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Diagnostic moléculaire du xeroderma pigmentosum (gène XPC)

Molecular diagnosis of xeroderma pigmentosum (XPC gene)

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Dernière mise à jour: Avril 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Analyse de mutation ciblée
Séquençage par Sanger
Analyse de mutation ciblée
PCR et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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