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Molekulare Diagnostik des nicht-polypösen familiären Kolonkarzinoms (Gene: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)

Molecular diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Simone ROST
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)931 318 4070
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)931 318 4434
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: November 2016

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (4)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2012, 2014, 2015, 2016
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