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Diagnóstico molecular da Síndrome de Treacher-Collins (genes POLR1C, POLR1D: sequenciação de toda a região codificante)

Molecular diagnosis of Treacher-Collins syndrome (POLR1C, POLR1D genes: sequencing of the entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Directeur du laboratoire : Dr Jorge PINTO BASTO
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Dernière mise à jour: Février 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
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Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (2)
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