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Orphanet stellt Informationen über Diagnostikanbieter (Medizinische Labore) zur Verfügung, die geeignet sind, eine Seltene Krankheit zu diagnostizieren und über eine angemessene technische Kompetenz verfügen bzw. dem besten Standard eines ausgewählten Landes entsprechen.

Sie können folgende Suchfilter zur Eingrenzung der Ergebnisse nutzen:

  • - Fachbereich/Schwerpunkte (Molekulargenetik, Zytogenetik)
  • - Herangehensweise (gezielte Mutationsanalyse, Methylierungsanalyse),
  • - Verfahren (Sanger-Sequenzierung, PCR-basierte Techniken),
  • - Vorhaben (Pränataldiagnostik, Pharmakogenetik),
  • - QM-Daten (Akkreditierung oder EQA),
  • - Land

Für jede Option wird die Anzahl der verfügbaren Medizinischen Labore in Klammern angegeben.

Accréditation Als Akkreditierung bezeichnet man ein Verfahren, in dem eine legitimierte Institution die formelle Anerkennung erteilt, dass eine Organisation oder Person die Kompetenz besitzt, eine bestimmte Leistung zu erbringen.

CQE Die externe Qualitätssicherung (EQA; External Quality Assessment) ist „ein System, mit dem eine Anordnung von Reagenzien und Techniken durch eine unabhängige Quelle beurteilt wird und die Ergebnisse des zu testenden Labors mit denen eines anerkannten Referenzlabors verglichen werden“, (WHO). Die Anbieter CF-Netzwerk (Cystic Fibrosis European Network), CEQA (Cytogenetic External Quality Assessment Service) und EMQN (European Molecular Genetics Network) übermitteln Orphanet in Einverständnis mit den betreffenden Labore jährlich Informationen über erfolgte EQA-Teilnahmen.

Wichtiger Hinweis

Die Datensammlungen in den zugehörigen Ländern des Orphanet-Konsortiums werden weiterhin fortgeführt. Die Datenbank erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Sollte ein klinisches Labor für eine bestimmte Region oder Land nicht aufgeführt sein, so mag es daran liegen, dass wir dieses Labor bisher noch nicht erfasst haben, oder dass einer Registrierung bei Orphanet nicht zugestimmt wurde. Es besteht ebenfalls die Möglichkeit, dass für die gesuchte Krankheit derzeit noch keine Diagnostische Einrichtung in den entsprechenden Ländern existiert.

Die Informationen in Orphanet sind nicht dazu geeignet, eine Behandlung durch Ärzte und anderes medizinisches Fachpersonal zu ersetzen. Haftungsansprüche gegen Orphanet, welche sich auf Schäden beziehen, die durch die Nutzung oder Nichtnutzung der dargebotenen Informationen bzw. durch die Nutzung fehlerhafter und unvollständiger Informationen verursacht wurden, sind grundsätzlich ausgeschlossen.