première fois identifié des mutations dans un microARN responsables d’une maladie mendélienne. Les microARNs sont des séquences non codantes qui se lient à des ARNs cibles pour réprimer leur transcription. Des mutations du micro ARN miR-96 sont ainsi responsables d’une surdité non syndromique progressive touchant chaque génération de deux familles espagnoles. miR-96 est exprimé dans les cellules ciliées de l’oreille interne. Dans une seconde étude, signée des mêmes auteurs en collaboration avec des chercheurs britanniques et allemands, des cibles potentielles de miR-96 sont identifiées chez la souris.

Deux gènes appartenant à la superfamille des TGF-bêta ont déjà été associés à l’hypertension artérielle pulmonaire. Shintani et coll. ont identifié une mutation dans un troisième gène, SMAD8, chez un patient japonais. L’analyse in vitro démontre la perte de fonction de la protéine.

La séquence d’akinésie foetale est évoquée devant une arthrogrypose avec ankylose de toutes les articulations des membres, une camptodactylie, une hypoplasie pulmonaire et une dysmorphie faciale. Vogt et coll. ont identifié une mutation homozygote du gène DOK7 chez trois foetus. Ce gène code une protéine impliquée dans la fonction du récepteur foetal à l’acétylcholine. Une perte de fonction partielle de DOK7 est responsable de myasthénie congénitale.

Chez quatre enfants souffrant de cardiomyopathie hypertrophique, Ware et coll. ont identifié une mutation de l’ADN mitochondrial touchant les gènes codant les ATPase 6 et 8. Ces deux protéines sont des sous-unités du complexe V de la chaîne respiratoire.

Une des caractéristiques pathophysiologiques des démences frontotemporales et des maladies du motoneurone est l’accumulation sous forme d’agrégat de la protéine TDP-43. Des chercheurs français ont identifié des mutations dans le gène codant TDP-43 chez deux patients présentant une démence fronto-temporale associée à des troubles comportementaux et une démence sémantique. Des mutations du gène avait préalablement été identifiées dans des formes pures de maladies du motoneurone.
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Le syndrome de Nijmegen est caractérisé par une microcéphalie, un retard de croissance, un déficit immunitaire, une radiosensibilité et une prédisposition aux cancers. Waltes et coll. ont identifié des mutations de RAD50 chez une patiente de 23 ans présentant un syndrome très proche mais n’ayant jamais développé d’infections sévères ni de lymphome. Cette protéine est la deuxième du complexe MRN, impliqué dans la reconnaissance et le signal des cassures double brins de l’ADN, à être associée à cette pathologie.

Des mutations du gène SLC26A4 sont responsables de surdités autosomiques récessives syndromique (syndrome de Pendred) et non syndromique (DFNB4). Yang et coll. décrivent deux familles dont la transmission d’une surdité non syndromique de type DFNB4 est associée à la présence de doubles mutations hétérozygotes. La première touche le gène SLC26A4, la seconde le gène KCNJ10, également impliqué dans une surdité syndromique (voir la rubrique « Nouveaux syndromes »).

Biason-Lauber et coll. présentent le cas d’une jeune enfant, de karyotype 46,XY, présentant un phénotype féminin parfaitement normal. L’analyse génétique a permis d’identifier une mutation du gène CBX2, dont l’homologue chez la souris est responsable d’une inversion du phénotype sexuel.

Le glaucome congénital se caractérise par une pression intraoculaire élevée, le plus souvent dès la petite enfance, qui mène à des lésions du nerf optique, un élargissement du globe et une cécité permanente. Ali et coll. ont identifié des mutations homozygotes du gène LTBP2, codant une protéine de la matrice extracellulaire probablement impliquée dans l’adhésion cellulaire. Les auteurs montrent que la protéine est exprimée dans le segment antérieur de l’œil, au niveau du corps cilié.

Des mutations hétérozygotes du gène ACTA2, codant une isoforme de l’alpha-actine spécifique des cellules musculaires lisses, sont responsables de formes familiales de dissections et d’anévrismes aortiques thoraciques. Cependant, seulement la moitié des porteurs de mutations présente des atteintes aortiques. Une étude génétique, réalisée chez 20 familles, montre que les mutations ACTA2 peuvent également être associées à d’autres atteintes vasculaires, incluant la maladie de Moyamoya et des maladies coronariennes à début précoce. En culture cellulaire, les cellules musculaires lisses des patients prolifèrent anormalement vite, contribuant probablement aux pathologies occlusives.
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La mucopolysaccharidose de type III ou maladie de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale caractérisée par une dégradation intellectuelle sévère et rapide. Le type B est dû à des mutations du gène NAGLU, codant une des enzymes nécessaires au catabolisme de l’héparane sulfate. Ohmi et coll. ont observé, sur des neurones en culture de souris modèles de la maladie, l’accumulation de la protéine Tau, caractéristique des démences liées à l’âge. Chez des souris âgées, la protéine s’accumule dans le gyrus denté, une zone cérébrale associée à la mémoire.

La neurofibromatose de type 1 est une maladie neurocutanée héréditaire multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. Brems et coll. présentent les dernières avancées concernant la pathogenèse des tumeurs malignes et discutent du développement de nouveaux traitements spécifiques.

Issue du la recherche sur les interfaces cerveau-ordinateur, OpenVibe est le premier logiciel français permettant d’envoyer par la pensée des messages ou des commandes à une machine. Le système est constitué d’un casque d’éléctroencéphalographie dotées d’électrodes reliées à un ordinateur, et capables de capter l’activité cérébrale. Parmi les domaines d’application de ce logiciel, la santé est l’un des plus prometteurs. Pour les personnes présentant un handicap sévère les empêchant de communiquer avec le monde extérieur malgré des capacités cérébrales intactes (cas du Locked-in syndrome), une interface a été développée qui leur permet d’écrire des phrases en sélectionnant par la pensée des lettres présentées sur un écran. Développé par l’Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (INRIA) et l’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (Inserm), OpenViBE est disponible gratuitement sur Internet.
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Le schwannome est une tumeur du système nerveux périphérique qui se développe dans la gaine nerveuse. Son occurrence dans le système gastro-intestinal est rare. Pasquini et coll. décrivent d’un point de vue clinique et immunohistochimique ces polypes colorectaux isolés. Afin d’éviter la confusion avec les schwannomes fréquemment associés à la neurofibromatose de type 1, les auteurs proposent la désignation d’hamartome mucosal de Schwann.

La microdélétion 22q11.2 est responsable de maladies systémiques variables incluant principalement une cardiopathie congénitale, des troubles endocrines, des difficultés d’apprentissage et une dysmorphie faciale légère mais caractéristique. Dans cette étude prospective, incluant 102 patients adultes et 162 parents non atteints, Bassett et coll. montrent que les patients qui ont survécu à l’enfance ont une durée de vie réduite et un risque de mort subite accru malgré l’absence de cardiopathie majeure.

La microduplication 22q11.2 est l’anomalie génétique complémentaire de la microdélétion 22q11.2. Elle présente des caractéristiques communes incluant des difficultés d’apprentissage, une dysmorphie, et des atteintes cardiaques et urogénitales. Le Dr Portnoï propose une description clinique de ce syndrome basée sur les 50 cas recensés à ce jour. Les aspects diagnostiques et pathogénétiques sont également discutés.
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La granulomatose de Wegener est une vascularite nécrosante des vaisseaux de petit calibre associant une inflammation de la paroi vasculaire et des granulomes. En étudiant les mécanismes de l’inflammation du système respiratoire chez les patients, Ullrich et coll. ont observé une diminution sévère de la fréquence des battements ciliaires des voies aériennes supérieures. Cette diminution peut être aggravée par le traitement immunosuppresseur des patients. Une prise en charge spécifique pour améliorer l’élimination du tapis mucociliaire peut être proposée.

Le déficit en IL-12/IFN-gamma est responsable d’une susceptibilité mendélienne aux infections mycobactériennes. Van de Vosse et coll. ont testé l’efficacité d’un oligonucléotide anti-sens sur les cellules d’un patient porteur d’une mutation de l’exon 2 du gène IL12RB1. L’oligonucléotide anti-sens permet l’expression d’une protéine sans exon 2, de fonction normale. Cette technique de saut d’exon leur a permis de corriger partiellement le phénotype cellulaire dû au déficit en IL-12.

Le pseudoxanthome élastique est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques affectant principalement la peau, la rétine et les parois artérielles. LaRusso et coll. ont fait suivre des régimes riche en phosphate ou magnésium ou pauvre en phosphate à des souris modèles de la maladie. Chez les rongeurs recevant une quantité de magnésium cinq fois supérieure à la normale, aucune calcification du tissu conjonctif n’a été observée. Aucun autre régime n’a permis d’obtenir des résultats comparables.

Les glioblastomes sont des tumeurs astrocytaires malignes. En 2004, un essai clinique randomisé de phase 3 réalisé chez l’adulte montrait une meilleure survie à 2 ans grâce à l’administration de temozolomide parallèlement et en traitement adjuvant de la radiothérapie. Dans cette nouvelle étude, Stupp et coll. montrent que l’effet du temozolomide s’étend à cinq ans et que certains patients, définis par le niveau de méthylation du gène MGMT, montrent une meilleure réponse à son administration.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A est caractérisée par une démyélination des nerfs périphériques, une faiblesse progressive des membres, un pied cave, un déficit moteur et une perte sensorielle. Des études préliminaires réalisées chez la souris ont montré que des doses élevées d’acide ascorbique permettent une régénérescence de la myéline et corrige le phénotype d’animaux modèles de la maladie. Dans le cadre d’un essai randomisé en double aveugle, 42 et 39 enfants ont respectivement reçu pendant 12 mois des doses élevées d’acide ascorbique ou de placebo. Bien que l’acide ascorbique ait été bien toléré, les fonctions motrices ou la qualité de vie des patients n’ont pas été améliorées.
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Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Des études in vitro et in vivo ont montré que l’acide valproïque augmente l’expression du gène déficient chez les patients (gène SMN). Dans un essai ouvert, 42 patients atteints des formes de type I, II ou III ont reçu de l’acide valproïque quotidiennement pendant un an. L’acide valproïque a été bien toléré, malgré une prise de poids excessive et une déplétion en carnitine chez certains patients. Aucune amélioration fonctionnelle significative n’a été observée.
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La maladie de Fabry est une maladie métabolique due au déficit en une enzyme lysosomale: l’alpha-galactosidase A. Ce dernier se traduit par l’accumulation dans les tissus malades de GL-3, un intermédiaire du métabolisme de la sphingosine. L’administration d’une enzyme recombinante substitutive permet l’élimination de GL-3 des reins et de la peau. Dans cette étude randomisée en double aveugle, Thurberg et coll. montrent que l’administration de l’enzyme substitutive pendant cinq mois est suffisante pour éliminer les dépôts de GL-3 dans les tissus cardiaques.

La macroglobulinémie de Waldenström est une prolifération lymphocytaire B caractérisée par l’accumulation de cellules monoclonales dans la moelle osseuse et dans les tissus lymphoïdes périphériques. Sept institutions internationales ont mis en commun leur données récoltées auprès de 587 patients afin d’établir un système de notation international de pronostic. Trois catégories ont ainsi été définies : les patients à faible risque, avec au maximum un paramètre défavorable et d’âge avancé, des patients à risque modéré, avec deux paramètres défavorables ou un âge avancé, et un dernier groupe à risque élevé, présentant deux paramètres défavorables.
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La dystrophie musculaire de Duchenne est caractérisée par une perte sévère et progressive de la fonction et de la masse musculaire. Un certain nombre de données cliniques suggèrent qu’un complément en glutamine pourrait ralentir la progression de la maladie. Dans le cadre d’un essai randomisé en double aveugle, 30 patients ont reçu de la glutamine et un placebo, chacun pendant quatre mois. Aucune amélioration de la fonction motrice ou de la masse musculaire n’a été observée.
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Cet article présente la mise à jour des recommandations pour la prise en charge de l’acromégalie telle qu’elle a été adoptée par le groupe de consensus sur l’acromégalie en novembre 2007.
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La Food and Drug Administration (FDA) a approuvé la commercialisation au mois de mai la commercialisation de deux nouveaux médicaments orphelins : Creon et Avastin.
Creon (pancrelipase) est un cocktail enzymatique dérivée de protéines porcines et substitutif des enzymes pancréatiques. Creon a été développé par Solvay Pharmaceuticals pour aider les patients atteints de mucoviscidose et d’insuffisance pancréatique exocrine à digérer et assimiler les nutriments.
Avastin (bevacizumab) est un anticorps monoclonal qui inhibe l’action du facteur de croissance endothélial vasculaire et ainsi la formation de nouveaux vaisseaux. Avastin, développé par Genentech Inc., est indiqué pour le traitement du glioblastome multiforme.
Lire le communiqué de presse sur Creon
Lire le communiqué de presse sur Avastin

L’Union Nationale des Aveugles et Déficients Visuels (UNADEV) soutient financièrement des travaux de recherche sur les maladies cécitantes. Le budget de l’appel d’offres s’élève à 500 000 euros.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 30 juin
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La Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie et la Mission Recherche de la Direction de la recherche, des études, de l’évaluation et des statistiques lancent un appel permanent en matière de recherches sur le handicap et la perte d’autonomie visant à développer et structurer la recherche dans ce domaine. Cet appel est ouvert à l’ensemble des disciplines concernées par le handicap et la perte d’autonomie (de la sociologie aux sciences de l’ingénieur en passant par l’épidémiologie, les sciences politiques, etc.).
Un prix de thèse et un prix de Master 2 seront également attribués.
Date limite d’envoi du dossier de candidature du prix de thèse et du prix de « Master-2 recherche » : 31 juillet 2009
Date limite de présentation des projets dans le cadre de l’appel « blanc » à recherche : 31 août 2009
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L’Association française du syndrome de Rett dispose d’un appel d’offres permanent pour subventionner des projets concernant :
- L’évaluation de différents problèmes cliniques
- Les recherches moléculaires et biochimiques dans le syndrome de Rett
- Les recherches sur le rôle du gène MeCP2
- Les recherches en rééducation fonctionnelle
- Les moyens de prise en charge et notamment paramédicaux et éducatifs.
Les projets, d’une durée de 1 à 2 ans, seront financés à hauteur de 30 000 euros maximum.
La prochaine date limite de remise des dossiers est fixée au 30 septembre 2009
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L’Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville lance un appel d’offres pour financer des projets de recherche portant sur la voie mTor, l’angiogénèse, ou l’épileptogénèse.
Pour ce premier appel d’offre, les subventions accordées seront plafonnées à 25 000 euros par projet et seront exclusivement destinées à financer du fonctionnement.
La date limite de dépôt des dossiers est fixé au 30 octobre 2009
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La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France. 12 000 personnes sont atteintes et 150 000 citoyens sont porteurs du gène drépanocytaires. Les populations d’Outre-mer et originaires d’Afrique sub-saharienne et d’Afrique de Nord sont les plus touchées. Du 13 au 19 juin, est organisée pour la première fois une grande opération de sensibilisation et d’appel aux dons pour la lutte contre la drépanocytose. De multiples actions dans toute la France sont organisées par le Collectif « Ensemble contre la drépanocytose » et seront relayées dans les médias. Les fonds collectés seront reversés à ce collectif. De plus, le 19 juin, l’Assemblée Générale de l’ONU officialisera cette date comme étant la première journée internationale de lutte contre cette maladie.
Visitez le site du Dépraction

Dans sa collection «Savoir et comprendre », l’Association Française contre les Myopathies publie le « repère » Emploi et maladies neuromusculaires. La brochure décrit les différentes étapes de la vie professionnelle, de la recherche d’emploi à la cessation d’activité. Il décrit notamment de nombreuses sources d’informations, les aides existantes pour l’insertion et le maintien dans l’emploi et propose témoignages et conseils pratiques.
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Auteurs : Jacqueline Beaussart-Defaye et Marc Beaussart
Edition : Elsevier Masson
Dans cet ouvrage, les auteurs font le point sur les connaissances actuelles et leurs applications pour soigner les maladies et accompagner le patient et sa famille. Ils abordent aussi bien l’aspect médical, psychologique que sociologique. Des cas cliniques éclairent leurs propos et mettent en évidence la complexité et la diversité des profils des personnes présentant une maladie épileptique. Enfin, cet ouvrage propose de possibles améliorations pour l’avenir, à développer avec les professionnels de santé comme avec les malades et leur famille.
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