x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

Aiuto

Orphanet fornisce informazioni sui test diagnostici in grado di stabilire la diagnosi di una malattia rara e che necessitano di competenze tecniche specifiche, o che rappresentano gli standard più elevati di un determinato paese. I test di genetica costituzionale sono registrati anche per le malattie non rare, le malattie con una suscettibilità genetica e per motivi di farmacogenetica. I test devono essere eseguiti in un contesto clinico.

Per accedere alle informazioni, digita il nome della malattia di interesse o il relativo numero ORPHA.

I risultati possono essere ordinati per distribuzione geografica (per paese, regione e città, in ordine alfabetico) o per specializzazione (da quelli mirati a una determinata malattia a quelli specifici per un gruppo di malattie che comprende la malattia di interesse).

Risultati

È possibile affinare la ricerca usando i seguenti filtri:

  • - specialità (genetica molecolare, citogenetica)
  • - obiettivo (analisi mirata a una mutazione, analisi di metilazione)
  • - tecnica (sequenziamento Sanger, tecniche PCR)
  • - scopo (diagnosi prenatale, farmacogenetica)
  • - dati sulla gestione della qualità (accreditamento o VEQ)
  • - paese.

Ciascuna opzione consente di visualizzare il numero di test disponibili fra parentesi. Per avere maggiori informazioni, come i riferimenti dei laboratori in cui si esegue il test, clicca sul test diagnostico di interesse dall'elenco dei risultati. Clicca qui per accedere alle informazioni relative alle procedure tecniche e al glossario completo di tutti i termini utilizzati.

È possibile selezionare diversi criteri durante la stessa sessione di ricerca. Una volta selezionati, cliccare su OK per visualizzare i dati secondo un filtro “AND”: tale filtro permette di ottenere dei risultati coerenti con tutti i criteri selezionati. Il numero massimo di risultati è 400; nel caso si superasse tale limite, è necessario restringere la ricerca. Se si ottengono 0 risultati, i parametri di ricerca sono troppo specifici: quindi, occorre cliccare su RESET per ritornare alla schermata di ricerca iniziale.

I risultati possono, inoltre, essere ordinati per località geografica.

Accréditation L’accreditamento è il riconoscimento formale di una competenza tecnica relativa all’esecuzione di test specifici conformi a un determinato sistema di gestione e a dei requisiti tecnici.

CQE La VEQ (Valutazione Esterna di Qualità) è un sistema in base al quale le prestazioni di un laboratorio vengono valutate in modo oggettivo da un’agenzia esterna (definita provider di VEQ) mediante il confronto con le prestazioni standard di un laboratorio indipendente approvato. Le informazioni sulla partecipazione a VEQ sono fornite annualmente da Cystic Fibrosis European Network, Cytogenetic External Quality Assessment Service (CEQAS) ed European Molecular Genetics Network (EMQN) con il consenso dei laboratori interessati.

Avviso

La raccolta dei dati nei paesi partner di Orphanet è attualmente in corso. Per questo motivo, il database non può essere considerato esaustivo. Se un laboratorio di diagnosi non è presente per una regione o un paese, potrebbe non essere stato ancora identificato oppure potrebbe non aver accettato di essere inserito nel database. È inoltre possibile che non esistano ancora test diagnostici per alcune malattie rare o non siano disponibili in determinate regioni.

Le informazioni contenute in Orphanet non intendono sostituirsi al parere dei professionisti della salute. Orphanet non può essere ritenuto responsabile dell’uso scorretto, dannoso o improprio delle informazioni contenute nel database.