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Orphanet stellt Informationen über Diagnostikleistungen zur Verfügung, die geeignet sind, eine Seltene Krankheit zu diagnostizieren und auf einer angemessenen technischen Kompetenz beruhen, bzw. dem besten Standard eines ausgewählten Landes entsprechen. Es werden ebenfalls konstitutionelle genetische Tests für nicht-seltene Krankheiten, und Tests zur Aufklärung einer genetischen Prädisposition bzw. einer bestimmten pharmakogenetischen Fragestellungen erfasst. Die Leistungen sollten im Rahmen einer klinischen Versorgung angeboten werden.

Bitte geben Sie den Namen der gesuchten Krankheit oder den Gen-Namen/das Gen-Symbol in das Suchfeld ein, um die gewünschten Informationen abzurufen.

Die Ergebnisse können entweder geographisch (nach Land, Region oder Stadt) in alphabetischer Reihenfolge sortiert werden oder nach Rangfolge der Spezifität (zuerst solche, die auf eine bestimmte Krankheit fokussieren, dann jene, die sich auf eine Gruppe von Krankheiten spezialisiert haben, unter denen sich die gesuchte Krankheit befindet).

Suchergebnisse

Sie können folgende Suchfilter zur Eingrenzung der Ergebnisse nutzen:

  • - Fachbereich/Schwerpunkte (Molekulargenetik, Zytogenetik),
  • - Herangehensweise (gezielte Mutationsanalyse, Methylierungsanalyse),
  • - Verfahren (Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken),
  • - Vorhaben (Pränataldiagnostik, Pharmakogenetik),
  • - QM-Daten (Akkreditierung oder EQA)
  • - Land

Für jede Option wird die Anzahl der verfügbaren Tests in Klammern angegeben. Das Anklicken eines Tests in der Ergebnissliste führt zu einer detaillierten Ansicht unter Angabe von Informationen über das Labor, in dem der Test durchgeführt wird. Klicken Sie hier, um das komplette Glossar der genutzten Begriffe aufzurufen.

Es ist möglich, mehrere Kriterien in einer Suchanfrage auszuwählen. Bitte klicken Sie nach Auswahl der entsprechenden Kriterien auf OK, damit die Daten entsprechend gefiltert werden können. Bitte beachten Sie, dass nur solche Daten ausgegeben werden, die ALLE ausgewählten Suchkriterien erfüllen! Die Ergebnisliste kann maximal 400 Treffer umfassen, wenn diese Anzahl überschritten wird, dann sollte die Suchanfrage spezifiziert werden. Wenn Sie 0 Ergebnisse erhalten, dann war Ihre Suchanfrage wahrscheinlich zu restriktiv und Sie können durch Anklicken von RESET wieder zur Originalsuche zurückkehren.

Die Ergebnisse können anhand der QM-Daten oder des geographischen Standortes sortiert werden.

Accréditation Als Akkreditierung bezeichnet man ein Verfahren, in dem eine legitimierte Institution die formelle Anerkennung erteilt, dass eine Organisation oder Person die Kompetenz besitzt, eine bestimmte Leistung zu erbringen.

CQE Die externe Qualitätssicherung (EQA; External Quality Assessment) ist „ein System, mit dem eine Anordnung von Reagenzien und Techniken durch eine unabhängige Quelle beurteilt wird und die Ergebnisse des zu testenden Labors mit denen eines anerkannten Referenzlabors verglichen werden“, (WHO). Die Anbieter CF-Netzwerk (Cystic Fibrosis European Network), CEQA (Cytogenetic External Quality Assessment Service) und EMQN (European Molecular Genetics Network) übermitteln Orphanet in Einverständnis mit den betreffenden Laboren jährlich Informationen über erfolgte EQA-Teilnahmen.

Wichtiger Hinweis

Die Datensammlungen in den zugehörigen Ländern des Orphanet-Konsortiums werden weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein klinisches Labor für eine bestimmte Region oder Land nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass wir dieses Labor bisher noch nicht erfasst haben, oder dass einer Registrierung bei Orphanet nicht zugestimmt wurde. Es besteht ebenfalls die Möglichkeit, dass für die gesuchte Krankheit derzeit noch keine Diagnostische Einrichtung in den entsprechenden Ländern existiert.

Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen. Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.