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Orphanet fournit des informations sur les laboratoires capables d’établir un diagnostic sur une maladie rare et qui fournissent une compétence technique rare, ou le meilleur standard dans un pays donné.

Vous pouvez choisir d’appliquer un ensemble de filtres pour affiner votre recherche :

  • - spécialité (par exemple génétique moléculaire, cytogénétique) ;
  • - objectif (par exemple analyse de mutation ciblée, analyse de la méthylation) ;
  • - technique (par exemple séquençage par Sanger, PCR et techniques associées) ;
  • - contexte (par exemple diagnostic prénatal, pharmacogénétique) ;
  • - gestion de la qualité (accréditation ou CQE) ;
  • - pays.

Chaque option affiche le nombre de laboratoires médicaux capables d’établir un diagnostic entre parenthèses.

Accréditation L’accréditation est une reconnaissance formelle d’une compétence technique pour réaliser des tests particuliers en se conformant à une gestion spécifique et à des besoins techniques.

CQE Le contrôle de qualité externe (CQE) est un système d’évaluation objective de la performance d’un laboratoire par une agence externe (appelée fournisseur de CQE), en comparant la performance du laboratoire à un standard indépendant convenu. Les informations sur la participation aux contrôles de qualité externes (CQE) sont fournies annuellement par le Réseau européen de la fibrose kystique, le Service d’évaluation externe de la qualité en cytogénétique (CEQAS) et le Réseau européen de génétique moléculaire (EMQN), avec le consentement des laboratoires.

Avertissement

La collecte de données est en cours dans les pays du consortium d’Orphanet. La base de données ne peut donc pas être considérée comme exhaustive à ce jour. Si un laboratoire clinique n’est pas listé dans une région ou un pays, il se peut qu’Orphanet ne l’ait pas encore identifié ou que le laboratoire ait refusé d’être répertorié. Il est aussi possible qu’il n’existe pas encore d’établissement de test diagnostique pour toutes les maladies rares ou dans chaque région.

Les informations contenues dans Orphanet ne sont pas destinées à remplacer les services d’un professionnel de santé. Orphanet ne peut être tenu pour responsable de l’utilisation délétère, tronquée ou erronée de toute information trouvée dans la base de données d’Orphanet.