21 Février 2012 Imprimer
Editorial
Nouveautés Orphanet
Actualité Politique
Bioéthique et législation
Nouveaux syndromes
Nouveaux gènes
Le point en Recherche
Thérapie
Médicaments orphelins
Colloques, séminaires et cours
A lire
S'abonner / Se désabonner
Rechercher dans les archives d'OrphaNews France:
Loading

Archives


 
Editorial
 
Journée internationale des maladies rares : rares mais forts ensemble !
 


La Journée des maladies rares sera très spéciale cette année. Comme 2012 est bissextile, la cinquième édition de l'événement tombera, comme la première, un jour "rare" : le 29 février. Ce jour-là et autour de cette date, la communauté mondiale des maladies rares est invitée à unir ses forces pour donner un coup de projecteur sur ces pathologies et sur les millions de personnes qui en sont atteintes. Des centaines d'organisations de patients de plus de 50 pays organisent des activités pour apporter plus de visibilité autour du slogan "Rares mais forts ensemble". Voir la vidéo sur la journée :



Le thème de l'édition 2012 : la solidarité !
Cette année, la Journée des maladies rares attirera l'attention sur l'importance de la solidarité avec le slogan « Rares mais forts ensemble ! » Ce thème a été choisi afin de mettre en avant la nécessité d’une collaboration et d’un soutien mutuel entre les malades, les parties prenantes et les pays. En France, de nombreuses manifestations et événements sont prévus :

La Fondation Maladies Rares sera inaugurée !
La fondation de coopération scientifique dite « Fondation Maladies Rares », approuvée par décret en date du 6 février 2012 par le ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche, sera inaugurée le 29 février 2012. Cette fondation aura pour mission de promouvoir, fédérer et financer la recherche translationelle et fondamentale sur toutes les maladies rares. Reposant sur l’engagement de l’Inserm, de l’Association Française contre les Myopathies, de l’Alliance Maladies Rares, de la conférence des Directeurs Généraux des Centres Hospitaliers Régionaux et Universitaires et de la Conférence des présidents d’Université, la Fondation Maladies Rares sera lancée le 29 février avec une conférence de presse à l’Académie des Sciences le matin et un événement le soir sur le même lieu.

Programme de sensibilisation à bord d’iDTGV et saynètes dans le Tramway à Marseille et dans le Transilien à Paris
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares le 29 février, Orphanet et l’Alliance Maladies Rares s’appuient sur la SNCF pour mener une opération de sensibilisation du grand public à bord des trains iDTGV. Cette opération est menée avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé et de Genzyme. Le départ est prévu le matin du 29 février, de Paris en direction de grandes villes comme Marseille, Nice et Strasbourg ; le retour se fera dans l’après-midi. Sur chacun des trajets, des affiches inviteront les passagers à aller découvrir une exposition photos sur la thématique des maladies rares en voiture bar, où des animateurs les attendront afin de répondre à leurs questions. Les voyageurs pourront tester leurs connaissances sur les maladies rares avec un petit quizz et tenter de remporter des cadeaux. L’accent sera mis sur le thème de cette édition 2012 : la solidarité : « Rares mais forts ensemble ! » En savoir plus D’autres activités se sont déjà déroulées dans les transports en communs : des saynètes ont été animées dans le tramway à Marseille (lundi 13 février) et dans le Transilien à Paris (vendredi 17 février) sur la ligne Gare de l’Est-Meaux. Deux comédiens ont investi les rames en parodiant la mendicité. Ils ont remis aux usagers une carte d’information Maladies Rares Info Services/Orphanet. Le film de ces saynètes sera mis en ligne dès le 24 février.

Mobilisation face à la Tour Eiffel le 29 février
L’Alliance Maladies Rares et tous les autres acteurs de la Plateforme Maladies Rares (l’Association Française contre les Myopathies, Eurordis, Orphanet, Maladies Rares Info Services et la Fondation de Coopération Scientifique Maladies Rares) se mobilisent pour créer un rassemblement ! Cette opération aura lieu sur le Parvis des Droits de l’Homme au Trocadéro à Paris à 12h00 (GMT), soit à 13h00 heure locale. Ce rendez-vous doit rassembler le plus de personnes possible ! En savoir plus

Journée des maladies rares à Montpellier
Nephropolis, association de patients atteints du syndrome néphrotique et Kokcinelo, association de patients atteints de neurofibromatose de type 1, avec le soutien du Réseau Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon (dirigé par le Professeur Sarda, chef de service de génétique médicale au CHU et coordinateur du centre de référence des anomalies du développement), de l'Alliance Maladies Rares, et de nombreux autres, organisent une manifestation de grande ampleur, ayant pour but de sensibiliser "les autres" aux maladies rares, mais aussi de faire savoir aux autorités que ce combat est important. Ils proposent de se rassembler le samedi 3 mars à 10h sur la place de la Comédie à Montpellier, d'où partira un cortège rassemblant tous les collectifs, réseaux, associations et partenaires des maladies rares. Cette Marche de 10h00 à 12h00 sera suivie par un Marathon-Lecture de 13h00 à 17h00 (lecture de la liste des quelque 7000 maladies orphelines reconnues). En savoir plus

D'autres activités sont prévues dans toute la France : en Alsace : un stand au CHU de Strasbourg ; dans la région Centre : un stand à la maison des associations d’Orléans ; en Bourgogne : article dans la presse locale plus deux émissions de radio ; en Champagne-Ardenne : des stands au CHU de Reims, dans huit CPAM de la région, à la MGEN, à la Maison des Agriculteurs et diffusion de l’événement par la MSA dans ses sites ; en Franche-Comté : remise des prix du concours de dessins sur les maladies rares lancé début janvier dans les écoles primaires de Besançon ; en Lorraine : émissions de radio et de télévision – diffusion de dépliants ; en Midi-Pyrénées : des stands dans la gare de Toulouse ; en Provence-Alpes-Côte d’Azur : un stand au CHU de la Timone à Marseille ; dans les Pays de Loire : un stand au CHU de Nantes à l’occasion de l’inauguration de PRIOR. D’autres opérations se dérouleront les 28 et 29 février dans la région Languedoc-Roussillon et à Lille. Plus loin, dans d’autres pays francophones, de nombreuses actions sont prévues, notamment au Luxembourg et en Suisse. Visitez le site du Rare Disease Day pour trouver les activités près de chez vous !

 


 
Nouveautés Orphanet
 
Les contenus d’Orphanews Europe traduits en italien
 

Neuf ans après le lancement d’Orphanews France et sept ans après le premier numéro d’Orphanews Europe, Orphanews Italie voit le jour. Disponible à partir de la page d’accueil d’Orphanet Italie et du site pays d’Orphanet italien (offrant actualité, publications et événements nationaux), Orphanews Italie donne une traduction complète des contenus d’Orphanews Europe en italien. Tous les lecteurs italiens sont invités à s’abonner à la lettre bimensuelle et disponible en libre accès.

 
Textes
 
Orphanet Urgences
 
Thrombasthénie de Glanzmann
 


 
Politique de recherche et de santé
 
Nationale
 
C’est officiel : la Fondation Maladies Rares approuvée par décret
 
Par décret en date du 6 février 2012, les statuts de la fondation de coopération scientifique dite Fondation Maladies Rares sont approuvés. La Fondation Maladies Rares, une création phare du deuxième Plan national maladies rares, aura pour mission de promouvoir, fédérer et financer la recherche translationelle et fondamentale sur toutes les maladies rares. Reposant sur l’engagement de l’Inserm, de l’Association Française contre les Myopathies, de l’Alliance Maladies Rares, de la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Régionaux et Universitaires et de la Conférence des présidents d’Université, la Fondation Maladies Rares sera lancée le 29 février, journée internationale des maladies rares, avec une conférence de presse à l’Académie des Sciences le matin et un événement le soir sur le même lieu.
Consulter le décret

 
Nouveau protocole national de diagnostic et de soins de la HAS
 
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié un nouveau PNDS sur le syndrome de Prader-Willi.
 
Européenne
 
Un nouveau réseau de santé en ligne particulièrement utile pour la promotion de la coopération dans le domaine des soins relatifs aux maladies rares
 

La Commission européenne a adopté, en décembre, une décision mettant en place un réseau sur la santé en ligne, comme prévu par la directive sur les droits des patients en matière de soins transfrontaliers. Pour la première fois, la législation de l’Union européenne prévoit des dispositions sur l’e-santé avec des objectifs clairs visant à fournir des soins de santé plus sûrs pour tous les Européens. « La santé en ligne a le potentiel d’offrir de meilleurs soins à plus de personnes et de manière durable » a commenté John Dalli, Commissaire européen en charge de la santé et de la protection des consommateurs. Le réseau réunira les autorités nationales responsables de la santé en ligne pour travailler sur des orientations communes. Le but est d’assurer l’interopérabilité dans l’UE en matière de systèmes électroniques de santé et une plus grande utilisation de l’e-santé. Le réseau devrait présenter les résultats de nombreux projets de recherche. L’utilité de l’e-santé peut être particulièrement pertinente dans le domaine des maladies rares. Elle permettra de faire des diagnostics à distance, de contrôler l’état des patients et de partager de manière sécurisée les dossiers des patients entre professionnels de santé.
En savoir plus

 


 
Bioéthique et législation
 
Déontologie médicale sur le web : cinq propositions de l’Ordre national des médecins peuvent aider à améliorer les services Internet pour les maladies rares
 


La mission du Conseil national de l’Ordre des médecins (CNOM) est expressément définie par l'article L. 4121-2 du code de la santé publique : "L'ordre des médecins veille au maintien des principes de moralité, de probité, de compétence et de dévouement indispensables à l'exercice de la médecine, et à l'observation, par tous ses membres, des devoirs professionnels, ainsi que des règles édictées par le code de déontologie prévu à l'article L. 4127-1." L'Ordre a la charge de concevoir et rédiger le code de déontologie médicale, de l'adapter aux nécessités de la profession en constante évolution technique, économique et sociale, de le faire évoluer dans l'intérêt des malades. Pour ce dernier, les règles du code de déontologie médicale s'appliquent à tous les vecteurs d'information y compris Internet. Mais le web pose des interrogations spécifiques, d'une part, et évolue vers de nouveaux usages, d'autre part. Tout en invitant les médecins à investir plus largement le web, le CNOM sort un Livre Blanc consacré à la déontologie médicale sur le web, qui poursuit un triple objectif :
  • Encourager les médecins à investir plus largement le web santé en soulignant quelles sont leurs responsabilités, professionnelles et humanistes, dès lors qu’ils participent à des médias en ligne
  • Promouvoir auprès des organisations qui ont vocation à développer et faciliter l’accès à l’information en santé, des règles déontologiques sur le web à respecter
  • Sensibiliser les pouvoir publics à une évolution nécessaire de la législation afin d’établir un cadre juridique propice.

  • Ce livre blanc souligne par ces recommandations quelles sont les responsabilités professionnelles et humanistes des médecins, dès lors qu’ils participent à des médias en ligne. Ces préconisations actualisent les recommandations publiées en mai 2008. Elles s'adressent également aux organisations qui ont vocation à développer et à faciliter l'accès à l'information en santé, telles qu’Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins. Le Livre Blanc du CNOM se construit en cinq grands chapitres de préconisations :
  • Mettre le web au service de la relation médecins-patients
  • Contribuer à la production de l’information en santé
  • Faire un usage responsable des médias sociaux numériques
  • Définir le cadre d’exercice du téléconseil
  • Reconnaître l’acte de conseil par téléphone ou par courriel pour un patient habituellement suivi.
  • En savoir plus

     


     
    Nouveaux syndromes
     



     
    Des mutations du gène Atonal homolog 7 impliquées dans des anomalies multiples du développement de l’œil
     

    Khan et coll. rapportent le cas de deux familles consanguines présentant de multiples anomalies du développement de l’œil, à savoir une dysplasie vitréorétinienne sévère, une hypoplasie du nerf optique, une persistance de la vascularisation fœtale, une microphtalmie, une cataracte congénitale, une microcornée, une opacité cornéenne et un nystagmus. Des mutations homozygotes récessives du gène Atonal homolog 7 (ATOH7) ont été identifiées dans ces deux familles. ATOH7 est l’un des premiers facteurs de transcription intervenant dans la spécification de la cellule progénitrice de la rétine et il joue un rôle-clé dans le développement du nerf optique et de la cellule ganglionnaire. Cette étude éclaire la fonction de ce gène dans la formation des structures oculaires et plus spécialement dans le développement vasculaire rétinien et la régression de la vascularisation hyaloïde.


     
    Human Molecular Genetics ; 21(4):776-83 ; 15 février 2012
     
    Une urticaire au froid avec immunodéficience et auto-immunité provoquée par un défaut de signalisation dans les lymphocytes B
     

    Techniques d’immunophénotypage et de génétique à l’appui, Ombrello et coll. ont examiné les membres de trois familles souffrant d’une urticaire au froid se déclarant précocement avec des manifestations atypiques car engendrées par une exposition au vent froid plutôt qu’à des substances froides. Le tableau clinique comprend également diverses anomalies immunitaires : un terrain atopique, des éruptions granulomateuses, une thyroïdite auto-immune, la présence d’anticorps antinucléaires, des infections sino-pulmonaires et un déficit immunitaire commun variable. Les analyses de sang ont révélé des niveaux réduits d’IgM et IgA, des taux faibles de cellules NK circulantes et une diminution des lymphocytes B CD19+ tandis que les niveaux d’IgE étaient généralement élevés. Des délétions ont été trouvées sur le gène PLGC2, délétions induisant un gain de fonction de la phospholipase Cγ2 responsable de ce phénotype auquel les auteurs ont donné le nom de PLAID (PLCγ2-associated antibody deficiency and immune dysregulation). Selon Ombrello et coll., cette mutation provoque à la fois une suractivité et une déficience du système immunitaire dues à une perturbation de la signalisation phospholipasique dans le lymphocyte B. Ce mécanisme est thermosensible.


     
    NEJM ; 366(4):330-8 ; 26 janvier 2012
     
    Un gigantisme précoce associé à une hyperplasie mammo-somatotrope
     

    Trois cas d’hyperplasie hypophysaire héréditaire rare, à savoir une mère et ses deux fils, ont été examinés par Gläsker et coll.. Ils présentaient un gigantisme très précoce et des niveaux anormalement élevés de GH, de prolactine et d'IGF-I sériques. Autant de résultats cohérents avec une hyperplasie mammo-somatotrope diffuse avec sécrétion de GH et de prolactine par les mêmes cellules. Aucun des patients ne manifestait de signes indiquant l’un des troubles connus pour provoquer une hyperplasie des cellules secrétant la GH. Les auteurs ont émis l’hypothèse que cette pathologie pourrait être due à un mauvais développement hypophysaire avec rétention et expansion de l’axe mammo-somatotrope. Une hypophysectomie totale a permis de restaurer des niveaux de GH, prolactine et IGF-I normaux ou légèrement en dessous de la normale ainsi qu’un mode de croissance plus habituel.


     
    J Clin Endocrinol Metab ; 96(12):E2078-87 ; Décembre 2011
     


     
    Nos gènes se dévoilent
     



     
    Une hypothyroïdie avec des niveaux d’hormones thyroïdiennes à la limite de la normale provoquée par une mutation du gène THRA
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Résistance aux hormones thyroïdiennes"

     
    NEJM ; 366(3):243-9 ; 19 janvier 2012
     
    Fibrochondrogenèse : des mutations du gène COL11A2 engendrent des formes dominantes ou récessives
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Fibrochondrogenèse"

     
    Am J Med Genet A. ; 158A(2):309-14 ; Février 2012
     
    Une nouvelle étiologie des dysplasies rénales polykystiques engendrée par des mutations de domaines du gène BICC1 impliqués dans l’inhibition de la voie Wnt
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Dysplasie rénale multikystique"

     
    Human Mutation ; 33(1):86-90 ; Janvier 2012
     
    Anomalies du tube neural : de nouvelles mutations affectant la polarité planaire cellulaire identifiées sur deux gènes
     
    Lire les résumés sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Anomalie du tube neural"

     
    Human Mutation ; 32(12):1371-5 ; Décembre 2011
    Human Mutation ; 33(2):384-90 ; Février 2012

     
    Des mutations du gène STRA6 impliquées dans la réduction de l’activité d’absorption de la vitamine A et dans la micro-anophtalmie isolée avec colobome
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Microphtalmie colobomateuse"

     
    Human Mutation ; 32(12):1417-26 ; Décembre 2011
     
    Le premier lien entre le gène PIK3R5 et les troubles neurologiques trouvé dans une famille atteinte d’ataxie avec apraxie oculomotrice
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Ataxie spinocérébelleuse - neuropathie axonale type 2"

     
    Human Mutation ; 33(2):351-4 ; Février 2012
     
    Le craniorachischisis est une anomalie du tube neural vraisemblablement due à des mutations de gènes impliqués dans la polarité planaire cellulaire
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Craniorachischisis"

     
    Human Mutation ; 33(2):440-7 ; Février 2012
     
    Epilepsie idiopathique : des mutations hors canaux ioniques isolées dans des formes simples et complexes de convulsions fébriles et d’épilepsie du lobe temporal
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Epilepsie temporale mésiale familiale avec convulsions fébriles"

     
    Human Mutation ; 33(1):124-35 ; Janvier 2012
     
    Dysspondyloenchondromatose : des mutations identifiées chez un patient suggèrent un lien avec les anomalies du collagène de type II
     
    Lire le résumé
     
    Pour en savoir plus sur "Dysspondyloenchondromatose"

     
    Mol Syndromol ; 2(1):21-26 ; Décembre 2011
     
    Hypertension artérielle pulmonaire : la voie de signalisation Smad semble peu impliquée
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique et/ou familiale"

     
    Human Mutation ; 32(12):1385-9 ; Décembre 2011
     


     
    La recherche, jour après jour
     



     
    Recherche fondamentale
     
    Les anomalies hématologiques, oculaires et rénales de la maladie humaine liée à MYH9 reproduites chez des souris porteuses de mutations de ce gène
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Macrothrombocytopénie liée à MYH9"

     
    Blood ; 119(1):238-50 ; 5 janvier 2012
     
    Des mutations du gène 3BP2 perturbent sa régulation par la Tankyrase et provoquent le chérubinisme
     
    Lire les résumés sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Chérubisme"

     
    Cell ; 147(6):1324-39; 1340-54 ; 9 décembre 2011
     
    Myopathie myotubulaire liée à l’X : un modèle murin MTM1 plus exploitable que les souris MTM1 KO
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Myopathie centronucléaire liée à l'X"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(4):811-25 ; 15 février 2012
     
    Maladie de Niemann-Pick de type C : un nouveau modèle de souris mieux adapté à l’étude des formes tardives modérées
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Niemann-Pick type C"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(4):730-50 ; 15 février 2012
     
    Recherche clinique
     
    Hypertension artérielle pulmonaire : un médicament pour adulte testé chez des enfants
     

    Compte tenu qu’aucun traitement n’a encore été approuvé pour soigner l’hypertension artérielle pulmonaire infantile, Barst et coll. ont testé chez des enfants le sildénafil, utilisé chez l’adulte. Ainsi, 235 enfants de 1 à 17 ans, d’un poids égal ou supérieur à 8 kg et n’ayant encore jamais été traités, ont reçu soit de faibles, moyennes ou fortes doses de sildénafil soit un placebo à raison de 3 prises quotidiennes durant 16 semaines. Par rapport aux résultats obtenus avec le placebo, une amélioration de la capacité d’effort, de la classe fonctionnelle et des paramètres hémodynamiques a été constatée avec les moyennes et fortes doses sans effets secondaires sévères. Des essais complémentaires sont nécessaires pour déterminer la dose optimale en fonction du poids et de l'âge.


     
    Pour en savoir plus sur "Hypertension artérielle pulmonaire"

     
    Circulation ; 125(2):324-34 ; 17 janvier 2012
     
    En Autriche, le dépistage néonatal détecte une incidence plus élevée que prévu des maladies lysosomales de surcharge
     

    Le dépistage néonatal des maladies lysosomales de surcharge devrait permettre ma mise en œuvre d’un traitement avant la survenue de dommages irréversibles. Mechtler et coll. ont testé la faisabilité d’un dépistage néonatal de 5 maladies lysosomales de surcharge traitables (maladies de Gaucher, de Pompe, de Fabry et de Niemann Pick types A et B). Ils ont analysé l’activité des enzymes impliquées dans ces pathologies à partir d’échantillons de sang séché prélevés sur 34 736 bébés nés en Autriche. Une étude génétique a ensuite été effectuée pour les cas suspects. Les auteurs ont décelé une incidence à la naissance plus élevée que prévu (1/2315 naissances parmi la population autrichienne). L'analyse des types de mutations révèle la prédominance de mutations faux-sens associées à l'apparition tardive des symptômes. Cette étude démontre donc la faisabilité d’un dépistage néonatal des maladies lysosomales avec toutefois l’inconvénient de détecter des formes modérées ou asymptomatiques.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher"
    Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Fabry"
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Niemann-Pick"

     
    The Lancet ; 379(9813):335-41 ; 28 janvier 2012
     
    Diagnostic des anomalies congénitales de la glycosylation : le séquençage nouvelle génération plus efficace que l’approche gène candidat
     

    Face au manque de méthodes moléculaires pour diagnostiquer les anomalies congénitales de la glycosylation, Jones et coll. ont validé une nouvelle méthode de séquençage identifiant les mutations causales avec précision. Ils en concluent que cette technique est plus efficace et plus rentable pour poser le diagnostic que l’approche gène candidat.


     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome CDG"

     
    Genet Med. ; 13(11):921-32 ; Novembre 2011
     
    Des mutations affectant les canaux de dépolarisation cardiaque impliquées dans la forme précoce du syndrome de Brugada
     

    Kanter et coll. ont réalisé des analyses génétiques sur 5 jeunes enfants présentant une tachycardie ventriculaire > 200 battements/minute et un retard de conduction intraventriculaire en rythme sinusal sans autre anomalie (échographique, infectieuse ou métabolique). Ils ont décelé pour chaque cas des mutations des canaux sodique (SCN5A) ou calcique (CaCNB2b) de dépolarisation. Ils en concluent que des mutations perte de fonction affectant les canaux de dépolarisation cardiaque sont susceptibles d’engendrer une forme précoce de syndrome de Brugada qu’ils nomment syndrome de Brugada-like en raison des différences entre les formes infantiles et adultes de la maladie.


     
    Circulation ; 125(1):14-22 ; 3 janvier 2012
     
    Maladie de Kawasaki : moins de lésions des artères coronaires avec l’ulinastatine, un inhibiteur de la trypsine urinaire, en première intention
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"

     
    Circulation ; 124(25):2822-8 ; 20 décembre 2011
     
    Maladie de Kawasaki réfractaire : le traitement par immunoglobulines est toléré et efficace quand il est associé à des corticostéroïdes
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Kawasaki"

     
    Pediatrics ; 129(1):e17-23 ; Janvier 2012
     
    Un traitement adjuvant du cancer gastrique à base de capécitabine et d’oxaliplatine améliore la survie après une gastrectomie de type D2
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Cancer gastrique"

     
    The Lancet ; 379(9813):315-21 ; 28 janvier 2012
     
    Hémophilie B : une protéine de fusion recombinante liant le facteur IX au domaine Fc pourrait avoir un effet hémostatique prolongé sans sécrétion inhibitrice
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Hémophilie B"

     
    Blood ; 119(3):666-72 ; 19 janvier 2012
     
    Une étude nationale révèle 6% de cas de fractures vertébrales chez des enfants souffrant de troubles rhumatismaux après 12 mois de prise de glucocorticoïdes
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Arthritis Care Res (Hoboken). ; 64(1):122-31 ; Janvier 2012
     
    Risque accru d’embolie pulmonaire au cours des maladies auto-immunes : une étude de cohorte suédoise, de 1964 à 2008
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Périartérite noueuse"
    Pour en savoir plus sur "Polymyosite"
    Pour en savoir plus sur "Dermatomyosite"

     
    The Lancet ; 379(9812):244-9 ; 21 janvier 2012
     
    Amyotrophie spinale infantile avec détresse respiratoire de type 1 : la plupart des patients s’adaptent à leur environnement familial et scolaire
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire"

     
    Pediatrics ; 129(1):e148-56 ; Janvier 2012
     
    Survie à cinq ans des femmes atteintes d’un cancer épithélial ovarien invasif : les porteuses de mutations du gène BRCA2 ont le meilleur pronostic
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire"

     
    JAMA ; 307(4):382-90 ; 25 janvier 2012
     
    Les gènes IL12RB2 et IRAK1 impliqués dans la sclérodermie systémique suggèrent l’influence de la voie de signalisation interleukine 12 et d’un chromosome sexuel
     
    Lire les résumés sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Sclérodermie systémique"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(4):926-933 ; 15 février 2012
    Arthritis and Rheumatism ; 63(12):3979-87 ; Décembre 2011

     
    Cellules souches
     

     
    Atteintes maculaires : amélioration de l’acuité visuelle après une thérapie à base de cellules souches embryonnaires
     

    La transplantation de cellules souches embryonnaires humaines représente un espoir pour le traitement des dégénérescences maculaires. Après avoir obtenu la différenciation de plus de 99% de cellules souches embryonnaires humaines en cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien, Schwartz et coll. ont greffé celles-ci dans l’un des yeux de deux patientes, l’une souffrant de dystrophie maculaire de Stargardt et l’autre de la forme sèche de dégénérescence maculaire liée à l’âge. L'acuité visuelle de la première a été améliorée et il semble qu’il en soit de même pour la seconde patiente. Aucun signe d’hyperprolifération, de tumorigénicité, de formation ectopique de tissu ou de rejet apparent n’a été détecté durant les 4 mois qui ont suivi cette expérimentation.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Stargardt"

     
    The Lancet ; (publication avancée en ligne) ; 24 janvier 2012
     
    Cellules souches pluripotentes contre cellules souches embryonnaires dans la recherche et la thérapeutique
     

    Les cellules souches pluripotentes sont elles exactement équivalentes aux cellules souches embryonnaires et peut-on en attendre les mêmes résultats thérapeutiques étant donné les différences moléculaires qui les séparent ? Robinton et Daley font le point sur la pluripotence, les différences fonctionnelles entre cellules souches pluripotentes et cellules souches embryonnaires et leurs répercussions sur la recherche et la thérapeutique.


     
    Nature ; 481(7381):295-305 ; 18 janvier 2012
     
    Thérapeutique
     

     
    Rétinoblastome : les promesses thérapeutiques de l’épigénétique
     

    Le rétinoblastome, un cancer rare de l’œil de l’enfant, est provoqué par une mutation inactivant le gène RB1 impliqué dans la stabilité chromosomique et donc suspectée de favoriser des mutations "second hit" et/ou une dérégulation épigénétique de voies clés de la cancérisation. Afin d’éclaircir ces mécanismes sous-jacents, Zhang et coll. ont entrepris des études génomiques sur 4 rétinoblastomes qui ont révélé un génome plus stable que prévu. Des analyses épigénétiques ont au contraire démontré d’importants bouleversements, notamment l’induction de l’expression du proto-oncogène spleen tyrosine kinase (SYK) requise pour la survie de la cellule tumorale. Les auteurs en déduisent que cibler SYK peut constituer une nouvelle option thérapeutique contre le rétinoblastome.


     
    Pour en savoir plus sur "Rétinoblastome"

     
    Nature ; 481(7381):329-34 ; 11 janvier 2012
     
    Achondroplasie : vers des traitements favorisant la croissance osseuse en inhibant la phosphorylation constitutive de FGFR3 ?
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Achondroplasie"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(4):841-51 ; 15 février 2012
     
    Thérapie génique
     
    γ-Sarcoglycanopathie : le vecteur AAV permet le remplacement du gène γ-sarcoglycane
     

    L’ γ-sarcoglycanopathie ou dystrophie musculaire des ceintures de type 2C est provoquée par la transmission d’une mutation du gène γ-sarcoglycane codant pour une protéine transmembranaire s’associant à la dystrophine dans la fibre musculaire. Un essai de thérapie génique a été mené par Herson et coll. chez 9 patients au moyen d’un vecteur AAV de sérotype 1 exprimant le gène γ-sarcoglycane humain. Tous les patients sont devenus séropositifs au vecteur AAV1. L’expression du gène γ-sarcoglycane et son transcrit ont été détectés chez tous les receveurs de la plus haute dose. Aucun effet secondaire sévère n’a été observé. Cet essai de phase 1 démontre les promesses du vecteur adénoviral dans la stratégie de remplacement du gène γ-sarcoglycane.


     
    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2C"

     
    Brain ; (publication avancée en ligne) ; 11 janvier 2012
     
    Rétinite pigmentaire liée à l’X : les photorécepteurs préservés après des injections subrétiniennes du gène RPGR chez des chiens
     

    La rétinite pigmentaire liée à l’X résulte de mutations du gène RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). Beltran et coll. ont injecté chez deux modèles canins de rétinite pigmentaire liée à l’X un vecteur AAV contenant le gène humain RPGR sous le contrôle des promoteurs IRBP ou GRK1 humains. L’examen des zones traitées a démontré une préservation de la structure et de la fonction des photorécepteurs avec un retour à la normale de la localisation de l’opsine et de la dynamique des dendrites des cellules bipolaires. Les résultats de cette thérapie de transfert de gène chez un gros animal sont encourageants pour son application à l'Homme.


     
    Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

     
    PNAS ; 109(6):2132-7 ; 7 février 2012
     
    Forme dominante de la rétinite pigmentaire : la thérapie par shARN efficace sur des modèles murins
     

    L’ARN interférence s’impose aujourd’hui comme une méthode performante pour éteindre l’expression de gènes impliqués dans les maladies à transmission dominante. Jiang et coll. ont testé cette technique dans deux lignées de souris transgéniques exprimant la protéine bovine anormale GCAP1(Y99C) codée par la forme mutée du gène GUCA1A responsable de la forme dominante de la rétinite pigmentaire. L’injection subrétinienne d’un vecteur AVV2/8 transportant le shARN ciblant le transcrit bovin mutant Guca1a a retardé l’apparition de la maladie et amélioré la survie des photorécepteurs ainsi que la fonction visuelle. Chez l’homme, la mutation induisant la forme dominante de la rétinite pigmentaire consistant en la substitution d’une seule base, une stratégie shARN allèle spécifique est exclue. L’on peut cependant miser sur une compensation de la sous-expression de GCAP1 par l’activité d’autres GCAP.


     
    Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

     
    PNAS ; 108(45):18476-81 ; 8 novembre 2011
     
    Amylose primitive : des siARN contre la production amylogène
     

    Les thérapies classiques contre l’amylose primitive consistent à éliminer les cellules plasmatiques produisant les dépôts nuisibles de chaînes légères d’immunoglobulines anormalement pliées responsables de cette maladie. Face à la toxicité de ces traitements, Hovey et coll. ont conçu des siARN (small interfering RNAs) dirigés contre l’ARN messager soit du domaine variable soit du domaine constant de la chaîne légère de l’immunoglobuline amilogène, ceci afin de ne pas limiter la spécificité du siARN à un seul patient tout en préservant les compétences immunitaires. Une inhibition de la synthèse des chaînes légères a été observée in vitro, de même qu’une baisse des niveaux circulants et de la production locale de chaînes légères dans des modèles murins d’amylose primitive. Selon les auteurs, la méthode siARN garantit, entre autres avantages, une haute spécificité et une faible toxicité.


     
    Pour en savoir plus sur "Amylose primitive"

     
    Gene Ther. ; 18(12):1150-6 ; Décembre 2011
     
    Un variant de FIX utilisé comme agent de contournement du FVIII restaure la coagulation chez des souris hémophiles A
     

    Le déficit en facteur VIII (FVIII) est responsable de l’hémophilie A, forme la plus fréquente de cette maladie. Son principal traitement est une thérapie de substitution à base de perfusions ou d’injections intraveineuses de concentrés de FVIII. Une méthode qui génère cependant souvent une complication importante, la sécrétion d’anticorps circulants dirigés contre le FVIII qui peut néanmoins être évitée en recourant à des agents de contournement du FVIII. C’est dans cette optique que Milanov et coll. ont introduit dans des souris FVIII-KO des variants de FIX destinés à remplir le rôle de FVIII activé dans la cascade de coagulation. Ils mentionnent une réduction de la perte de sang et la restauration de la formation du caillot à la suite d’une blessure. Cette méthode s’est également révélée fructueuse chez des souris exprimant des anticorps anti-FVIII. De plus, les auteurs estiment qu’en recourant à un agent zymogène hautement spécifique de FVIII ce procédé présente un faible risque de thrombose.


     
    Pour en savoir plus sur "Hémophilie A"

     
    Blood ; 119(2):602-11 ; 12 janvier 2012
     
    Céroïdes-lipofuscinoses neuronales : l’efficacité des thérapies géniques de remplacement peut être optimisée par les méthodes d’imagerie moléculaire
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale"

     
    Gene Ther. ; 18(12):1173-8 ; Décembre 2011
     
    HNF1α inhibe la tumorigénicité chez des souris atteintes d’hépatocarcinome : un encouragement à traiter les tumeurs par la thérapie de différenciation
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Carcinome hépatocellulaire"

     
    Hepatology ; 54(6):2036-47 ; Décembre 2011
     
    Ataxie-télangiectasie : un dépistage et une caractérisation fonctionnelle des mutations du gène ATM dans le but de développer des thérapies
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Ataxie-télangiectasie"

     
    Human Mutation ; 33(1):198-208 ; Janvier 2012
     
    Chromosome humain artificiel : un outil adapté à l’étude des fonctions du gène et à la correction de ses déficiences
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    PNAS ; 108(50):20048-53 ; 13 décembre 2011
     
    Approches diagnostiques
     

     
    Syndrome de Pitt-Hopkins : une stratégie globale de diagnostic fondée sur l’étude des régions codantes du gène TCF4
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Pitt-Hopkins"

     
    Human Mutation ; 33(1):64-72 ; Janvier 2012
     
    La recherche de la mutation BRAF-V600E éclaire le diagnostic de la leucémie à tricholeucocytes et sa discrimination par rapport aux maladies voisines
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Leucémie à tricholeucocytes"

     
    Blood ; 119(1):192-5 ; 5 janvier 2012
     


     
    Prise en charge et thérapie
     
    Surveillance des tumeurs du sac endolymphatique chez les patients atteints de la maladie de von Hippel-Lindau : une audiométrie annuelle conseillée
     

    Les tumeurs du sac endolymphatique susceptibles d’apparaître chez les patients atteints de la maladie de von Hippel-Lindau peuvent engendrer des dommages audio-vestibulaires. A partir d’une étude prospective nationale et de tous les cas de la littérature évoquant cette complication, Poulsen et coll. ont recensé des résultats audiométriques anormaux chez plus de 90% des patients porteurs de tumeurs du sac endolymphatique radiologiquement diagnostiquées. Ils considèrent donc que cette anomalie doit être la première recherchée, au moyen d’une audiométrie annuelle, afin d’orienter le dépistage et le diagnostic des tumeurs du sac endolymphatique.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Von Hippel-Lindau"

     
    Genet Med. ; 13(12):1032-41 ; Décembre 2011
     
    Prise en charge des tumeurs neuroendocrines gastro-entéro-pancréatiques : un guide multidisciplinaire d’aide à la décision
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Tumeur endocrine entéropancréatique"

     
    Gut ; 61(1):6-32 ; Janvier 2012
     
    La thalassémie à l’heure de la thérapie génique
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Alpha-thalassémie"
    Pour en savoir plus sur "Bêta-thalassémie"

     
    The Lancet ; 379(9813):373-83 ; 28 janvier 2012
     


     
    Médicaments orphelins
     
    Une proposition d’incitation fiscale pour les médicaments orphelins… et un appel pour un accès équitable aux produits traitant les maladies rares
     

    Une mini-revue publiée dans le British Journal of Cancer revisite le débat politique sur le prix des médicaments. Même s’il existe des législations relatives aux médicaments orphelins en Europe et ailleurs, il est délicat de mettre de nouveaux médicaments sur le marché et d’obtenir un financement pour leur approvisionnement. L’article reprend le cas de l’ostéosarcome, tumeur maligne de l’os, et décrit la difficulté d’introduction du traitement par mifamurtide de ce cancer rare. Cet exemple illustre comment un médicament orphelin autorisé peut en pratique être indisponible pour les patients ne pouvant pas se le payer. Les auteurs appellent à un débat sur la manière d’assurer un accès équitable aux médicaments.
    Consulter le résumé sur PubMed

    Un article du Drug Discovery Today suggère plusieurs approches économiques afin d’encourager l’industrie biopharmaceutique, telles que l’instauration de taxes plus élevées sur la pollution, la nicotine et l’alcool, afin de financer la recherche pour les traitements des maladies rares, en particulier la recherche préclinique.
    Consulter le résumé sur PubMed

     
    La thérapie génique des maladies rares : un état des lieux
     
    Les espoirs suscités par les progrès de la thérapie génique sont immenses - au même titre que les interrogations qu'ils font naître. Un article publié dans La Revue de médecine interne par Odile Cohen-Haguenauer, experte du réseau d’excellence européen pour l’avancée clinique de la thérapie génique (CliniGene), fait le point sur les progrès réalisés dans le domaine de la thérapie génique et dresse un tableau des nouvelles technologies utilisées en analysant les cas particuliers.
    Lien vers l'article via PubMed

     


     
    Colloques, séminaires et cours
     



     
    Journée Intercancéropôles : Les Glioblastomes – Caractérisation cellulaire, moléculaire et modèles pré-cliniques
     
    Réunion organisée dans le cadre du 6e Colloque du Cancéropôle PACA
    Date : 22 février 2012
    Lieu : Marseille, France
    Pour en savoir plus

     
    International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases
     
    Date : 29 février - 2 mars 2012
    Lieu : Bâle, Suisse
    Pour en savoir plus

     
    Second ASID Congress. African Society for Immunodeficiencies
     
    Date : 8-11 mars 2012
    Lieu : Hammamet, Tunisie
    Pour en savoir plus

     
    Séminaires Pierre Royer 2012 : Maladies osseuses constitutionnelles
     
    Le 15 mars : Centre de Référence Maladies Rares MOC
    Le 16 mars : Prise en charge, imagerie diagnostique et accompagnement
    Lieu : Paris, France
    Le bulletin d’inscription est à renvoyer avant le jeudi 8 mars 2012.
    Programme préliminaire
    Bulletin d’inscription

     
    European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
     
    Date : 15-16 mars 2012
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    Genomic Disorders 2012
     
    Date : 21-24 mars 2012
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
     
    Date : 28-30 mars 2012
    Lieu : Cincinnati, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

     
    13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
     
    Date : 28-31 mars 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
     
    Date : 30 mars 2012
    Lieu : Lille, France
    Contact : AMCarrillo@chu-grenoble.fr

     
    2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
     
    Date : 1-4 avril 2012
    Lieu : Séoul, Corée du Sud
    Pour en savoir plus

     
    Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
     
    Date : 4-6 avril 2012
    Lieu : Lyon, France
    Pour en savoir plus

     
    4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
     
    Date : 13-14 avril 2012
    Lieu : Varsovie, Pologne
    Pour en savoir plus

     
    Myomatrix 2012 Conference
     
    Date : 22-24 avril 2012
    Lieu : Reno, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

     
    8th International Congress on Autoimmunity
     
    Date : 9-13 mai 2012
    Lieu : Grenade, Espagne
    Pour en savoir plus

     
    CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
     
    Date : 16-18 mai 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    Sixth International Alkaline Phosphatases Symposium
     
    Date : 16-19 mai 2012
    Lieu : Huningue, France
    Pour en savoir plus

     
    6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
     
    Date : 23-25 mai 2012
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
     
    Date : 6-9 juin 2012
    Lieu : Bordeaux, France
    Pour en savoir plus

     
    10th International primary hyperoxaluria workshop
     
    Date : 22-23 juin 2012
    Lieu : Bonn, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    European Human Genetics Conference 2012
     
    Date : 23-26 juin 2012
    Lieu : Nuremberg, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
     
    Date : 8-12 juillet 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    7th European Elastin Meeting
     
    Date : 1-4 septembre 2012
    Lieu : Gand, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
     
    Date : 8-11 septembre 2012
    Lieu : Gand, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
     
    Date : 25-26 octobre 2012
    Lieu : Limmassol, Chypre
    Pour en savoir plus

     
    10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
     
    Date : 5-8 décembre 2012
    Lieu : Kuala Lumpur, Malaisie
    Pour en savoir plus

     
    8th International Prader-Willi Syndrome Conference
     
    Date : 17-21 juillet 2013
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     

    COURS

     
    Master of Science in Haemoglobinopathy
     
    Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
    Pour en savoir plus

     
    EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
     
    Pour en savoir plus sur les formations à venir

     
    Orphan Academy 2012 programme
     
    Le programme de 2012 propose : un cours en ligne consacré à l’hyperammoniémie (à partir de janvier, pour un maximum de 100 participants) ; un cours sur les troubles hépatiques métaboliques et génétiques (Rome, 29-30 mars) ; un cours sur les maladies métaboliques héréditaires destiné aux spécialistes de médecine interne (Amsterdam, 6-8 juin) ; un autre cours sur les anomalies innées du métabolisme (9th European inborn errors of metabolism course, Varsovie, 25-29 septembre) ; un cours sur les aspects neurologiques et diagnostiques des troubles du métabolisme vitaminique (Manchester, 15-16 novembre).
    Pour en savoir plus

     
    European Cytogeneticists Association Course
     
    Date : 20-28 février 2012
    Lieu : Nîmes, France
    Pour en savoir plus

     
    Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
     
    Ces cours sont organisés avec la Société européenne de pharmacologie développementale, périnatale et pédiatrique (European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology) et l’université René Descarte Paris V.
    Date : 21-24 février et 27-30 mars 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    Evaluation of Drugs for Rare Diseases
     
    Date : 1er et 2 mars 2012
    Lieu : Lyon, France
    Pour en savoir plus

     
    European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
     
    Le programme de 2012 comprend les cours suivants : Basic and Advanced Course in Genetic Counselling in Practice (14-20 avril 2012) ; Course on Molecular and Statistical Genetics of Consanguinity (13-16 mai 2012) ; 25th Course in Medical Genetics (20-25 mai 2012).
    Lieu : Ronzano/Bologne, Italie ; les cours peuvent aussi être suivis en direct sur Internet dans les hôpitaux, universités et instituts équipés (Remote Training Centers).
    Pour en savoir plus

     
    Dysmorphologie Orale
     
    Ce cours « pré-congrès » aura lieu dans le cadre du 11e congrès de l'European Academy of Paedediatric Dentistry.
    Date : 24 mai 2012
    Lieu : Strasbourg, France
    Pour en savoir plus

     


     
    A lire
     

     
    Un tour d’horizon des cryoglobulinémies
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    The Lancet ; 379(9813):348-60 ; 28 janvier 2012
     
    Métabolisme du fer et maladies de surcharge en fer
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    NEJM ; 366(4):348-59 ; 26 janvier 2012
     
    Un cahier spécial dédié aux maladies rares
     
    La Revue du praticien consacre un cahier spécial aux maladies rares avec un bilan du deuxième Plan national maladies rares (2011-2014) présenté dans une interview avec Annie Podeur, directrice générale de l’Offre de soins au ministère de la Santé, et présidente du Comité de suivi et de prospective du plan. D’autres textes dans ce numéro spécial incluent un regard sur la prise en charge des patients et les centres spécialisés ; un état des lieux des pays européens ; les attentes des patients en matière de soins ; les réseaux créés par les spécialistes avec les associations de patients ; la recherche ; les nouvelles technologies telles que le séquençage génétique ; les médicaments orphelins ; et les ressources d’information comme Maladies Rares Info Services, et bien sûr, Orphanet, le portail européen d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins pour les professionnels et les malades.
    En savoir plus

     


     
    Orphanews, la lettre d'actualité d'Orphanet
    Orphanews est soutenue par l'AFM grâce aux donateurs du Téléthon et par l'Assurance Maladie Sécurité Sociale
    Rédacteur en chef : Odile Kremp
    Rédacteur des rubriques politiques de santé et de recherche : Louise Taylor
    Rédacteur des rubriques scientifiques : Catherine Pouzat
    Ecrivez-nous
    Comité éditorial : Aymeric Audiau, Ségolène Aymé, Alain Garcia, Jacques Grill, Emmanuelle Guiraud, Virginie Hivert, Sophie Koutouzov, François Leterrier, Ana Rath, Louise Taylor
    Orphanet - Tous droits réservés