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Procurar um teste de diagnóstico

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Ajuda

Pesquisa simples: Esta página disponibiliza o acesso a uma lista de testes de diagnóstico através de uma procura por nome da doença ou por designação do gene/símbolo. Pode utilizar nomes truncados. Introduza o seu pedido na área de pesquisa, selecione o nome da doença ou nome do gene/símbolo e clique em OK para validar. Irá surgir uma lista completa com os termos que correspondem à sua procura. Selecione aquele de interesse para obter a lista dos testes.

Esta lista é classificada de acordo com dados de gestão da qualidade e é precedida por um conjunto de filtros que podem ser utilizados para aperfeiçoar os resultados. Os filtros disponíveis incluem os seguintes critérios: especialidade (genética molecular, citogenética…), objetivo (pesquisa mutacional dirigida, estudo de metilação…), técnica (sequenciação Sanger, técnicas baseadas em PCR…), objetivo (diagnóstico pré-natal, farmacogenética…), dados de gestão da qualidade (indicam os laboratórios que têm uma acreditação ou que participaram em pelo menos uma Avaliação Externa de Qualidade (EQA), e que não está necessariamente relacionada com a doença de interesse), e país. Para cada opção, entre parêntesis, é apresentado o número de testes disponíveis.

É possível realizar uma seleção utilizando vários critérios em simultâneo. Uma vez estabelecidas as preferências, clique em OK de modo a selecionar os dados de acordo com um filtro AND. Isto significa que os resultados apresentados satisfazem todos os critérios selecionados. O número máximo de resultados apresentados é de 400, caso ultrapasse este número deverá refinar a procura. Caso obtenha 0 resultados, a procura terá sido demasiado restritiva, e poderá clicar em RESET para voltar à página inicial de procura.

Os resultados podem igualmente ser filtrados por localização geográfica.

Clique aqui para aceder aos detalhes dos procedimentos técnicos juntamente com o glossário completo dos termos que são utilizados.

Os laboratórios clínicos listados na Orphanet são aqueles que oferecem um teste para o diagnóstico de uma doença rara ou de um grupo de doenças raras e aqueles que executam o teste genético qualquer que seja a prevalência da doença. A informação disponibilizada é fornecida pelos responsáveis encarregues das actividades de diagnóstico. Devem registar-se para ter listada a actividade do laboratório. A revisão dos pedidos submetidos e validação da informação recebida estão sob a supervisão do coordenador nacional da Orphanet. A informação sobre a acreditação de laboratórios clínicos é revista pela Eurogentest e especialistas da área. A informação sobre a participação em EQAs é fornecida anualmente pelas CF Network, CEQA e EMQN com o consentimento dos laboratórios em causa. Para os outros fornecedores de EQAs, a informação é validada pela Orphanet aquando da recepção de um certificado de participação num EQA; caso contrário a informação disponibilizada no site da Orphanet é classificada como “não validada” e associada com o sinal *.

Accréditation
A acreditação é um “procedimento onde uma autoridade competente reconhece formalmente que uma entidade ou uma pessoa é competente para realizar tarefas específicas” ( ISO 9000, 2000 Sistemas de gestão da qualidade – fundamentos e vocabulário). As normas de acreditação relacionadas com os laboratórios clínicos (por exemplo, ISO15189) dão ênfase à existência de um sistema eficaz de avaliação da qualidade ao compromisso de ir ao encontro das necessidades de doentes e dos seus médicos como utilizadores de serviços de um laboratório e à necessidade de que um ciclo de melhoria contínua da qualidade esteja no centro de toda a política de decisões operacionais.

CQE EQA (Avaliação Externa da Qualidade, igualmente conhecida como teste de competências) é “um sistema através do qual um conjunto de reagentes e de técnicas são avaliados por uma entidade externa e os resultados do laboratório são comparados com os de um laboratório de referência selecionado” (OMS). Permite que um laboratório compare o seu desempenho num teste ou técnica em particular em relação ao de outros laboratórios.

EuroGentest website

Recomenda-se que não sejam feitas pesquisas que gerem listas muito grandes, já que o número de resultados possíveis é propositadamente limitado para proteger a base de dados de abusos.
Caso deseje obter grandes séries de dados, por favor peça à Orphanet para fazer a extração dos dados.

Warning

A recolha dos dados decorre em países europeus e vizinhos e está atualmente em curso. A base de dados não pode ainda ser considerada exaustiva. Se um laboratório de diagnóstico não está listado numa região ou país, pode não ter sido identificado ou ter havido uma recusa em que fosse listado. É igualmente possível que não exista laboratórios de diagnóstico para todas as doenças raras ou em todas as regiões.

A Orphanet tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças. A informação na Orphanet não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

A Orphanet não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.