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Molecular diagnosis of Primary Familial Pulmonary Hypertension (ACVRL1, BMPR2, ENG genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis)

  • Molecular Genetics (DNA) Laboratory (part of the SE Thames Regional Genetics Service)
  • Genetics Centre Floor 5 Tower Wing, Tower Wing
  • Guy's Hospital
  • Great Maze Pond
  • LONDON SE1 9RT
  • ROYAUME-UNI
  • Directeur du laboratoire : M. David ELLIS
  • Plus d'informations
  • Téléphone : 44 (0)207 188 2582
  • Autre Téléphone : 44 (0)207 188 1696
  • Fax : 44 (0)207 188 7273
  • Site web
  • Contact
Dernière mise à jour: Juin 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)
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