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Diagnóstico molecular del síndrome de Alport ligado a X (gen COL4A5 / secuenciación completa, MLPA)

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome (COL4A5 gene / entire coding sequence, MLPA)

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Dernière mise à jour: Août 2013

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
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MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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