Après seulement trois ans d’existence, l’Orphanet Journal of Rare Diseases obtient un facteur d’impact de 3,14, un score qui le classe 22éme sur 82 journaux listés dans la catégorie « Medicine, Research and Experimental » du « Journal Citation Reports ».
Le « Journal Citation Reports » publie tous les ans le facteur impact de plus de 9 500 journaux dans le domaine des sciences et des technologies. Calculé sur une période de trois ans en fonction du nombre de fois où des articles publiés sont cités dans l’ensemble des revues indexées et du nombre d’articles publiés, le facteur d’impact est un indicateur qualitatif de référence dans le domaine scientifique.

En décembre 2007, la Haute Autorité de Santé (HAS) proposait de faire évoluer le dispositif des Affections de Longue Durée (ALD), qui définit les conditions médicales nécessaires pour que les malades bénéficient d’une exonération du ticket modérateur pour une affection donnée. Elle préconisait alors une réforme rapide du dispositif afin de distinguer les deux objectifs actuellement imbriqués, le volet social (neutraliser l’impact des restes à charge élevés) et le volet médical (assurer un suivi médical de qualité pour les malades chroniques). Simultanément et en attente de ce nouveau dispositif, la HAS avait examiné les critères médicaux d’admission de 18 ALD, et proposé soit leur simple actualisation, soit une refonte de la liste des ALD et des critères d’admission. Un an et demi plus tard, la HAS publie de nouvelles recommandations pour les 12 ALD restant à traiter.
Un document détaillant les critères d’admission actuels et les critères proposés pour chaque maladie ou groupe de maladies est consultable sur le site www.has-sante.fr. Ces propositions, ajoutées à celles de 2007, aboutissent pour l’ensemble des ALD à harmoniser la durée initiale d’exonération du ticket modérateur à deux ans, lorsqu’une modification significative de la prise en charge est envisageable, ou à 5 ans, dans les autres cas.
Dans une lettre adressée à la ministre de la santé, la HAS précise que « la reprise de ces propositions sous la forme d’un décret permettrait de résoudre la question de l’obsolescence croissante des critères actuellement en vigueur, qui émanent des recommandations formulées en 2002 par le Haut Comité médical de la sécurité sociale ».

Dans un arrêté, publié le 23 juin dernier, la ministre de la santé fixe les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21. Sont présentés les principes d’information, de demande et de consentement pour toute femme enceinte, quel que soit son âge, ainsi que les modalités du dépistage associant le dosage des marqueurs sériques et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur cranio-caudale. Un second arrêté, publié le même jour, définit les pratiques relatives à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero. En annexe des textes législatifs, les règles de bonnes pratiques sont détaillées et les formulaires type qui atteste de l’information délivrée à la femme enceinte et de son consentement sont présentés.
Lire l’arrêté du 23 juin fixant les règles de bonnes pratiques en matière de dépistage et de diagnostic prénatals avec utilisation des marqueurs sériques maternels de la trisomie 21
Lire l’arrêté du 23 juin 2009 relatif à l’information, à la demande et au consentement de la femme enceinte à la réalisation d’une analyse portant sur les marqueurs sériques maternels et à la réalisation du prélèvement et des analyses en vue d’un diagnostic prénatal in utero

La plate-forme nationale Grandir Ensemble a rendu publique les conclusions de la première étude sur les conditions d’accès des enfants handicapés aux structures d’accueil collectif de la petite enfance de loisirs ou de vacances. Les conclusions de la plate-forme reposent sur l’analyse de ressources documentaires, l’audition d’organisations locales ou nationales, des enquêtes de terrain, une analyse juridique et la mise en œuvre d’une expérimentation régionale d’appui technique. Le constat est sans appel : les structures sont peu nombreuses, réparties inégalement sur le territoire et la demande d’accès bien supérieure à l’offre. La plate-forme propose quinze mesures pour développer durablement l’offre d’accueil, via notamment une extension des mesures d’aides sociales, la formation des professionnels de l’éducation et de l’animation et une campagne de sensibilisation nationale.
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A vos caméras ! L’agence de la Biomédecine lance un concours de création vidéo dans le cadre de la 4éme semaine nationale de mobilisation pour le don de moelle osseuse, organisée du 14 au 20 septembre. A travers un spot vidéo de 45 secondes, chaque participant pourra sensibiliser le grand public à cette « grande cause nationale 2009 ». Le « Grand prix de l’Agence de la biomédecine » et le « Prix du jury » récompenseront deux lauréats.
La greffe de moelle osseuse est notamment indiquée dans certaines maladies graves du sang telles que l’anémie de Fanconi, la drépanocytose ou les leucémies.
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Les déficits immunitaires primitifs forment un groupe de plus de 200 maladies présentant une grande hétérogénéité clinique et immunologique qui se traduit par une sévérité très variable. Le « J Project » est une campagne d’éducation débutée en 2004 auprès des médecins d’Europe centrale et de l’est pour améliorer la diffusion des connaissances en matière de diagnostic, de prise en charge et de traitement. Marodi et Casanova présentent dans « The Lancet » les principaux objectifs et résultats de ce projet qui a notamment permis la mise en place d’un programme collaboratif de recherche dont le but est d’analyser les relations génotype-phénotype spécifiques de cette région européenne.

Les Etats généraux de la bioéthique se sont conclus le 23 juin dernier par un colloque national à Paris. Il a permis de synthétiser les discussions des trois forums régionaux de Marseille, Rennes et Strasbourg, tenus au mois de juin, et d’intégrer les avis des internautes postés sur le site Internet www.etatsgenerauxdelabioethique.fr.
Les forums ont constitué un réel lieu d’expression pour les « panels citoyens », préalablement formés aux problématiques soulevées par les révisions des lois de bioéthique. Ils ont permis un débat ouvert avec les professionnels de santé et les décideurs politiques présents.
Parmi les principales propositions citoyennes avancées, les « jurys ne veulent pas qu’on utilise [les techniques de diagnostic prénatal et préimplantatoire] pour répondre à toutes les demandes et pour éliminer les différences ». L’utilisation actuelle de ces techniques n’a ainsi pas été remise en cause. Selon le même principe de préservation de la diversité humaine, les « panels citoyens » craignent qu’on ne se serve des tests génétiques indiquant des risques de maladie « pour éradiquer toute forme d’anormalité ». En matière de recherche sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires, les jurys citoyens sont pour un assouplissement de la loi. De telles recherches pourraient selon eux être autorisées de façon encadrée « dès lors qu’il n’y aurait plus de projet parental ».
L’ensemble des propositions citoyennes sera discuté lors des révisions des lois de bioéthique, prévues début 2010.

Le mois dernier, treize nouvelles personnalités ont été nommées au Comité Consultatif National d’Ethique pour les sciences de la vie et de la santé, tandis que huit membres ont été reconduits dans leur fonction. Ce comité a pour mission de donner des avis sur les problèmes éthiques et les questions de société soulevés par les progrès de la connaissance dans les domaines de la biologie, de la médecine et de la santé. Cette autorité indépendante comprend, outre son président, trente-neuf membres nommés pour une durée de quatre ans renouvelable une fois. En 2009, on notera notamment le départ de Alain Fischer, remplacé par Yves Agid, et le renouvellement de Dominique Stoppa-Lyonnet.
Lire l’arrêté du 15 juin 2009 portant nomination au Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé

De plus en plus de tests génétiques sont proposés directement aux consommateurs via Internet avec, pour principal argument commercial, l’identification de susceptibilité à des pathologies complexes et fréquentes. L’évaluation scientifique, la validité et l’utilité clinique de ces tests sont aujourd’hui au coeur d’un débat éthique qui vise à préserver la sécurité et la confiance du public. Trois articles indépendants publiés respectivement dans GenEdit, European Journal of Human Genetics et Nature reviews Genetics font avancer ce débat. Trois grandes approches d’encadrement de ces tests sont actuellement envisagées, s’échelonnant entre l’interdiction de la vente aux consommateurs de tests génétiques à l’autorisation de ces services, sous réserve de respecter certaines conditions. Les principaux enjeux politiques et sociétaux reposent sur le rôle et les responsabilités des professionnels de la santé, l’information préalable aux tests, le consentement et la communication des résultats, ainsi que l’éducation du public et des professionnels de la santé. Les trois études s’accordent sur la nécessité d’évaluer la qualité et l’utilité clinique des tests.

Les décisions de remboursement des médicaments par les agences nationales reposent sur des méthodes d’évaluation économique appliquées sans distinction aux maladies communes et aux maladies rares. Drummond et coll. présentent ici les discussions et conclusions d’une table ronde visant à évaluer la place des maladies rares dans ce processus et la pertinence des méthodologies employées. La discussion repose essentiellement sur l’exemple d’un nouveau médicament indiqué dans le carcinome rénal, une tumeur rare, mais les conclusions sont élargies à l’ensemble des maladies rares. Les auteurs proposent de développer des critères spécifiques aux maladies rares, considérant que les marqueurs économiques habituellement utilisés ne sont pas représentatifs de l’impact social de ces maladies.

Le déficit en complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, aussi appelé NADH-Coenzyme Q réductase, se traduit par des atteintes cliniques très variables allant d’une létalité néonatale à des maladies neurodégénératives se déclarant à l’âge adulte. Il peut être dû à des mutations de gènes codant des sous-unités ou des facteurs d’assemblage du complexe 1. Saada et coll. décrivent cinq nourrissons présentant un déficit en complexe 1 responsable du décès dans les six premiers mois de vie. Bien que présentant des symptômes variables, incluant une acidose lactique, une hypotonie, une myoclonie et une insuffisance respiratoire, les patients sont tous porteurs de mutations du gène nucléaire NDUFAF3. L’analyse de séquence et l’étude in vitro montre que cette protéine code un nouveau facteur d’assemblage du complexe 1.

La polymicrogyrie est une anomalie locale du cortex cérébral qui se caractérise par la présence d’un excès de gyrations et de sillons peu profonds. Jaglin et coll. identifient ici des mutations de novo du gène TUBB2B, codant la bêta–tubuline, responsables de polymicrogyrie chez quatre patients et un fœtus. Cette étude confirme l’implication des microtubules dans les malformations associées à la migration neuronale, incluant la lissencéphalie, la pachygyrie et maintenant la polymicrogyrie.

Le syndrome 3M est l’association d’un retard de croissance pré- et post-natal proportionné, d’une dysmorphie faciale caractéristique, appelée « faciès boudeur », et d’anomalies radiologiques particulières. Des mutations du gène CUL7 peuvent en être responsables. Chez des patients non porteurs de mutations CUL7, Hanson et coll. identifient sept mutations différentes du gène OBSL1. Les auteurs montrent également que OBSL1 est impliqué dans le maintien du niveau d’expression de CUL7.

La rétinite pigmentaire est une dystrophie héréditaire de la rétine due à une perte des photorécepteurs. Friedman et coll. identifient ici des mutations du gène KLHL7 responsables d’une forme autosomique dominante. KLHL7 est le 19éme gène à être associé à ce mode de transmission. C’est également le premier à être impliqué dans la voie de dégradation des protéines dépendante du protéasome.

La dysplasie alvéolo-capillaire avec défaut d’alignement des vaisseaux pulmonaires est une cause toujours fatale d’hypertension pulmonaire persistante et de détresse respiratoire. Stankiewicz et coll. ont identifié des microdélétions incluant le gène FOXF1 et des mutations ponctuelles de ce gène chez des patients souffrant de cette pathologie associée à une malrotation intestinale et une malformation du système urinaire. FOXF1 code un facteur de transcription impliqué dans la régulation de gènes pulmonaires.

L’omodysplasie est une maladie constitutionnelle de l’os caractérisée par des membres courts, des traits du visage particuliers et une petite taille. Campos-Xavier et coll. montrent ici que la forme autosomique récessive peut être due à des mutations de GPC6, abolissant la fonction de la protéine glypicane correspondante.

Le syndrome de Bowen Conradi est une association de malformations parmi lesquelles on trouve un nez proéminent, une micrognathie, une clinodactylie des 5èmes doigts, et des pieds en piolet. Armistead et coll. ont identifié une mutation faux-sens du gène codant EMG1, une protéine d’assemblage du ribosome 18S. Cette altération est responsable de l’agrégation de la protéine entraînant une réduction de son niveau cellulaire.

Coccia et coll. ont identifié un réarrangement complexe et une délétion interne du gène NHS associé à la transmission d’une cataracte congénitale liée au chromosome X chez deux familles. Ces deux mutations mènent à une dérégulation de la transcription du gène. Des mutations de NHS avaient initialement été identifiées chez des patients souffrant du syndrome de Nance-Horan, un trouble du développement caractérisé par une cataracte congénitale, des anomalies dentaires, une dysmorphie du visage et parfois un déficit intellectuel. Dans ce cas, les mutations entraînent une perte totale de la fonction de la protéine.

La leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie est caractérisée par une leucoencéphalopathie non progressive, des kystes bilatéraux dans le lobe temporal antérieur, des anomalies de la matière blanche cérébrale et un déficit psychomoteur sévère. Le phénotype clinique et neuroradiologique est identique à celui d’une infection cérébrale congénitale du cytomégalovirus. Henneke et coll. montrent que des mutations homozygotes du gène RNASET2 sont responsables de ce syndrome. La glycoprotéine correspondante est probablement impliquée dans le développement cérébral et la myélinisation via les processus d’angiogenèse et de métabolisme de l’ARN.

Le syndrome de Leigh est une maladie neurologique progressive caractérisée par des lésions neuropathologiques associant une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. Il peut être dû à un déficit en cytochrome C oxydase, une des enzymes de la chaîne respiratoire mitochondriale. Les auteurs de cette étude ont identifié une mutation homozygote d’un gène responsable de l’activation transcriptionnelle du gène mitochondrial codant la cytochrome C oxydase. Ils ont nommé la protéine correspondante TACO1, pour Translational Activator of COX I.
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Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie de transmission mendélienne dont la présentation clinique est très proche des séquelles dues à une infection congénitale. Rice et coll. identifient des mutations du gène SAMHD1, situé dans le locus AGS5, responsables de la transmission autosomique dominante du syndrome chez quatre familles. L’analyse in vitro suggère que ce gène code un régulateur négatif de la réponse antivirale cellulaire intrinsèque.

Deux études indépendantes, publiées dans le « New England Journal of Medicine » et dans « Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA », décrivent pour la première fois des mutations du gène codant l’hormone de libération des gonadotrophines, la GnRH, chez des patients souffrant d’hypogonadisme hypogonadotrophique isolé. Le déficit de cette hormone se traduit par une absence de puberté due à une synthèse insuffisante des hormones sexuelles.
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La maladie de Steinert est une dystrophie musculaire caractérisée par une myotonie et un déficit musculaire, associés à des troubles du rythme et/ou de conduction cardiaque, une cataracte, une atteinte endocrinienne, des troubles du sommeil et une calvitie. Des répétitions de trinucléotides dans la région non traduites en aval du gène DMPK diminuent l’expression de ce gène et sont responsables de cette maladie. Des chercheurs espagnols montrent que le déficit de ce gène chez la souris est responsable d’une obésité et d’une résistance à l’insuline. Selon les auteurs, ce facteur de risque est à intégrer à la prise en charge des patients, qui présentent déjà des risques de maladies cardiaques et mènent une vie sédentaire.
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Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un déficit immunitaire héréditaire de transmission récessive liée au chromosome X, qui se manifeste tôt dans l’enfance par des troubles hémorragiques, des infections récidivantes, un eczéma et parfois des signes d’auto-immunité. Bosticardo et coll. présentent une revue de la littérature décrivant les mécanismes moléculaires et cellulaires participant à la pathophysiologie du syndrome.

La fièvre méditerranéenne familiale s’exprime par des crises fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes dans l’abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la survenue éventuelle d’une amylose rénale. La transmission autosomique récessive est due à des mutations touchant les deux allèles du gène MEFV. Deux études indépendantes décrivent des patients porteurs de mutations identifiées sur un seul allèle de ce gène et présentant un phénotype caractéristique de la maladie. Les auteurs suggèrent que la détection d’une seule mutation en présence de symptômes caractéristiques est suffisante pour confirmer le diagnostic et initier le traitement.
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Le lymphœdème primaire correspond à l’augmentation chronique du volume d’un membre suite à l’accumulation de liquide lymphatique dans les espaces interstitiels. Dans moins de 10% des cas, il apparaît avant l’âge de deux ans. Chez un certain nombre de patients, des mutations hétérozygotes du gène VEGFR3 ont été identifiées. Des chercheurs montrent dans cette étude que les formes congénitales peuvent également être dues à des mutations homozygotes de ce gène, responsable d’une forme autosomique récessive.
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La dyskératose congénitale est un syndrome d’insuffisance médullaire dont les principaux symptômes sont une pigmentation anormale, une dystrophie unguéale et une leucoplasie muqueuse. Un nombre variable d’autres anomalies a été observé touchant aussi bien les dents que l’appareil urinaire ou encore le système immunitaire. Des chercheurs américains présentent ici deux cohortes de patients et montrent que la dyskératose est un facteur important de risque de cancers solides. A l’âge de 50 ans, 40 à 50% des patients ont développé un cancer, le plus fréquemment un carcinome des cellules squameuses de la tête et du cou, un cancer de la peau ou un cancer colorectal. La fréquence et le type de cancers observé sont comparables à ceux présentés par les patients souffrant d’anémie de Fanconi. Les auteurs suggèrent que ces malades soient surveillés et suivis selon des protocoles similaires.
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La thrombocytopénie immune est due à la présence d’autoanticorps dirigés contre les plaquettes, qui accélère leur destruction et inhibe leur production. Cines et coll. présentent les connaissances actuelles de la pathophysiologie des formes primaires et secondaires dans la perspective d’une prise en charge personnalisée des patients.

CADASIL est l’acronyme de Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy. Cette maladie génétique, de transmission autosomique dominante, associe des accidents vasculaires cérébraux, des migraines, une atteinte cognitive et/ou psychiatrique. Chabriat et coll. présentent une revue des connaissances actuelles de cette maladie, qui est aussi un modèle pour les démences vasculaires et les atteintes ischémiques communes.

La base de données européenne de recherche clinique sur le syndrome de Prader-Willi a pour but de collecter des données cliniques en Europe pour faciliter le développement d’études longitudinales et multinationales. En effet, la rareté, la complexité du phénotype et sa variabilité, notamment en fonction de l’âge et du sexe, réduisent considérablement la faisabilité des études cliniques au niveau national. Holland et coll. présentent ici la méthodologie utilisée pour mettre en œuvre cette base de données. Ils mettent en évidence l’importance de définir précisément et au stade le plus précoce la fonction et les objectifs d’une base de données de recherche clinique ainsi que les moyens à mettre en œuvre pour les atteindre.

La lissencéphalie classique et l’hétérotopie sous-corticale en bandes sont des anomalies de migration neuronale associé à un déficit intellectuel sévère et une épilepsie. Des mutations des gènes LIS1 et DCX sont en majorité responsables de ces malformations corticales. Grâce à la technique d’analyse génomique dite d’amplification de sonde multiplex ligation-dépendante (MLPA), des chercheurs américains ont identifié des délétions et des duplications internes de ces gènes chez des patients où aucune mutation n’avait été détectée par les méthodes classiques. Les auteurs proposent que la recherche de ce type de réarrangement soit intégrée aux analyses de diagnostic moléculaire.
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Les fièvres récurrentes héréditaires sont un groupe de maladies rares dues à des mutations de gènes impliqués dans la régulation de l’immunité innée. Soixante-sept laboratoires internationaux de diagnostic se sont soumis à des contrôles de qualité externes sur une période de trois ans. L’analyse des données collectées montre le besoin urgent d’améliorer la qualité des services, avec un taux d’identification correcte du génotype ne dépassant pas 40% par laboratoire. L’analyse intermédiaire à deux ans montre cependant une diminution importante des erreurs de génotypage la dernière année.
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La démence à corps de Lewy est une dégénérescence neuronale de transmission autosomique dominante qui se traduit par une démence souvent difficile à discerner de la maladie de Parkinson. Dans le cadre d’un essai clinique randomisé contre placebo, la mémantine, un antagoniste des récepteurs NMDA, a été administré quotidiennement à 72 patients atteints de cette démence ou de la maladie de Parkinson pendant 24 semaines. Le traitement a été bien toléré et les résultats préliminaires suggèrent un bénéfice clinique. Les auteurs précisent cependant que ces résultats méritent d’être confirmés sur un échantillon plus large.
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L’irradiation crânienne est habituellement utilisée chez l’enfant en traitement prophylactique des leucémies aigues lymphoblastiques. Les auteurs de cette étude ont comparé la durée de rémission complète de 71 patients n’ayant pas reçu d’irradiation à celle de 56 patients témoins déjà irradiés. A 5 ans, la rémission des 71 patients est plus longue et l’analyse des facteurs de risque de rechute montre qu’avec une chimiothérapie adaptée, l’irradiation crânienne prophylactique peut être supprimée en toute sûreté.
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La maladie de Charcot-Marie-Tooth est la maladie neuromusculaire la plus fréquente, avec une prévalence estimée à 1/2500. Pareyson et Marchesi proposent une revue de la littérature de cette maladie génétiquement et cliniquement hétérogène allant du diagnostic à la prise en charge en passant par l’histoire naturelle.
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Cette étude présente les facteurs individuels, familiaux et communautaires qui influencent la communication de l’information génétique relative au cancer du sein héréditaire dans le cadre familial. Les auteurs proposent des stratégies pour évaluer l’équilibre entre l’impact négatif potentiel d’une telle information sur le bien-être de la personne et le bénéfice possible en matière de santé.
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Le Comité national de Coordination de l’Action en faveur des personnes Handicapées (CCAH) soutient en 2009 des projets de création, d’extension, de rénovation d’établissement médico-sociaux ou de nouvelles formes d’habitat pour les personnes en situation de handicap ainsi que la création et le développement de services améliorant leur qualité de vie.
La date limite de soumission des dossiers est fixée au 31 juillet.
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Dans le cadre de son premier appel à projets, la Fondation des Entreprises du médicament soutiendra ou récompensera dans le cadre de son appel à projets 2009, des actions destinées à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies chroniques ou rares, à réduire les vulnérabilités et les inégalités de santé et à aider notre société à mieux se préparer à les prendre en charge au niveau collectif. Elle accordera une attention particulière au caractère innovant, pilote et expérimentaux des projets proposés.
La date limite de dépôt des dossiers est fixée au 25 juillet.
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Afin que les parents d’enfants handicapés puissent se repérer au mieux dans les nouveaux dispositifs liés à la loi du 10 février 2005, l’AFM propose une fiche « mode d’emploi » qui fait le point sur les changements apportés et les formalités à effectuer en vue de la rentrée scolaire 2009-2010.
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Vous souvenez-vous de la famille Boka ? En décembre dernier, nous vous avions raconté l’histoire de cette famille vivant au Niger et dont cinq enfants sont atteints d’une myopathie des ceintures. Amar et deux de ses fils, Moussa (16 ans) et Abdourhamane (10 ans), accompagnés de Adal Rhoubeid, un étudiant en médecine à Niamey, avaient rejoint Paris. Ils avaient pu rencontrer des médecins spécialistes et avaient subi un certain nombre de prélèvements. Bonne nouvelle : le jeune Abdourhamane, cadet de la fratrie et le seul à pouvoir encore marcher, n’est pas atteint de cette myopathie. Sans l’aide de l’AFM, l’association Nord Niger Santé et le partenariat humanitaire d’Air France, ce voyage n’aurait pas été possible. Un joli exemple de la solidarité qui unit la communauté des maladies rares !

L’Observatoire national sur la formation, la recherche et l’innovation sur le handicap a récemment rendu publique son rapport annuel présentant un état des lieux de la recherche française en sciences humaines et sociales sur le handicap, de la formation des professionnels (travailleurs sociaux, enseignants, universitaires…), de la prévention des situations de handicap chez l’enfant et de l’emploi des personnes handicapées. Chacun de ces thèmes est accompagné de préconisations remises au gouvernement, à la Caisse nationale pour la solidarité et l’autonomie et au Conseil national consultatif des personnes handicapées.
L’Observatoire national sur la formation, la recherche et l’innovation sur le handicap a été installé le 17 avril 2007 par le ministre de la santé et des solidarités. La création de cet organisme est prévue par la loi du 11 février 2005 pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Il a pour mission de conseiller les pouvoirs publics et de présenter des propositions en matière de prévention, de recherche et de formation des professionnels impliqués dans le champ du handicap.
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Ce guide rassemble les informations relatives aux droits des personnes en situation de handicap ainsi que ceux de leur famille. Il est organisé en 10 grands chapitres : le cadre juridique du handicap, faire valoir les droits des personnes handicapées, la protection juridique, la scolarité, l’emploi et la formation, le logement, l’accès à la vie sociale, les ressources, le patrimoine et la fiscalité.
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