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Molecular diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2, COL3A1, SLC2A10, SKI genes) Next-generation sequencing

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Dernière mise à jour: Février 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
-
Séquençage par NGS (excepté WES)

Informations complémentaires

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