Orphanet: Molekulare Diagnostik der Incontinentia pigmenti IKBKG Gen Sequenzierung MLPA
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Molekulare Diagnostik der Incontinentia pigmenti (IKBKG-Gen: Sequenzierung, MLPA)

Molecular diagnosis of incontinentia pigmenti (IKBKG gene: sequencing, MLPA)

  • diagenos
  • Humangenetische Praxis Osnabrück
  • Praxis Dres. Gencik
  • Caprivistr. 30
  • 49076 OSNABRÜCK
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Anna GENCIK
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  • Teléfono : 49 (0)541 432761
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  • Fax : 49 (0)541 80019905
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Última actualización: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento