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Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1)

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Dernière mise à jour: Octobre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal
Évaluation des risques

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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