13 Mars 2012 Imprimer
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Editorial
 
La Fondation maladies rares a été lancée à l’occasion de la cinquième journée internationale des maladies rares !
 


Cette cinquième édition a vu un nombre d’activités inédites se dérouler à travers le monde. Parmi les plus symboliques : la création d’une Fondation maladies rares. Cette Fondation s’inscrit dans le cadre du deuxième Plan National Maladies Rares qui comprend 47 mesures regroupées en trois axes :





  • Axe A : Renforcer la qualité de la prise en charge des patients
  • Axe B : Développer la recherche sur les maladies rares
  • Axe C : Amplifier la coopération européenne et internationale

  • La Fondation maladies rares constitue la mesure phare de l’axe Recherche du Plan.

    Le 29 février, à l’occasion de la cinquième journée internationale pour les maladies rares, la Fondation maladies rares était inaugurée à Paris. La fondation de coopération scientifique dite « Fondation maladies rares », approuvée par décret en date du 6 février 2012 par le ministère de l’Enseignement supérieur et de la Recherche aura pour mission de promouvoir, fédérer et financer la recherche translationelle et fondamentale sur toutes les maladies rares. La Fondation repose sur l’engagement de l’Inserm, de l’Association Française contre les Myopathies, de l’Alliance Maladies Rares, de la conférence des Directeurs Généraux des Centres Hospitaliers Régionaux et Universitaires et de la Conférence des présidents d’Université. Elle a été lancée lors d’une conférence de presse à l’Académie des Sciences le matin en présence de Mme Nora Berra, Secrétaire d’Etat en charge de la Santé, du Pr Xavier Jeunemaître, Conseiller Santé du Ministre de l’Enseignement Supérieur et de la Recherche, de Mme Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM, du Pr André Syrota, Président Directeur Général de l’Inserm, de M. Patrick Guillot qui représentait la Conférence des Directeurs Généraux de CHU, du Pr Jean-Pierre Grünfeld, Président de la Fondation maladies rares, de Mme Céline Hubert, Directrice opérationnelle et du Pr Nicolas Lévy, Directeur de la Fondation. Nora Berra, Secrétaire d’Etat chargée de la santé, a qualifié la Fondation de « force de frappe pour avancer dans la recherche ».


     


     
    Nouveautés Orphanet
     
    Le recoupement des maladies rares recensées dans Orphanet avec d’autres terminologies médicales
     

    Afin d’établir l’interopérabilité de la terminologie Orphanet avec d’autres terminologies médicales et de réviser les données relatives aux maladies rares dans les terminologies médicales générales telles que la SNOMED CT, il est crucial de faire des recoupements.

    Une méthode de mappage entre la terminologie Orphanet et le « United Medical Language System (UMLS) », en particulier la SNOMED CT, MeSH et la terminologie MedDRA a été développée dans le cadre d’un projet conjoint avec le National Genetics Reference Laboratory Manchester (Royaume Uni). La méthode est basée sur :


  • la normalisation des termes spécifiques à la terminologie Orphanet
  • le classement sémantique des mappages partiels dans le but de regrouper les mappages identiques et d’attribuer un classement plus élevé à ceux qui donnent le plus d’informations

  • L’évaluation des mappages a permis d’identifier des erreurs et des inexactitudes à la fois dans la terminologie Orphanet et dans les terminologies cibles. Les résultats montrent que les maladies rares répertoriées par Orphanet sont sous-représentées dans les terminologies médicales générales. SNOMED CT, MeSH, MedDRA ne contiennent respectivement que 35%, 42% et 15% des maladies rares d’Orphanet. Le travail sur le recoupement des maladies rares d'Orphanet a été présenté le 4 juillet 2011 à la Conférence Artificial Intelligence in Medicine 2011 à Bled en Slovénie et publié dans Mapping Orphanet Terminology to UMLS par Maja Milicic-Brandt, Ana Rath, Andrew Devereau et Ségolène Aymé. Il est disponible dans les Actes de la 13e Conférence "Artificial Intelligence in Medicine" (AIME 2011). Les résultats de ce mappage seront bientôt sur le site Orphanet.


    En savoir plus

     
    Des textes Orphanet disponibles en Polonais pour un certain nombre de maladies
     

    Orphanet, le portail pan-européen des maladies rares et des médicaments orphelins est actuellement disponible en six langues européennes. Afin d’améliorer l’accès à des informations validées par des experts, le portail offre désormais un certain nombre de résumés de maladies disponibles en Polonais. Quelque 60 textes, présentant chacun une maladie rare, ont été traduits en Polonais et de nouveaux textes seront ajoutés chaque mois.



     
    Orphanet ajoute des indications thérapeutiques aux informations relatives aux médicaments orphelins
     

    Orphanet fournit des informations sur les médicaments disponibles ou en cours de développement pour traiter les maladies rares énumérées dans sa base de données. Ces informations concernent les médicaments avec ou sans désignation orpheline ainsi que tous ceux dont la commercialisation est autorisée dans l’Union Européenne et en dehors de l'Union. Les indications thérapeutiques sont désormais disponibles sur le site Orphanet. Validée par l’organisme de réglementation compétent, l’indication thérapeutique permet aux utilisateurs d'identifier la maladie pour laquelle le médicament a été approuvé et/ou a reçu une désignation orpheline. Orphanet a également amélioré l’information fournie via la recherche par classification de la maladie. Désormais, les utilisateurs peuvent avoir un aperçu de tous les médicaments disponibles ou en cours de développement au sein d’une classification spécifique.


     
    Textes
     
    Orphanet Urgences
     
    Nécrolyse épidermique toxique (Syndrome de Stevens-Johnson, Syndrome de Lyell)
    Syndrome de la douleur vésicale / cystite interstitielle

     
    Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise
     
    Nijmegen breakage syndrome (NBS)
    (publié dans Orphanet Journal of Rare Diseases)


    Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management
    (publié dans European Journal of Human Genetics en association avec Orphanet)

     


     
    Politique de recherche et de santé
     
    Nationale
     



     
    Premier appel à projets
     

    L’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) lance pour la première fois un appel à projets spécifiquement destiné aux associations de patients. Cet appel à projet s’inscrit dans les missions de la future Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé (ANSM). En effet, la loi du 29 décembre 2011, qui crée l’ANSM, vise le renforcement de la sécurité sanitaire du médicament et des produits de santé, notamment à travers une meilleure information des patients. Par ailleurs, la loi de finances 2012 donne à l’Agence des moyens supplémentaires pour atteindre ces objectifs. L’appel à projets comporte trois axes thématiques :

  • Information des patients et/ou des aidants informels (prise en compte des risques d’effets indésirables et actions correctives, accompagnement de la sécurité thérapeutique des médicaments et des produits de santé et minimisation du risque)
  • Enquêtes sur les difficultés pratiques liées à un médicament ou autre produit de santé
  • Accompagnement de l’auto-déclaration des effets indésirables par les patients pour les médicaments et les dispositifs médicaux

  • Cette offre pourrait donner aux associations de maladies rares l’occasion de communiquer leurs expériences et leurs besoins avec leurs médicaments. La date limite de présentation des projets est fixée au 2 avril 2012, la publication des résultats étant prévue au plus tard pour juin 2012.


    En savoir plus

     
    Le Rapport Jacob considère l’accompagnement des soins pour les personnes touchées par un handicap
     

    Pascal Jacob, Président de l’association I=MC², a remis le mois dernier le rapport « Pour la personne handicapée : un parcours de soins sans rupture d’accompagnement ; l’hospitalisation au domicile social ou médico-social » le mois dernier. Résultat d’une mission confiée par Nora Berra, Secrétaire d’Etat en charge de la santé en lien avec Marie-Anne Montchamp, Secrétaire d’Etat auprès de la Ministre des solidarités et de la cohésion sociale, le rapport recherche «…les solutions médicales qui préservent au mieux la qualité de vie des personnes handicapées et les combinaisons optimales entre les impératifs du soin et les exigences de l’autonomie. Cela invite à trouver des formes nouvelles de coopération entre professionnels du soin et professionnels de l’accompagnement, mais aussi entre institutions de cultures aussi différentes que le sont l’hôpital d’une part et l’établissement ou le service médico-social d’autre part ». Il est estimé qu’au moins la moitié des handicaps sont dus à une maladie rare.


    Consulter le rapport

     
    Européenne
     



     
    L’Agence Européenne des Médicaments lance une consultation sur la révision du rapport relatif à l’évaluation des médicaments anticancéreux
     

    L’Agence Européenne des Médicaments a lancé une consultation publique sur le rapport révisé relatif à l’évaluation des médicaments anticancéreux humains. Le rapport a pour but de fournir des orientations relatives à chaque étape du développement clinique des médicaments pour le traitement des tumeurs malignes, y compris les cancers rares et cancers pédiatriques. Il met en évidence les études exploratoires pour mieux définir la population cible la plus appropriée ainsi que le rôle des biomarqueurs. Des commentaires peuvent être soumis jusqu’au 31 mai 2012.


    En savoir plus

     


     
    Nouveaux syndromes
     



     
    Un nouveau syndrome engendré par une mutation germinale du gène PIGA
     

    Johnston et coll. rapportent un nouveau syndrome dans une famille, associant fente palatine, convulsions néonatales, contractures musculaires, malformations structurelles du système nerveux central et d’autres anomalies, qui, observées chez trois nouveau-nés de sexe masculin, suggèrent une transmission liée à l’X. Ils ont identifié une mutation du gène phosphatidylinositol glycane class A (PIGA) ségrégant avec ce phénotype et similaire aux mutations somatiques de PIGA induisant l’hémoglobinurie paroxystique nocturne, une maladie clonale acquise des cellules souches hématopoïétiques. Le gène PIGA est impliqué dans la première étape de la synthèse du glycosylphosphatidylinositol et, jusqu’à maintenant, ses mutations germinales étaient connues pour être fatales à l’embryon. Les trois patients examinés durant cette étude ayant survécu quelques semaines, les auteurs en concluent que le gène muté identifié ici a une activité résiduelle autorisant cette survie et que la compréhension des phénotypes liés aux mutations germinales de PIGA éclaircira le rôle de ce gène dans le développement et l’hématopoïèse.


     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):295-300 ; 10 février 2012
     
    Un phénotype inhabituel associant des tumeurs des nerfs périphériques, un aspect marfanoïde et des traits du visage particuliers chez quatre patientes
     

    Quatre patientes non apparentées atteintes de tumeurs des gaines nerveuses périphériques au centre d’un tableau clinique ne correspondant à aucun syndrome tumoral familial connu ont été examinées par Babovic-Vuksanovic et coll.. Elles présentaient des neurofibromes multiples douloureux, à type de neurofibrome plexiforme orbital bilatéral, de neurofibrome spinal ou muqueux, associés à une hypertrophie des nerfs cornéens, à des anomalies de la migration neuronale, à un aspect marfanoïde et à des caractères faciaux particuliers. Les auteurs n’ont trouvé aucune mutation des gènes qu’ils ont analysés en raison de leur implication dans les tumeurs neurogéniques, à savoir NF1, NF2 et SMARCB1, mutés dans certaines neurofibromatoses, RET, muté dans la néoplasie endocrinienne multiple type 2B, PRKAR1A, muté dans le complexe de Carney, PTEN, muté dans le syndrome tumoral PTEN hamartome et d’autres gènes intervenant dans les voies de signalisation Ras. Ils en concluent qu’ils ont affaire à un nouveau syndrome.


     
    European Journal of Human Genetics ; (publication avancée en ligne) ; 18 janvier 2012
     
    Des cas de cataracte congénitale bilatérale avec fente palatine dans une famille : un nouveau syndrome ?
     

    En étudiant quatre générations d’une même famille, François-Fiquet et coll. ont identifié 21 cas de cataracte congénitale bilatérale avec ou sans fente palatine. Les analyses génétiques réalisées chez quatre frères et sœurs ainsi que chez leur mère, tous atteints des deux anomalies, ont révélé une amplification au niveau du locus Xp21.1 dans tous les cas, sauf un, de même que chez une sœur saine. Les auteurs supposent que cette anomalie génétique est susceptible d’exercer un effet délétère, peut-être un polymorphisme du nombre de copies engendrant un nouveau syndrome.


     
    Br J Oral Maxillofac Surg. ; (publication avancée en ligne) ; 5 décembre 2011
     
    Matricome onychocytique : une nouvelle tumeur de la matrice de l’ongle
     

    Perrin et coll. ont identifié cinq cas d’une nouvelle tumeur matricielle de l’ongle, à savoir un acanthome de la matrice unguéale produisant des onychocytes qu’ils ont appelé matricome onychocytique. Les auteurs proposent le terme de pachymélanonychie pour spécifier les deux signes cliniques de cette tumeur : un épaississement localisé de la tablette de l’ongle (pachyonychie) et une bande pigmentée longitudinale (mélanonychie). La lésion présente trois caractéristiques majeures : elle est acanthotique, papillomateuse et kératogène, avec une maturation retardée.


     
    Am J Dermatopathol. ; 34(1):54-9 ; Février 2012
     


     
    Nos gènes se dévoilent
     



     
    Maladies mitochondriales : des mutations de NDUFB3 et AGK respectivement impliquées dans le déficit en complexe 1 et le syndrome de Sengers
     
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    Pour en savoir plus sur "Déficit isolé en NADH-CoQ réductase"
    Pour en savoir plus sur "Cataracte - cardiomyopathie"

     
    Sci Transl Med. ; 4(118):118ra10 ; 25 janvier 2012
    Am J Hum Genet. ; 90(2):314-20 ; 10 février 2012
     
    Pseudohypoaldostéronisme de type 2 : rôle de KLHL3 et CUL3 dans la régulation de la pression artérielle, de la kaliémie et du pH
     
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    Pour en savoir plus sur "Pseudohypoaldostéronisme type 2"

     
    Nature ; 482(7383):98-102 ; 2 février 2012
     
    Syndrome d’Ehlers-Danlos : des mutations du gène FKBP14 engendrent une variante partageant beaucoup de caractères avec le type cypho-scoliotique
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):201-16 ; 10 février 2012
     
    Mégalocornée liée à l’X : des mutations du gène CHRDL1 révèlent le rôle essentiel de la ventroptine dans le développement du segment antérieur de l’œil
     
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    Pour en savoir plus sur "Mégalocornée isolée congénitale"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):247-59 ; 10 février 2012
     
    Syndrome génito-patellaire : 11 cas dus à des mutations de novo du gène KAT6B suggèrent une dysrégulation de l’acétylation des histones durant le développement
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome génito-patellaire"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):282-9; 290-4 ; 10 février 2012
     
    Mouvements en miroir congénitaux familiaux : un rôle inattendu de RAD51 dans le développement neurologique
     
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    Pour en savoir plus sur "Mouvements en miroir congénitaux familiaux"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):301-7 ; 10 février 2012
     
    Syndrome de Floating-Harbor : les mutations du gène SRCAP en sont la cause majeure et expliquent les similitudes cliniques avec le syndrome de Rubinstein-Taybi
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Floating-Harbor"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):308-13 ; 10 février 2012
     
    Cécité nocturne congénitale stationnaire : une forme récessive due à des mutations du gène GPR179 perturbant l’activité des cellules bipolaires dépolarisantes
     
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    Pour en savoir plus sur "Cécité nocturne stationnaire congénitale"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):321-30; 331-9 ; 10 février 2012
     
    Tylose et cancer de l'œsophage : une dysrégulation de RHBDF2 susceptible d’être similaire dans le carcinome épidermoïde de l'œsophage
     
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    Pour en savoir plus sur "Hyperkératose palmoplantaire - carcinome de l'oesophage"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):340-6 ; 10 février 2012
     
    Microcéphalie autosomique dominante avec lymphœdème et choriorétinopathie : des mutations de KIF11 suggérant un rôle d’EG5 dans la formation du système nerveux
     
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    Pour en savoir plus sur "Microcéphalie - lymphoedème - choriorétinopathie"
    Pour en savoir plus sur "Choriorétinopathie - microcéphalie autosomique dominante"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):356-62 ; 10 février 2012
     
    Anomalies congénitales de la glycosylation : des mutations du gène DDOST réduisent la N-glycosylation
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome CDG"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):363-8 ; 10 février 2012
     
    Dysostose mandibulofaciale avec microcéphalie liée à des mutations d’EFTUD2 : le premier syndrome polymalformatif imputé à un défaut du splicéosome majeur
     
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    Pour en savoir plus sur "Retard du développement - déficit intellectuel - dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente palatine"

     
    Am J Hum Genet. ; 90(2):369-77 ; 10 février 2012
     
    L’encéphalite herpétique peut être sous-tendue par une immunodéficience provoquée par des mutations du gène TRIF
     
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    Pour en savoir plus sur "Encéphalite herpétique"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 121(12):4889-902 ; Décembre 2011
     
    Paraplégie spastique héréditaire : des mutations détectées sur le gène RTN2 mettent en cause la morphogenèse du réticulum endoplasmique
     
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    Pour en savoir plus sur "Paraplégie spastique familiale"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 122(2):538-44 ; Février 2012
     
    Syndrome de Rotor : des mutations affectant OATP1B1 et 3 bloquent la réabsorption hépatique de la bilirubine et peuvent augmenter la sensibilité aux médicaments
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rotor"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 122(2):519-28 ; Février 2012
     
    Lymphocytopénie CD4 idiopathique : une mutation du gène Unc119 altère la signalisation du TCR chez un patient
     
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    Pour en savoir plus sur "Lymphocytopénie CD4 idiopathique"

     
    Blood ; 119(6):1399-406 ; 9 février 2012
     
    Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1D/1E : une mutation du gène de la desmine, situé sur le chromosome 2, est en cause
     
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    Annals of Neurology ; 71(1):141-5 ; Janvier 2012
     
    Syndrome de Sotos : des mutations sur le domaine de liaison à l’ADN et de dimérisation du gène NFIX associées aux principaux caractères de la maladie
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Sotos"

     
    J Hum Genet. ; (publication avancée en ligne) ; 2 février 2012
     
    Syndrome de Wiskott-Aldrich : une déficience du gène WIP engendre une instabilité de la protéine WAS
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Wiskott-Aldrich"

     
    J Exp Med. ; 209(1):29-34 ; 16 janvier 2012
     
    Le carcinome épidermoïde de la tête et du cou fréquemment lié à une activation de la voie EGFR/PI3K due à une délétion du gène PTPRS
     
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    Pour en savoir plus sur "Carcinome épidermoïde de la tête et du cou"

     
    PNAS ; 108(47):19024-9 ; 22 novembre 2011
     
    Pentosurie : deux mutations identifiées sur le gène DCXR
     
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    Pour en savoir plus sur "Pentosurie"

     
    PNAS ; 108(45):18313-7 ; 8 novembre 2011
     


     
    La recherche, jour après jour
     



     
    Recherche fondamentale
     
    Sclérose latérale amyotrophique : des mutations sur le gène TAF15 suggèrent un rôle prépondérant des protéines de liaison à l’ARN sujettes à l’agrégation
     
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    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

     
    PNAS ; 108(52):20881-90 ; 27 décembre 2011
     
    Sclérose latérale amyotrophique : la D-amino acide oxydase contrôle la dégénérescence du motoneurone par l’intermédiaire de la D-sérine
     
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    Pour en savoir plus sur "Sclérose latérale amyotrophique"

     
    PNAS ; 109(2):627-32 ; 10 janvier 2012
     
    Hypertension pulmonaire hypoxique : la digoxine atténue les effets de l’hypoxie chronique sur les vaisseaux pulmonaires de souris
     
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    Pour en savoir plus sur "Hypertension pulmonaire due à une maladie pulmonaire et/ou une hypoxie"

     
    PNAS ; 109(4):1239-44 ; 24 janvier 2012
     
    Syndrome de Bardet-Biedl : les différences entre modèles de souris BBS suggèrent que chaque protéine BBS a sa propre fonction différente de celle du BBSome
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Bardet-Biedl"

     
    PNAS ; 108(51):20678-83 ; 20 décembre 2011
     
    Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay : des anomalies de la dynamique mitochondriale précèdent la mort de cellules de Purkinje chez la souris
     
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    Pour en savoir plus sur "Ataxie spastique type Charlevoix-Saguenay"

     
    PNAS ; 109(5):1661-6 ; 31 janvier 2012
     
    Cardiomyopathie mitochondriale : les effets d’un régime cétogène chez la souris démontrent une connexion entre complexe Mediator et phosphorylations oxydatives
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée"

     
    PNAS ; 108(49):19678-82 ; 6 décembre 2011
     
    Ataxie-télangiectasie : la perte du gène responsable de pathologies lymphocytaires malignes induit également un dysfonctionnement mitochondrial
     
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    Pour en savoir plus sur "Ataxie-télangiectasie"

     
    Blood ; 119(6):1490-500 ; 9 février 2012
     
    Recherche clinique
     
    Arthrite idiopathique juvénile systémique : un essai thérapeutique prometteur à base de canakinumab, un anticorps humain anti- interleukine-1β
     

    Face aux résultats décevants des différents traitements utilisés dans l'arthrite idiopathique juvénile systémique, Ruperto et coll. se sont intéressés aux effets du canakinumab, un anticorps monoclonal entièrement humain anti-interleukine-1β. L’IL-1β est une cytokine jouant un rôle central dans le processus inflammatoire et la destruction des tissus au cours de l’arthrite et elle est produite en quantité excessive par les patients atteints d’arthrite idiopathique juvénile systémique. Les auteurs ont testé les effets du canakinumab chez 23 sujets de 4 à 19 ans souffrant de cette maladie dans le cadre d’une étude de phase II ouverte, multicentrique, en escalade de dose. Ils ont observé une amélioration rapide et soutenue des signes cliniques sans relation dose-réponse clairement évidente. Le traitement a été généralement bien toléré. Un essai de phase III est en cours.


     
    Pour en savoir plus sur "Arthrite idiopathique juvénile systémique"

     
    Arthritis and Rheumatism ; 64(2):557-67 ; Février 2012
     
    Granulomatose de Wegener réfractaire : le rituximab efficace, notamment contre les manifestations vasculaires
     

    Un nombre important de malades atteints de la granulomatose de Wegener développent la forme réfractaire de cette maladie caractérisée par une résistance au traitement standard à base de corticoïdes et de cyclophosphamide. Des études ont démontré l’intérêt du rituximab dans la prise en charge de ces cas. L’efficacité de cet anticorps chimérique anti-CD 20 est-elle la même sur les deux manifestations principales de cette pathologie, la formation de granulomes et la vascularite ? Une étude menée par Holle et coll. sur 59 cas de granulomatose de Wegener réfractaire leur a permis de conclure à une bonne réponse globale au rituximab avec d’excellents résultats sur les manifestations vasculaires et des échecs principalement dus au versant granulomateux. Le taux de rechute s’est néanmoins avéré élevé malgré le maintien du traitement.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Wegener"

     
    Annals of the Rheumatic Diseases ; 71(3):327-33 ; Mars 2012
     
    Maladie de Pompe : une tolérance à l’enzymothérapie substitutive induite chez quatre nourrissons
     

    Engendrée par une déficience en α-glucosidase acide (AGA), la maladie de Pompe peut être traitée par enzymothérapie substitutive au moyen d’une AGA recombinante humaine. Certains patients, notamment ceux atteints de la forme infantile de la maladie, développent contre cette protéine recombinante une réaction immunitaire qui réduit sensiblement l’efficacité de ce traitement. Messinger et coll. ont traité deux nourrissons ayant déjà produit des anticorps anti-AGA recombinante avec du rituximab, du méthotrexate et des gammaglobulines. Deux autres bébés ont reçu du rituximab et du méthotrexate à des fins prophylactiques. Les auteurs de cet essai ont obtenu une tolérance immunitaire à l’AGA recombinante ainsi qu’une réponse clinique à l’enzymothérapie substitutive dans tous les cas.


     
    Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"

     
    Genet Med. ; 14(1):135-42 ; Janvier 2012
     
    Maladie de Sanfilippo : pas de réponse clinique avec de la génistéine à raison de 10 mg/kg/j
     

    La maladie de Sanfilippo est une maladie de surcharge lysosomale due à l’accumulation d'héparane sulfate – un glycosaminoglycane (GAG) – non dégradé en raison du déficit de l'une ou l'autre des quatre enzymes nécessaires à son catabolisme. Ruijter et coll. ont testé les effets de la génistéine (10 mg/kg/j), une isoflavone inhibant la synthèse d’héparane sulfate, lors d’une étude randomisée, croisée, contrôlée rassemblant 30 patients. Cette expérience a été prolongée par une étude ouverte incluant certains des patients ayant reçu de la génistéine durant la seconde partie du premier test. Les auteurs ont enregistré une réduction significative mais faible de la sécrétion urinaire de GAG et de la concentration plasmatique d’héparane sulfate chez les patients sous génistéine. N’ayant pas décelé de réponse clinique, ils suggèrent la mise en œuvre d’essais avec des doses plus élevées administrées plus longtemps.


     
    Pour en savoir plus sur "Mucopolysaccharidose type 3"

     
    Annals of Neurology ; 71(1):110-20 ; Janvier 2012
     
    Démence du sujet de plus de 40 ans atteint de trisomie 21 : pas d’amélioration avec un traitement efficace sur la maladie d’Alzheimer
     

    Beaucoup de personnes porteuses de trisomie 21 présentent des symptômes caractéristiques de la maladie d’Alzheimer après 40 ans. Hanney et coll. ont testé sur cette catégorie de patients les effets de la mémantine, un agent neuroprotecteur qui a fait ses preuves dans les formes modérées à sévères de la maladie d’Alzheimer. Ils ont réuni 173 adultes de plus de 40 ans atteints ou non de démence et présentant les caractéristiques cliniques ou caryotypiques de la trisomie 21. Pendant un an, certains ont reçu de la mémantine, les autres un placebo. Les deux groupes ont manifesté un déclin identique des facultés cognitives et fonctionnelles, ce qui conduit les auteurs à conclure que les thérapies efficaces sur la maladie d’Alzheimer ne le sont pas nécessairement sur les démences pouvant affecter les personnes atteintes de trisomie 21.


     
    Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"

     
    The Lancet ; 379(9815):528-36 ; 11 février 2012
     
    Cirrhose biliaire primitive : des effets immunologiques et biochimiques bénéfiques du rituximab sur des patients répondant mal à l’acide ursodéoxycholique
     
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    Pour en savoir plus sur "Cirrhose biliaire primitive"

     
    Hepatology ; 55(2):512-21 ; Février 2012
     
    Neurofibromatose type 1 : les patients ont une faible densité minérale osseuse et une mauvaise réponse in vitro aux biphosphonates utilisés contre l’ostéoporose
     
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    Pour en savoir plus sur "Neurofibromatose type 1"

     
    Bone ; 50(3):798-803 ; Mars 2012
     
    Hypertension artérielle pulmonaire de l’enfant : la prise en compte de données pédiatriques préférable à une extrapolation à partir de cas adultes
     
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    Pour en savoir plus sur "Hypertension pulmonaire rare"

     
    The Lancet ; 379(9815):537-46 ; 11 février 2012
     
    Déficits immunitaires primitifs : mise à jour de la base de données en ligne sur les patients et la recherche de la Société européenne des déficits immunitaires
     
    Consulter la base de données
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    Pour en savoir plus sur "Immunodéficience primaire"

     
    Clin Exp Immunol. ; 167(3):479-491 ; Mars 2012
     
    Sarcome stromal de l’endomètre : une excellente survie à 5 ans mais des rechutes justifiant la systématisation d’un traitement adjuvant
     
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    Pour en savoir plus sur "Sarcome stromal de l'endomètre"

     
    Int J Radiat Oncol Biol Phys. ; (publication avancée en ligne) ; 31 janvier 2012
     
    Maladies auto-immunes du foie : une mortalité accrue directement liée à la fonction hépatique et un risque de cancer plus élevé avec l’HAI et la CSP
     
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    Pour en savoir plus sur "Cholangite sclérosante primitive"
    Pour en savoir plus sur "Hépatite chronique auto-immune"
    Pour en savoir plus sur "Cirrhose biliaire primitive"

     
    Hepatology ; 55(2):522-9 ; Février 2012
     
    Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 : des variations du nombre de copies du gène MPZ perturbent la myélinisation
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1"

     
    Annals of Neurology ; 71(1):84-92 ; Janvier 2012
     
    Trisomies 13, 18 et 21 : le dépistage par séquençage d’ADN de cellules fœtales circulant dans le plasma maternel est fiable et réduit le risque de fausse-couche
     
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    Pour en savoir plus sur "Trisomie 21"
    Pour en savoir plus sur "Trisomie 13"
    Pour en savoir plus sur "Trisomie 18"

     
    Genet Med. ; 14(3):296-305 ; Mars 2012
     
    Cardiomyopathie héréditaire : un état des bases génétiques, des modèles de pathogénie associés à des mutations connues, et des tests génétiques
     
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    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie hypertrophique familiale"
    Pour en savoir plus sur "Dysplasie ventriculaire droite arythmogène familiale isolée"
    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie dilatée familiale"
    Pour en savoir plus sur "Cardiomyopathie familiale restrictive"

     
    European Heart Journal ; 33(3):296-304 ; Février 2012
     
    Cancer pendant la grossesse : un conflit d’intérêts difficile entre la santé de la mère et celle du fœtus
     
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    The Lancet ; 379(9815):558-69; 570-9; 580-7 ; 11 février 2012
     
    Angéite primaire du système nerveux central : une étude comparative exhaustive des formes infantiles et adultes
     
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    Pour en savoir plus sur "Angéite primaire du système nerveux central"

     
    Nat Rev Rheumatol. ; 8(2):97-107 ; Février 2012
     
    Cellules souches
     

     
    Dystrophie musculaire de Duchenne: des cellules myogéniques obtenues à partir d’une greffe de cellules stromales mésenchymateuses chez un modèle canin
     

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à une dégénérescence des muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Face à cette dégénérescence la capacité des cellules stromales mésenchymateuses à se différencier en cellules myogéniques constitue une possibilité de traitement. Nitahara-Kasahara et coll. ont développé une méthode destinée à intensifier la culture de ces cellules souches et à favoriser leur différenciation myogénique chez des modèles canins de la DMD. Ils ont utilisé des cellules stromales mésenchymateuses exprimant le marqueur 271 dans lesquelles ils ont introduit le facteur de transcription MyoD. Ils ont ainsi obtenu in vitro des cellules myogéniques qu’ils ont injectées par voie intra-artérielle à des chiens histocompatibles. Cette technique de greffe dans le muscle a permis d’initier une différenciation myogénique.


     
    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

     
    Molecular Therapy ; 20(1):168-77 ; Janvier 2012
     
    Syndrome de Marfan : les cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules de patients peuvent servir de modèle humain de la maladie
     

    Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie systémique du tissu conjonctif caractérisée par une combinaison variable de manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires. Dans l'immense majorité des cas, le syndrome de Marfan est dû à des mutations du gène FBN1, qui code pour la fibrilline-1, une protéine du tissu conjonctif. Quarto et coll. ont étudié l’ostéogenèse dans des cellules souches embryonnaires et des cellules souches pluripotentes induites (cellules iPS) porteuses de cette mutation. Ils montrent que l’activation dans ces cellules de la voie de signalisation TGF-β inhibe l’ostéogenèse mais pas la chondrogenèse. De plus, ils remarquent que le phénotype squelettogénique des cellules souches embryonnaires humaines porteuses de la mutation FBN1 est fidèlement copié par les cellules différenciées à partir de cellules iPS dérivées de fibroblastes de patients MFS. Selon les auteurs, la technologie des cellules iPS peut donc fournir un modèle fiable pour étudier le syndrome de Marfan.


     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Marfan"

     
    PNAS ; 109(1):215-20 ; 3 janvier 2012
     
    Cellules souches embryonnaires humaines : une tendance à l’instabilité génomique qui appelle des contrôles
     

    La tendance à l’instabilité génomique manifestée par les cellules souches embryonnaires humaines est de nature à limiter leur utilité clinique. Varela et coll. ont observé que la différenciation neurale des cellules souches embryonnaires humaines produit des précurseurs neuraux pouvant survivre à plus de 50 passages sans entrer en sénescence. Cette longévité est, selon eux, associée à des duplicata du chromosome 1q transférés sur d’autres chromosomes (translocations "sautantes"). Les auteurs estiment donc que le recours aux cellules souches pluripotentes et à leurs dérivés doit faire l’objet de contrôles afin de s’assurer de leur stabilité génomique.


     
    Journal of Clinical Investigation ; 122(2):569-74 ; Février 2012
     
    Thérapeutique
     

     
    Neuropathie sensitive héréditaire de type 1 : une supplémentation par voie orale en L-sérine réduit la production de déoxysphingolipides neurotoxiques
     

    La neuropathie sensitive héréditaire de type 1 (NSH1) est une maladie neurologique progressive engendrée par des mutations altérant la synthèse de la sérine palmitoyltransférase (SPT). Celle-ci ne reconnaît plus son substrat, la L-sérine, et, en se fixant sur la L-alanine, provoque la formation de déoxysphingolipides neurotoxiques. En expérimentant un régime enrichi en L-sérine sur des souris transgéniques porteuses d’une mutation affectant la sous-unité 1 de la chaîne longue de la SPT, Garofalo et coll. ont obtenu une réduction des niveaux plasmatiques de déoxysphingolipides. Ils sont parvenus au même résultat chez des patients soumis à une supplémentation en L-sérine. Cette dernière étude n’ayant pas été conçue pour mesurer les effets sur les fonctions neurologiques, ils n’ont pu constater l’amélioration notée à ce niveau chez les souris transgéniques.


     
    Pour en savoir plus sur "Neuropathie sensitive et autonomique type 1"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 121(12):4735-45 ; Décembre 2011
     
    Maladie de Cushing : l’inhibition de la voie de signalisation EGFR ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques
     

    La maladie de Cushing est due à une sécrétion excessive d’hormone adrénocorticotrope (ACTH) pouvant, entre autres, provenir de la formation d’un adénome à partir de cellules corticotropes. Cette tumeur exprimant la forme nucléaire du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), Fukuoka et coll. ont testé la possibilité d’utiliser ce dernier comme cible thérapeutique. Ils ont montré que bloquer l’expression d’EGFR avec du gefitinib, un inhibiteur de la tyrosine kinase de ce récepteur, réduit l’expression de la proopiomélanocortine (POMC), le précurseur de l’ACTH, et inhibe la prolifération des cellules corticotropes tumorales. Ces résultats, obtenus in vitro chez l’Homme, le chien et la souris et in vivo chez la souris, démontrent que l’inhibition de la voie de signalisation EGRF peut constituer une nouvelle stratégie de traitement de la maladie de Cushing. Le gefinitib s’avère ici d’autant plus efficace qu’il agit sur la forme nucléaire d’EGFR.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Cushing"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 121(12):4712-21 ; Décembre 2011
     
    Maladie de Huntington : la stimulation de l’axe PPAR-PGC-1 α a un effet neuroprotecteur
     

    Acteur majeur de la biogenèse mitochondriale, du métabolisme et des défenses anti-oxydantes, le coactivateur-1α du récepteur γ activé par les proliférateurs des peroxysomes (PGC-1 α) joue un rôle crucial dans la maladie de Huntington. Johri et coll. ont testé les effets du bézafibrate, un pan-agoniste des récepteurs α, β et γ activés par les proliférateurs des peroxysomes (PPAR), chez des souris transgéniques modèles de la maladie de Huntington. Ils ont observé un retour à la normale du niveau d’expression des gènes du PGC-1 α, des PPAR et des gènes cibles de PGC-1 α ainsi qu’un effet bénéfique sur le phénotype, la durée de vie et les caractéristiques histopathologiques du cerveau, des muscles et des tissus adipeux bruns des souris traitées. Les auteurs concluent à un effet neuroprotecteur de la stimulation de l’axe PPAR-PGC-1 α par le bézafibrate.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Huntington"

     
    Human Molecular Genetics ; 21(5):1124-37 ; 1er mars 2012
     
    Maladie de Gaucher : les inhibiteurs d’histones désacétylases restaurent l’activité de la glucocérébrosidase en empêchant sa dégradation
     

    La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale due à des mutations sur le gène codant la glucocérébrosidase (GCase) provoquant la sécrétion d’une protéine mal pliée vouée à la dégradation par le protéasome. D’où un déficit en GCase. L’utilisation d’inhibiteurs d’histones désacétylases (HDACi) ayant amélioré la stabilité de protéines dans le cadre d’autres maladies, Lu et coll. se sont employés à approfondir ce mécanisme à partir de cultures de fibroblastes dérivés de patients et de cellules HeLa portant les deux mutations les plus fréquemment rencontrées dans la maladie de Gaucher. L’utilisation de deux types de HDACi a permis d’accroître les niveaux de GCase et de restaurer son activité enzymatique dans ces cellules. Compte tenu des liaisons GCase-chaperones identifiées en présence de HDACi, les auteurs estiment que ce résultat provient d’une réduction de la dégradation de GCase plutôt que d’une assistance accrue à leur repliement. Ces travaux confortent l’hypothèse selon laquelle des protéines mal conformées mais ayant conservé leur capacité fonctionnelle peuvent être sauvées de la dégradation par l’intervention de HDACi.


     
    Pour en savoir plus sur "Maladie de Gaucher"

     
    PNAS ; 108(52):21200-5 ; 27 décembre 2011
     
    L’hyperthermie maligne peut être prévenue par l’AICAR chez des souris porteuses d’une mutation de RYR1
     

    L'hyperthermie maligne est une maladie pharmacogénétique des muscles squelettiques qui se traduit par une réponse hypermétabolique provoquant notamment une augmentation importante de la température corporelle à l'exposition à des gaz anesthésiques volatiles puissants ainsi que lors de stress comme l'exercice physique intense ou la chaleur. Beaucoup de cas sont dus à une anomalie du récepteur à la ryanodine, codé par RYR1. Lanner et coll. ont démontré l’effet préventif d’un traitement à base de ribonucléoside 5-aminoimidazole-4-carboxamide (AICAR) sur des souris porteuses d’une mutation sur RYR1 analogue à celle engendrant cette pathologie. AICAR est un activateur de l’AMPK. Ce n’est toutefois pas par cette voie qu’il agit ici mais par l’intermédiaire d’une interaction avec RYR1 muté réduisant les fuites de calcium du réticulum sarcoplasmique vers le sarcoplasme. Responsables de l’emballement des métabolismes glycolytiques et aérobies, ces fuites sont susceptibles de provoquer une production excessive de chaleur.


     
    Pour en savoir plus sur "Hyperthermie maligne"

     
    Nature Medicine ; 18(2):244-51 ; Février 2012
     
    Syndrome de Rubinstein-Taybi : une supplémentation in utero en facteur de croissance BMP2/7 corrige partiellement les anomalies osseuses chez des souris
     

    Coactivateur transcriptionnel, CBP remplit ses fonctions en se liant aux protéines de liaison aux éléments de réponse à l’AMPc (CREB). Ses formes mutées sont à l’origine d’une grande partie des cas de syndrome de Rubinstein-Taybi dont les manifestations affectent notamment le squelette. Shim et coll. ont démontré qu’une supplémentation in utero en facteur de croissance BMP2/7 peut corriger partiellement ces anomalies osseuses chez des souris modèles de ce syndrome porteuses de mutations des gènes PDK1 et CBP. Dans les ostéoblastes, PDK1 active le complexe CREB/CBP qui contrôle ensuite le facteur de transcription RUNX2 et l’expression de BMP2, une des protéines de la morphogenèse osseuse. Selon les auteurs, ce résultat prouve donc également que la compréhension des voies de signalisation en aval de CBP peut aboutir à l’élaboration de stratégies de remplacement face à des troubles du développement autres que le syndrome de Rubinstein-Taybi.


     
    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Rubinstein-Taybi"

     
    Journal of Clinical Investigation ; 122(1):91-106 ; Janvier 2012
     
    Thérapie génique
     
    Dystrophie musculaire de Duchenne : un vecteur optimisant le transfert et la restauration d’une dystrophine fonctionnelle avec une thérapie par saut d’exon
     

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires progressives dues à des mutations du gène DMD codant la dystrophine. Les tentatives de thérapie génique destinées à pallier la défaillance de cette protéine se sont multipliées ces dernières années. C’est ainsi que Bowles et coll. ont réalisé le premier essai utilisant un vecteur chimérique AAV2.5 combinant des éléments des deux virus adéno-associés 1 et 2 et donc l’efficacité du premier au niveau du transfert de gène et l’immunogénicité réduite du second. La présence de copies du génome de ce vecteur dans le muscle squelettique de patients, sans réponse immunitaire dirigée contre sa capside, leur permet de conclure à l’efficacité de ce transfert et à l’innocuité de leur méthode. Dans un autre article, Cirak et coll. présentent une thérapie par saut d’exon qui leur avait précédemment valu une expression de dystrophine chez des patients. Cette fois-ci, ils démontrent que ce résultat s’accompagne d’une élévation des niveaux d’expression de protéines s’associant à la dystrophine pour assurer la stabilité du sarcolemme. La dystrophine synthétisée grâce à cette technique serait donc fonctionnelle.


     
    Pour en savoir plus sur "Dystrophie musculaire de Duchenne"

     
    Molecular Therapy ; 20(2):443-55; 462-7 ; Février 2012
     
    Déficit congénital en facteur VII : un transfert périnatal de gène par AAV génère des taux thérapeutiques de FVII chez des souris et des singes
     

    Le déficit en facteur VII (FVII) est une maladie hémorragique héréditaire due à la diminution ou l'absence du FVII de la coagulation. En recourant au transfert du gène FVII par virus adéno-associés chez des souris en période périnatale, Binny et coll. ont obtenu des niveaux d’expression de FVII suffisants pour prévenir des hémorragies fatales et améliorer la survie. Chez des macaques adultes, une seule injection de virus adéno-associé contenant le gène humain FVII a suffi pour générer des niveaux thérapeutiques de FVII. Ce même vecteur délivré in utero à des singes durant le troisième semestre de vie fœtale a abouti à une expression de FVII. Le taux de facteur VII (environ 20% du niveau normal à la naissance) a décliné progressivement au cours des semaines suivantes. Des résultats qui, selon les auteurs, plaident en faveur de cette technique de thérapie génique pendant la période périnatale en cas de maladies se déclarant précocement.


     
    Pour en savoir plus sur "Déficit congénital en facteur VII"

     
    Blood ; 119(4):957-66 ; 26 janvier 2012
     
    Maladie de Pompe : l’injection spinale d’un vecteur AAV codant l’α-glucosidase restaure l’activité enzymatique et améliore la ventilation chez la souris
     
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    Pour en savoir plus sur "Glycogénose type 2"

     
    Molecular Therapy ; 20(1):21-7 ; Janvier 2012
     
    Mucopolysaccharidose de type 3A : la production de sulfamidase par le foie élimine la surcharge en glycosaminoglycane et améliore la neuropathie chez la souris
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Sanfilippo type A"

     
    Molecular Therapy ; 20(2):254-66 ; Février 2012
     
    Rétinopathies héréditaires : un tour d’horizon des thérapies géniques ciblant le défaut génétique primaire ou ses effets
     
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    Pour en savoir plus sur "Dystrophie rétinienne"

     
    Gene Ther. ; 19(2):137-44; 154-61 ; Février 2012
     
    Rétinite pigmentaire : développements récents, potentiel et limites de la thérapie optogénétique
     
    Lire le résumé sur Pubmed
     
    Pour en savoir plus sur "Rétinite pigmentaire"

     
    Gene Ther. ; 19(2):169-75 ; Février 2012
     


     
    Prise en charge et thérapie
     
    Syndrome de Marfan : un guide pour l’évaluation et le diagnostic des cas ne présentant que certains signes de la maladie
     
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    Pour en savoir plus sur "Syndrome de Marfan"

     
    Genet Med. ; 14(1):171-7 ; Janvier 2012
     
    Une revue sur la maladie de Lyme
     
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    Pour en savoir plus sur "Maladie de Lyme"

     
    The Lancet ; 379(9814):461-73 ; 4 février 2012
     
    Angio-œdème héréditaire : un panorama qui met en valeur les nouveaux traitements des épisodes aigus d’œdème
     
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    Pour en savoir plus sur "Angio-oedème héréditaire"

     
    The Lancet ; 379(9814):474-81 ; 4 février 2012
     
    Chordome : critères actuels de diagnostic, prise en charge et perspectives
     
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    Pour en savoir plus sur "Chordome"

     
    Lancet Oncol. ; 13(2):e69-76 ; Février 2012
     
    Anomalies rares du tissu adipeux : ne pas confondre avec les lipodystrophies
     
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    Pour en savoir plus sur "Lipomatose symétrique familiale"
    Pour en savoir plus sur "Adipose douloureuse"
    Pour en savoir plus sur "Lipoedème"

     
    Acta Pharmacol Sin. ; 33(2):155-72 ; Février 2012
     
    Carcinome hépatocellulaire : 37 déclarations et recommandations pour la transplantation hépatique
     
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    Pour en savoir plus sur "Carcinome hépatocellulaire"

     
    Lancet Oncol. ; 13(1):e11-22 ; Janvier 2012
     
    Une revue sur l’atrophie corticale postérieure
     
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    Pour en savoir plus sur "Atrophie corticale postérieure"

     
    Lancet Neurol. ; 11(2):170-8 ; Février 2012
     
    Publication de trois nouveaux guides pour la prescription et la réalisation des tests génétiques
     
    Le European Journal of Human Genetics a publié dernièrement trois nouveaux guides pour les tests génétiques :

    Adrénoleucodystrophie
    Triméthylaminurie
    Acrodermatite entéropathique

     


     
    Médicaments orphelins
     



     
    Sept nouvelles désignations orphelines au mois de février 2012
     
    Au cours du mois de février 2012, le COMP (Committee for Orphan Medicinal Products) a émis une opinion positive pour la désignation orpheline de sept substances médicinales dans les indications suivantes :

    - traitement du syndrome de détresse respiratoire chez le prématuré de moins de 37 semaines d’âge gestationnel
    - traitement de la mucopolysaccharidose de type III (maladie de Sanfilippo)
    - traitement de l’asphyxie périnatale
    - traitement de l’amaurose congénitale de Leber
    - traitement de l’amyotrophie spinale 5q
    - traitement du corticosurrénalome
    - traitement de la calciphylaxie

    Lire le rapport du COMP

     
    Un article sur les avantages de la réorientation de molécules en développement ou abandonnées vers le traitement de maladies rares
     

    Un article publié dans la revue Drug Discovery Today Drug: Therapeutic Strategies se penche sur le thème de la réorientation des molécules. La réorientation est l’attribution de nouvelles indications à des molécules existantes ou abandonnées. Cette pratique ne remplace pas la découverte et le développement de nouveaux médicaments mais complète la réglementation en vigueur afin de faciliter le développement de médicaments orphelins et d’augmenter le nombre de produits disponibles. Outre les avantages évidents pour le patient et le fournisseur de soins, les auteurs soulignent les avantages de cette réorientation pour le sponsor : « Les méthodes traditionnelles de recherche nécessitent des équipements appropriés alors que la réorientation des molécules approuvées par la FDA est relativement peu couteuse. La réorientation est particulièrement utile aux petites entreprises. Elle permet aux développeurs de contourner près de la moitié du coût global en éliminant l’évaluation préclinique. Les investisseurs préfèrent la réorientation à l’investissement dans les plateformes technologiques. »
    Consulter le sommaire du numéro


     
    … Mais les intervenants belges remettent les prix en cause
     

    A la question « Combien payons-nous pour la réadaptation des médicaments relatifs aux maladies rares ? », publiée dans le BMJ, la réponse des auteurs est « trop ». Ils reconnaissent l’efficacité stratégique de la réadaptation des médicaments existants pour le traitement des maladies rares mais déplorent les étiquettes de prix élevés attribuées à certains de ces médicaments recyclés. « Les hausses de prix ne sont pas justifiées pour les médicaments existants ayant été réadaptés avec une indication rare et pour lesquels une preuve d’efficacité a été publiée dans la littérature suite à une demande de désignation orpheline, réduisant ainsi les coûts de recherche et développement ainsi que les coûts d’accès au marché. »
    Lire l’article


     
    Le processus d’obtention de la désignation orpheline aux Etats-Unis
     

    Un article récent publié dans la revue Drug Discovery Today décrit comment obtenir une désignation orpheline aux Etats-Unis pour un médicament. En utilisant les désignations délivrées en 2009 comme exemple, les auteurs donnent un aperçu du processus de désignation qui pourrait être particulièrement utile aux entreprises préparant une demande de désignation orpheline.
    Lien vers l’article via Pubmed


     


     
    Financer sa recherche
     
    La Fondation des Entreprises du Médicament vient d’ouvrir son quatrième appel à projets
     

    Dans le cadre de son appel à projets 2012, la Fondation des Entreprises du Médicament pour l’accès aux soins soutiendra ou récompensera notamment des projets d’actions menés en France à destination des personnes malades dans le domaine des maladies rares ou des maladies chroniques. Elle accordera une attention particulière au caractère innovant, pilote et expérimental des projets proposés et à leur déclinaison et/ou localisation en région.
    Les dossiers de candidature sont à renvoyer avant le 4 mai 2012.
    Pour plus d’informations


     
    Appel à candidatures de la Fondation Jérôme Lejeune pour les prix « Jeune Chercheur »
     

    La Fondation Jérôme Lejeune attribuera deux Prix Jérôme Lejeune « Jeune Chercheur » pour soutenir deux thèses dans le domaine de la recherche à orientation thérapeutique dans la déficience intellectuelle d’origine génétique apparue dans la petite enfance. Ces Prix seront décernés à des candidats ayant commencé leur 2e année de travail de thèse ou ayant soutenu leur thèse avec succès depuis moins d’un an.
    Les dossiers de candidature sont à renvoyer avant le 30 avril 2012.
    Règlement et dossier de candidature


     
    Appel à candidatures de la Fondation Jérôme Lejeune pour le Prix international Sisley-Jérôme Lejeune
     

    Le Prix international Sisley-Jérôme Lejeune, d’un montant de 20 000 €, a pour objet de récompenser un chercheur pour ses travaux concernant une recherche à orientation thérapeutique sur les maladies génétiques avec une déficience intellectuelle.
    Les dossiers de candidature sont à renvoyer avant le 30 avril 2012.
    Règlement et dossier de candidature


     


     
    Colloques, séminaires et cours
     



     
    Séminaires Pierre Royer 2012 : Maladies osseuses constitutionnelles
     
    Le 15 mars : Centre de Référence Maladies Rares MOC
    Le 16 mars : Prise en charge, imagerie diagnostique et accompagnement
    Lieu : Paris, France
    Programme préliminaire
    Bulletin d’inscription

     
    European Organisation for Research and Treatment of Cancer (EORTC) 50th Anniversary Conference
     
    Date : 15-16 mars 2012
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    Genomic Disorders 2012
     
    Date : 21-24 mars 2012
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    The Fourth BHD Symposium for Birt-Hogg-Dubé syndrome
     
    Date : 28-30 mars 2012
    Lieu : Cincinnati, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

     
    13th International Conference on Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and 1st Worldwide Meeting of Batten Disease Int'l Alliance
     
    Date : 28-31 mars 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    6e journée annuelle scientifique et médicale du CREAK (centre de référence des angioedèmes bradykiniques)
     
    Date : 30 mars 2012
    Lieu : Lille, France
    Contact : AMCarrillo@chu-grenoble.fr

     
    2nd Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases & 12th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism Joint Meeting
     
    Date : 1-4 avril 2012
    Lieu : Séoul, Corée du Sud
    Pour en savoir plus

     
    Symposium satellite PSP (paralysie supranucléaire progressive) : Quels outils diagnostiques en 2012 ?
     
    Date : 2 avril 2012
    Lieu : Nice, France
    Pour en savoir plus

     
    Symposium International sur les glycogénoses hépatiques
     
    Date : 4-6 avril 2012
    Lieu : Lyon, France
    Pour en savoir plus

     
    4th International Conference on Primary Central Hypoventilation
     
    Date : 13-14 avril 2012
    Lieu : Varsovie, Pologne
    Pour en savoir plus

     
    Myomatrix 2012 Conference
     
    Date : 22-24 avril 2012
    Lieu : Reno, Etats-Unis
    Pour en savoir plus

     
    8th International Congress on Autoimmunity
     
    Date : 9-13 mai 2012
    Lieu : Grenade, Espagne
    Pour en savoir plus

     
    CILIA 2012 - Cilia in Development and Disease
     
    Date : 16-18 mai 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     
    Sixth International Alkaline Phosphatases Symposium
     
    Date : 16-19 mai 2012
    Lieu : Huningue, France
    Pour en savoir plus

     
    6th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products
     
    Date : 23-25 mai 2012
    Lieu : Bruxelles, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    5th International Conference on Ectodermal Dysplasia (ED 2012)
     
    Date : 1-3 juin 2012
    Lieu : Erlangen, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    Congrès des sociétés médico-chirurgicales de pédiatrie
     
    Date : 6-9 juin 2012
    Lieu : Bordeaux, France
    Pour en savoir plus

     
    1st European Conference on Aniridia
     
    Date : 8-10 juin 2012
    Lieu : Oslo, Norvège
    Pour en savoir plus

     
    10th International primary hyperoxaluria workshop
     
    Date : 22-23 juin 2012
    Lieu : Bonn, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    European Human Genetics Conference 2012
     
    Date : 23-26 juin 2012
    Lieu : Nuremberg, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    11th Conference of the International Association of Bioethics: Bioethics and the Future, and the Future of Bioethics
     
    Date : 26-29 juin 2012
    Lieu : Rotterdam, Pays-Bas
    Pour en savoir plus

     
    European Working Group on Gaucher Disease Meeting
     
    Date : 28-30 juin 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    Congrès mondial 2012 de la FMH (Fédération mondiale de l’hémophilie)
     
    Date : 8-12 juillet 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    Retina International World Congress
     
    Date : 14-15 juillet 2012
    Lieu : Hambourg, Allemagne
    Pour en savoir plus

     
    7th European Elastin Meeting
     
    Date : 1-4 septembre 2012
    Lieu : Gand, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    First International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndrome
     
    Date : 8-11 septembre 2012
    Lieu : Gand, Belgique
    Pour en savoir plus

     
    Déficit intellectuel : des gènes au traitement – Deuxième Conférence Jacques Monod dédiée au déficit intellectuel
     
    Date : 3-7 octobre 2012
    Lieu : Roscoff, France
    Pour en savoir plus

     
    3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias
     
    Date : 25-26 octobre 2012
    Lieu : Limmassol, Chypre
    Pour en savoir plus

     
    The Second Joint International Symposium on Neuroacanthocytosis and Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
     
    Date : 26-27 octobre 2012
    Lieu : Ede, Pays-Bas
    Pour en savoir plus

     
    10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
     
    Date : 5-8 décembre 2012
    Lieu : Kuala Lumpur, Malaisie
    Pour en savoir plus

     
    8th International Prader-Willi Syndrome Conference
     
    Date : 17-21 juillet 2013
    Lieu : Cambridge, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     

    COURS

     
    Master of Science in Haemoglobinopathy
     
    Ces cours en ligne, organisés par le University College London et la Thalassaemia International Federation, sont ouverts à des professionnels de santé et des scientifiques de tous pays.
    Pour en savoir plus

     
    EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops
     
    Pour en savoir plus sur les formations à venir

     
    Orphan Academy 2012 programme
     
    Le programme de 2012 propose : un cours en ligne consacré à l’hyperammoniémie (à partir de janvier, pour un maximum de 100 participants) ; un cours sur les troubles hépatiques métaboliques et génétiques (Rome, 29-30 mars) ; un cours sur les maladies métaboliques héréditaires destiné aux spécialistes de médecine interne (Amsterdam, 6-8 juin) ; un autre cours sur les anomalies innées du métabolisme (9th European inborn errors of metabolism course, Varsovie, 25-29 septembre) ; un cours sur les aspects neurologiques et diagnostiques des troubles du métabolisme vitaminique (Manchester, 15-16 novembre).
    Pour en savoir plus

     
    Evaluation of Medicinal Products in Children - 10th European Teaching Programme
     
    Ces cours sont organisés avec la Société européenne de pharmacologie développementale, périnatale et pédiatrique (European Society for Developmental, Perinatal & Paediatric Pharmacology) et l’université René Descarte Paris V.
    Date : 21-24 février et 27-30 mars 2012
    Lieu : Paris, France
    Pour en savoir plus

     
    European School of Genetic Medicine (ESGM) courses
     
    Le programme de 2012 comprend les cours suivants : Basic and Advanced Course in Genetic Counselling in Practice (14-20 avril 2012) ; Course on Molecular and Statistical Genetics of Consanguinity (13-16 mai 2012) ; 25th Course in Medical Genetics (20-25 mai 2012).
    Lieu : Ronzano/Bologne, Italie ; les cours peuvent aussi être suivis en direct sur Internet dans les hôpitaux, universités et instituts équipés (Remote Training Centers).
    Pour en savoir plus

     
    Dysmorphologie Orale
     
    Ce cours « pré-congrès » aura lieu dans le cadre du 11e congrès de l'European Academy of Paediatric Dentistry.
    Date : 24 mai 2012
    Lieu : Strasbourg, France
    Pour en savoir plus

     
    Epidermolysis Bullosa – An Introduction and Advanced Management courses
     
    Date : 10 et 11septembre 2012
    Lieu : Londres, Royaume-Uni
    Pour en savoir plus

     


     
    A lire
     

     
    Un livre d’histoires pour enfants sur les maladies auto-inflammatoires chez l’enfant
     

    Les maladies auto-inflammatoires de l’enfant sont des maladies rares avec des manifestations cliniques variables. Hero In Me est un nouveau livre d’histoires qui s’adresse aux enfants de tous âges pour les aider à mieux comprendre les maladies auto-inflammatoires de l’enfant mais aussi aux familles frappées par ces maladies afin qu’elles se rendent compte qu’elles ne sont pas seules. Le livre comporte des illustrations colorées. Le livre, produit par l’organisation STOP CAID Now est désormais disponible en anglais, français, allemand, espagnol et suédois.
    En savoir plus


     


     
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