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Diagnostic du syndrome de Marfan et apparentés (gène FBN1)

Diagnosis of Marfan syndrome and Marfan related disorders (FBN1 gene)

  • Département de Génétique
  • CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
  • 46 rue Henri Huchard
  • 75018 PARIS
  • FRANCE
  • Directeur du laboratoire : Pr Catherine BOILEAU
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 33 (0)1 40 25 85 45
  • Autre Téléphone : 33 (0)1 40 25 88 51
  • Fax : 33 (0)1 40 25 88 71
  • Contact
Dernière mise à jour: Janvier 2017

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
MLPA et techniques associées
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées
Analyse de délétion / duplication
PCR et techniques associées

Informations complémentaires

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