17 Janvier 2012 Imprimer
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Editorial
 
La relève est assurée chez Orphanet !
 
Odile Kremp prend la direction du service de l'Inserm en charge d'Orphanet
 


Depuis le 2 janvier, l'Unité de Service n° 14 (ex-SC11) de l'Inserm est dirigée par le professeur Odile Kremp qui remplace ainsi Ségolène Aymé, qui a atteint l'âge limite pour exercer des fonctions administratives. Ségolène Aymé a été nommée directrice de recherche émérite pour cinq ans. Elle reste donc dans le service pour continuer à assumer ses fonctions européennes et internationales (voir l'interview). Toute l'équipe de l'US14 se réjouit de cette transition jugée optimale car Odile Kremp, de par sa formation de pédiatre hospitalière et ses fonctions à la Direction générale de la santé en charge du Bureau des maladies chroniques dont les maladies rares, est déjà une experte des maladies rares et des services experts dans ce domaine. Odile Kremp devient ainsi la rédactrice en chef d'OrphaNews France.

Pédiatre, praticien hospitalier, docteur en Santé publique de l'université de Nancy 1, le Pr. Odile Kremp a exercé différentes responsabilités hospitalières en néonatologie et pédiatrie, au CHU d’Amiens puis à l’hôpital Saint-Antoine à Lille. Habilitée à diriger des recherches en pédiatrie et santé publique, elle est professeure de pédiatrie depuis 1998 à la Faculté libre de Médecine de Lille. Elle a été présidente du Club international de pédiatrie sociale de 1994 à 1998. En 2008, Odile Kremp devient chargée de mission pour le suivi du Plan national Maladies rares au ministère de la Santé. En juin 2010, elle est nommée chef du bureau Maladies chroniques, cancers, vieillissement. Elle a effectué 18 missions de pédiatrie au Vietnam depuis 1993 dans le cadre d’une collaboration scientifique pilotée par le ministère des Affaires étrangères. Elle est professeur honoris causa de l’université médicale de Hanoi (2010). Elle répond à nos questions :



Pouvez-vous expliquer ce qui vous a menée à prendre la direction d’Orphanet ?

J’ai toujours fait de la pédiatrie et de la santé publique, à la fois dans le domaine de la clinique, de l’enseignement et de la recherche. J’ai connu Ségolène Aymé à Montréal en 1986, alors que chef de clinique en pédiatrie au CHU d’Amiens, je faisais un stage de jeune chercheur à l’université de Montréal dans le département de Sociologie de la santé, avec lequel elle-même collaborait. Pour mon doctorat de Santé publique portant sur une comparaison France-Québec des enjeux du dépistage prénatal, je me suis appuyée sur un contrat de recherche externe de l’Inserm et de l’Observatoire régional de la santé de Picardie. J’ai ensuite soutenu une habilitation à diriger des recherches en pédiatrie et en santé publique, puis un diplôme d’éthique de la santé. Je me suis toujours intéressée à la prise en charge globale des enfants et de leur famille, et j’ai présidé le Club international de pédiatrie sociale de 1994 à 1998. Comme pédiatre praticien hospitalier à Amiens puis chef de service à Lille, j’ai bien entendu été confrontée à des enfants atteints de maladies rares, et j’ai utilisé d’emblée les ressources d’Orphanet, avec les premiers annuaires papier. En 2007, tout en restant professeure de pédiatrie à Lille, je suis devenue coordinatrice du programme « Maladies rares » à l’Institut de veille sanitaire, où j’ai notamment travaillé sur la priorisation des maladies rares en termes de santé publique. J’ai aussi participé aux réunions de la RDTF (Rare Diseases Task Force) et suivi la construction de la communication européenne sur les maladies rares. Fin 2008, j’ai rejoint au ministère de la Santé la Direction générale de la santé (DGS) comme chargée de mission pour le plan maladies rares. J’ai contribué à l’évaluation du premier plan faite par les différentes directions du ministère, puis dès l’été 2009 à la construction du second plan, au suivi de plusieurs des groupes de travail sous le pilotage du professeur Gil Tchernia et de Mme Bernadette Roussille, à la rédaction puis à la sortie définitive, le 28 février 2011, du deuxième Plan national maladies rares (2011-2014). Il est piloté par la Direction générale de l’offre de soins et le Dr Alain Garcia. De par ma place à la DGS, je me suis surtout intéressée aux actions concernant l’épidémiologie des maladies rares et les registres, la formation et l’information des patients et des professionnels, le soutien aux associations et l’éducation thérapeutique. J’ai contribué à la CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie) à la réflexion sur le schéma national « handicaps rares ». J’ai continué à participer aux réunions européennes : élaboration de la recommandation de la Commission européenne sur les maladies rares et mise en place de l’EUCERD (Comité d’Experts Maladies Rares de l’Union Européenne), lancement de la stratégie espagnole, réunion des « chief medical officers » européens sur les maladies rares. J’ai ainsi fait connaissance et travaillé avec de nombreux partenaires du champ des maladies rares, tant institutionnels qu’associatifs, en France et en Europe, en suivant particulièrement l’action d’Orphanet et des différents membres de la Plateforme Maladies Rares. Par exemple, en janvier 2011 nous avons organisé une web-conférence destinée aux médecins généralistes français avec la DGS, Orphanet, l’Alliance Maladies Rares et Eurordis. C’est alors qu’apprenant avant l’été 2011 que la succession de Ségolène était ouverte, je me suis portée candidate à l’Inserm.

Quelle est votre réflexion sur la situation des maladies rares en France et en Europe ?

La France a commencé à prendre en compte les maladies rares au début des années 90, avant d’autres pays d’Europe, sous l’impulsion des associations de patients et de médecins précurseurs, à travers la réflexion sur les médicaments orphelins. Les dispositifs mis en œuvre pour des maladies certes rares mais non exceptionnelles comme l’hémophilie, la sclérose latérale amyotrophique et la mucoviscidose ont préfiguré les centres de référence du premier Plan maladies rares, et le réseau des centres de compétences. Orphanet a joué un rôle majeur pour l’information et la formation des médecins. Tout n’est pas encore parfait comme l’a montré le bilan du premier plan, mais la taille de notre pays et son organisation hospitalière lui ont permis de structurer les soins, l’aspect « cure » des Anglo-Saxons. Le « care », avec la prise en compte du retentissement social des maladies et du handicap, doit être amélioré, notamment en incitant de jeunes chercheurs en sciences sociales à s’y intéresser. Les connaissances épidémiologiques doivent aussi être renforcées, en s’appuyant sur un codage commun et un recueil d’information structuré, pour pouvoir construire une banque nationale de données maladies rares, qui aidera à adapter les réponses du système de santé et orienter la recherche.

En Europe, les gouvernements ont des positions un peu différentes sur les maladies rares, fonction de leur histoire, de la taille de leur pays et de leur système de soins, mais ils ont finalement tous adopté la recommandation sur les maladies rares. Plusieurs pays ont déjà mis en place des plans ou des stratégies pour les maladies rares. Le fait que de nombreux pays soient partenaires de l’action conjointe Orphanet (cf. Orphanews France du 24 juin 2011) qui a démarré au printemps avec le soutien de la DG Sanco (direction générale de la santé et des consommateurs de la Commission européenne) va permettre d’optimiser l’information des patients et des professionnels, ce qui débouchera sur une meilleure prise en compte des besoins des patients, en termes de soins et de recherche, à la fois fondamentale et thérapeutique. La mise en œuvre de la directive relative aux droits des patients en matière de soins de santé transfrontaliers parue en 2011 devrait permettre à terme d’identifier les réseaux de soins pertinents à travers toute l’Europe. L’EUCERD y a déjà réfléchi.

Qu’attendez-vous de ce nouveau poste ? Comment décririez-vous « Orphanet de vos rêves » ?

C’est un véritable challenge de prendre la succession de Ségolène Aymé, qui a développé un outil très puissant, reconnu en France, en Europe, et dans des pays de plus en plus nombreux. J’espère contribuer, avec l’aide de toute l’équipe que je perçois comme très motivée, à la poursuite de son développement national et international, pour répondre aux besoins des patients et des professionnels de santé.

Dans « Orphanet de mes rêves », la nomenclature « Orpha » serait utilisée dans tous les systèmes de remontée d’information, permettant de mieux décrire les maladies et le devenir des patients ; les médecins penseraient très vite à le consulter en présence d’un patient auquel ils ne comprennent rien pour bâtir une démarche diagnostique et thérapeutique avec les experts repérés ; les patients ou leur famille trouveraient facilement, en Europe dans un premier temps, le parcours de soins le plus approprié à leur maladie et les lieux d’écoute nécessaires ; les chercheurs y décriraient leurs projets et y rapporteraient leurs découvertes ; et tous pourraient s’informer sur les nouveautés thérapeutiques et les recherches en cours, pour y participer au besoin. Beaucoup d’éléments sont déjà en place ! Mais le champ de mes rêves s’élargira sûrement. En effet, je réalise bien que je ne connais pas encore tout le potentiel d’Orphanet, notamment en termes de bioinformatique et d’analyse des connaissances, et je compte apprendre beaucoup avec toute l’équipe.

Selon votre expérience, de quoi le domaine des maladies rares a-t-il besoin pour évoluer ?

La collaboration entre les patients et les professionnels, qui est déjà plus étroite que dans d’autres domaines de la médecine, a besoin de se renforcer encore. Le soutien des pouvoirs publics doit rester fort, face à des maladies qui, prises une par une, touchent quelquefois peu de patients, mais qui toutes ensemble sont un enjeu de santé publique aussi important que le diabète, l’asthme ou l’insuffisance rénale chronique. L’investissement de l’industrie pharmaceutique, appuyé sur l’épidémiologie et la recherche fondamentale et clinique, est indispensable au développement des traitements de demain, comme modèles pour des maladies moins rares.


 


 
Nouveautés Orphanet
 
Textes
 
Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
 
Chromosome 15q24 microdeletion syndrome
Congenital Diaphragmatic Hernia
(publiés dans Orphanet Journal of Rare Diseases)

 
Associations
 
Forum des Associations 2012
 

L’édition 2012 du forum « Internet et les associations », organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura lieu le jeudi 7 juin à Paris. Une date à noter dans votre agenda !


 


 
L'événement...
 
Interview
 
Odile Kremp vient de remplacer Ségolène Aymé, la fondatrice d’Orphanet
 
Ici, le docteur Aymé, généticienne d’origine, partage avec les lecteurs d’OrphaNews France l’histoire de l’évolution d’Orphanet :
 


Pourquoi et comment avez-vous créé Orphanet ?

Orphanet est né d’un groupe de travail réuni par Annie Wolf en 1996. Annie Wolf était responsable du Bureau des médicaments orphelins au ministère de la Santé. Le groupe devait faire le point sur les problèmes rencontrés par les malades et par les professionnels de santé dans le domaine des maladies rares. Dans notre rapport final au Directeur général de la Santé, nous préconisions de commencer par le problème de l’information via un site internet ouvert à tous. Ce dernier point avait fait débat car certains étaient pour ne l’ouvrir qu’aux professionnels, un débat qui fait sourire aujourd’hui… La décision de financer ce site a été prise immédiatement par le DGS et le service de l’Inserm que je dirigeais depuis 1992 a été choisi pour sa mise en œuvre. A l’époque, le SC11 était situé dans Infobiogen, le site ressource national pour la bioinformatique. Toute l’expertise technique y était réunie. Quant au contenu, on ne partait pas de rien car je m’étais constitué une base de données personnelle depuis 1974, Gendiag. Cette base de données comprenait 2500 syndromes dysmorphiques décrits dans la littérature et indexés par leurs signes et symptômes à partir d’un vocabulaire contrôlé. Cela m’avait servi pendant des années à établir les diagnostics des malades que je voyais en consultation, puis avait servi à d’autres via le Minitel. La perspective de pouvoir mettre tout ça sur internet était un rêve… devenu réalité.

Comment Orphanet a-t-il évolué au cours du temps ?

Nous avons commencé à trois en 1997 et étions 40 à Paris en 2011. Nous avions deux sources de financement au début et en avons maintenant 18. Nous étions un projet franco-français de 1997 à 2000. Nous avons maintenant des équipes dans 38 pays et plusieurs pays sont en négociation avec nous pour nous rejoindre. Cette expansion n’a pas été tous les jours facile car il a fallu vaincre plusieurs obstacles. Tout d’abord celui du positionnement : pour qui écrit-on ? Cela détermine le langage et l’angle de vue. Nous avons choisi le professionnel de santé non expert comme utilisateur cible. Nous avons dû convaincre des collègues de toutes les spécialités de nous aider au travers de notre conseil scientifique en charge du contrôle de qualité de l’information publiée. La bataille de la crédibilité ne se gagne qu’avec le temps en démontrant le sérieux de l’approche et le respect de l’expertise de chacun. La publication du contenu du site dans un livre (éditions de 1997 à 2005) a contribué à asseoir notre crédibilité car les 2500 pages du livre en papier bible impressionnaient plus que le site web dont on ne peut apprécier la profondeur. Nous avons dû convaincre les autres pays qu’Orphanet n’était pas que français et faire face à la difficulté des traductions et de leur validation. Nous avons dû trouver des financements de plus en plus nombreux pour développer tous les services qu’attendent de nous les utilisateurs et gérer cela avec une équipe en constant renouvellement car financée par des CDD presque exclusivement (34/40 personnes). Si cela a marché, c’est que l’équipe a presque toujours été d’excellente qualité et à très forte motivation. La récompense ultime de tout cela, c’est la satisfaction des utilisateurs qui s’exprime chaque année lors de notre enquête de satisfaction et la réputation mondiale qu’a acquise Orphanet.

Quels sont les plus grands accomplissements d’Orphanet ?

Ce dont nous pouvons être le plus fiers est l’inventaire des maladies qui n’avait jamais été entrepris et la classification de celles-ci. C’est ce qui a décidé l’OMS à me confier la présidence du « Topic Advisory Group » pour les maladies rares dans le cadre de la révision de la Classification internationale des maladies (CIM). Nous sommes également les seuls à recenser l’expertise pointue sur les maladies rares dans de nombreux pays. Nous proposons également un inventaire des médicaments orphelins en développement et sur le marché. Je suis fière aussi des cahiers Orphanet qui sont énormément téléchargés et de notre encyclopédie grand public qui sert des dizaines de milliers de personnes chaque mois. Dans nos grands succès, il y a la newsletter qui était une idée de l’AFM à l’origine, et notre journal électronique en libre accès, l’Orphanet Journal of Rare Diseases, qui a un impact factor de 5,93 ! La force d’Orphanet, c’est d’être attentif aux besoins des utilisateurs, qui ont beaucoup évolué avec le temps. Internet est maintenant un outil de communication universel et la recherche scientifique et médicale se fait de plus en plus en utilisant les données stockées dans des bases accessibles. Notre dernier né, le site www.orphadata.org, est une réponse aux demandes des chercheurs industriels et académiques qui voulaient réutiliser nos données.

Quels sont les enjeux pour Orphanet aujourd’hui ?

Les enjeux sont la pérennisation de l’activité dans un contexte de crise économique, mais aussi la mise à jour de notre information car l’avalanche de découvertes scientifiques rend rapidement obsolète ce que nous écrivons. L’enjeu est aussi à la représentation des connaissances sous différents formats, pour servir tous nos utilisateurs, du moins formé à l’expert, et à la traduction dans des langues très parlées, comme le russe, le japonais et le chinois. Cela pose de nouveaux problèmes pour le contrôle de qualité des traductions et l’optimisation des moteurs de recherche…

Après le passage de flambeau à Madame Kremp, quel sera votre rôle dans le domaine des maladies rares ?

Je reste présidente de l’EUCERD, ce qui implique d’assurer le secrétariat scientifique du Comité, de produire chaque année un rapport sur l’état des politiques maladies rares en Europe et d’éditer OrphaNews Europe, une newsletter anglophone qui a 14 000 abonnés. Je reste également présidente du Topic Advisory Group de l’OMS jusqu’à la sortie de la nouvelle édition de la CIM. J’ai également quelques mandats nationaux et internationaux qui m’occuperont largement. J’envisage même de m’impliquer dans la coordination internationale de la recherche dans le domaine des maladies rares si le contrat européen que j’ai déposé est financé. Il faut aussi que j’écrive enfin les articles que je brûle d’écrire depuis bien longtemps et pour lesquels je n’ai pu dégager du temps ces dernières années. Bref, ce sera une retraite active…





 


 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 



 
Cancers rares de l’adulte : L’Institut national du cancer publie la première synthèse de l’activité des centres experts cliniques
 

Le rapport de synthèse de l’activité 2010 des centres experts cliniques pour les cancers rares a été publié sur le site de l’Institut national du cancer (INCa). Ce document s’inscrit dans la mise en œuvre du Plan cancer 2009-2013. Les « cancers rares » sont les cancers dont l’incidence est inférieure à 3/100 000 personnes par an ou ceux nécessitant une prise en charge hautement spécialisée, du fait de leur siège particulier, de leur survenue sur un terrain spécifique ou complexe. Conformément au Plan cancer 2009-2013, l’INCa et la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) ont lancé, en 2009 et 2010, deux appels à projets visant à structurer l’offre de soins pour une prise en charge alliant expertise et proximité. La prise en charge clinique a été structurée en 2009 pour 8 groupes de cancers rares différents et s’est poursuivie en 2010 pour 7 autres groupes. Cette nouvelle organisation vise à garantir aux malades une prise en charge optimale, associant centres experts nationaux et régionaux, équipes de cancérologie intervenant dans les établissements autorisés et associations de patients. Ainsi, tout patient atteint d'un cancer rare pourra être pris en charge dans l'établissement de son choix tout en étant assuré d'un avis d'experts, tant pour le diagnostic que pour le traitement et le suivi. L’INCa publie un premier bilan de suivi des huit centres experts cliniques pour cancers rares structurés en 2009. Ce rapport confirme plusieurs avancées :

  • une organisation fonctionnelle, avec 4800 patients ayant bénéficié d’un diagnostic de certitude grâce à la double lecture, et d’une prise en charge discutée de façon collégiale par des experts ;

  • une collaboration étroite entre cliniciens des centres experts cliniques et pathologistes des réseaux anatomopathologiques, exemplaire pour les sarcomes des tissus mous et des viscères ;

  • la mise en place d’études de recherche translationnelle et d’études cliniques ;

  • un recensement des cas dans des bases de données nationales ;

  • la participation à la rédaction de recommandations nationales en cours dans trois pathologies et finalisées pour l’une d’entre elles ;

  • un positionnement européen, voire international pour les sarcomes des tissus mous et des viscères, les cancers de la thyroïde, les cancers de la surrénale et la maladie de von Hippel-Lindau ;

  • une collaboration étroite entre centres experts et associations de patients dans la plupart des cas.

  • Ce bilan devrait permettre d’accroître l’information des acteurs de santé sur ces organisations spécifiques et, en particulier, de renforcer la collaboration entre les équipes très spécialisées de ces centres experts et les équipes de cancérologie intervenant dans les établissements autorisés à traiter le cancer.

    Voir le rapport de synthèse de l’activité 2010 des centres experts cliniques pour cancers rares

     
    Ratification par la France de la Convention européenne sur les droits de l’Homme et la biomédecine
     

    En décembre, la France a ratifié la Convention européenne sur les droits de l'Homme et la biomédecine, transposant ainsi le seul instrument international juridiquement contraignant dans ce domaine. Cette convention, adoptée en 1997 à Oviedo (Espagne) et signée par la plupart des Etats européens, énonce les principes fondamentaux applicables à la médecine quotidienne ainsi que ceux applicables aux nouvelles technologies dans le domaine de la biologie humaine et de la médecine. Elle limite à des buts médicaux l'utilisation des tests génétiques et les interventions sur les embryons. Le texte définit, en 14 chapitres et 38 articles, les principales mesures de protection de l’individu face aux progrès médicaux. Concernant les tests génétiques prédictifs, l’article 12 de la Convention précise que :

    Il ne pourra être procédé à des tests prédictifs de maladies génétiques ou permettant soit d'identifier le sujet comme porteur d'un gène responsable d'une maladie soit de détecter une prédisposition ou une susceptibilité génétique à une maladie qu'à des fins médicales ou de recherche médicale, et sous réserve d'un conseil génétique approprié.

    Le protocole additionnel du 24 janvier 2002 est entièrement consacré à la greffe d’organes et de tissus d’origine humaine. Le protocole additionnel du 27 novembre 2008 est relatif aux tests génétiques à des fins médicales. Deux autres protocoles (datés de 1998 et 2005) concernent respectivement l’interdiction du clonage et la recherche biomédicale. La loi du 7 juillet 2011 relative à la bioéthique prévoyait en son article 1er l’autorisation de ratifier la convention.

    Consulter la convention d’Oviedo

     
    Phenomin contribuera à la bibliothèque fonctionnelle de gènes pour la recherche fondamentale et médicale
     

    Un projet international pour créer la première bibliothèque de fonctions des gènes d’un mammifère a été lancé le 29 Septembre 2011 avec le soutien de plusieurs organismes par le consortium international de phénotypage de la souris IMPC (International Mouse Phenotyping Consortium). Environ 99% des gènes de la souris ont un équivalent chez l'Homme. Par la compréhension de la fonction de tous les gènes de cet organisme modèle, les scientifiques pourront améliorer leur compréhension du rôle que jouent les gènes homologues dans les maladies humaines – y compris les maladies rares. L'infrastructure nationale en santé et en biologie Phenomin, lauréate des Investissements d'avenir en 2011, rassemble l'Institut clinique de la souris à Strasbourg-Illkirch (ICS), dirigé par Yann Hérault, l’unité Transgénèse et Archivage d’animaux modèles à Orléans et Villejuif (TAAM), dirigée par Yann Hérault et le Centre d’immunophénomique à Marseille-Luminy (CIPHE), dirigé par Bernard Malissen. Elle contribuera à la constitution de cette bibliothèque au sein du réseau européen. Phenomin lance deux appels à la communauté scientifique française, le premier pour la nomination des gènes d’intérêt qui entreront dans le processus de génération des modèles et d’analyse fonctionnelle standardisée de l’IMPC (clôture de ce 1er appel le 20 janvier 2012) ; le second pour constituer des réseaux d’experts spécialisés dans les grandes fonctions physiologiques ou dans les maladies humaines afin de tirer le plus grand bénéfice de cette initiative internationale.

    Pour plus d’informations

     


     
    Nouveaux syndromes
     



     
    Une encéphalopathie de l’enfant causée par un déficit en thiamine pyrophosphokinase
     

    Mayr et coll. décrivent cinq enfants, issus de trois familles différentes, présentant à des degrés variables une ataxie, un retard psychomoteur, une dystonie progressive et une acidose lactique. Chez tous ces patients, les investigations ont révélé dans TPK1 (gène de la thiamine pyrophosphokinase) des mutations hétérozygotes composites ou une mutation homozygote récessive conduisant à une réduction du taux de protéine TPK.


     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):806-12 ; 9 décembre 2011
     
    Ichtyose, déficit intellectuel et tétraplégie spastique liés à des mutations récessives d’ELOVL4
     

    Des mutations hétérozygotes, dominantes, d’ELOVL4 sont en cause dans certains cas de dégénérescence maculaire. Aldahmesh et coll. ont identifié des mutations homozygotes récessives de ce gène chez deux enfants non apparentés nés de parents consanguins. Le tableau clinique de ces enfants comprend une ichtyose, des crises d’épilepsie, un déficit intellectuel et une spasticité. Il ressemble à celui du syndrome de Sjögren-Larsson mais le phénotype neurologique est plus sévère et l’activité de la FALDH (fatty aldehyde dehydrogenase) est normale.


     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):745-50 ; 9 décembre 2011
     
    Un phénotype consistant en des défauts dentaires complexes implique SMOC2 dans le développement dentaire précoce
     

    Bloch-Zupan et coll. présentent deux enfants, appartenant à une famille à forte consanguinité, affectés par une dysplasie de la dentine avec une microdontie extrême, une oligodontie et des dents de forme anormale. Par cartographie par homozygotie puis sélection de gènes candidats, les auteurs ont mis en évidence une mutation homozygote dans SMOC2, non repérée par séquençage de l’exome. Des études chez le poisson-zèbre ont ensuite confirmé le rôle de SMOC2 dans le développement des dents.


     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):773-781 ; 9 décembre 2011
     
    Traits dysmorphiques, hypogonadisme hypogonadotrope, microcéphalie sévère et surdité neurosensorielle liés à 3p21.3
     

    Jenkinson et coll. décrivent un nouveau syndrome, probablement autosomique récessif, chez quatre patients (deux sœurs, un de leurs frères et leur neveu) dans une famille consanguine. Ce syndrome est caractérisé par un hypogonadisme hypogonadotrope, une microcéphalie sévère, une surdité neurosensorielle, un trouble modéré des apprentissages et une dysmorphie faciale particulière. Une seule région d’autozygotie commune aux quatre patients a été identifiée ; elle s’étend sur 13.1 Mb en 3p21 et comporte 227 gènes de protéines.


     
    Am J Med Genet A. ; 155A(12):2910-5 ; Décembre 2011
     
    DAVID: un nouveau syndrome associant une Insuffisance Antéhypophysaire et un Déficit Immunitaire Variable
     

    Quentien et coll. ont observé une association inattendue entre un déficit en ACTH (adrenocorticotropic hormone, hormone corticotrope) et des infections sévères chez des enfants. Ils présentent quatre patients, issus de trois familles non apparentées, ayant un déficit en ACTH et un déficit immunitaire commun variable (DICV) caractérisé par un défaut dans la production des immunoglobulines. Chez tous ces patients, parmi lesquels deux frères, un déficit en ACTH, avec une hypoglycémie symptomatique, a été diagnostiqué entre l’âge de 5 et 15 ans, et un déficit immunitaire variable, révélé par des infections récurrentes, entre l’âge de 2 et 8 ans. Trois des patients ont présenté une hypoplasie hypophysaire. L’un des patients avait une réponse faible en facteur de croissance IGF-I (insulin-like growth factor I) et sub-normale en hormone de croissance lors de tests de stimulation, ce qui suggère que la sécrétion d’autres hormones hypophysaires peut aussi être affectée. Aucun patient n’avait d’autoanticorps anti-hypophyse et aucune altération des trois gènes étudiés (LIF, IKAROS et EOS) n’a été détectée. Les auteurs proposent l’acronyme DAVID (deficit in anterior pituitary function and variable immune deficiency) pour nommer ce syndrome.


     
    J Clin Endocrinol Metab ; (publication avancée en ligne) ; 19 octobre 2011
     
    Dilatation des voies biliaires induite par la kétamine : une nouvelle entité liée à l’usage de drogues
     

    Seize cas de dilatation des voies biliaires induite par la kétamine ont été décrits dans la littérature, principalement en Chine, où la kétamine est une drogue populaire. Dans cet article, Gutkin et coll. décrivent deux cas chez des jeunes adultes asiatiques dans la région de New York. La détection précoce de cette nouvelle entité peut permettre d’éviter de recourir à des examens, voire à des interventions, non justifiés.


     
    J Addict Med. ; (publication avancée en ligne) ; 24 novembre 2011
     
    Un nouveau syndrome de déficit intellectuel lié à l’X
     

    Rodríguez Criado a étudié cinq générations d’une famille ayant huit membres de sexe masculin présentant un déficit intellectuel. Le syndrome inclut aussi une microcéphalie, une micrognathie, des anomalies ostéo-articulaires et génitales, une petite taille ainsi que d’autres malformations moins fréquentes. Un bilan basé sur des indicateurs anthropométriques et des tests génétiques incluant un caryotype à haute résolution, une recherche de fragilité du chromosome X et une étude de liaison et l’analyse des gènes MID1 et PQBP1 a été réalisé chez six de ces patients. L’étude de liaison indique que le gène candidat pour ce syndrome se situe sur le segment Xp11.23-q21.32.


     
    An Pediatr (Barc). ; (publication avancée en ligne) ; 19 novembre 2011
     


     
    Nos gènes se dévoilent
     



     
    Epilepsie à début néonatal, dysfonctionnement du métabolisme énergétique mitochondrial et élévation des taux de glycine : LIAS en cause chez un garçon
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):792-7 ; 9 décembre 2011
     
    Syndrome de Joubert et maladies associées : identification de mutations dans TMEM237
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Joubert et maladies associées"

     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):713-30 ; 9 décembre 2011
     
    Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples : KIF22 est responsable
     
    Lire les résumés sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dislocations multiples"

     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):760-6;767-72 ; 9 décembre 2011
     
    Rétinopathie en tache familiale : découverte de mutations bialléliques de PLA2G5 dans la forme bénigne
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Rétinopathie en tache familiale"

     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):782-91 ; 9 décembre 2011
     
    Atrésie auriculaire congénitale (microtie) : mise en cause de mutations interrompant TSHZ1 (teashirt zinc finger homeobox 1)
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Microtie"

     
    Am J Hum Genet. ; 89(6):813-9 ; 9 décembre 2011
     
    Myopathie à début précoce avec aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) : des mutations de MEGF10 sont responsables
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire"

     
    Nature Genetics ; 43(12):1189-92 ; Décembre 2011
     
    Dyskinésie kinésigénique paroxystique, syndrome ICCA et convulsions infantiles bénignes familiales : mise en évidence de mutations dans PRRT2
     
    Lire les cinq premiers résumés sur Pubmed ; Lire le sixième résumé
     
    Pour en savoir plus sur "Dyskinésie kinésigénique paroxystique"
    Pour en savoir plus sur "Syndrome ICCA"
    Pour en savoir plus sur "Convulsions infantiles bénignes familiales"

     
    Nature Genetics ; 43(12):1252-5 ; Décembre 2011; Brain ; 134(Pt 12):3490-8 ; Décembre 2011; J Med Genet. ; 49(2):76-8; 79-82 ; Février 2012; Am J Hum Genet. ; 90(1):152-60 ; 13 janvier 2012; Cell Reports. ; (publication avancée en ligne) ; 15 décembre 2011
     
    Microcéphalie primaire autosomique récessive : CEP63, gène d’une protéine du centrosome, est muté dans une famille
     
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    Pour en savoir plus sur "Microcéphalie primaire autosomique récessive"

     
    Nature Genetics ; 43(11):1147-53 ; Décembre 2011
     
    Arthropathie digitale - brachydactylie familiale : implication de mutations diminuant l’activité du canal TRPV4
     
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    Pour en savoir plus sur "Arthropathie digitale - brachydactylie familiale"

     
    Nature Genetics ; 43(11):1142-6 ; Décembre 2011
     
    Démence fronto-temporale et/ou sclérose latérale amyotrophique : trois groupes démontrent la pathogénicité de l’expansion de répétions GGGGCC dans C9ORF72
     
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    Pour en savoir plus sur "Démence fronto-temporale avec maladie du motoneurone"
    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"
    Pour en savoir plus sur "Démence fronto-temporale"

     
    Neuron ; 72(2):245-56;257-68 ; 20 octobre 2011; Lancet Neurol. ; 11(1):54-65 ; Janvier 2012
     
    Déficit isolé en NADH-CoQ réductase : mise en évidence d’une mutation pathogène de NDUFA9 dans un cas néonatal fatal
     
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    Pour en savoir plus sur "Déficit isolé en NADH-CoQ réductase"

     
    Journal of Medical Genetics ; 49(1):10-5 ; Janvier 2012
     
    Mains et pieds fendus : identification d’une mutation de DLX5 dans une famille présentant une forme autosomique récessive
     
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    Pour en savoir plus sur "Mains et pieds fendus"

     
    Journal of Medical Genetics ; 49(1):16-20 ; Janvier 2012
     
    Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive : des mutations de TK2 (thymidine kinase 2) peuvent être en cause
     
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    Pour en savoir plus sur "Ophtalmoplégie externe progressive autosomique récessive"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(1):66-75 ; 1er janvier 2012
     
    Ostéogenèse imparfaite type 3 : une mutation affectant l’activité protéolytique de BMP1 est responsable dans une famille ayant une forme autosomique récessive
     
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    Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite type 3"

     
    Human Mutation ; (publication avancée en ligne) ; 3 novembre 2011
     
    Maladie de Kawasaki : FCGR2A est un locus de susceptibilité
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"

     
    Nature Genetics ; 43(12):1241-6 ; Décembre 2011
     
    Enchondromatose (Maladie d'Ollier) et syndrome de Maffucci : association de mutations somatiques mosaïques d’IDH1 et IDH2
     
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    Pour en savoir plus sur "Enchondromatose"
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Maffucci"

     
    Nature Genetics ; 43(12):1256-61; 1262-5 ; Décembre 2011
     


     
    La recherche, jour après jour
     



     
    Recherche fondamentale
     
    Syndrome de Rubinstein-Taybi : mise en évidence de défauts d'acétylation des histones dans des lignées lymphoblastoïdes de patients
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rubinstein-Taybi"

     
    Journal of Medical Genetics ; 49(1):66-74 ; Janvier 2012
     
    Syndrome de Rett : les deux variants d’épissage de MeCP2 peuvent se substituer l’un à l’autre et assurer les fonctions de base de MeCP2 dans le cerveau murin
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rett"

     
    European Journal of Human Genetics ; 20(1):69-76 ; Janvier 2012
     
    Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan et syndrome de Bosley-Salih-Alorainy : observation de graves malformations cardiaques sur un modèle murin
     
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    Pour en savoir plus sur "Dysgénésie du tronc cérébral d'Athabaskan"
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bosley-Salih-Alorainy"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(1):26-31 ; 1er janvier 2012
     
    Syndromes d’aneuploïdie : des cellules souches pluripotentes induites de patients permettent de modéliser le développement embryonnaire
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Turner"
    Pour en savoir plus sur "Trisomie 8 en mosaïque"
    Pour en savoir plus sur "Trisomie 13"
    Pour en savoir plus sur "Syndrome Emanuel"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(1):32-45 ; 1er janvier 2012
     
    Syndrome FXTAS : l’activation du rétrotransposon gypsy peut moduler la neurodégénérescence liée aux répétitions CGG chez la drosophile
     
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    Pour en savoir plus sur "X fragile associé à un syndrome de tremblement/ataxie"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(1):57-65 ; 1er janvier 2012
     
    Amyotrophie spinale proximale : observation d’une sévère dénervation neuromusculaire, améliorable par traitement à la trichostatine A, chez la souris
     
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    Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale proximale"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(1):185-95 ; 1er janvier 2012
     
    Maladie de Huntington : IRE1 joue un rôle essentiel dans l’agrégation médiée par le stress des protéines mutantes
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(1):101-14 ; 1er janvier 2012
     
    Neurofibromatose type 1 : ANRIL est un gène modificateur, qui influence le nombre de neurofibromes plexiformes
     
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    Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 1"

     
    J Natl Cancer Inst. ; 103(22):1713-22 ; 16 novembre 2011
     
    Rétinite pigmentaire : C1q est un facteur de survie des photorécepteurs dans un modèle murin de maladie autosomique récessive
     
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    Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

     
    European Journal of Human Genetics ; 20(1):64-8 ; Janvier 2012
     
    Recherche clinique
     
    Maladie du greffon contre l’hôte : de faibles doses d’interleukine-2 peuvent induire une réversion de la maladie chronique
     

    Un dysfonctionnement des lymphocytes T régulateurs (Tregs) a été mis en évidence dans la maladie du greffon contre l’hôte (GVH). Comme l’interleukine-2 (IL-2) joue un rôle critique dans la croissance, la survie et l’activité des Tregs, Koreth et coll. ont réalisé un essai fondé sur l’hypothèse d’un effet favorable de faibles doses d’IL-2 dans la GVH chronique. Dans cette étude observationnelle, 29 patients ayant une GVH chronique réfractaire aux glucocorticoïdes ont reçu une dose quotidienne sous-cutanée d’IL-2 pendant 8 semaines ; après une interruption de 4 semaines, les patients répondeurs pouvaient à nouveau être traités par IL-2. Les auteurs n’ont observé ni progression de la GVH chronique ni rechute de cancer hématologique. Parmi les 23 patients dont les réponses ont pu être évaluées, 12 ont eu des réponses majeures en plusieurs localisations. Chez tous les patients, le nombre de lymphocytes T régulateurs CD4+ a été préférentiellement augmenté. Les réponses cliniques et immunologiques ont été maintenues chez les patients ayant eu une extension du traitement par IL-2.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie du greffon contre l'hôte"

     
    NEJM ; 365(22):2055-66 ; 1er décembre 2011
     
    Cancer du côlon héréditaire non polyposique : des résultats à long terme de l’essai CAPP2 montrent que l’aspirine est un agent de prévention efficace
     

    L’essai CAPP2 étudie les effets antinéoplasiques de l’aspirine chez les personnes porteuses d’un syndrome de Lynch. Burn et coll. rapportent des résultats de suivi à long terme chez 861 participants ayant reçu de l’aspirine ou un placebo après randomisation. Un traitement quotidien avec 600 mg d’aspirine pendant une durée moyenne de 25 mois a permis une réduction significative de l’incidence du cancer colorectal après 56 mois de suivi.
    Retrouvez cet essai sur Orphanet


     
    Pour en savoir plus sur "Cancer du côlon héréditaire non polyposique"

     
    The Lancet ; 378(9809):2081-7 ; 17 décembre 2011
     
    Tumeurs endocrines avancées avec syndrome carcinoïde : effet positif de l’évérolimus associé à l’octréotide à libération prolongée
     

    Dans cet essai international de phase 3 (RADIANT-2), Pavel et coll. ont évalué l’association de l’évérolimus à l’octréotide à libération prolongée (octréotide LP, ou octréotide LAR) chez des patients ayant une tumeur endocrine de bas grade ou de grade intermédiaire avec syndrome carcinoïde, à un stade avancé, en progression. 429 patients ont été randomisés en double aveugle entre évérolimus et placebo, administrés quotidiennement, associés pour tous les patients à de l’octréotide LP administré tous les 28 jours. 357 patients ont arrêté le traitement. Comparativement au placebo associé à l’octréotide LP, l’évérolimus associé à l’octréotide LP a augmenté la survie sans progression médiane (16,4 mois dans le groupe évérolimus versus 11,3 mois dans le groupe placebo).


     
    Pour en savoir plus sur "Tumeur endocrine"

     
    The Lancet ; 378(9808):2005-12 ; 10 décembre 2011
     
    Carcinome rénal : supériorité de l’axitinib comparé au sorafenib en traitement de seconde ligne chez les patients ayant un cancer avancé
     

    Rini et coll. présentent la première étude de phase 3, AXIS, ayant comparé des thérapies ciblées pour le traitement du carcinome rénal avancé. 723 patients ayant un cancer métastatique, en progression en dépit d’un traitement de première ligne, ont été randomisés entre axitinib et sorafenib. L’axitinib a permis une survie sans progression d’une durée significativement plus longue que le sorafenib (6,7 mois versus 4,7 mois).


     
    Pour en savoir plus sur "Carcinome rénal"

     
    The Lancet ; 378(9807):1931-9 ; 3 décembre 2011
     
    Déficit en enzyme débranchante : succès d’un traitement expérimental chez un jeune enfant présentant une cardiomyopathie sévère
     

    Valayannopoulos et coll. décrivent un traitement expérimental employé pour traiter un enfant âgé de 2 mois atteint d’une forme familiale de déficit en enzyme débranchante du glycogène (glycogénose de type 3) compliquée par une cardiomyopathie. Ce traitement associe un corps cétonique de synthèse (D,L-3-OH butyrate), utilisé comme source d’énergie alternative, un régime cétogène 2 : 1 – afin de limiter l’ingestion de glucose – et hyperprotéique – pour augmenter la néoglucogenèse. Vingt-quatre mois après l’instauration de ce traitement, l’échocardiographie a montré une amélioration de la cardiomyopathie. La croissance et la taille du foie ont été normales et aucun effet indésirable n’a été noté. La glycémie est restée normale et les taux d’insuline ont diminué.


     
    Pour en savoir plus sur "Déficit en enzyme débranchante"

     
    Pediatr Res. ; 70(6):638-41 ; Décembre 2011
     
    Arthrite juvénile idiopathique : facteurs associés à la réponse à l'étanercept
     

    Un registre néerlandais (Arthritis and Biologicals in Children Register) inclut tous les patients atteints d'une arthrite juvénile idiopathique (AJI) et traités par agents biologiques aux Pays-Bas. Otten et coll. présentent des données pour les patients ayant commencé un traitement par étanercept avant octobre 2009 (et n'ayant auparavant jamais reçu d'agent biologique), avec un suivi jusqu'à janvier 2011. Parmi ces 262 patients, un tiers ont eu une réponse excellente, un tiers une réponse intermédiaire et un tiers ont mal répondu à l'étanercept. Les facteurs associés à une excellente réponse étaient des scores faibles sur les échelles d'incapacité fonctionnelle lors de l'inclusion, le recours à des traitements de fond avant l'initiation du traitement par étanercept et un plus jeune âge lors du début de l'AJI. Une mauvaise réponse était associée à une AJI systémique et au sexe féminin.


     
    Pour en savoir plus sur "Arthrite juvénile idiopathique"

     
    JAMA ; 306(21):2340-7 ; 7 décembre 2011
     
    Maladie de Huntington : critères d'évaluation potentiels pour les essais thérapeutiques en phase préclinique/précoce (résultats à 24 mois de l'étude TRACK-HD)
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

     
    Lancet Neurol. ; 11(1):42-53 ; Janvier 2012
     
    Méningiome : méta-analyse de données individuelles chez l'enfant et l'adolescent
     

    Les caractéristiques des méningiomes pédiatriques sont mal connues et la pratique clinique est fondée sur des études limitées à quelques cas cliniques et des extrapolations à partir d'études menées chez l'adulte. Kotecha et coll. ont réalisé une méta-analyse des éléments de preuves cliniques disponibles chez l'enfant et l'adolescent. Pour ces populations, ils ont identifié 35 séries de cas cliniques publiées au cours des deux dernières décennies et obtenu des informations individuelles pour les patients de 30 de ces études, disposant ainsi de données pour réaliser des analyses de survie chez un peu plus de 500 patients. Le facteur pronostique indépendant le plus important se révèle être le degré initial de résection chirurgicale : les patients ayant eu initialement une exérèse totale ont eu une meilleure survie sans rechute et une meilleure survie globale que ceux ayant eu une exérèse incomplète. Aucun bénéfice n'a été noté pour la radiothérapie en première ligne. Une surveillance étroite apparaît nécessaire pour les patients ayant eu une exérèse incomplète ou présenté des tumeurs de grade III de l'OMS. La présence d'une neurofibromatose est importante pour le suivi : les patients n'en présentant pas devraient être suivis au moins 10 ans, et ceux ayant une neurofibromatose de type 2 devraient être considérés comme un groupe à risque particulier nécessitant une surveillance à vie.


     
    Pour en savoir plus sur "Méningiome"

     
    Lancet Oncol. ; 12(13):1229-39 ; Décembre 2011
     
    Dystrophies myotoniques de types 1 et 2 : les patients ont un risque augmenté de cancer
     

    Gadalla et coll. ont quantifié les risques de cancer chez 1658 patients ayant une dystrophie myotonique (DM) identifiés dans des registres suédois et danois. Il apparaît que ces patients sont à risque accru de cancer, tant global (observation d’un taux de cancer de 73,4 pour 10 000 années-patients chez les patients ayant une DM versus 36,9 pour 10 000 années-patients en population générale) que pour certaines localisations anatomiques (observation d’un excès de risque significatif pour les cancers de l’endomètre, du cerveau, de l’ovaire et du colon).


     
    Pour en savoir plus sur "Dystrophie myotonique de type 1"
    Pour en savoir plus sur "Myopathie myotonique proximale"

     
    JAMA ; 306(22):2480-6 ; 14 décembre 2011
     
    Dystrophie facio-scapulo-humérale : hétérogénéité génétique et épigénétique chez les patients ayant un phénotype compatible avec la maladie
     
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    Pour en savoir plus sur "Dystrophie facio-scapulo-humérale"

     
    Journal of Medical Genetics ; 49(1):41-6 ; Janvier 2012
     
    Sirénomélie : étude épidémiologique issue des données du réseau International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research
     
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    Pour en savoir plus sur "Sirenomélie"

     
    Am J Med Genet C Semin Med Genet. ; 157C(4):358-73 ; 15 novembre 2011
     
    Thérapeutique
     

     
    Hémophilie : un variant de type zymogène du facteur Xa corrige les défauts de la coagulation chez des souris modèles
     

    Ivanciu et coll. ont utilisé un variant conformationnel du facteur de coagulation Xa (FXaI16L) rendu partiellement inactif du fait d’un défaut dans la transition de l’état zymogène à l’état de protéase active. Ils montrent que dans des modèles murins d’hémophilie A et d’hémophilie B, FXaI16L est doté d’une demi-vie plus longue que le facteur Xa de type sauvage, qu’il restaure l’hémostase et qu’il ne provoque pas d’activation excessive de la coagulation.


     
    Pour en savoir plus sur "Hémophilie A"
    Pour en savoir plus sur "Hémophilie B"

     
    Nature Biotechnology ; 29(11):1028-3 ; Novembre 2011
     
    Thérapie génique
     
    Maladie de Menkes : la transduction d’ATP7A dans le plexus choroïde permet une correction à long terme du défaut de transport du cuivre en modèle murin
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Menkes"

     
    Molecular Therapy ; 19(12):2114-23 ; Décembre 2011
     
    Maladie de Huntington : progrès des stratégies visant à réduire l’expression de la protéine huntingtine in vitro et en modèles animaux
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

     
    Molecular Therapy ; 19(12):2152-62; 2169-77; 2178-85 ; Décembre 2011
     
    Neuroblastome : effets favorables de l’extinction sélective de l’expression d’ALK via des ARN interférents in vitro et chez la souris
     
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    Pour en savoir plus sur "Neuroblastome"

     
    Molecular Therapy ; 19(12):2201-12 ; Décembre 2011
     
    Dystrophie myotonique de type 1 : limitation de l’expansion des répétitions CTG dans le gène DMPK grâce à des oligonucléotides antisens
     
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    Pour en savoir plus sur "Dystrophie myotonique de type 1"

     
    Molecular Therapy ; 19(12):2222-7 ; Décembre 2011
     
    Approches diagnostiques
     

     
    Ostéogenèse imparfaite : guide de l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network) pour le diagnostic
     
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    Pour en savoir plus sur "Ostéogenèse imparfaite"

     
    European Journal of Human Genetics ; 20(1):11-9 ; Janvier 2012
     
    Maladie de Huntington : la détection d’écarts dans la mesure du nombre de triplets CAG conduit à recommander un renforcement des dispositifs de contrôle qualité
     

    Dans le cadre du projet européen European Huntington’s Disease Network REGISTRY project, Quarrell et coll. ont réalisé des mesures centralisées du nombre de triplets CAG sur des prélèvements frais, et les ont comparés aux résultats originaux obtenus par 121 laboratoires de 15 pays. L’étude regroupe plus de 1200 résultats en duplicata. Des écarts ont été notés dans 51% des cas pour l’allèle portant le plus grand nombre de répétitions et dans 40% des cas pour l’allèle portant le moins de répétitions. Un écart cliniquement significatif est rapporté pour 4% des cas, avec potentiellement un taux d’erreur diagnostique inexpliquée de 0,3%. Les auteurs ont observé une variation considérable des taux d’écart pour dix des pays participants. Une nouvelle analyse d’une partie des échantillons a été faite par un laboratoire accrédité, qui a trouvé des taux de concordance de 93% et 94% pour l’allèle porteur du plus grand nombre de triplets et pour celui porteur du plus faible nombre de triplets, respectivement. Ces taux ont pu être élevés à 100% en appliquant des taux d’erreur acceptables. Les auteurs recommandent fortement que les laboratoires indiquent un taux d’erreur de leurs mesures dans leurs rapports, participent à un dispositif d’assurance qualité externe et emploient régulièrement du matériel de référence pour ajuster leurs standards internes.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

     
    European Journal of Human Genetics ; 20(1):20-6 ; Janvier 2012
     
    Syndrome d’Alport : le séquençage de nouvelle génération apporte un progrès pour le diagnostic
     

    Par les méthodes d’analyse génétique conventionnelles, plusieurs mois sont nécessaires pour réaliser le diagnostic du syndrome d’Alport. Dans le but de réduire ce délai, Artuso et coll. ont mis au point un protocole reposant sur le séquençage de nouvelle génération qui permet la détection simultanée de tous les variants possibles des trois gènes causaux de la maladie. Ils décrivent l’application de cette méthode à trois patients.


     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Alport"

     
    European Journal of Human Genetics ; 20(1):50-7 ; Janvier 2012
     


     
    Prise en charge et thérapie
     
    Maladie d’Erdheim-Chester : caractéristiques cliniques, radiologiques, pronostiques et thérapeutiques
     

    Haroche et coll. présentent une revue sur la maladie d’Erdheim-Chester, dont le nombre de nouveaux cas a fortement augmenté au cours des dix dernières années en raison d’une amélioration de la détection. L’efficacité de l’interféron-alpha a été démontrée, mais des traitements alternatifs restent à mettre au point. Des études récentes ont montré que l’atteinte du système nerveux central est un facteur prédictif indépendant de décès. La physiopathologie est maintenant mieux expliquée par l’implication d’un réseau complexe de cytokines et chimiokines et une perturbation de l’immunité systémique orientée vers la voie Th1.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie d'Erdheim-Chester"

     
    Curr Opin Rheumatol. ; 24(1):53-9 ; Janvier 2012
     
    Drépanocytose : revue de la littérature sur la prise en charge de l’enfant
     

    Kavanagh et coll. ont évalué les résumés de 3188 articles en langue anglaise et réalisé une analyse complète de 321 publications. Ils ont estimé que 26 articles seulement – 25 essais randomisés et une méta-analyse – présentaient des preuves de niveau I. Pour 18 des 28 thèmes jugés importants dans la prise en charge des enfants drépanocytaires, aucune étude de niveau I n’a été identifiée. La prise en charge et la prévention des épisodes douloureux représentaient plus du tiers des études de niveau I. Les auteurs soulignent le besoin de nouvelles études, en particulier sur les événements aigus associés à la drépanocytose.


     
    Pour en savoir plus sur "Drépanocytose"

     
    Pediatrics ; 128(6):e1552-74 ; Décembre 2011
     
    Spina bifida : organiser les soins de proximité pour les enfants et les jeunes
     

    La prise en charge des enfants et des adolescents ayant un spina bifida doit être globale et pluridisciplinaire ; dans cette publication nord-américaine, Burke et coll. décrivent le rôle central du médecin de famille ou du pédiatre assurant les soins primaires dans le contexte d’un « centre de santé ». Au-delà de son rôle de coordinateur pour les multiples soins médicaux requis, il répond aussi à d’autres besoins spécifiques, en soutenant la famille et en donnant des conseils du début de la prise en charge à l’adolescence, jusqu’à la transition vers le système de soins pour adultes. Les auteurs présentent également une revue sur les soins spécifiques permettant de favoriser un développement optimal des jeunes enfants ayant un spina bifida (notamment une myéloméningocèle).


     
    Pour en savoir plus sur "Spina bifida isolée"

     
    Pediatrics ; 128(6):e1645-e1657 ; Décembre 2011
     
    Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
     
    Le European Journal of Human Genetics a publié dernièrement trois nouveaux guides pour les tests génétiques :

    Rhabdomyosarcome alvéolaire
    Mucopolysaccharidose type 2
    Néoplasie endocrinienne multiple type 2

     


     
    Financer sa recherche
     
    Sclérose latérale amyotrophique : dotations de recherche ARSLA 2012
     

    L’Association pour la Recherche sur la Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARSLA) attribue des dotations pour des recherches fondamentales ou cliniques sur la sclérose latérale amyotrophique.
    Date limite d’envoi des dossiers : 15 mars 2012
    Pour plus d’informations


     


     
    Actualités des associations
     
    Maladie de Ménière : publication d’une nouvelle édition de la brochure de l’ASBL – Groupe d’entraide Ménière
     

    L’association ASBL - Groupe d’entraide Ménière vient de publier une nouvelle édition de sa brochure sur la maladie de Ménière. Ce document de 32 pages a été rédigé par deux médecins ORL de l’université de Liège et complété par un schéma explicatif et le témoignage d’un membre de l’association.
    Pour plus d’informations


     
    Calendrier des événements organisés par les associations de malades
     

    Retrouvez dans cet agenda les événements organisés par les associations de malades.


     


     
    Colloques, séminaires et cours
     



     
    2nd Annual Optimising Orphan Drug Development Conference
     
    Cet événement à destination des industriels aura pour thème général l’accès à de multiples marchés.
    Date : 18-19 janvier 2012
    Lieu : Lyon, France
    Pour en savoir plus

     
    Joint EuroGentest/TECHGENE Scientific Symposium 2012
     
    Date : 19 janvier 2012
    Lieu : Nijmegen, Pays-Bas
    Pour en savoir plus

     
    6es Assises de Génétique Humaine et Médicale
     
    Date : 2-4 février 2012
    Lieu : Marseille
    Pour en savoir plus

     
    VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2012)
     
    Date : 4-6 février 2012
    Lieu : Tokyo, Japon
    Pour en savoir plus

     
    Rare Cancers Conference: Improving the Methodology of Clinical Research
     
    Date : 10 février 2012
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
     
    Date : 29 février - 2 mars 2012
    Lieu : Bâle, Suisse
    Pour en savoir plus

     
    Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
     
    Date : 8-11 mars 2012
    Lieu : Hammamet, Tunisie
    Pour en savoir plus

     
    Genomic Disorders 2012
     
    Date : 21-24 mars 2012
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
     
    Date : 28-30 mars 2012
    Lieu : Cincinnati, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

     
    13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
     
    Date : 28-31 mars 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
     
    Date : 30 mars 2012
    Lieu : Lille, France
    Contact : AMCarrillo@chu-grenoble.fr

     
    2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
     
    Date : 1-4 avril 2012
    Lieu : Séoul, Corée du Sud
    Pour en savoir plus

     
    Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
     
    Date : 4-6 avril 2012
    Lieur : Lyon, France
    Pour en savoir plus

     
    4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
     
    Date : 13-14 avril 2012
    Lieu : Varsovie, Pologne
    Pour en savoir plus

     
    Myomatrix 2012 Conference
     
    Date : 22-24 avril 2012
    Lieu : Reno, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

     
    CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
     
    Date : 16-18 mai 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
     
    Date : 23-25 mai 2012
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
     
    Date : 6-9 juin 2012
    Lieu : Bordeaux, France
    Pour en savoir plus

     
    10th International primary hyperoxaluria workshop
     
    Date : 22-23 juin 2012
    Lieu : Bonn, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    European Human Genetics Conference 2012
     
    Date : 23-26 juin 2012
    Lieu : Nuremberg, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
     
    Date : 8-12 juillet 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
     
    Date : 8-11 septembre 2012
    Lieu : Gand, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
     
    Date : 25-26 octobre 2012
    Lieu : Limmassol, Chypre
    Pour en savoir plus

     
    10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
     
    Date : 5-8 décembre 2012
    Lieu : Kuala Lumpur, Malaisie
    Pour en savoir plus

     
    8th International Prader-Willi Syndrome Conference
     
    Date : 17-21 juillet 2013
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     

    COURS

     
    Journée de formation « Handicap et maladies génétiques » : application au syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile
     
    Cette journée de formation est ouverte aux étudiants du DU « Handicap, Réadaptation et Restauration Neurologique du Mouvement » ainsi qu’aux auditeurs non inscrits au DU et concernés par le sujet. Son principal thème sera le traitement par la Médecine physique et de Réadaptation du syndrome d’Ehlers-Danlos type hypermobile.
    Date : 20 janvier 2012
    Lieu : Créteil, France
    Pour en savoir plus

     
    Master of Science in Haemoglobinopathy
     
    Ces cours en ligne (e-learning), organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
    Pour en savoir plus

     
    EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
     
    Pour en savoir plus sur les formations à venir

     
    Orphan Academy 2012 programme
     
    Le programme de 2012 propose : un cours en ligne consacré à l’hyperammoniémie (début janvier, pour un maximum de 100 participants) ; un cours sur les troubles hépatiques métaboliques et génétiques (Rome, 29-30 mars) ; un cours sur les maladies métaboliques héréditaires destiné aux spécialistes de médecine interne (Amsterdam, 6-8 juin) ; un autre cours sur les anomalies innées du métabolisme (9th European inborn errors of metabolism course, Varsovie, 25-29 septembre) ; un cours sur les aspects neurologiques et diagnostiques des troubles du métabolisme vitaminique (Manchester, 15-16 novembre).
    Pour en savoir plus

     
    ESH-ENERCA Diagnosis and Management of very rare anaemias: a challenge
     
    Date : 3-4 février 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    European Cytogeneticists Association Course
     
    Date : 20-28 février 2012
    Lieu : Nîmes, France
    Pour en savoir plus

     
    Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
     
    Ces cours sont organisés avec la Société européenne de pharmacologie développementale, périnatale et pédiatrique (European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology) et l’université René Descarte Paris V.
    Date : 21-24 février et 27-30 mars 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    Evaluation of Drugs for Rare Diseases
     
    Date : 1er et 2 mars 2012
    Lieu : Lyon, France
    Pour en savoir plus

     
    European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
     
    Le programme de 2012 comprend les cours suivants : Basic and Advanced Course in Genetic Counselling in Practice (14-20 avril 2012) ; Course on Molecular and Statistical Genetics of Consanguinity (13-16 mai 2012) ; 25th Course in Medical Genetics (20-25 mai 2012).
    Lieu : Ronzano/Bologne, Italie ; les cours peuvent aussi être suivis en direct sur Internet dans les hôpitaux, universités et instituts équipés (Remote Training Centers).
    Pour en savoir plus

     


     
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