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Diagnóstico molecular del síndrome de Marfan tipo 1 (gen FBN1 / secuenciación completa y de exones seleccionados, deleciones-duplicaciones por MLPA)

Molecular diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene / sequence analysis entire coding region and select exons, deletions-duplications by MLPA)

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Dernière mise à jour: Octobre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
-
Analyse de délétion / duplication
MLPA et techniques associées

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (1)
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