A vos agendas ! Nous avons été contraints de reporter le Forum des associations, initialement prévu le 7 juin. L'édition 2012 aura donc lieu le 18 septembre, à Paris.
Ce forum, organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares, avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé, aura pour thème cette année « Les avancées récentes dans le domaine des maladies rares », et traitera notamment des avancées dans le domaine de l'information et de la recherche. Le programme complet sera communiqué prochainement.

Le collectif Téléphonie Sociale et en Santé (TeSS) a été lancé le 15 mars dernier, lors d'une réunion de présentation rassemblant les membres du collectif et des représentants des pouvoirs publics. Douze structures de référence proposant des services de téléphonie sociale et en santé se sont regroupées au sein du collectif TeSS qui a vocation à accueillir de nouveaux membres et à élargir le champ des thématiques sanitaires et sociales ainsi couvertes.

Parmi les associations regroupées dans le collectif TeSS se trouvent l’Association Française contre les Myopathies (AFM) et Maladies Rares Info Services. Les autres adhérents actuels sont l’Association des Paralysés de France, le Collectif Inter associatif sur la santé - Santé Info Droits, E-Enfance, la Fédération Nationale des Associations d’accueil et de Réinsertion Sociale, France Acouphènes, le Groupement d’Intérêt Public pour l’Enfance en Danger, HABEO, INAVEM-Fédération Nationale d’Aide aux Victimes et de Médiation, la Ligue nationale contre le cancer, et Phare Enfants-Parents. Le Collectif bénéficie du soutien des Apprentis d’Auteuil, du Conseil général du Gers, d’Equinoxe – Fédération Nationale Solidarité Femmes, et des Petits frères des Pauvres.

Leur objectif : s’emparer en commun des questionnements, des besoins et des enjeux de leur environnement pour améliorer les services proposés. La notion de « téléphonie sociale » concerne la relation d’aide à distance : « ces services ont pour vocation d’apporter une aide informative ou thérapeutique, à la fois personnalisée et anonyme, à travers une conversation téléphonique ».

Les participants partagent donc un même cœur de mission autour de l’information, de l’écoute, du soutien et de l’orientation. Certains peuvent aller plus loin, avec la mise en œuvre d’une intervention d’urgence quand elle s’impose, ou d’un service d’accompagnement personnalisé. Ces services répondent à un véritable besoin : plus de 2,6 millions de demandes ont été traitées en 2010. Les appelants sont fréquemment confrontés à des situations complexes. L’écoutant a alors pour mission, en quelques minutes, d’apporter une aide, de permettre à l’appelant de construire avec lui une réponse ou une voie d’amélioration à sa situation. La qualité du service et l’apport de réponses adaptées à chaque situation constituent pour les membres du collectif des axes d’action fondamentaux.

Maladies Rares Info Services répond par téléphone et courrier électronique aux questions des personnes concernées par l’une des sept mille maladies rares. Ces personnes malades ou leurs familles ont besoin de comprendre la maladie avec des informations claires et simples. Elles ont aussi besoin d’être orientées vers les services médicaux spécialisés dans leur pathologie. Elles expriment également la volonté de rompre leur isolement en rencontrant d’autres personnes concernées. Ce service est délivré par une équipe de professionnels dont l’activité est dédiée exclusivement à Maladies Rares Info Services. L’AFM, créée en 1958 par des malades et parents de malades, a un objectif : vaincre les maladies neuromusculaires. Pour guérir ces maladies et réduire le handicap qu’elles provoquent, l’AFM s’appuie sur quatre axes prioritaires : le développement des thérapeutiques, les actions vers des familles, la myologie et la revendication. L’AFM offre aussi accueil et orientation aux personnes touchées par une maladie neuromusculaire via sa ligne téléphonique.

Pour promouvoir leurs valeurs, et réaffirmer leurs engagements, les membres du collectif TeSS ont adopté une charte qui constitue un acte fondateur. Le collectif a également défini trois chantiers prioritaires :

Le collectif TeSS, c’est donc une volonté de rassembler les forces et les actions de tous ces acteurs de la téléphonie sociale et en santé. Ils s’appuient pour cela sur leur cœur de métier qui est la relation d’aide à distance tout en prenant en compte le respect des spécificités de chaque partenaire et public d’usagers, qui contribuent à la richesse de ce collectif.

Thomas Heuyer, délégué général de Maladies Rares Info Services et porte parole du collectif, explique que « Le lancement du collectif le 15 mars dernier a eu lieu dans les locaux de la Plateforme Maladies Rares. Il constitue une suite logique aux échanges de bonnes pratiques menés depuis plusieurs années. Ces travaux ont conduit à faire naître une volonté collective autour de services, d’outils, d’enjeux et d’objectifs communs. Cette volonté a une finalité : renforcer la qualité du service apporté aux usagers. Le chantier actuellement en cours porte sur les dispositifs et tarifs téléphoniques. »

Le dépistage néonatal de la surdité va être généralisé en France, comme le prévoit l'arrêté du 23 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale, paru au Journal Officiel du 4 mai. Il comprendra :

Même si la surdité néonatale permanente n'est pas rare, avec une prévalence estimée à au moins 1 pour 1000 naissances, on la trouve souvent associée à de nombreuses maladies rares.

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Le Centre de référence pour les manifestations odontologiques de maladies rares des hôpitaux universitaires de Strasbourg a mis en ligne deux nouveaux textes concernant la prise en charge des implants dentaires dans le cadre d’une maladie rare, l’un pour l’enfant et l’autre pour l’adulte. Les deux textes donnent les conditions d’éligibilité et décrivent les procédures pour constituer un dossier à adresser à la CPAM.
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Avec 90% de son génome identique à celui de l’Homme, la souris est un modèle incontournable de la recherche biomédicale. L’ICS, l’Institut Clinique de la Souris, a une connaissance approfondie dans ce domaine, forgée par dix années d’expériences concluantes en ingénierie génétique et en caractérisation phénotypique. L’ICS est une émanation de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC, Strasbourg-Illkirch), une infrastructure de recherche dédiée à la recherche translationnelle et à la génomique fonctionnelle ; l’institut est un acteur majeur des grands programmes européens du domaine chez la souris (EUCOMM, EUMODIC, EMMA, GENCODYS…). L’ICS généré et distribué environ 1000 modèles de souris ; il a la capacité de créer environ 100 à 150 modèles par an et de caractériser ces animaux par une analyse phénotypique à haut débit. L’ICS propose plus de 250 tests standardisés permettant de mettre en évidence des phénotypes anatomiques, physiologiques et comportementaux. C’est dans ce contexte que l’ICS travaille en partenariat avec la Fondation maladies rares : les animaux modifiés génétiquement expriment les gènes humains de patients atteints de pathologies graves et/ou miment les symptômes de ces pathologies. L’ICS travaille en partenariat avec plusieurs autres réseaux nationaux, européens et internationaux. C’est un des centres fondateurs de Phenomin, l’infrastructure nationale en santé et biotechnologie, et du consortium international de phénotypage de la souris qui vise à déterminer la fonction de chaque gène dans le génome de la souris.

L’Institut Clinique de la Souris fête ses 10 ans !

Rendez-vous les 28 et 29 juin  pour des journées scientifiques organisées dans les locaux de l’IGBMC-ICS. L’occasion également de célébrer le lancement de Phenomin, lauréate des investissements d’avenir pour la santé et les biotechnologies (en savoir plus).

La Commission européenne a publié une proposition qui fixerait le temps de prise de décision des Etats membres de l’UE sur la tarification et le remboursement des médicaments récemment autorisés. La proposition prévoit un délai de 120 jours pour les décisions relatives aux médicaments innovants et des mesures fermes afin de faire respecter ce délai. La proposition de directive annulerait et remplacerait la directive 89/105/CEE relative à la transparence des mesures régissant le prix des médicaments à usage humain et leur intégration dans le champ d’application des systèmes publics d’assurance maladie. Les médicaments orphelins, souvent coûteux, tardent à être mis sur le marché car leurs prix élevés peuvent engendrer de longues négociations et procédures d’évaluation des technologies de santé. La communauté des maladies rares et médicaments orphelins examinera minutieusement la proposition de directive qui pourrait être une très bonne nouvelle pour les patients atteints de maladies rares ainsi que pour les professionnels à travers l’Europe.
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Born Healthy est un portail communautaire développé par la Fondation pour la génomique humaine et la santé de la population (PHG Foundation) située au Royaume-Uni. Il répond au besoin des pays en développement de traiter les anomalies congénitales. La Fondation a promis, lors de l’assemblée annuelle Clinton Global Initiative 2010, d’aider les pays en développement dans la lutte contre les anomalies congénitales. Born Healthy comporte deux éléments principaux : une boîte à outils pour la collecte de connaissances sur les anomalies congénitales et les mesures qui permettent de les empêcher ou de les traiter ; une communauté mondiale pouvant travailler ensemble et soutenir les initiatives nationales et régionales. Dans un but d’évaluation des besoins sanitaires, la boîte à outils est disponible gratuitement et comprend, à ce jour, une dizaine de thèmes : trisomie 21, maladies cardiaques congénitales, hypothyroïdie congénitale, drépanocytose, thalassémie, déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, anomalies du tube neural, fentes faciales, services de santé, soins avant la conception et dépistage, services prénataux et dépistage néonatal.
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Le syndrome d’Alport est une maladie caractérisée par une néphropathie glomérulaire avec hématurie. Elle progresse jusqu’à l’insuffisance rénale et est associée à une surdité neurosensorielle. Des participants sont recherchés pour une étude de phase 3, multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée versus placebo pour évaluer l’efficacité de l’inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, ramipril, à retarder la progression de la maladie chez les enfants aux premiers stades de la maladie. Des patients entre 2 et 18 ans avec un diagnostic confirmé de syndrome d’Alport sont recherchés pour l’étude Early Pro-tect Alport (numéro EudraCT : 2010-024300-10), menée par le professeur Oliver Gross (Département de néphrologie et rhumatologie, Centre médical universitaire de Göttingen, Allemagne).
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Des participants sont aussi recherchés pour une étude sur la neuropathie axonale géante (GAN), parrainée par l’université de Columbia (Etats-Unis). Il s’agit d’une maladie dégénérative caractérisée par une atteinte motrice et sensitive progressive des nerfs périphériques et du système nerveux central. En recrutant des patients ayant un diagnostic clinique de GAN, l’étude permettra de retracer l’évolution de la maladie afin de définir des mesures cliniques pour les futurs tests diagnostiques.
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Aux Etats-Unis, le Bureau de recherche sur les maladies rares (ORDR) du National Institutes of Health a lancé, en collaboration avec d’autres acteurs, un programme pilote de deux ans afin d’élaborer un Registre mondial des patients atteints de maladies rares ainsi qu’un référentiel qui permettra de recueillir des informations cliniques anonymisées du patient. Elles serviront à la recherche, aux soins cliniques, ou à l’épidémiologie. Le registre mettra en place un référentiel de données commun pour étudier les maladies rares en réunissant les informations du patient à partir des différents registres.
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Torrelo et coll. décrivent un nouveau type de nævus kératinocytaire observé chez cinq patients présentant dès la naissance 1 à 11 papules hyperkératosiques rugueuses et plates, mesurant de 1 à 7 mm et affectant plusieurs zones de la peau. Les résultats histopathologiques sont une hyperkératose, une acanthose avec des crêtes épidermiques rectangulaires et une couche basale en palissade parfaitement délimitée. Les auteurs proposent le nom de « nævus épidermique papulaire avec couche basale en palissade »’ (PENS pour papular epidermal nevus with “skyline” basal cell layer). Cette dénomination est reprise par Tadini et coll. dans un article décrivant six enfants, quatre non apparentés et deux de la même fratrie, avec des manifestations cutanées similaires, à savoir des papules et plaques kératosiques pouvant aller jusqu’à 18 lésions circulaires et/ou polycycliques d’un diamètre moyen de 1 cm et d’une couleur variant du blanc au jaunâtre. Présentes à la naissance ou survenant peu après, elles sont réparties au hasard sur le tronc et la partie proximale des membres. L’histopathologie montre une acanthose, une hyperkératose et un arrangement en palissade de la couche basale. Les auteurs préfèrent toutefois parler ici de syndrome PENS car, durant leur première année, cinq de ces patients ont développé des signes et symptômes neurologiques sous la forme d’un retard psychomoteur modéré et d’épilepsie ayant un bon pronostic. Torrelo et coll. n’ont pas identifié de modifications des loci hébergeant FGFR3 et PIK3CA connus pour être des points chauds de mutation. Quant à la forme syndromique, selon Tadini et coll., les deux cas de la même fratrie suggèrent une mutation sous-jacente mais les cas sporadiques semblent être plus nombreux.

Chung et coll. rapportent le cas de deux patients présentant un retard du développement de degré variable, une hypotonie, une déficience intellectuelle, des traits autistiques et, pour l’un d’eux, un comportement agressif. Ils sont porteurs de duplications de la région chromosomique 2q23.1-2q23.2 connue pour être associée à un retard neurodéveloppemental quand elle est délétée. Cette région génomique comprend le gène MBD5 impliqué dans la régulation épigénétique et seul gène de cette région 2q23.1 précédemment identifié comme délété dans un cas de déficience intellectuelle. Ces résultats suggèrent que le développement du cerveau et la fonction cognitive peuvent être perturbés par la surexpression d’au moins l’un des gènes situés dans cette région chromosomique.

Deux frères présentant des anomalies cliniques et radiologiques proches de celles du syndrome de Morquio sont décrits par Perrin et coll.. De petite taille, ils ont un tronc court, un thorax en tonneau, un pectus carinatum, une cyphoscoliose, une micromélie avec raccourcissement rhizomélique, des mains et pieds courts avec un metatarsus adductus et une hyperlaxité des petites articulations. L’un d’eux présente des troubles d’apprentissage et un quotient intellectuel à la limite de la normale. Autant d’anomalies suggérant une maladie de surcharge lysosomale bien qu’aucun défaut enzymatique n’ait été identifié, en particulier pas de déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase ou en β-D-galactosidase ce qui exclut les deux formes de la maladie de Morquio. Cependant, des inclusions anormales dans les éosinophiles incitent les auteurs à penser que ces deux enfants sont atteints d’une maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive ou liée à l’X d’origine inconnue, s’exprimant spécifiquement dans les tissus hématologiques et cartilagineux ainsi que peut-être dans le cerveau.

Un guide a été publié dans le Journal of Hepatology sur les pratiques cliniques pour la maladie de Wilson, une maladie autosomique récessive caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre, principalement dans le foie et le système nerveux central. Développé par l’EASL (European Association for the Study of the Liver/Association européenne pour l’étude du foie) pour aider les cliniciens et les autres soignants dans la prise en charge des patients atteints de la maladie de Wilson, le guide décrit un nombre de méthodes généralement admises pour le diagnostic, la prévention et le traitement de la maladie. Les recommandations sont basées sur un examen systématique des articles/documents entrés entre 1966 et 2011 dans Medline (version PubMed), Embase (version Dialog) et la Cochrane Library.
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Le pomalidomide est un immunomodulateur de structure chimique proche de thalidomide et du lénalidomide. Son mode d’action est similaire : il bloquerait le développement des cellules tumorales, empêcherait la croissance des vaisseaux sanguins dans les tumeurs et stimulerait également des cellules spécialisées du système immunitaire pour qu’elles s’attaquent aux cellules cancéreuses. Il est actuellement développé dans le traitement du myélome multiple, cancer du sang qui touche environ 5000 nouveaux patients par an en France. Sur la base des résultats d’études de phase 2 évaluant l’efficacité du pomalidomide associé à la dexaméthasone sur la réponse au traitement, la survie sans progression et la survie globale des malades atteints de myélome multiple en rechute ou réfractaire à plusieurs traitements, la Commission d’Autorisations de mise sur le marché a émis un avis favorable à la mise à disposition précoce de pomalidomide dans le cadre d’une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) de cohorte comme traitement du myélome multiple réfractaire chez les patients en situation d’impasse thérapeutique et ne pouvant pas être inclus dans un essai clinique en cours.
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Un article paru dans Orphanet Journal of Rare Diseases a évalué l’impact potentiel des médicaments orphelins en Europe d’un point de vue économique. Les décideurs politiques européens ont eu du mal à trouver de la place dans leurs budgets nationaux pour les médicaments orphelins, souvent coûteux, alors que les entreprises biopharmaceutiques ont ajouté des produits dans leurs portefeuilles, incitées par le règlement n° 141/2000 sur les médicaments orphelins qui cherche délibérément à stimuler la recherche et le développement de produits pour les maladies rares. En se basant sur les tendances de désignation et d’approbation des nouveaux médicaments orphelins ainsi que sur les estimations de prévalence spécifiques, le prix historique et les données commerciales relatives aux médicaments orphelins en Europe, les auteurs donnent une prévision des maladies pour lesquelles de nouveaux médicaments orphelins seront approuvés au cours de la prochaine décennie ainsi qu’une estimation du coût de ces produits au cours du cycle de vie de la maladie. L’impact budgétaire des médicaments orphelins a régulièrement augmenté au cours des dix premières années depuis l’introduction du règlement sur les médicaments orphelins en 2000 « principalement du fait de l’approbation de nouveaux médicaments pour des maladies rares pour lesquelles aucun traitement n’avait été autorisé antérieurement ». Selon les auteurs, cette tendance se poursuivra de 2010 à 2016 pour atteindre environ 4,6% des dépenses totales en produits pharmaceutiques en 2016. Cette prévision suggère une augmentation du coût entre 4% et 5%. Selon les auteurs de cette étude, la crainte d’une augmentation insoutenable des coûts ne doit pas justifier une révision du règlement sur les médicaments orphelins.
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La Fondation Imagine a pour ambition de conduire un projet d’excellence médicale et scientifique en organisant, structurant et développant, sur le site de l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, des activités de recherche, de soins et d'enseignement sur les maladies génétiques de l'enfant à l'adulte. Imagine recrute dans le cadre de son projet scientifique de nouvelles équipes qui permettront d’élargir et renforcer les travaux de recherche menés par l’Institut.
Date limite de réception des candidatures pour les postes de responsables d’équipe de recherche : 14 septembre 2012.
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L'AFAO est une association loi 1901 qui a pour but d'aider et d'informer les personnes nées avec une atrésie de l'œsophage (AO) et leurs proches. L'AFAO lance un appel à candidatures pour tout projet de recherche sur l'atrésie de l'œsophage qui se distinguera par son originalité et sa pertinence. Un prix de 15 000 euros sera attribué au meilleur projet qui sera sélectionné par le conseil scientifique de l'AFAO.
Date limite de réception des dossiers complets : 10 juin 2012
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Afin de soutenir la recherche sur l’ataxie de Friedreich, l’Association Française de l’Ataxie de Friedreich (AFAF) attribuera en octobre 2012 des subventions à des équipes de recherche pour un montant total de 60 000 euros. Le montant du soutien annuel, éventuellement renouvelable, pourra aller jusqu’à 25 000 euros par an/par équipe. Les subventions pourront être versées à partir d’octobre 2012.
Date limite de dépôt des demandes : 5 juin 2012
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Cet appel cible les trois pathologies suivantes : le syndrome d’Alport, la polykystose rénale récessive et la polykystose rénale autosomique dominante. Le financement pour chaque pathologie, sera attribué à une ou plusieurs équipes de recherche et de soins travaillant dans un laboratoire ou un hôpital public en France ou à l’étranger.
Date limite de réponse : 20 juin 2012
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L'Institut de Recherche en Santé Publique (IReSP) lance un appel à projets de recherche sur l'éducation thérapeutique du patient (ETP) en collaboration avec la Direction Générale de la Santé. Cet appel à projets vise à promouvoir la recherche sur l’ETP afin de développer les connaissances à la fois sur les questions fondamentales et opérationnelles qu’elle soulève.
Les projets sont attendus pour le 6 novembre 2012 (plus d’informations).
Afin de préparer cet appel à projets, l'IReSP et la DGS organisent un séminaire le 13 juin 2012 après-midi au ministère de la Santé. Ce séminaire, ouvert aux responsables de programmes d'ETP, aux équipes de recherche, aux responsables d'associations de malades ou de regroupements de professionnels de santé intéressés par le développement de partenariats de recherche dans ce domaine, a pour but principal de faire émerger des projets collaboratifs entre des programmes d'éducation thérapeutique et des équipes de recherche (inscription).

The Management of Genetic Syndromes (3^e édition), édité par deux experts dans le domaine de la génétique médicale, pourra être utile au médecin, au spécialiste ou à l’étudiant en médecine. L’ouvrage, organisé par ordre alphabétique et comprenant quelque 60 maladies génétiques rares, fournit des informations relatives au diagnostic ainsi que des informations moléculaires détaillées. On y trouve aussi une description clinique et une discussion sur l’étiologie des maladies, la pathogenèse et la génétique relative à chaque maladie. Comme les maladies rares et les syndromes sont fréquemment des troubles multisystémiques, le guide offre également des informations sur chaque manifestation de la maladie, y compris les critères d’évaluation, les différents traitements ainsi que les stratégies de prise en charge. Pour chaque maladie, une liste de ressources est prévue pour les patients et les familles ainsi qu’une liste de références pertinentes issues de la littérature scientifique pour les professionnels. Chaque chapitre est produit par un expert.