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Einfache Suche

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  • Einfache Suche: Über diese Seite können Sie eine Liste von diagnostischen Tests abrufen. Die Suchanfrage erfolgt über die Eingabe der Krankheit oder Eingabe des gesuchten Gen-Namens/-Symbols. Sie können für eine Suche auch Wortteile bzw. gekürzte Begriffe verwenden. Geben Sie Ihre Anfrage in das Suchfeld ein, wählen Sie Krankheit oder Gen-Name/Symbol aus und klicken Sie dann auf OK. Relevante Treffer werden in einer Ergebnisliste ausgegeben. Bitte wählen Sie aus dieser Liste durch Anklicken den entsprechenden Eintrag aus, um ein Liste korrespondierender Tests zu erhalten.

    Die Reihenfolge der Tests in der Ausgabeliste ist abhängig von den assoziierten QM-Daten. Durch eine Auswahl verschiedener Filter kann die Ergebnisliste weiter modifiziert werden. Diese Suchfilter umfassen folgende Kriterien: Fachbereich/Schwerpunkte (Molekulargenetik, Zytogenetik...), Herangehensweise (gezielte Mutations-Analyse, Methylierungsanalyse…), Technik(en) (Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken...), Testabsicht/-vorhaben (Pränataldiagnostik, Pharmakogenetik...), QM-Daten (diese Angaben beziehen sich auf akkreditierte Labors, oder solche, die an Ringversuchen (EQAs) teilgenommen haben – nicht notwendigerweise jedoch in direktem Bezug zur Suchanfrage), und Land. Bei jeder Option wird die Anzahl verfügbarer Tests in Klammern angegeben.

    Es ist möglich mehrere Kriterien in einer Suchanfrage auszuwählen. Bitte klicken Sie nach Auswahl der entsprechenden Kriterien auf OK, damit die Daten entsprechend gefiltert werden können. Bitte beachten Sie, dass nur solche Daten ausgegeben werden, die ALLE ausgewählten Suchkriterien erfüllen! Die Ergebnisliste kann maximal 400 Treffer umfassen; wenn diese Anzahl überschritten wird, dann sollte die Suchanfrage spezifiziert werden. Wenn Sie 0 Ergebnisse erhalten, dann war Ihre Suchanfrage wahrscheinlich zu restriktiv und Sie können durch Anklicken von RESET wieder zur Originalsuche zurückkehren.

    Die Ergebnisse können gleichwertig nach geographischem Standort sortiert werden.

    Klicken Sie hier um Einzelheiten zur technischen Umsetzung sowie das komplette Glossar aller genutzten Begriffe einzusehen.




Die bei Orphanet benannten medizinischen Labors bieten diagnostische Tests für eine seltene Krankheit oder eine Gruppe von seltenen Krankheiten an. Informationen zu diagnostischen Tests werden von den verantwortlichen Wissenschaftlern zur Verfügung gestellt. Die Aufnahme eines Labors bei Orphanet muss von den Verantwortlichen beantragt werden. Die Aufnahme und Validierung der Angaben unterliegt dem Orphanet-Beauftragten des nationalen Teams und/oder den jeweiligen Landeskoordinatoren.

Informationen über Akkreditierungen der medizinischen Labors werden von Eurogentest und weiteren Fachleuten geprüft.

Die Anbieter CF-Netzwerk, CEQA und EMQN übermitteln Orphanet in Einverständnis mit den betreffenden Labors jährlich Informationen über EQA-Teilnahmen. Für alle weiteren Ringversuchanbieter werden die Informationen nach Erhalt der entsprechenden Teilnahmezertifikate validiert. Sollte dieser Nachweis nicht bei Orphanet vorliegen, werden die Informationen als ‘nicht geprüft‘ erachtet und mit einem * Zusatz gekennzeichnet.

Als Akkreditierung bezeichnet man ein Verfahren, in dem eine legitimierte Institution die formelle Anerkennung erteilt, dass eine Organisation oder Person die Kompetenz besitzt, eine bestimmte Leistung zu erbringen.(ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary). Akkreditierung-Standards, die für klinische Labors vergeben werden (z.B. ISO15189), setzen den Schwerpunkt auf eine effektive Qualitätssicherung vor Ort, auf die Verantwortlichkeit den Bedürfnissen von Patienten und ihren Ärzten zu entsprechen und der Notwendigkeit sich kontinuierlich Qualitätsverbesserungen zu unterwerfen.

Accréditation
Als Akkreditierung bezeichnet man ein Verfahren, in dem eine legitimierte Institution die formelle Anerkennung erteilt, dass eine Organisation oder Person die Kompetenz besitzt, eine bestimmte Leistungen zu erbringen.(ISO 9000, 2000 Quality management systems – fundamentals and vocabulary). Akkreditierungs-Standards, die für klinische Labors vergeben werden (z.B. ISO 15189), setzen den Schwerpunkt auf eine effektive Qualitätssicherung vor Ort, auf die Verantwortlichkeit den Bedürfnissen von Patienten und ihren Ärzten zu entsprechen und der Notwendigkeit sich kontinuierlich Qualitätsverbesserungen zu unterwerfen.

CQE Die externe Qualitätssicherung (EQA; External Quality Assessment), ist „ein System, mit dem eine Anordnung von Reagenzien und Techniken durch eine unabhängige Quelle beurteilt wird und die Ergebnisse des zu testenden Labors mit denen eines anerkannten Referenzlabors verglichen werden“ (WHO). Diese Qualitätssicherungsmaßnahme erlaubt den Laboratorien die Güte ihrer Arbeitsleistungen für individuelle Tests oder Techniken mit denen anderer Labors zu vergleichen.

EuroGentest website

Bitte verzichten Sie darauf, sehr große Datenmengen oder lange Listen abzurufen. Die Anzahl möglicher Ausgaben ist begrenzt, um einem Datenbankmissbrauch vorzubeugen.
Sollten Sie umfangreiche Datenbankinformationen benötigen, so wenden Sie sich bitte an unsere Zentrale, die Ihnen die gewünschten Informationen direkt zur Verfügung stellen kann.

::Warning

Die Datensammlung in Europa und den umgebenden Ländern wird weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein bestimmtes klinisches Labor nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass es uns noch nicht bekannt ist, oder dass dieses es abgelehnt hat, bei Orphanet registriert zu werden. Es ist ebenfalls möglich, dass für eine bestimmte Krankheit noch kein Test verfügbar ist, oder dass eine Laboreinrichtung für ein bestimmtes Verfahren in einer Region noch nicht existiert.

Orphanet stellt Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung. Diese Informationen sollen für Fachleute aus dem Gesundheitswesen, ebenso wie für Patienten und deren Angehörigen von Nutzen sein. Orphanet will dazu beitragen, die Diagnose, Behandlung und Therapie seltener Krankheiten zu verbessern. Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen.

Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.