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Búsqueda simple

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::Ayuda

  • Búsqueda simple: esta pantalla proporciona acceso a un listado de test diagnósticos a través de una búsqueda por nombre de enfermedad o por nombre/símbolo del gen. Se pueden usar nombres truncados. Introduzca su solicitud en la zona de búsqueda, seleccione el nombre de una enfermedad o nombre/símbolo de un gen y haga click en OK para validar. Aparecerá una lista de todos los nombres que coincidan con su consulta. Seleccione aquel que le interese para obtener la lista de los test.

    La lista de los test se clasifica en función de los datos relativos a la gestión de calidad y está precedida por un conjunto de filtros que se pueden usar para refinar los resultados. Los filtros incluyen los siguientes criterios: especialidad (genética molecular, citogenética…), objetivo (análisis de la mutación diana, análisis de metilación…), técnica (secuenciación Sanger, técnicas basadas en PCR…), propósito (diagnóstico prenatal, farmacogenética…), datos referentes a la implantación de sistemas gestión de calidad (estos datos representan laboratorios que tienen una acreditación o han participado en al menos un EQA, no necesariamente relacionado con la enfermedad buscada), y país. Cada opción muestra el número de test disponibles, entre paréntesis.

    Es posible seleccionar varios criterios al mismo tiempo. Una vez que se ha hecho la selección, hacer click en OK para filtrar los datos según un filtro AND. Esto significa que los resultados tendrán que coincidir con todos los criterios seleccionados. El número máximo de resultados es 400; si se excede este límite se deberá acotar la búsqueda. Si se obtienen 0 resultados, su búsqueda era demasiado restrictiva, y puede hacer click en RESET para volver a la página de búsqueda original.

    Los resultados también se pueden mostrar por localización geográfica.

    Hacer click aquí para acceder a los detalles del procedimiento técnico y a un glosario completo de todos los términos utilizados.




Los laboratorios clínicos listados en Orphanet son aquellos que ofrecen pruebas diagnósticas para una enfermedad o un grupo de enfermedades raras, o aquellos que hacen pruebas genéticas independientemente de la prevalencia de la enfermedad. La información que se muestra es la que proporcionan los responsables de las actividades diagnósticas, y son ellos quienes deben solicitar la inclusión de las actividades de su laboratorio.

Las solicitudes y la información proporcionada son supervisadas por el coordinador nacional de Orphanet que las revisa y valida.

La información sobre las acreditaciones de los laboratorios clínicos es revisada por Eurogentest y por expertos en el campo.

La información sobre la participación en un EQA la proporcionan anualmente CF Network, CEQA y EMQN, con el consentimiento de los laboratorios implicados. Para otros proveedores de EQA, la información es validada por Orphanet tras la recepción de un certificado de participación en el EQA; si no, la información que se ofrece en el sitio web de Orphanet se considera “no validada” y se indica con un signo *.

Accréditation
La acreditación es el “procedimiento a través del cual un organismo oficial reconoce formalmente que una persona o grupo es competente para realizar unas actividades específicas” (ISO 9000, 2000 sistemas de gestión de calidad - fundamentos y vocabulario). Los estándares de acreditación relacionados con los laboratorios clínicos (por ejemplo, ISO15189) ponen énfasis en tener un sistema de control de calidad eficaz, con el compromiso de satisfacer las necesidades de los pacientes y de sus médicos como usuarios de los servicios del laboratorio, y en la necesidad de un ciclo continuo de mejora de la calidad como punto central en toda política de toma de decisiones.

CQE La EQA (entidad de certificación internacional de sistemas de calidad, conocido también como pruebas de aptitud) es un “sistema a través del cual se evalúan un grupo de reactivos y técnicas por una fuente externa y los resultados de los exámenes de laboratorio se comparan con los de un laboratorio de referencia” (OMS). Esto permite al laboratorio comparar su funcionamiento para una prueba individual o una técnica frente a la de otros laboratorios.

EuroGentest website

Se recomienda que no se busquen listados muy grandes puesto que el número de resultados está intencionalmente limitado para proteger esta base de datos del abuso.
En el caso de que sea necesario obtener un listado grande, solicítelo por favor al equipo de Orphanet para que obtenga los datos por usted.

::Warning

Actualmente se está procediendo a la obtención de los datos en los países de Europa y vecinos. La base de datos, por tanto, no puede considerarse como completa. Si un laboratorio de una región o país no consta en la página Web, es porque no ha sido identificado todavía, o bien porque el mismo laboratorio ha rechazado su registro en la Web. También es posible que no exista una prueba de diagnóstico o genética para todas las enfermedades raras ni en todas las regiones.

El objetivo de Orphanet es proporcionar información sobre enfermedades minoritarias a los profesionales de la salud, a los afectados y a sus familiares, con el fin de contribuir a la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de estas enfermedades. La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud.

No se puede considerar a Orphanet como responsable del uso erróneo, perjudicial o parcial de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.