x

Zoek een diagnostische test

* (*) verplicht veld

Help

Orphanet geeft informatie over diagnostische testen waarmee een diagnose van een zeldzame ziekte gesteld kan worden en die een zeldzame technische deskundigheid vereisen, of die de beste standaard in een bepaald land zijn. Constitutionele genetische testen worden ook geregistreerd voor niet-zeldzame ziekten, voor ziekten geassocieerd met een genetische susceptibiliteit en in het kader van farmacogenetica. Testen moeten worden aangeboden in een klinische setting.

Vul de ziektenaam, de gennaam of het gensymbool in om toegang te krijgen tot deze informatie.

De resultaten kunnen geografisch gerangschikt worden (per land, regio en stad, in alfabetische volgorde), of op specificiteit (van testen die meer gericht zijn op één bepaalde ziekte tot testen die gespecialiseerd zijn in een groep van ziekten, waaronder de ziekte waar u naar zocht).

Resultaten

U kunt uw zoekopdracht specificeren met behulp van de volgende set van filters:

  • - Specialiteit (bv. moleculaire genetica, cytogenetica),
  • - Methode (bv. gerichte mutatie-analyse, methylatie-analyse),
  • - Techniek (bv. Sanger sequencing, op PCR gebaseerde technieken),
  • - Context (bv. prenatale diagnostiek, farmacogenetica),
  • - Kwaliteitsmanagement informatie (accreditatie of EQA)
  • - Land

Voor elk criterium wordt tussen haakjes het aantal beschikbare testen weergegeven. Klik op een specifieke diagnostische test in de lijst met resultaten om meer details te zien zoals de laboratoria waar de test wordt uitgevoerd. Klik hier, om toegang te krijgen tot een document met de technische procedure details inclusief een verklarende woordenlijst van alle gebruikte termen.

Es ist möglich, mehrere Kriterien in einer Suchanfrage auszuwählen. Bitte klicken Sie nach Auswahl der entsprechenden Kriterien auf OK, damit die Daten entsprechend gefiltert werden können. Bitte beachten Sie, dass nur solche Daten ausgegeben werden, die ALLE ausgewählten Suchkriterien erfüllen! Die Ergebnisliste kann maximal 400 Treffer umfassen, wenn diese Anzahl überschritten wird, dann sollte die Suchanfrage spezifiziert werden. Wenn Sie 0 Ergebnisse erhalten, dann war Ihre Suchanfrage wahrscheinlich zu restriktiv und Sie können durch Anklicken von RESET wieder zur Originalsuche zurückkehren.

Die Ergebnisse können anhand der QM-Daten oder des geographischen Standortes sortiert werden.

Accréditation Accreditatie is een formele erkenning van technische bekwaamheid om specifieke soorten testen uit te voeren door te voldoen aan specifieke eisen op het gebied van management en technische aspecten.

CQE EQA (External Quality Assessment) is een systeem van het objectief beoordelen van de prestaties van het laboratorium door een externe partij (bekend als EQA provider) door het vergelijken van de prestaties van het laboratorium met een overeengekomen onafhankelijke standaard. Informatie over EQA deelname wordt jaarlijks verstrekt door het Cystic Fibrosis European Network, Cytogenetic External Quality Assessment Service (CEQAS) en het European Molecular Genetics Network (EMQN) met de toestemming van de betrokken laboratoria.

Waarschuwing

Het verzamelen van gegevens vindt plaats in de landen van het Orphanet Consortium en is momenteel aan de gang. De database kan nog niet worden beschouwd als volledig. Als een klinisch laboratorium niet in een regio of een land wordt vermeld, kan het zijn dat het laboratorium nog niet is geïdentificeerd of dat het laboratorium geweigerd heeft vermeld te worden. Het is ook mogelijk dat diagnostische test faciliteiten nog niet bestaan voor alle zeldzame ziekten of in elke regio.

De informatie in Orphanet vervangt geenszins professioneel medisch advies. Orphanet kan niet verantwoordelijk worden gehouden voor schadelijk, onvolledig of verkeerd gebruik van informatie uit de Orphanet database.