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Alporti sündroomi molekulaarne diagnostika (NGS paneel: COL4A3, COL4A4, COL4A5)

Molecular diagnosis of Alport syndrome (NGS panel: COL4A3, COL4A4, COL4A5)

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Dernière mise à jour: Novembre 2015

Personnes en charge du test

Contexte(s)

Diagnostic postnatal

Procédure(s) technique

Génétique moléculaire
Séquençage des régions codantes
Séquençage par NGS (excepté WES)

Liste des maladies et gènes

Liste des maladies testées (1)
Liste des gènes testés (incluant les panels) (3)

Informations complémentaires

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