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Ajuda

A Orphanet disponibiliza informação sobre os laboratórios capazes de estabelecerem um diagnóstico de uma doença rara e que exigem competência técnica específica, ou que fornecem o padrão de análise de um determinado país.

Poderá optar por um conjunto de filtros de forma a refinar sua pesquisa:

  • - área de especialidade (por exemplo, genética molecular, citogenética)
  • - objectivo (por exemplo, análise dirigida a determinadas mutações, padrão de metilação)
  • - técnica (por exemplo, sequenciação de Sanger, técnicas baseadas em PCR)
  • - finalidade (por exemplo, diagnóstico pré-natal, farmacogenética)
  • - gestão de qualidade dos dados (acreditação ou EQA)
  • - País

Cada opção exibe, entre parenteses, o número de laboratórios clínicos disponíveis.

As informações sobre a participação da EQA são fornecidas anualmente pela Rede Europeia de Fibrose Quística, Serviço Externo de Avaliação da Qualidade em Citogenética (CEQAS) e pela Rede Europeia de Genética Molecular (EMQN) com o respectivo consentimento dos respectivos laboratórios.

Accréditation A acreditação é o reconhecimento formal da competência técnica para a realização de determinados testes, cumprindo requisitos específicos de gestão e técnicos.

CQE EQA (External Quality Assessment) é um sistema que avalia de forma objetiva o desempenho do laboratório por uma agência externa (conhecida como provedores de EQA) através da comparação do desempenho laboratorial com um padrão independente e padronizado.

Warning

A recolha dos dados ocorre nos países do consórcio Orphanet e encontra-se actualmente em curso. Deste modo, a base de dados não pode ser considerada definitiva e/ou completa. Se um laboratório clínico não estiver registado numa região ou num país, esta situação pode ocorrer porque não foi identificado ou, pode inclusive ter recusado o seu registo. É igualmente possível que ainda não existam infra-estruturas ou condições para a realização de testes de diagnóstico para todas as doenças raras ou em todas as regiões.

A informação disponibilizada na Orphanet não pretende substituir os cuidados de saúde prestados por um profissional. A Orphanet não se responsabiliza pela utilização prejudicial, incompleta ou errada de qualquer informação disponibilizada na sua base de dados.