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Molekulare Diagnostik des Marfan-Syndroms (FBN1-Gen: Sequenzierung/ MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene: sequencing/ MLPA)

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Dernière mise à jour: Novembre 2013

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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