Les enfants du Jardin
Chemin de Rizolle
63450 CHANONAT
Tél et fax: 04 73 87 56 44
Notre Association nationale aide les parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme et traités par régimes spéciaux, comme les acidopathies, les
hyper-ammoniémies, les troubles du cycle de l'urée, les tyrosinémies...
Ces maladies métaboliques héréditaires sont des maladies monogéniques (1 seul gène déficient impliqué), le plus souvent transmises sur le mode mendélien récessif
autosomique ou lié au chromosome X, plus rarement transmises sur le mode dominant. Cette définition exclut les maladies métaboliques non-héréditaires (par exemple la
maladie coeliaque) et les maladies métaboliques à hérédité polygénique ( notamment les hyperlipoprotéinémies et les hyperuricémies de cause non-monogénique).
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