Orphanet: Molekulare Diagnostik der Incontinentia pigmenti IKBKG Gen Sequenzierung MLPA
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Molekulare Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)

  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Anna GENCIK
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  • Telefonnr. : 49 (0)541 432761
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)541 80019905
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Juli 2014

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Verzeichnis der krankheiten und genen

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

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