::Ayuda
- Búsqueda simple: esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios especializados a través de una búsqueda por nombre de enfermedad rara, gen o símbolo génico. Usted puede especificar el país y el tipo de programa de gestión de calidad (acreditación, certificación, EQA) exigidos al laboratorio (opcional). Introduzca su búsqueda en la área reservada a tal fin, además de escoger los criterios adicionales que requiera y, luego, seleccione OK para confirmar.
Usted puede usar palabras truncadas. Aparecerá una lista con todos los nombres que correspondan con su búsqueda. Seleccione aquel que sea de su interés para continuar. - Búsqueda por comunidad autónoma: esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios de diagnóstico a través de una búsqueda por nombre de enfermedad, gen o símbolo génico restringida a una área geográfica. Usted debe escoger un país y una comunidad autónoma de entre la lista. El país debe seleccionarse en primer lugar.
- Búsqueda por ciudad: esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios especializados a través de una búsqueda por nombre de enfermedad, gen o símbolo génico restringida a una ciudad específica.
- Búsqueda por laboratorio: esta pantalla da acceso a una lista de laboratorios especializados a través de una búsqueda por nombre de laboratorio o institución, o bien por número EUGT (opcional), y restringida a una área geográfica. Para definir la área, usted debe escoger un país de entre la lista e introducir el nombre de una ciudad. El país debe seleccionarse en primer lugar. Usted también puede definir los servicios proporcionados por el laboratorio seleccionando las correspondientes opciones de búsqueda.
Usted también puede realizar la búsqueda según la especialidad del laboratorio (en lugar del nombre). El número EUGT es un código identificador único con el que Orphanet designa a cada uno de los laboratorios registrados y que EuroGentest usa para gestionar los datos correspondientes a gestión de calidad. - Búsqueda por profesional: esta pantalla da acceso a una lista de expertos que trabajan en actividades relacionadas con las enfermedades raras y/o los diagnósticos genéticos en aquellos laboratorios registrados en Orphanet. Usted puede restringir su búsqueda a un país en concreto.
Los laboratorios clínicos listados en Orphanet son aquellos que ofrecen pruebas de diagnóstico para una o un grupo de enfermedades raras. También se listan aquellos que hacen pruebas genéticas independientemente de la prevalencia de la enfermedad. Los listados se elaboran en colaboración con EuroGentest quien está a cargo de la validación de los laboratorios en cuanto a gestión de calidad se refiere (acreditación y EQA (control de calidad externo). Los datos sobre controles de calidad son los proporcionados por los propios laboratorios. La información que se detalla de cada laboratorio es la que proporciona el responsable en funciones del laboratorio, que es a su vez el que solicita a Orphanet el registro de sus actividades. La solicitud es posteriormente revisada por un miembro responsable de esa actividad del comité científico asesor de cada país.
La acreditación es el “procedimiento a través del cual un organismo oficial reconoce formalmente que una persona o grupo es competente para realizar unas actividades específicas” (ISO 9000, 2000 sistemas de gestión de calidad - fundamentos y vocabulario). Los estándares de acreditación relacionados con los laboratorios clínicos (por ejemplo, ISO15189) enfatizan en el hecho de tener un sistema eficaz y seguro de control de calidad con el compromiso de conocer las necesidades de los pacientes y de sus médicos como usuarios de los servicios del laboratorio y en la necesidad de un continuo mejoramiento de la calidad como punto central en el proceso de toma de decisiones relacionadas con la gestión. Los datos sobre la acreditación de los laboratorios han sido validados por EuroGentest antes de su inclusión en Orphanet.
La certificación es un procedimiento a través del cual un tercero garantiza por escrito que el producto, proceso o un servicio cumple con unos requisitos específicos. (ISO 9000, 2000, sistemas de gestión de calidad- fundamentos y vocabulario).
La EQA (entidad de certificación internacional de sistemas de calidad, conocido también como pruebas de aptitud) es un “sistema a través del cual se evalúan un grupo de reactivos y técnicas por una fuente externa y los resultados de los exámenes de laboratorio se comparan con los de un laboratorio de referencia” (OMS). Esto permite al laboratorio comparar su funcionamiento para una prueba individual o técnica frente a la de otros laboratorios. Los datos sobre la EQA han sido validados por EuroGenTest antes de la publicación de los mismos en el portal de Orphanet.
La autorización es un permiso legal o formal de funcionamiento de un laboratorio que otorgada por una autoridad constituida o una agencia gubernamental. Puede consistir en la certificación de la existencia, de la responsabilidad y de las actividades de las instalaciones, por ejemplo, el tipo de servicio proporcionado. A cambio, el laboratorio es oficialmente reconocido y puede estar listado en un documento público.
Se recomienda que no se busquen listados muy grandes puesto que el número de resultados está intencionalmente limitado para proteger esta base de datos del abuso.
En el caso de que sea necesario obtener un listado grande, solicítelo por favor al equipo de Orphanet para que obtenga los datos por usted.
::Alerta
Actualmente se está procediendo a la obtención de los datos en los países de Europa y vecinos. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como completa. Si un laboratorio de una región o país no consta en la página Web, es porque no ha sido identificado todavía, o bien porque el mismo laboratorio ha rechazado su registro en la Web. También es posible que no exista una prueba de diagnóstico o genética para todas las enfermedades raras ni en todas las regiones.
El objetivo de Orphanet es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud.
No se puede considerar a Orphanet como responsable del uso erróneo, perjudicial o parcial de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.
