Comme nous vous l’avons annoncé lors du Xème Forum Internet et les associations, tenu à la fin juin, Orphanet publie sur son site trois nouveaux Cahiers sur l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares en France. Le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle structuration de cette offre grâce à la labellisation de 131 centres de référence et à la désignation de plus de 500 centres de compétence. Cependant la complexité du dispositif le rend peu lisible. C’est pour contribuer à une plus grande lisibilité de celui-ci, qu’Orphanet publie trois nouveaux cahiers.
Le premier liste les centres de référence coordonnateurs par groupes de maladies. Les deux autres cahiers indiquent les consultations des centres de référence, incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que les sites responsables des centres de compétences. L’un classe les informations par groupe de maladies, l’autre les liste par région d’implantation.
En introduction de chaque cahier, vous trouverez une mise en lumière de la politique nationale de labellisation qui a permis la structuration de l’offre de soins, suivie de la méthodologie utilisée pour élaborer ces cahiers.

	Liste des centres de référence coordonnateurs
	Classement par groupe de maladies des consultations des centres de référence et des centres de compétences
	Classement par région des consultations des centres de référence et des centres de compétences

Dans la série politique de santé, le cahier « Vivre avec une maladie rare en France : Aides et prestations » est édité pour la troisième fois. Vous y trouverez toutes les informations utiles concernant la prise en charge des soins par l’Assurance Maladie, les aides financières ou humaines s’adressant aux personnes atteintes de maladies rares, la scolarisation, l’insertion professionnelle et toutes les autres aides à la vie quotidienne. Le document est alimenté par de nombreux liens d’information et par de nombreuses références réglementaires et législatives.

Vivre avec une maladie rare en France: Aides et prestations

Dans la série médicaments orphelins, la seconde édition du cahier « Listes des médicaments orphelins en Europe » vient de paraître. Il contient la liste des médicaments ayant obtenu une autorisation de mise sur le marché en Europe avec une indication pour une maladie rare, qu’ils aient ou non bénéficié au préalable de la désignation orpheline. Le document contient l’indication détaillée pour laquelle les produits ont reçu une autorisation de mise sur le marché de l’agence européenne des médicaments (EMEA). Les données sont présentées par ordre alphabétique de nom de spécialité, par date décroissante d’AMM, par catégorie ATC ou par titulaire d’AMM.

Listes des médicaments orphelins en Europe

Depuis 2007, l’article L. 162-17-2-1 du Code de la sécurité sociale, en application de l’article 56 de la loi de financement de la Sécurité Sociale pour 2007, a introduit la possibilité d’une prise en charge, à titre dérogatoire et lorsqu’il n’existe pas d’alternative appropriée, de toute spécialité pharmaceutique, tout produit ou toute prestation prescrits en dehors du périmètre des biens et services remboursables pour le traitement d’une affection de longue durée ou d’une maladie rare. Cette prise en charge doit faire l’objet d’un avis de la Haute Autorité de Santé (HAS), après consultation de l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Affsaps). La HAS vient de publier les premières recommandations pour deux maladies rares : xeroderma pigmentosum et la mucoviscidose.
Xeroderma pigmentosum est une maladie d’origine génétique qui se traduit par une hypersensibilité au soleil et un risque très élevé de développer des tumeurs de la peau. La HAS a rendu quatre avis favorables, accompagnés d’un argumentaire incluant la position de l’Affsaps, pour la prise en charge dérogatoire des produits de protection solaire, des lunettes de soleil, des gants et des masques de protection.
Concernant la mucoviscidose, cinq avis ont été publiés. Ils concernent le linezolide, pour le traitement de certaines infections broncho-pulmonaires, l’ondansetron, pour la prévention et le traitement des nausées et vomissements dus à certains traitements antibiotiques, du dexchlorpheniramine injectable, pour le traitement des phénomènes allergiques dus à certains traitements antibiotiques, le sélénium, pour le traitement de la carence de cet élément, et le vaccin de l’hépatite A.
Dans une lettre adressée au directeur général de la Santé et au directeur de la Sécurité Sociale, le président du Collège de la HAS informe que « le laboratoire Schering Plough a fait connaître son opposition à la prise en charge dérogatoire de la Dexchlorpheniramine injectable ». Néanmoins, il confirme la position de la HAS, à savoir « son avis favorable, étant donné le caractère indispensable et sans alternative appropriée ». Ces avis ne seront entérinés qu’après la signature d’un arrêté par la ministre de la Santé. Le laboratoire Schering Plough ne devrait alors plus pouvoir s’opposer à la prise en charge dérogatoire de la dexchlorpheniramine injectable.

Consulter les avis concernant la prise en charge du xeroderma pigmentosum
Consulter les avis concernant la prise en charge de la mucoviscidose
Consulter la méthode d’élaboration des avis

La commission des affaires sociales du Sénat publie un premier bilan de la mise en place des Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH). Créées par la loi Handicap du 11 février 2005, les MDPH ont pour vocation de devenir les interlocuteurs uniques des personnes handicapées et de les accompagner dans leurs démarches. Constituées juridiquement depuis le 1er janvier 2006, leur mise en place a été difficile et elles ne sont que pleinement opérationnelles depuis 2007.
Depuis le début de leur activité, les MDPH ont engagé un effort réel en faveur de l’accueil du public, aussi bien en terme d’accessibilité que pour la simplification des démarches, notamment avec la mise en place depuis ce début d’année d’un formulaire unique de demandes. Le traitement des demandes s’est également amélioré avec un délai moyen pratiquement conforme au délai légal de quatre mois (2,5 mois pour les enfants et 4,2 mois pour les adultes). Néanmoins, le rapport révèle que la prise en compte des souhaits de la personne handicapée et de son environnement dans la construction de son projet de vie reste insuffisante. Par ailleurs, les missions des MDPH sont en développement continu et leur montée en charge reste difficile à absorber.
Les difficultés majeures viennent cependant de l’organisation même des MDPH : constituées en Groupement d’Intérêt Public, cette structure présente deux inconvénients principaux : une instabilité du personnel et la diversité de leurs statuts ainsi qu’une insuffisance de garanties à court terme des moyens financiers.
En conclusion de ce bilan, les rapporteurs proposent 25 recommandations s’articulant autour de quatre axes principaux : confirmer la priorité accordée à l’accueil et faciliter les démarches des personnes handicapées, adapter la Prestation de Compensation du Handicap en prenant davantage en compte les besoins spécifiques des enfants et ceux liés aux aides ménagères, renforcer les moyens pour améliorer l’instruction des demandes et stabiliser l’organisation et les moyens de ces structures.

Lire le rapport d’information de la commission des affaires sociales du Sénat

La FENCICAT (FEdération Nationale des Centres d’Information et de Conseil en Aides Techniques) pilote, à titre expérimental, la mise en place de centres de ressources et d’expertise spécialisés dans les aides techniques, les PRICAT (Plateformes Régionales d’Information et de Conseil sur les Aides Techniques). Avec le soutien de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA), et en collaboration avec le secteur associatif (APF, AFM, FISAF et GIHP), douze PRICAT, établies en Aquitaine, Bretagne - Pays de Loire, Ile de France et Alsace-Lorraine, sont désormais ouverts.

En savoir plus sur les PRICAT

La campagne « European Action Against Rare Cancers » a été lancée fin juin, date à laquelle la Commission européenne a publié une Communication en faveur de la lutte contre le cancer. Cette initiative vise à soutenir la politique de partenariat engagée par cette Communication et la politique en faveur de la lutte contre les maladies rares, récemment mise en place par l’adoption de la Recommandation du Conseil dans ce domaine. Près de 20% des cancers sont rares, dont la totalité des cancers de l’enfant.
« European Action Against Rare Cancers », une initiative collective impliquant notamment la société européenne d’oncologie médicale, Orphanet et Eurordis, lance une pétition pour soutenir la mise en oeuvre d’une « politique et des actions ciblées » pour les patients, les médecins et les chercheurs.

Dans notre précédente édition, nous vous faisions l’écho des discussions du colloque national du 23 juin qui a clôturé les états généraux de la bioéthique. Le rapport final, qui retrace les grands axes de la réflexion et restitue les discussions citoyennes des trois forums régionaux de Marseille, Rennes et Strasbourg, est désormais consultable sur le site www.etatsgenerauxdelabioethique.fr.
Les révisons des lois de bioéthique débuteront en 2010. Les parlementaires s’appuieront, entre autres, sur ce rapport pour fonder leurs décisions.

Verkerk et coll. décrivent une forme héréditaire de paralysie cérébrale se traduisant par une tétraplégie spastique associée à un déficit intellectuel, une réduction de la matière blanche et une atrophie du cervelet. Les cinq patients apparentés sont porteurs de mutations homozygotes du gène AP4M1. La protéine correspondante, une sous-unité de la protéine adaptatrice 4, est impliquée dans le transport intracellulaire des récepteurs au glutamate. Une localisation anormale d’un de ces récepteurs a été observée dans le cerveau d’un des patients autopsié. Les tétraplégies congénitales sont habituellement dues à des lésions inflammatoires ou ischémiques et n’ont que très rarement une cause génétique.

Boissel et coll. décrivent huit enfants nés d’une famille consanguine, présentant tous un retard de croissance et un retard psychomoteur sévère, un déficit intellectuel, une microcéphalie et des traits du visages caractéristiques. Certains d’entre eux présentent également des malformations structurales du cerveau, des troubles cardiaques ou des anomalies génitales. L’analyse génétique a permis d’identifier une mutation homozygote du gène FTO, qui inactive l’activité enzymatique de la dioxygénase correspondante.

Une équipe danoise décrit un patient souffrant d’infections récurrentes et porteur d’une mutation homozygote du gène codant la ficoline 3. Cette protéine, indétectable dans le sérum du patient, est impliquée dans la voie d’activation du complément dépendante des lectines. A l’état hétérozygote, la mutation est fréquente puisqu’elle est détectée chez 1,8% des sujets sains dans la population blanche.
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Dash et coll. décrivent une patiente âgée de onze ans, porteuse d’une mutation hétérozygote du gène TBC1D4, et souffrant d’hyperinsulinémie postprandiale associée à des atteintes cutanées caractéristiques de l’acanthosis nigricans. TBC1D4 code une protéine impliquée dans la translocation du tansporteur de glucose dépendant de l’insuline (GLUT4). La mutation a également été identifiée chez deux autres membres de la famille en surpoids et présentant une hyperinsulinémie.

Hamdan et coll. ont identifié des mutations de novo du gène STXBP1 chez deux patients présentant un déficit intellectuel et souffrant d’épilepsie non syndromique. Aucune mutation de ce gène n’a été détectée chez 190 témoins et 142 patients atteints d’autisme. STXBP1 est une protéine régulatrice du complexe SNARE, un élément clé de la communication interneuronale.

La maladie des synostoses multiples se caractérise par une soudure des articulations, principalement des os des phalanges, du carpe et du tarse, de l’humérus et du radius et des cervicales. Wu et coll. ont identifié une mutation faux sens hétérozygote du gène FGF9 chez douze patients d’une même famille. L’analyse in vitro montre que la mutation est responsable de l’absence de prolifération et de différenciation des cellules du cartilage ainsi que de l’augmentation de la différentiation du tissu osseux.

Le locus DFNB39, situé sur le bras long du chromosome 7, a été associé à une surdité non syndromique autosomique récessive. Schultz et coll. ont affiné l’intervalle chromosomique en cause et identifié trois mutations du gène codant le facteur de croissance des hépatocytes (HGF). La restriction du phénotype au système auditif, alors que HGF est exprimé dans de nombreux tissus, reste pour l’instant inexpliquée.

Chez une patiente atteinte d’une dystrophie musculaire modérée associée à une cardiomyopathie dilatée, Lefeber et coll. ont identifié une mutation ponctuelle homozygote du gène DPM3. DPM3 est une des protéines impliquées dans le processus de glycosylation des protéines, dépendant du Dolichol-P-Mannose. Les auteurs montrent que la N-glycosylation et la O-mannosylation de l’alpha-dystroglycane sont réduites dans les cellules musculaires de la patiente.

Des mutations de WNT10A ont récemment été identifiées chez des patients atteints de dysplasie odonto-onycho-dermique. Bohring et coll. montrent ici que des mutations de ce gène sont associées à un spectre de dysplasies ectodermiques plus larges, allant de l’oligodontie sévère au syndrome de Schöpf-Schulz-Passarge, associant une kératose palmoplantaire, des kystes sur les paupières et un risque accru de tumeur de la peau. Les auteurs estiment que les mutations de WNT10A représentent 9% des causes de dysplasie ectodermique. Par ailleurs, les patients hétérozygotes, et dans une plus grande proportion les hommes, présentent des anomalies des dents et des ongles.

Le cutis laxa de type 2 est une maladie autosomique récessive caractérisée par un vieillissement prématuré, une peau flasque et ridée, des articulations laxes et un retard global de développement. Guernsey et coll. identifient ici une mutation du gène codant la pyrroline-5-carboxylate réductase, responsable d’une anomalie d’épissage. Cette enzyme joue un rôle majeur dans la biosynthèse de la proline.

La polypose adénomateuse familiale est une forme autosomique dominante de polypose intestinale et de cancer colorectal due à des mutations du gène APC. Pour décrire les manifestations extra-intestinales (tumeurs desmoïdes, hypertrophie congénitale de l’épithélium rétinien pigmenté, etc), le terme de syndrome de Gardner est habituellement utilisé. Dans cet article, Garcia et Knoers associent ce syndrome à une anomalie des structures ciliées, le rangeant ainsi dans la famille des ciliopathies. Leur argumentaire repose principalement sur les cibles moléculaires du gène muté, la localisation intragénique de ces mutations et la présentation clinique de ce syndrome, proche d’autres ciliopathies. La confirmation de ce mécanisme pathologique permettrait d’étendre les options thérapeutiques envisageables pour les patients atteints du syndrome de Gardner.
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Dans son édition de juillet, le « Journal of Clinical Investigation » publie une série d’articles de revues sur les pathologies dues à des anomalies des filaments intermédiaires, aussi appelés IF-pathies. Ces filaments sont présents dans toutes les cellules différenciées, aussi bien dans le cytoplasme que dans le noyau, et participent au maintien de la structure et de l’intégrité des cellules. Les IF-pathies couvrent un large éventail de pathologies dont le phénotype dépend de la fonction des filaments intermédiaires déficitaires : les kératines dans les épidermolyses bulleuses, la desmine dans les cardiomyopathies, les filaments intermédiaires des cellules gliales et neuronales dans les maladies neurodégénératives, la filensine et la phakinine dans les cataractes congénitales, et les lamines dans les dystrophies, les lipodystrophies et les syndrome progéroïdes. La pathophysiologie de ces différentes atteintes est détaillée dans neuf articles thématiques.
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Le syndrome de microdélétion 17q21.31 a été décrit pour la première fois en 2006 par trois équipes indépendantes. Chez la majorité des patients, le syndrome se traduit par une hypotonie, un retard de développement, une couleur et une texture des cheveux anormales, l’absence de descente testiculaire, des traits du visage caractéristique et un comportement amical. Par ailleurs, une épilepsie, des anomalies dentaires, des insuffisances cardiaque et rénale, une hypermétropie et des atteintes musculosquelettiques sont également fréquentes. Dans cette étude, le phénotype de onze nouveaux patients allonge la liste des signes cliniques : dilatation de la racine aortique, subluxations récurrentes, surdité due à des otites moyennes chroniques, et persistance de saillies embryonnaires sur la pulpe des doigts.
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Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Voermans et coll. ont analysé les troubles neuromusculaires chez 40 patients atteints des formes dites vasculaire (type 4), classique, due à un déficit en tenascine-X, ou hypermobile (type 3). La majorité des patients présentent une faiblesse et une fatigue musculaires associée à des douleurs. L’ensemble des examens physiologiques montre que des atteintes neuromusculaires modérées sont fréquentes. De plus, le niveau d’expression résiduel de la protéine tenascine-X semble directement associé au degré de ces troubles.

L’hémochromatose est une maladie génétique caractérisée par une surcharge en fer due à une surabsorption digestive de cet élément. C’est une maladie fréquente dans les populations d’origine européenne, mais seuls de très rares cas ont été décrits en Asie. Les auteurs de cette étude ont identifié de nouvelles mutations des gènes HJV, HAMP et SLC40A1, responsables de formes juvénile et autosomique dominante, chez huit patients originaires d’Asie. Chaque famille étudiée présente un degré élevé de consanguinité. Dans les pays d’Asie, la surcharge en fer peut être masquée du fait de régime très pauvre en cet élément ou être un symptôme secondaire de la thalassémie, une autre maladie génétique fréquente dans ces populations. Pour ces raisons, les auteurs estiment que l’hémochromatose est sous diagnostiquée dans les populations originaires d’Asie.
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La neurofibromatose de type 1 est une maladie neurocutanée multisystémique, prédisposant au développement de tumeurs bénignes et malignes. Sa transmission autosomique dominante est due à des mutations du gène NF1. Néanmoins, une grande variabilité de phénotype, dans et entre les familles, est observée. En analysant la corrélation entre le phénotype et le génotype chez 750 patients nés de 275 familles, Sabbagh et coll. montrent que les caractéristiques cliniques, à l’exception des néoplasmes, sont héritables et que la variabilité au sein des familles est principalement due à l’âge et au sexe. De plus, ils montrent que cette corrélation est indépendante du locus NF1 lui-même.

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie autosomique dominante qui se manifeste par des atteintes cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. Deux gènes peuvent en être la cause : TSC1 et TSC2. Dans le cadre d’une étude rétrospective, des chercheurs américains confirment que les lymphangioléiomatoses (LAM), une maladie kystique du poumon, touchent principalement les femmes. Contrairement aux estimations précédentes, ils montrent que près de la moitié des femmes porteuses de mutations de TSC1 présentent des LAM. De plus, les femmes porteuses de mutations de TSC2 présentent un nombre accru de kystes pulmonaires par rapport aux femmes avec des mutations de TSC1.
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L’anémie de Fanconi est une maladie récessive associée à une instabilité chromosomique qui se traduit par une insuffisance médullaire, un syndrome malformatif variable et une propension à développer des leucémies aiguës myéloïdes. Pour la première fois, des chercheurs ont corrigé l’anomalie génétique de cellules de la peau de plusieurs patients et les ont reprogrammées en « cellules souches pluripotentes induites ». Ces cellules corrigées sont indiscernables de cellules souches embryonnaires humaines ou de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients sains. Elles peuvent être différenciées en précurseurs hématopoïétiques des lignées myéloïdes et érythroïdes, et présentent alors un phénotype normal. Cette étude est la première à montrer que la technologie des cellules souches induites permet de créer des cellules corrigées, pluripotentes, spécifique d’un patient, une étape importante vers de possibles applications thérapeutiques.
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Les sarcomes d’Ewing sont des tumeurs primitives du neuroectoderme à fort potentiel métastatique. Ils sont dus à des translocations impliquant le gène EWS, et menant à l’expression de protéines de fusion. La plus fréquemment observée résulte de la fusion de EWS et de FLI1. Dans cette étude, Erkizan et coll. ont identifié un composé capable d’inhiber l’interaction de cette protéine de fusion avec l’hélicase à ARN RHA, un mécanisme important dans le processus oncogénique. Ce composé induit la mort des cellules tumorales in vitro et réduit leur croissance après une greffe chez la souris.

La maladie de surcharge lysosomale en acide sialique libre est caractérisée par une hypotonie, une ataxie et un nystagamus. Elle est due à des mutations du gène SLC17A5 codant un transporteur lysosomale. L’augmentation d’acide sialique libre dans les urines est caractéristique de la maladie et s’observe dès le troisième jour de vie. Mochel et coll. décrivent deux patients porteurs de mutations de SLC17A5, présentant des symptômes caractéristiques de la maladie, mais dont la sécrétion d’acide sialique libre dans les urines est normale. Les auteurs suggèrent d’examiner la séquence de ce gène même en absence de sialurie.

Le neuroblastome est une tumeur solide de l’enfant, touchant les cellules de la crête neurale qui donnent naissance au système nerveux sympathique. Dans cette étude, les chercheurs ont établi une signature de ces tumeurs, basée sur l’expression de 59 gènes analysée dans 30 échantillons. Cette signature a ensuite été testée sur 313 échantillons, puis validée en aveugle sur 236 tumeurs. Cette stratégie permet d’identifier les patients à risque avec une efficacité, une sensibilité et une spécificité de 85,4, 84,4 et 86,5 % respectivement. Les auteurs précisent que cette méthode, basée sur la technique de PCR quantitative en temps réel, est applicable aux techniques de routine des laboratoires et devrait permettre une meilleure évaluation de la balance bénéfice/risque lors du choix thérapeutique.
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Les tumeurs trophoblastiques placentaires sont des tumeurs gestationnelles rares qui se traduisent par une aménorrhée ou des saignements vaginaux irréguliers plusieurs mois, voire des années, après une grossesse normale, un avortement, une fausse couche ou une grossesse molaire. Une étude publiée dans le « Lancet », basée sur 62 cas diagnostiqués au Royaume-Uni entre 1976 et 2006, montre que la chimiothérapie est suffisante chez les patientes atteintes d’une tumeur de stade I, permettant une survie globale et à 10 ans sans récidive de 70 et 73%, respectivement. En revanche, les patientes atteintes des stades II, III et IV nécessitent une prise en charge combinant chirurgie et chimiothérapie. Par ailleurs, une analyse multivariée démontre qu’un délai de 48 mois depuis la dernière grossesse permet de prédire la survie (moins de 48 mois) ou le décès (plus de 48 mois) avec 93% de spécificité, 100% de sensibilité et des valeurs prédictives positive et négative de 100 et 98%, respectivement.
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La transplantation de cellules souches hématopoïétiques d’un donneur sain est actuellement le seul traitement curatif pour le syndrome de Griscelli de type 2, une maladie génétique touchant le système immunitaire et responsable d’une lymphohistiocytose hémophagocytaire fatale. Dix enfants ont bénéficié d’une telle transplantation à l’Hôpital Necker enfants malades entre 1996 et 2008. Après un suivi moyen de 5,2 années, sept d’entre eux ne présentent plus le déficit immunitaire primitif et quatre n’ont pas de séquelles neurologiques. Chez les trois autres patients, la mort est survenue dans les 110 jours qui ont suivi la transplantation. Par ailleurs, la présence d’une atteinte neurologique avant le traitement semble être un facteur de risque majeur d’échec thérapeutique et de séquelles neurologiques.
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Pidala et coll. proposent une revue de la littérature évaluant la qualité de vie des patients ayant subi une transplantation de cellules souches hématopoïétiques issues d’un donneur sain. Ce type de greffe est indiqué pour le traitement de nombreuses tumeurs hématopoïétiques mais également chez les patients souffrant de déficits immunitaires. La majorité des études suggèrent que plus de 60% des patients témoignent d’une bonne ou excellente qualité de vie dans les un à quatre ans qui suivent la transplantation. La maladie du greffon contre l’hôte reste la principale morbidité associée au traitement. Les auteurs concluent par une série de recommandations destinée aux cliniciens afin d’intégrer au mieux l’impact de la transplantation sur la qualité de vie dans la prise en charge des patients.

L’érythromélalgie héréditaire ou l’érythermalgie primaire est caractérisée par une sensation douloureuse intense au niveau des extrémités associée à une chaleur et des rougeurs. Des mutations du gène codant le canal sodium Nav1.7, exprimé dans les neurones nocicepteurs et sympathiques, sont responsables de la transmission dominante. Fischer et coll. décrivent les patients d’une famille porteurs d’une nouvelle mutation affectant ce canal. Contrairement aux autres patients, l’administration de carbamazépine réduit la douleur et améliore la qualité de vie des patients. L’analyse in vitro montre que cet agent normalise les paramètres d’activation et d’inactivation des neurones.

Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, des traits du visage caractéristiques et des anomalies cardiaques congénitales. Dans le cadre d’une étude rétrospective, Romano et coll. ont analysé l’effet de l’hormone de croissance recombinante humaine chez les patients atteints de ce syndrome. Ils montrent une augmentation de la taille à l’âge adulte chez les enfants traités. La durée de la thérapie avant la puberté et la taille des enfants à la puberté sont des facteurs importants de la réussite du traitement. L’initiation du traitement étant en moyenne de 11,6 ans dans la cohorte étudiée, les auteurs suggèrent qu’une initiation précoce permettrait une meilleure réponse.

En juillet 2009, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a annoncé l’adoption de 18 opinions positives pour la désignation orpheline de substances médicinales pour les indications suivantes :

- traitement du syndrome myélodysplasique,
- traitement de la leucémie myéloïde chronique,
- prévention du rejet après une transplantation d’îlots pancréatiques,
- traitement de traumatismes pulmonaires aigus,
- traitement d’angio-oedème dû à un déficit en C1 inhibiteur,
- traitement des sarcomes des tissus mous,
- traitement des tumeurs carcinoïdes,
- traitement des leucémies myéloïdes aigues,
- traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne,
- traitement de la polypose adénomateuse familiale,
- traitement des fistules anales,
- traitement de la maladie de Cushing,
- traitement de l’acromégalie,
- traitement du myélome multiple,
- traitement du lymphome d’Hodgkin,
- traitement de l’hémophilie B,
- traitement de l’hémophilie A,
- prévention des cicatrices après une chirurgie filtrante du glaucome.

Lire le communiqué de presse
Consulter le registre des désignations orphelines européennes

La ligue contre la cardiomyopathie lance son appel d’offre 2009 qui permettra de financer deux projets de recherche concernant les cardiomyopathies (dilatée, hypertrophique, restrictive, ventriculaire droite arythmogène ou non classifiée) à hauteur de 35000 euros chacun. L’un des projets doit viser à améliorer la prise en charge médicale des patients (évolution de la maladie et ses facteurs pronostiques, prise en charge thérapeutique, impact et prise en charge psychologique et sociale…). Le second doit avoir pour objectif d’améliorer la connaissance de ces maladies et notamment leur physiopathologie.
La date limite d’envoi des dossiers est fixée au 15 septembre 2009
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En 2009, Arthritis Fondation Courtin financera des aides aux études doctorales, sous la forme de CDD de trois ans afin de préparer une thèse de sciences, ou des crédits sur programme, attribués à des laboratoires français pour un ou deux ans. L’objectif de cet appel d’offres est d’accélérer la recherche sur les rhumatismes inflammatoires chroniques, dont font partie la polyarthrite rhumatoïde, l’arthrite juvénile idiopathique, la maladie de Still, les spondylarthropathies, le lupus érythémateux disséminé, le syndrome de Gougerot-Sjögren, la maladie de Behçet et la polychondrite atrophiante.
La date limite d’envoi des dossiers est fixée au 7 septembre 2009
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Le Centre de Recherche sur la Peau, nouvellement implanté au cœur de l’Hôpital Saint-Louis, lance un appel à candidatures auprès d’équipes de recherche ou de chercheurs individuels souhaitant développer des projets dans différents domaines dont les affections génétiques de la peau et les maladies immunitaires.
Les dossiers de candidature sont à adresser au plus tard le 15 septembre 2009
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Le Réseau-Lucioles, en collaboration avec le centre de référence sur les pathologies rares du sommeil de l’enfant, mène une enquête sur le sommeil et le handicap mental sévère. Elle doit permettre de mieux identifier les situations des familles, de diffuser des informations concrètes adaptées auprès des familles et des professionnels, de développer des formations de personnels médicaux et paramédicaux, notamment pour l’accompagnement des familles, de soutenir la diffusion de cette information et le développement de consultations spécialisées « sommeil et handicap ».
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Cette formation d’une durée de un an s’adresse au personnel soignant et éducatif ayant déjà une expérience professionnelle auprès de personnes atteintes de déficience intellectuelle. L’objectif de la formation est triple : faire découvrir une approche transdisciplinaire de la déficience intellectuelle et du handicap mental, enseigner un corpus de connaissances commun à des professionnels de formations initiales variées pour parler un langage commun, encourager les échanges d’expériences entre professionnels.
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