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Molekulare Diagnostik von Xeroderma Pigmentosum (Gene: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, XPA und XPC)

Molecular diagnosis of Xeroderma pigmentosum (DDB1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, XPA and XPC genes)

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Dernière mise à jour: Septembre 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (7)

Informations complémentaires

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