Françoise Antonini a officiellement quitté ses fonctions de Déléguée générale de l’Alliance Maladies Rares le 31 décembre 2009, pour une retraite bien méritée et, semble-t-il, promise de longue date à ses enfants et petits enfants. Parions toutefois que son engagement associatif se poursuivra sous d’autres formes !

Cette infatigable militante, qui a fêté son 69ème anniversaire pendant les fêtes de fin d’année, a participé à la création de l’Alliance, inaugurée le 24 février 2000, puis en a assuré la direction à partir de juin 2000. Lors d’un entretien accordé à Orphanews, elle a retracé avec nous son parcours, son arrivée dans le domaine des maladies rares, et nous a fait part de ce qu’elle retient de ses années passées à la tête de l’Alliance.

Le parcours professionnel de Françoise Antonini est celui d’une femme pleinement engagée dans les combats politiques de son époque. Des combats qui gardent encore aujourd’hui toute leur pertinence.


Un engagement en politique pour la défense des droits des femmes

Titulaire d’un diplôme d’Etat d’infirmière, Françoise Antonini entreprend tout d’abord des études de médecine à Angers. Après trois années, elle renonce à cette ambition… « A cette époque, médecin n’était pas un métier de femme », résume-t-elle aujourd’hui simplement. La volonté d’améliorer le sort des plus faibles qui habite cette mère de quatre enfants va cependant trouver d’autres voies pour s’épanouir… en politique. Dans les années 70, simple militante, elle suit attentivement le parcours de Michel Rocard du Parti Socialiste Unifié (PSU) au PS. Il est l’homme politique dont elle se sent la plus proche. Aux élections municipales de 1977, un maire PS est élu à Angers, ce qui entraîne par jeu de vases communicants Françoise Antonini à assumer des responsabilités plus importantes au sein de la fédération PS du Maine-et-Loire. Elle s’engage alors activement dans les luttes féministes, et militera pendant des années pour les droits des femmes, notamment le droit à l’avortement, à la contraception, et contre les violences faites aux femmes.
C’est à la faveur des élections législatives au mode de scrutin proportionnel de 1986 que sa carrière politique franchit une nouvelle étape et l’amène vers des fonctions plus importantes au niveau national. En effet, lors de ces élections, deux députés PS sont élus dans le département du Maine-et-Loire. Françoise Antonini devient alors assistante parlementaire de la députée Ginette Leroux, puis Chef de cabinet de Michèle André, secrétaire d’Etat chargée du droit des femmes, de 1988 à 1991, dans le deuxième gouvernement Rocard. Son parcours gouvernemental l’amènera finalement au cabinet de Catherine Tasca, alors ministre déléguée à la Francophonie, où elle sera chargée de l’organisation du Sommet de la Francophonie, à Paris en novembre 1991.


Un engagement associatif dans le domaine des maladies rares

Françoise Antonini décrit avec beaucoup de franchise son arrivée fortuite dans le domaine des maladies rares : « En 1991, les dons au Téléthon avaient chuté du fait de tentatives de récupération politique, et l’AFM (Association Française contre les Myopathies, organisatrice de l’évènement) cherchait à recruter « quelqu’un de politique », habitué au fonctionnement des ministères ». « C’est là que Claude Evin, avec qui j’avais collaboré sur certains dossiers de santé publique liés au droit des femmes, a parlé de moi à Bernard Barataud, le président de l’AFM », explique-t-elle. Elle entre ainsi en mai 1992 à l’AFM en tant que chargée de mission auprès de Bernard Barataud.
En 1999, des Etats généraux de la Santé sont organisés par Bernard Kouchner, secrétaire d’Etat à la santé et à l’action sociale, et dans ce cadre est organisé un forum citoyen intitulé « Maladies Rares et système de Santé ». Il s’agit d’une avancée majeure pour la reconnaissance de ces maladies. « C’était la première fois qu’on parlait des maladies rares en termes de santé publique », se souvient Françoise Antonini, « De nombreuses associations de malades et de parents de malades étaient présentes... C’est à la fin de ce forum que la décision de créer un collectif regroupant les associations a été prise ! ».
Yann Le Cam, engagé par l’AFM pour organiser le forum citoyen, est alors chargé d’aider les associations à créer ce collectif susceptible d’organiser des actions d’envergure sur la thématique générale des maladies rares. L’Alliance Maladies Rares est finalement inaugurée le 24 février 2000. Françoise Antonini, qui a suivi de très près les étapes de sa création, en devient la Déléguée générale à partir de juin 2000.


La « Culture » Alliance

L’engagement de Françoise Antonini dans la cause des maladies rares, occasionnel au départ, devient très rapidement personnel et total. Elle tire sa motivation de la connaissance et de la compréhension des problèmes propres aux maladies rares, mais plus encore des rencontres avec les gens et les associations, en lutte et parfois très isolés. Si elle s’est dépensée sans compter pour la cause des maladies rares, elle estime également avoir beaucoup reçu : « La reconnaissance que l’on reçoit en retour de la part des malades et des familles est une grande récompense ».
Elle définit d’ailleurs son travail à la tête de l’Alliance en deux composantes indissociables : « d’abord le côté affectif, l’écoute qu’il faut entretenir avec les associations de malades et de parents ; et d’un autre côté la défense des dossiers au ministère ». « L’un ne peut aller sans l’autre, car un véritable collectif est une chose fragile qui ne peut exister sans le maintien d’une forte « culture » commune », affirme-t-elle. Elle considère ainsi ce qu’elle appelle la « culture Alliance » comme sa plus grande réussite, celle qui permet à l’Alliance d’être « non pas 200 associations, mais un collectif ! ».
Ses plus grands moments à la tête de l’association ? « La première Marche des maladies rares, puis toutes celles qui ont suivi », répond-elle sans hésitation. Elle se souvient d’ailleurs très nettement du premier rassemblement : « Alors que nous attendions 300 participants, 1000 sont arrivés de toutes les directions vers le point de rencontre. C’était une émotion incroyable ! ».

Françoise Antonini a été promue Chevalier dans l’Ordre de la Légion d’Honneur le 19 février 2008, pour « mérites éminents civils rendus à la Nation ». Loin d’en tirer une quelconque gloire personnelle, elle invite à voir dans cette distinction la reconnaissance institutionnelle du travail accompli par l’ensemble des associations en lutte contre les maladies rares.

Xavier Darcos, ministre du Travail, des Relations sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville, a présenté le 3 décembre 2009 les grandes lignes d’un plan en faveur des personnes sourdes et malentendantes qu’il lancera prochainement avec Nadine Morano, secrétaire d’Etat à la Famille et à la Solidarité.
D’après cette annonce, le plan prévoira notamment d’améliorer le dépistage, l’information et l’accompagnement des malentendants et de leur entourage, d’améliorer les conditions de la scolarité des enfants sourds, de renforcer le développement de l’accessibilité pour les personnes sourdes et de développer les métiers nécessaires à la bonne intégration des personnes sourdes et malentendantes. La nécessité d’une mise en place rapide de numéros d’appels d’urgence pour les sourds a été soulignée.
Le ministre a également rappelé que la déficience auditive concerne aujourd’hui 5 millions de Français (parmi lesquels 600 000 personnes ne percevant pas du tout la parole).
Plusieurs maladies rares sont aujourd’hui connues pour être à l’origine de déficiences auditives.

Depuis 2000, l’Inserm distingue chaque année des chercheurs, ingénieurs, techniciens et administratifs pour la qualité de leurs travaux. Cet année, un prix de la Recherche a été attribué au professeur Stanislas Lyonnet, spécialiste des anomalies du développement de la crête neurale, pour ses travaux sur le syndrome de Pierre Robin. Cette maladie rare se traduit par une malformation de la mâchoire et du palais. Stanislas Lyonnet et son équipe ont réussi à élucider le mécanisme génétique à l’origine de la maladie. Ils ont, par la même occasion, mis à jour un mécanisme inattendu de régulation de l’expression de certains gènes par des séquences d’ADN non codantes fortement conservées au cours de l’évolution. Il s’agit d’un bel exemple de l’intérêt que représente l’étude des maladies rares, non seulement pour les malades et leurs familles, mais également pour l’ensemble de la recherche en génétique.

La Haute Autorité de Santé (HAS) a mis en ligne deux nouveaux PNDS concernant:

- le Purpura thrombopénique immunologique de l’enfant et de l’adule

- les Anémies hémolytiques auto-immunes

A la fin du mois de novembre 2009, le président de la Commission européenne José Manuel Barroso, reconduit pour un mandat de cinq ans, a présenté sa nouvelle équipe. Le maltais John Dalli a été désigné pour être le nouveau commissaire européen chargé de la politique en matière de santé et de protection des consommateurs. Son prédécesseur, Androulla Vassiliou est quant à elle proposée comme commissaire à l’éducation, la Culture, au multilinguisme et à la Jeunesse. Des reconfigurations de portefeuilles ont également été dévoilées. Fait notable, la Direction Générale pour la politique en matière de santé et de protection des consommateurs (DG Sanco) intègrera désormais le secteur des produits de santé, Agence européenne du médicament (EMEA) incluse, un secteur jusqu’ici placé sous la responsabilité de la Direction Générale de l’Industrie et des entreprises. Si des voix se sont élevées dans le secteur de l’industrie contre ce transfert, certains groupes de pression pour la santé font remarquer que dans presque tous les Etats membres, la politique du Médicaments est sous la responsabilité du ministère de la Santé. Ils espèrent que ce changement permettra une politique de santé publique plus stable et cohérente. La DG Sanco prend également sous son aile l’Unité Biotechnologie, Pesticides et Santé qui appartenait auparavant à la Direction Générale de l’Environnement. Avant de rentrer en fonction, cette nouvelle Commission doit maintenant être approuvée par le Parlement européen. Les Commissaires désignés passeront individuellement une audition devant les parlementaires du 11 au 19 janvier 2010, et le vote d’approbation de la nouvelle Commission aura lieu le 26 janvier. En cas d’accord, la Commission devrait être officiellement nommée par le Conseil de l’Europe.

L’Espagne a officiellement dévoilé sa stratégie nationale pour les maladies rares le 20 octobre 2009. Cette stratégie consiste essentiellement en un effort de coordination pour améliorer l’information, la prévention et le diagnostic, la prise en charge, le traitement (en incluant les dispositifs médicaux innovants et les médicaments orphelins), les services sociaux, la recherche et la formation. Aucun budget n’est alloué à cette stratégie qui doit être mise en œuvre au niveau des régions autonomes. Le Plan espagnol suit les recommandations établies par le conseil de l’Europe pour une action dans le domaine des maladies rares. Le document est maintenant disponible sur le site de la DG Sanco en anglais et en espagnol.

Dans la continuité du changement de cap initié par l’administration Obama en matière de politique de recherche, l’Institut National de la Santé américain (NIH) a pour la première fois autorisé l’utilisation de 13 lignées de cellules souches embryonnaires humaines dans des projets de recherche qu’il soutient. Ces projets devront être conduits selon les recommandations du document-cadre sur l’utilisation des cellules souches humaines, publié par le NIH en juillet 2009.
Une directive de mars dernier émanant du président Obama avait entériné la décision de promouvoir une recherche scientifique responsable sur les cellules souches humaines. Elle invitait le ministre de la Santé américain, par le biais du NIH, à appuyer et à encourager un tel type de recherche, y compris sur les cellules souches embryonnaires. Le Directeur du NIH, Francis S. Collins, a déclaré dans un communiqué de presse que les études réalisées seront strictement conformes aux normes éthiques établies dans le document-cadre. Le consentement éclairé des donateurs des embryons dont sont issues les cellules souches embryonnaires sera ainsi exigé. Onze des lignées approuvées ont été développées par l’Hôpital pour enfants de Boston, et les deux autres par l’université Rockefeller (New York). 96 lignées supplémentaires sont actuellement en cours d’examen.
Les thérapies reposant sur ces recherches sont prometteuses pour de nombreuses maladies rares qui souffrent pour l’instant d’un manque de solutions thérapeutiques.

Dans un article paru dans PLOS medicine au mois de novembre, des chercheurs écossais protestent contre les conséquences des directives européennes sur les essais cliniques et leur implémentation par les Etats membres. Selon eux, ces directives mises en place avec la louable intention de promouvoir les bonnes pratiques cliniques sont finalement dommageables à la recherche académique non commerciale et aux patients. Selon les auteurs, ces directives inspirées du document sur les bonnes pratiques cliniques de la Conférence Internationale sur l’Harmonisation sont inapplicables à la recherche non commerciale et conduisent de nombreux laboratoires à abandonner leurs recherches.
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Certains troubles encéphalitiques ou épileptiques, autrefois considérés comme idiopathiques, apparaissent aujourd’hui comme étant d’origine auto-immune. Deux types d’encéphalite limbique ont ainsi déjà été associés à la présence d’anticorps dirigés contre des récepteurs membranaires au neurotransmetteur glutamate. Lancaster et coll. ont identifié, chez 15 patients, un nouveau type d’encéphalite limbique liée à la présence d’anticorps des récepteurs membranaires GABA_B. Les auteurs mentionnent que ce type d’encéphalite limbique pourrait être traité potentiellement traité par immunothérapie.

La surdité neurosensorielle non syndromique autosomique récessive, ou DFNB, est marquée par une grande hétérogénéité génétique. Dans cet article, Yar Khan et coll. identifient chez trois familles pakistanaises atteintes de DFNB (et chez qui la perte de l’audition apparaît avant l’acquisition du langage) un locus associé à la maladie situé en 9q34.3.

L’amylose cutanée est une maladie génétique liée à la présence de dépôts amyloïdes dans l’épiderme superficiel, qui entraîne d’intenses démangeaisons. Sa forme autosomique dominante a déjà été associée à des mutations du gène OSMR, qui code un récepteur de cytokines. Lin et coll. ont identifié chez une famille Taïwanaise la présence d’une mutation ponctuelle sur IL31RA, un autre gène codant un récepteur de cytokine. Les deux types de récepteurs sont connus pour former un hétéro-dimère sous l’effet de l’interleukine 31.

Le déficit intellectuel non syndromique se transmet de manière autosomique récessive dans près de 25% des cas. Cinq gènes causaux ont déjà été identifiés pour cette maladie.
Trois équipes différentes en ont récemment découvert un sixième.
Grâce à l’étude du génome de trois enfants d’une famille tunisienne consanguine, une équipe de l’Inserm, Philippe et coll., a pu identifier le gène TRAPPC9, codant des éléments nécessaire à la bonne signalisation du NF-kappaB, comme un gène candidat pour cette maladie. Les trois enfants atteints présentent en effet une mutation non-sens sur ce gène et un défaut dans la signalisation du NF-kappaB. Mir et coll. sont arrivés à cette même conclusion à partir de l’étude d’une famille pakistanaise et d’une famille iranienne. Enfin, Mochida et coll. ont également confirmé l’implication de ce gène avec l’étude d’une famille israélienne arabe.

La dysplasie spondylo-megaépiphysaire-metaphysaire est une dysplasie osseuse généralisée du squelette, des membres et de l’axe vertébral, dont seuls quelques cas ont été rapportés jusqu’à présent dans la littérature. L’étude de trois nouvelles familles consanguines a permis à Hellemans et coll. de montrer que des mutations homozygotes du gène NKX3-2 (sur le chromosome 4) sont à l’origine de la maladie, qui se transmet de manière autosomique récessive.

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie respiratoire rare, autosomique récessive, caractérisée par une bronchorrhée chronique avec bronchectasies et une sinusite chronique. Elle est due à un dysfonctionnement de la motilité des cils des cellules épithéliales bronchiques, entraînant notamment une altération du transport muco-ciliaire dans le tractus respiratoire. La plupart des mutations identifiées comme causales concernent des gènes codant des composants du cil, en particulier ceux appartenant aux bras de la dynéine, essentiels à la motilité ciliaire. Deux équipes différentes, Duquesnoy et coll. d’un côté, Loges et coll. de l’autre, montrent que des mutations de LRRC50 entraînent la maladie. Le gène LRRC50 est vraisemblablement impliqué dans l’assemblage des bras de la dynéine.

Le syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar, est une maladie autosomique récessive caractérisée par des traits du visage caractéristiques, des anomalies de la croissance, une peau fine et translucide, une arthrogrypose distale sévère avec les pouces et les pieds en adduction irréductible, une instabilité articulaire, une dysmorphie faciale, une coagulopathie, ainsi que des anomalies du cœur, des reins ou des intestins. Dundar et coll. ont identifié chez quatre familles consanguines la cause de la maladie dans des mutations du gène CHST14 codant l’enzyme Dermatan-4-sulfotransferase 1. La perte de fonction de l’enzyme est responsable d’un déséquilibre dans l’organisation de la matrice extracellulaire.

Le syndrome de l’X-fragile est caractérisé par l’association de particularités physiques, comportementales et cognitives. Il est causé par une mutation (expansion d’une séquence CGG répétée plus de 200 fois) entraînant l’absence de transcription du gène FMR1, situé sur le chromosome X. Ce gène code une protéine qui se lie à l’ARN, la protéine FMRP. S’il paraît clair que la protéine FMRP occupe un rôle clé dans l’organisme, il est difficile de déterminer quelles sont les parties de la protéine dont l’activité est la plus critique.
Afin d’identifier plus clairement le mode d’action de la protéine et de comprendre la pathogénèse du syndrome, Zang et coll. ont créé un modèle de souris présentant le syndrome X-fragile à cause d’une mutation faux-sens dans le gène FMR1. Ils montrent que la protéine FMRP mutante a perdu ses capacités de liaisons avec l’ARN et les polyribosomes, et que son niveau d’expression est spécifiquement réduit dans le cerveau au moment de la formation des synapses.

La dysferlinopathie, ou dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l’anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés. Elle se transmet de manière autosomique récessive et est due à une mutation du gène codant pour la dysferline. L’équipe de Nicolas Lévy de l’Université de la Méditerranée (Inserm UMR S 910 "Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle", Faculté de Médecine de Marseille), en collaboration avec les équipes de Luis Garcia et Vincent Mouly/Gillian Butler-Browne à l’Institut de Myologie (UPMC/Paris 6/Inserm UMR S 974, CNRS UMR 7215, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière), vient de démontrer la pertinence et la faisabilité du saut d’exon dans certains cas de dysferlinopathies. Le saut d’exon, un traitement déjà à l’étude chez l’Homme pour la myopathie de Duchenne, pourrait donc être une voie thérapeutique pour d’autres maladies neuromusculaires. Ces travaux ont été financés notamment grâce aux dons du Téléthon.
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Dans cette étude publiée dans la revue Lancet, Lachance et coll. décrivent les caractéristiques d’un syndrome neurologique subaigu qui a atteint 24 personnes travaillant dans deux abattoirs de porcs aux Etats-Unis. Ils montrent qu’il s’agit d’une polyradiculonévrite douloureuse d’origine auto-immune. Elle semble causée par l’exposition des travailleurs à des antigènes de cerveaux de porcs, présents en aérosols dans l’air ambiant, sur le lieu de travail.

La maladie d’Addison, ou insuffisance surrénalienne primaire, est encore mal connue. Erichsen et coll. présentent ici les résultats d’une étude descriptive de grande ampleur réalisée en Norvège sur une cohorte de patients (64% de 664) recrutés d’après le registre national. Ils montrent que la maladie d’Addison est principalement de nature auto-immune, associée à une co-morbidité auto-immune, et identifient d’intéressants marqueurs prédictifs de la maladie.

Les amyotrophies spinales (SMA) sont un groupe de maladies neuromusculaires caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle épinière, responsable d’un déficit musculaire à prédominance proximale ou distale associé à une amyotrophie. Une réduction de la quantité de protéine SMN, liée à des mutations du gène SMN1, est généralement la cause de la forme autosomique récessive de la maladie. Tous les patients possèdent cependant un deuxième gène, SMN2, qui produit des niveaux insuffisants de SMN, mais dont l’expression pourrait être augmentée par traitement pharmacologique. Afin de pouvoir suivre et constater l’augmentation éventuelle de la transcription de SMN1 et SMN2 en cas de traitement, Tiziano et coll. ont développé une méthode de dosage très sensible des ARN messagers de SMN présents dans les leucocytes.

Les auteurs identifient, chez des hommes atteints de déficit intellectuel lié à l’X appartenant à quatre familles différentes, l’existence d’une répétition récurrente, variable en nombre de copies, d’une portion du chromosome X, Xq28. Chez ces patients, le nombre de copies du gène GDI1 corrèle parfaitement avec la sévérité de la maladie. Les auteurs attirent l’attention sur l’originalité du mécanisme de recombinaison qui semble à l’origine de cette anomalie récurrente.
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Dans cet article Oti et coll. présentent la démarche et les résultats d’une étude qu’ils ont menée sur la cohérence biologique des grandes bases de données de phénotypes humains que sont HPO, Orphanet et POSSUM. Les auteurs appellent cohérence biologique le niveau de cohérence entre la similarité dans la description de deux phénotypes et la proximité de leurs mécanismes physiopathologiques.

La caractérisation immunochimique des amyloses manque de précision. Les auteurs ont utilisé la microdissection laser de l’échantillon tissulaire biopsié combiné à l’analyse protéomique par spectrométrie de masse. Ils améliorent fortement la précision de l’identification du type d’amylose.
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Le syndrome de Stüve-Wiedemann est une dysplasie osseuse congénitale caractérisée par une petite taille, une incurvation congénitale des os longs et une camptodactylie. Il est transmis sur le mode autosomique récessif et est causé par des mutations nulles du gène LIFR (leukemia inhibitory factor receptor). Une équipe française montre, sur des cultures de fibroblastes cutanés de patients atteints du syndrome, que de fortes doses de gentamycine permettent à la transcription du gène de continuer malgré la présence d’un codon stop, et de restaurer la synthèse d’une protéine LIFR fonctionnelle. Reste à savoir si un tel résultat pourra être atteint avec d’autres traitements moins toxiques ou plus efficaces.
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La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). Elle est causée par une mutation du gène de la huntingtine qui entraîne une neurotoxicité de la protéine mutante. Alors que tous les neurones présentent la mutation, seuls certains semblent affectés. Okamoto et coll. dévoilent ici une relation entre l’activité synaptique ou extrasynaptique de certains récepteurs neuronaux, comme les récepteurs NMDA, et la formation d’inclusions de huntingtine. Ils montrent que la formation des inclusions de protéine mutante diminue sa neurotoxicité et favorise la survie cellulaire. Ainsi, l’utilisation d’un traitement pharmacologique inhibant de manière spécifique les récepteurs NMDA synaptiques (memantine à faible dose) permet d’améliorer les manifestations de la maladie dans un modèle murin.

La leucodystrophie métachromatique est une maladie neurodégénérative caractérisée par une accumulation de sulfatides (glycolipides sulfatés, particulièrement les sulfogalactosylcéramides ou sulfogalactocérébrosides). La maladie, qui se transmet sur le mode récessif autosomique est causée par une déficience de l’enzyme lysosomale arylsulfatase A, liée à une mutation de son gène. Colle et coll., à Nantes, ont montré chez six singes l’innocuité d’une thérapie génique utilisant le vecteur AAV5 pour délivrer dans le cerveau le gène ARSA humain fonctionnel.

Afin de mieux évaluer la sécurité de l’utilisation des vecteurs viraux et de suivre in vivo le devenir des cellules génétiquement modifiées lors d’une thérapie génique, Gabriel et coll. présentent une nouvelle technique d’analyse non restrictive des possibles sites d’intégration d’un vecteur, utilisable au niveau préclinique et au niveau clinique.

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Les résultats d’une étude menée dans quatre Etats américains par les Centres de contrôle de la maladie et de la prévention, et par le réseau de surveillance de la dystrophie musculaire, pour évaluer la prévalence des dystrophies musculaires de Duchenne et Becker ont été publiés récemment. Au 1er janvier 2007, la prévalence chez les hommes de 5 à 24 ans a été évaluée, selon les Etats, de 1,3 à 1,8 pour 10000.
Cette nouvelle évaluation est inférieure à celle qui prévalait jusqu’à présent (1 pour 3000 à 3500). Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies neuromusculaires caractérisées par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Elles sont dues l’une et l’autre à des mutations dans le gène de la dystrophine. La forme de Becker est moins sévère car la mutation n’empêche pas l’expression d’une protéine partiellement fonctionnelle.
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Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l’absence complète ou partielle d’un chromosome X. Les femmes atteintes de ST ont des niveaux d’androgènes réduits résultants d’une insuffisance ovarienne. Dans une étude réalisée en double aveugle contre placebo chez 14 femmes, Zuckerman-Levin et coll. montrent qu’une thérapie de remplacement des androgènes pendant un an a entraîné des répercussions positives sur la composition corporelle, la santé mentale et la qualité de vie des patientes.

Le terme d’arthrite juvénile idiopathique (AJI) désigne l’ensemble des atteintes inflammatoires articulaires sans cause reconnue, débutant avant l’âge de 16 ans et de durée supérieure à six semaines. Dans cet article, Prince et coll. ont évalué chez 53 patients les changements de la qualité de vie associée à la santé, lors d’un traitement à l’etanercept. Ils tirent la conclusion que l’évaluation de la qualité de vie associée à la santé doit absolument être prise en compte pour comprendre l’intérêt du traitement à l’etanercept chez les patients AJI.

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La plate-forme Initiative Médicaments Innovants a pour objectif l’amélioration des processus d’innovation pour favoriser la découverte de nouveaux médicaments et renforcer la compétitivité du secteur pharmaceutique. Date limite de dépôt des dossiers : 8 février 2010.
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Troisième appel de l’ERC dédié aux chercheurs confirmés qui mènent un projet de recherche exploratoire. L’appel dispose d’un budget de 590 millions €. Date de clôture pour la thématique Sciences du vivant : 17 mars 2010.
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A l’occasion de la Journée des maladies rares 2010, EURORDIS et le réseau E-RARE organisent un colloque européen sur la recherche sur les maladies rares.
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Ces journées sont organisées par l’association de langue française des psychologues spécialisés pour personnes handicapées visuelles.
Sur inscription, limité à 100 places
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Cette journée se tiendra de 8h30 à 17h00, à l’Université Claude Bernard-Lyon 1, Salle de Conférence Rockefeller, 8 avenue Rockefeller, 69008 Lyon.
Merci d’annoncer votre participation avant le 31 janvier, soit par courriel à AMCarrillo@chu-grenoble.fr, soit par téléphone au 0476767640.

L’Inserm a réalisé avec l’aide de l’IReSP un document d’aide à la compréhension des concepts utilisés en épidémiologie, à destination des non-spécialistes.
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