x

Rechercher un test diagnostique

* (*) Champ obligatoire

Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Brunhilde WIRTH
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)221 478 86464
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Site web
Dernière mise à jour: Août 2016

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

Toutes les informations et documents contenus dans ce site sont fournis uniquement à titre d'information. Ils ne visent en aucun cas à remplacer un avis médical spécialisé et ne doivent pas être utilisés comme base pour le diagnostic ou le traitement.