::Aiuto
- Simple search: Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia, per nome del gene o per sigla del gene. È possibile specificare il paese e il tipo di controllo di qualità (accreditamento, certificazione, VEQ) effettuato per il laboratorio, anche se questi criteri di ricerca sono facoltativi. Inserire i dati d'interesse nella casella di ricerca, selezionare i criteri aggiuntivi desiderati, e alla fine cliccare su OK per confermare.
È possibile inserire nomi incompleti. Comparirà un elenco completo dei nomi pertinenti con l’interrogazione. Selezionare il nome d’interesse. - Ricerca per regione:Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori di diagnosi tramite una ricerca per nome della malattia o per nome del gene, limitata a un'area geografica specifica. È possibile selezionare un paese e una regione (tra i nomi foniti dagli elenchi). Il paese deve essere selezionato per primo.
- Ricerca per città:Questa schermata permette l'accesso all'elenco dei laboratori specializzati tramite una ricerca per nome della malattia o nome del gene, limitata a una città specifica.
- Ricerca per laboratorio:Questa schermata permette l'accesso agli elenchi di laboratori specializzati tramite una ricerca per nome del laboratorio o dell'istituto o numero EUGT, facoltativamente limitata a una specifica area geografica. Per definire l'area , selezionare un paese (tra quelli forniti dall'elenco) e una città digitandone il nome. Il paese deve essere selezionato per primo. È possibile selezionare anche i servizi che il laboratorio deve fornire cliccando sulle caselle appropriate.
È possibile anche effettuare una ricerca per specialità del laboratorio (invece per nome del laboratorio). Il numero EUGT è un identificativo unico attribuito da Orphanet a tutti i laboratori registrati, usato da EuroGentest per la gestione dei dati della qualità. - Ricerca per professionista: questa schermata permette di accedere agli elenchi dei professionisti che lavorano in laboratori le cui attività, nell’ambito delle malattie rare e/o dei test genetici, sono registrate in Orphanet. L’interrogazione può essere limitata ad un paese.
I laboratori di diagnosi elencati in Orphanet effettuano test diagnostici per una malattia rara o per un gruppo di malattie rare e test genetici indipendentemente dalla prevalenza della malattia. Gli elenchi sono stabiliti in collaborazione con EuroGentest, che è responsabile anche della validazione dei dati oggetto di accreditamento e di VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) dei laboratori. I dati oggetto di certificazione sono comunicati direttamente dai laboratori.
Le informazioni visualizzate vengono fornite dai professionisti responsabili delle attività. I professionisti devono richiedere l’inserimento delle loro attività nel database. Le attività di laboratorio sono validate dal componente del comitato scientifico italiano di Orphanet, specialista di una data area medica.
L’accreditamento è una “procedura con la quale un organo competente concede un riconoscimento formale ad un ente o ad una persona nell’ambito delle proprie attività specifiche” (ISO 9000:2000 : Sistemi di gestione per la qualità – fondamenti e vocabolario).
Gli standard di accreditamento dei laboratori di diagnosi (per esempio, ISO15189) enfatizzano la realizzazione di un sistema di assicurazione della qualità efficiente, l’impegno ad andare incontro ai bisogni dei pazienti e dei loro medici, in quanto utenti dei servizi di laboratorio, la necessità di un continuo miglioramento della qualità, come riferimento centrale di tutte le scelte decisionali. I dati oggetto di accreditamento sono validati da EuroGentest prima della loro divulgazione in Orphanet.
La certificazione è una procedura attraverso la quale soggetti terzi rilasciano una dichiarazione scritta che assicura che un prodotto, un processo o un servizio sia conforme a certi requisiti (ISO 9000, 2000 Sistemi di gestione per la qualità – fondamenti e vocabolario).
La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità, nota anche come programma di valutazione) è “un sistema in base al quale un insieme di reagenti e tecniche vengono valutate dall’esterno e i risultati del laboratorio in questione vengono confrontati con quelli di un laboratorio di riferimento approvato” (OMS). È possibile per un laboratorio confrontare le proprie prestazioni relative a un test o ad una tecnica specifica con quelle di altri laboratori. I dati oggetto della VEQ sono validati da EuroGentest prima di essere divulgati in Orphanet.
L’autorizzazione all'esercizio è un permesso legale o una autorizzazione formale da parte di un ente governativo o di un’autorità costituita ad avviare un’attività di laboratorio. Può comportare il documentare l’esistenza, la responsabilità istituzionale e le attività della struttura, ad esempio la tipologia del servizio fornito. In base a quanto sopra, il laboratorio viene ufficialmente registrato e può entrare a fare parte di un elenco pubblico.
Si raccomanda di non eseguire la ricerca di elenchi con troppi dati, in quanto il numero dei risultati possibili è deliberatamente limitato per proteggere il database da possibili abusi.
Qualora si vogliano ottenere grandi quantità di dati, si prega di contattare Orphanet che si farà carico dell’operazione.
::Avviso
La raccolta dei dati si svolge nei paesi europei e nei paesi limitrofi ed è attualmente in corso. Il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio non è presente nell’elenco relativo ad una regione o ad un paese, è possibile che non sia stato identificato oppure che non abbia dato il consenso ad essere inserito in Orphanet. È anche possibile che non siano disponibili test diagnostici o che i servizi di test genetici non siano disponibili per tutte le malattie rare o in ogni regione.
Obiettivo di Orphanet è fornire informazioni sulle malattie rare ai professionisti della salute, ai pazienti e ai loro familiari, per contribuire a migliorare la diagnosi, la cura e il trattamento di queste malattie. Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti medici.
Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.
