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Molekulare Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALLEMAGNE
  • Directeur du laboratoire : Pr Brunhilde WIRTH
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 49 (0)221 478 86464
  • Autre Téléphone : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Site web
Dernière mise à jour: Mai 2017

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic anténatal
Diagnostic postnatal
Diagnostic pré-symptomatique

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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