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Ayuda

Orphanet ofrece información sobre laboratorios clínicos capaces de establecer un diagnóstico para una enfermedad rara y que requieren una competencia técnica poco frecuente, o que son el mejor estándar en un país dado.

Puede elegir aplicar un conjunto de filtros para refinar su búsqueda:

  • - especialidad (p.ej. genética molecular, citogenética) ;
  • - objetivo (p.ej. mutagénesis dirigida, análisis de metilación) ;
  • - técnica (p.ej. secuenciación Sanger, técnicas basadas en PCR) ;
  • - propósito (p.ej. diagnóstico prenatal, farmacogenética) ;
  • - datos de gestión de calidad (acreditación o EQA) ;
  • - país.

Cada opción muestra el número de laboratorios clínicos disponibles, en paréntesis.

Accréditation La acreditación es un reconocimiento formal de una competencia técnica para realizar pruebas específicas cumpliendo con requisitos técnicos y de manejo específicos.

CQE EQA (External Quality Assessment) es un sistema de evaluación objetiva por parte de una agencia externa (conocida como proveedor EQA) de las capacidades técnicas del laboratorio mediante la comparación del desempeño del laboratorio con un estándar independiente preestablecido. La información sobre la participación en un EQA la proporcionan anualmente Cystic Fibrosis European Network, Cytogenetic External Quality Assessment Service (CEQAS) y European Molecular Genetics Network (EMQN).

Aviso

La recopilación de datos tiene lugar en los países del consorcio Orphanet y actualmente está en curso. La base de datos todavía no puede considerarse como exhaustiva. Si un laboratorio clínico de una región o un país no está incluido, puede que no haya sido identificado o que el laboratorio haya rehusado ser incluido. También es posible que no existan instalaciones para pruebas diagnósticas para todas las enfermedades raras o en cada región.

La información disponible en Orphanet no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. Orphanet no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en la base de datos de Orphanet.