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Diagnóstico molecular de la epidermólisis ampollosa juntural, tipos Herlitz y no Herlitz (genes LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1 / secuenciación completa)

Molecular diagnosis of junctional epidermolysis bullosa, Herlitz and non-Herlitz types (LAMB3, LAMC2, LAMA3, COL17A1 genes / sequence analysis entire coding region)

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Dernière mise à jour: Novembre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
-

Liste des maladies et gènes

Liste des gènes testés (incluant les panels) (4)
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