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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms und verwandter Störungen des Bindegewebes (Gene: FBN1, TGFBR1, TGFBR2: Sequenzierung / MLPA; SMAD3-Gen: Sequenzierung)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA; SMAD3 gene: sequencing)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
  • Gutenbergstr. 5
  • 01307 DRESDEN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Dr Stefan KRUEGER
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  • Téléphone : 49 (0)351 44 66 340
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  • Fax : 49 (0)351 44 66 3415
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Dernière mise à jour: Juillet 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)

Informations complémentaires

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