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Molekulare Diagnostik des Alport-Syndroms (COL4A3-, COL4A4- und COL4A5-Gen: Sequenzierung / MLPA)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (COL4A3, COL4A4 and COL4A5 genes: sequencing / MLPA)

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Dernière mise à jour: Novembre 2014

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par Sanger
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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